Retinitis pigmentosa: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Retinitis pigmentosa (tarkempi termi - "pigmenttihiukkasten verkkokalvon dystrophy", kuten tulehdus tässä prosessissa on offline-tilassa, diffuusi verkkokalvon dystrofia, jotka kohdistuvat lähinnä tangon järjestelmä retinitis pigmentosa (pigmenttihiukkasten verkkokalvon rappeuma, verkkokalvon abiotrophy.) - taudin, jolle on leesioita pigmentin epiteelin ja valoreseptorin eri tyyppisiä perintö: autosomaalinen hallitseva, peittyvästi periytyvä tai sukupuoleen sidottu yleisyys - 1 :. 5000. Syntyy seurauksena muodostumista d Efekta geneettinen koodi, jolloin epänormaali koostumus spesifisten proteiinien kanssa ajan kuluessa taudin VALTION tyyppisiä perintö on joitakin ominaisuuksia rodopsiinigeenin - .. Ensimmäinen tunnistettu geeni, jonka mutaatiot ovat syynä retinitis pigmentosa kanssa autosomaalinen dominantti perintö.

[1]

Retinitis pigmentosan perintötyyppi

Aloituksen ikä, etenemisnopeus, visuaalisten toimintojen ennustaminen ja samanaikaiset oftalmologiset oireet liittyvät usein perintötyypin tyyppiin. Rhodopsin-geenin mutaatiot ovat yleisimpiä. Elektrokupogramma voi esiintyä satunnaisesti tai olla autosomaalinen dominantti, peittyvästi periytyvä tai X-kromosomiin liittyvä perintö, sekä osa perinnöllinen oireyhtymien yleensä peittyvästi periytyvä.

• Eristetty epäterveellisestä perinnöstä on yleistä.
• Autosomaalinen hallitseva on yleinen ja sillä on paremmat ennusteet.
• Autosomaalinen recessive on yleinen ja ennuste on huonompi.
• Yhdessä X-kromosomin kanssa on harvinaisin ja sillä on voimakkain ennuste. Naaraspuolisten kantajien silmän pohja voi olla normaalia tai niillä on metalli-tapetti-refleksi, atrofiset tai pigmentoituneet soikeat.

Retinitis pigmentosan oireet

Retinitis pigmentosa ilmenee varhaislapsuudessa ja on tunnusomaista kolmikko oireita: tyypillinen pigmentoitunut leesiot puolivälissä reuna silmänpohjan ja pitkin pikkulaskimoissa (kutsutaan luun verisoluja), vahamainen kalpeus näköhermon, ahdistus arteriolien.

Potilailla, joilla on retinitis pigmentosa saattaa lopulta kehittyä pigmentaarisen muutoksia silmänpohjan alueella johtuu rappeutumista photoreceptors, johon liittyy vähenemiseen näöntarkkuuden, taka lasiaisirtauman ja laskeuman pigmentin tarjouksensa. Saattaa makulaedeemaa takia nesteidentunkeutumisvastuksen ulos suonikalvon pigmenttiepiteelin, ja prosessi - silmänpohjan preretinaalinen fibroosia. Potilailla, joilla on retinitis pigmentosa kanssa useammin kuin muulla väestöllä on druseneita näköhermon, takakapselin alainen kaihi, avokulmaglaukoomaa, keratoconus ja likinäköisyyttä. Koroidi pysyy pitkään ehjänä ja osallistuu prosessiin vain taudin loppuvaiheessa.

Särmäysjärjestelmän tappion yhteydessä on yötauko tai niktalopia. Tumma adaptaatio on häiriytynyt jo taudin alkuvaiheessa, ja valoherkkyyden kynnys kasvaa sekä tangossa että kartionosassa.

Aivomuotoiset pigmentti-retinitis

Muut muodot retinitis pigmentosa ovat retinitis pigmentosa ylösalaisin (keskeinen muoto), retinitis pigmentosa ilman pigmenttiä belotochechny retinitis pigmentosa ja psevdopigmentny retiniitti. Jokaisella näistä muodoista on omintakeinen oftalmoskooppinen kuva ja elektroretinografinen oireyhtymä.

