Dabin-Johnsonin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Dubin-Johnsonin oireyhtymä on krooninen hyvänlaatuinen sairaus, jolle on ominaista ajoittainen keltaisuus, johon liittyy kohonneita pääasiassa konjugoituneen bilirubiinin pitoisuuksia ja biliribinuriaa. Se periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja on yleinen pääasiassa Lähi-idässä iranilaisjuutalaisten keskuudessa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Dubin-Johnsonin oireyhtymän syyt

Dubin-Johnsonin oireyhtymän (familiaalinen krooninen idiopaattinen keltaisuus, jossa maksasoluissa on tuntematon pigmentti) perustana on maksasolujen eritystoiminnan synnynnäinen vika (postmikrosomaalinen maksasolukeltaisuus). Tässä tapauksessa bilirubiinin erittyminen maksasoluista on heikentynyt, mikä johtaa osamääräisen bilirubiinin regurgitaatioon vereen (kehittyy konjugoitu hyperbilirubinemia). Bilirubiinin erittymishäiriön ohella bromsulfaleiinin, ruusubengalin ja kolekystografisten aineiden erittyminen on häiriintynyt. Sappihappojen erittyminen ei ole heikentynyt.

Dubin-Johnsonin oireyhtymälle on ominaista merkittävän määrän tummanruskean pigmentin kertyminen sappiteiden lähelle maksasolujen sytoplasmaan. Makroskooppisesti maksan väri vaihtelee sinertävänvihreästä lähes mustaan. Pigmentin luonnetta ei ole lopullisesti vahvistettu. AF Bluger (1984) ehdottaa, että sen perustana on melaniini.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Dubin-Johnsonin oireyhtymän oireet

Tauti voi aluksi ilmetä keltaisuutena raskauden aikana tai ehkäisypillereiden käytön aikana (molemmat näistä tiloista heikentävät maksan eritystoimintaa). Ennuste on suotuisa.

Seuraavat oireet ovat tyypillisiä Dubin-Johnsonin oireyhtymälle:

• tauti välittyy autosomaalisesti dominanttisti;
• miehet sairastuvat useammin;
• taudin ensimmäiset kliiniset oireet havaitaan syntymästä 25 vuoteen;
• taudin pääasiallinen oire on krooninen tai ajoittainen keltaisuus, jota ei ole selvästi ilmaistu;
• Keltatautiin liittyy väsymystä, pahoinvointia, ruokahaluttomuutta, joskus vatsakipua; harvoin - lievää ihon kutinaa;
• veren bilirubiinipitoisuus nousee 20-50 μmol/l:aan (harvoin jopa 80-90 μmol/l) konjugoidun (suoran) fraktion vallitsevan kasvun vuoksi;
• bilirubinuriaa havaitaan; virtsa on tummaa;
• maksa ei ole suurentunut useimmilla potilailla, vaikka joskus se suurenee 1–2 cm;
• Bromsulfaleiinitesti sekä radioisotooppihepatografia paljastavat maksan erittymistoiminnan jyrkän häiriön; muut maksan toiminnalliset testit eivät muutu merkittävästi;
• Sappiteiden röntgentutkimukselle on ominaista kontrastin puuttuminen tai sappitiehyiden ja virtsarakon myöhäinen ja heikko täyttö kontrastiaineella;
• ei muutoksia veriarvoissa;
• Maksasyyttien sytolyysioireyhtymä ei ole tyypillinen.

Dubin-Johnsonin oireyhtymän kulku on krooninen ja suotuisa. Taudin pahenemisvaiheisiin liittyy samanaikaisia infektioita, fyysistä ylikuormitusta, psykoemotionaalista stressiä, alkoholin käyttöä, anabolisia steroideja ja leikkauksia. Dubin-Johnsonin oireyhtymään liittyy usein sappikivitaudin kehittyminen.