1. Alakohtainen retinitis pigmentosa on ominaista veden kvadranttiin (yleensä nenään) tai puoleen (useimmiten alemmassa kvadrantissa) tapahtuviin muutoksiin. Edistyy hitaasti tai ei edisty ollenkaan.
2. Pericentral pigmentaarinen retinitis, jossa pigmentaatio leviää optisen hermolevyn ja kulkee aikainen pelihalleihin ja nenään.
3. Retinitis pigmentosa kanssa eksudatiivinen vaskulopatia on ominaista samanlainen sairaus Coats oftalmoskooppinen kuva lipidikertymistä reuna verkkokalvon ja eksudatiivinen verkkokalvon irtauma.

[2], [3], [4]

Pigmentoitu käänteinen retiniitti (keskeinen muoto)

Toisin kuin retinitis pigmentosa tyypillinen muoto, tauti alkaa makulan alueella ja kartiojärjestelmän leesio on merkitsevämpää kuin sauvan muotoinen systeemi. Ensinnäkin keskushermosto ja värinäkyky vähenevät ja valonarkuus (valonarkuus) ilmestyy. Makulan alueella havaitaan tyypillisiä pigmenttimuutoksia, jotka voidaan yhdistää dystrofisiin muutoksiin kehällä. Tällaisissa tapauksissa yksi tärkeimmistä oireista on päivähoidon puute. Keski-skoton näkökentässä ERG vähensi huomattavasti kartiomateriaaleja verrattuna sauvan muotoisiin komponentteihin.

Pigmentti retiniitti ilman pigmenttiä

Nimi liittyy ilman ominaisuuden retinitis pigmentosa pigmenttihiukkasten talletukset muodossa luun solujen läsnä ollessa oireita, ilmentymät samanlainen retinitis pigmentosa, ja neregistri-Rui ERG.

Pure retinitis pigmentosa

Otava oftalmoskooppinen piirre on useita valkeita pisteitä koko silmärajaan, johon liittyy pigmenttimuutoksia ("koi-syönyt kudos") tai ilman niitä. Toiminnalliset oireet ovat samanlaisia kuin retinitis pigmentosa. Tauti on erotettava stationaarisesta synnynnäisestä yössokkeesta ja valkoisen silmäpohjan (fundus albipunctatus).

Pseudopigmentti retinitis

Psevdopigmentny retinitis - periytyvä sairaus. Syy sen esiintyminen voi olla tulehduksellisten prosessien verkkokalvon ja suonikalvon, sivuvaikutuksia lääkkeitä (tioridatsiini, melliril, klorokiini, deferoksamiini, klofazamin et ai.), Tila loukkaantumisen jälkeen, verkkokalvon irtauma ja niin edelleen. E. Silmänpohjan havaita samankaltaisia muutoksia ne, joilla on retinitis pigmentosa. Tärkein erottava oire on normaalia tai hieman vähentää ERG. Lomakkeen koskaan rekisteröimätön tai jyrkkään laskuun ERG.

Nykyisin pathogenetically perustuva hoito retinitis pigmentosa ei ole olemassa. Vaihto- tai stimulaatioterapia on tehoton. Potilailla, joilla on retinitis pigmentosa suositeltavaa käyttää tummia lasit estää haitallisia vaikutuksia valoa, valinta suurimman silmälasien korjauksen näöntarkkuuden annetaan oireenmukainen hoito: makulaödeema - systeeminen ja paikallinen käyttö diureetteja (hiilihappoanhydraasin estäjät), esim. Diakarba, diamoksa (asetatsoliamidi); läsnäollessa kaihi kaihileikkauksen parantaa näöntarkkuutta läsnäollessa neovaskularisaation ehkäisemiseksi verisuoni- fotokoagulaation suoritetaan määrätty kardiovaskulaaristen huumeita. Potilaat, heidän perheilleen ja lasten pitäisi saada perinnöllisyysneuvontaa, tutkimus muiden elinten ja järjestelmien välttämiseksi syndromic haavaumia ja muita sairauksia.

Patologisen geenin ja sen mutaatioiden tunnistaminen on perusta taudin patogeneesin ymmärtämiseksi, prosessin ennustamisen ja rationaalisen hoidon tavoittelun etsimiseksi.

Tällä hetkellä kokeita tehdään kokeessa siirtämään pigmenttiepiteelisoluja ja verkkokalvon neuronaalisia soluja viikoittaisesta alkioista. Uusi lupaava lähestymistapa retinitis pigmentosa -hoidon hoitoon liittyy geeniterapiaan, joka perustuu subretinal adenoviruksen antamiseen, ja terveiden minikromosomeiden sisältö kapselissa. Tutkijat viittaavat siihen, että virukset, jotka tunkeutuvat pigmenttiepiteelin soluihin, edistävät mutatoitujen geenien korvaamista.

Yleinen perinnöllinen verkkokalvon dystrofia, joka liittyy systeemisiin sairauksiin ja aineenvaihduntahäiriöihin

On monia systeemisiä häiriöitä, jotka yhdistetään retinitis pigmentosan epätyypillisiin muotoihin. Tähän mennessä on olemassa noin 100 sairauksia, joilla on erilaisia silmäsairauksia, jotka johtuvat lipidien, hiilihydraattien ja proteiinien metabolian rikkomisesta. Solunsisäisten entsyymien puuttuminen johtaa geenimutaatioihin, jotka määrittävät erilaisen geneettisen patologian, mukaan lukien fotoreaktiosolujen katoamisen tai dystrofian.

Erityiset systeemiset sairaudet, yhdistettynä retinitis pigmentosa, ovat metaboliset häiriöt hiilihydraattien (mukopolisaharoidozy), lipidit (Mucolipidosis, Fucosidosis, seroidnye lipofuskinoosi), lipoproteiinien ja proteiinien, keskushermoston oireyhtymät Usheriin Laurence-Moon-Bardet-Biedlin et ai.

Diagnoosi retinitis pigmentosa

Toiminnalliset tutkimusmenetelmät auttavat meitä tunnistamaan progressiiviset muutokset fotoreseptoreissa. Keskimmäisellä kehällä (30-50 °) sijaitsevat ympärysmitat ovat rengasmaisia täydellisiä ja epätäydellisiä scotomeja, jotka laajenevat kehälle ja keskelle. Taudin myöhäisessä vaiheessa näkökenttä samankeskisesti kaventuu 10 °: een, vain keskushermoston visio säilyy.

ERG: n kokonaismäärä puuttuu tai jyrkkä lasku on patognomoninen merkki pigmentti-retinitisistä.

Paikallinen ERG pysyy normaalina pitkään, ja muutokset tapahtuvat, kun makulan alueen kartiomainen järjestelmä liittyy patologiseen prosessiin. Patologisen geenin kantajat ovat vähentäneet ERG: ää ja b-aallon ERG: n pitkänomaista piileväaikaa normaalista funduksesta huolimatta.

Retinitis pigmentosan diagnostinen kriteeri on kahdenvälinen vaurio, perifeerisen näkökyvyn väheneminen ja sauvanmuotoisten fotoreseptoreiden toiminnallisen tilan asteittainen huononeminen. Pigmentin retiniitin klassinen kolmio: arterioleiden kaliiperi vähenee

• verkkokalvon pigmentti "luullisten ruumiiden" muodossa
• optisen levyn vahamaista valkaisua.

Pigmentin retiniitti ilmenee niktalopiassa kolmannen vuosikymmenen elämässä, mutta se voi esiintyä aikaisemmin.

Pigmentaarisen retiniitin diagnostiset kriteerit

• Arterioleiden ahtautuminen, pehmeä pölyinen verkkokalvon pigmentointi ja RPE: n virheet, oftalmoskooppinen pigmentti-retinitis sinine pigmenlo. Vähemmän yleinen on "valkoinen täpläinen" retinitis - valkoiset pilkut, joiden tiheys on suurin päiväntasaajalla.
• Keskimmäisellä kehällä on suuria perivasaalisia pigmenttikertymiä "luullisten ruumiiden" muodossa.
• Oftalmoskooppinen kuva on mosaiikki, mikä johtuu RPE: n surkastumisesta ja suurten koroalisten astioiden altistumisesta, voimakkaiden arterioiden kaventumisesta ja optisen hermorevyn vahamaisesta kalvusta.
• Makulopatia voi olla atrofinen, "sellofaani" tai ilmeinen keuhkopussin makulaeden turvotuksena, joka pysäytetään asetatsolamidin systeemisellä annolla.
• Elektroretinogrammi scotopic (tanko) ja sekoitettu alennettu; myöhemmin valokopioelektroretinogrammi pienenee.
• Sähkö-oculogram on epänormaali.
• Tumma sopeutuminen hidastuu ja on välttämätöntä alkuvaiheessa, kun diagnoosi vaatii erittelyä.
• Keskinäinen visio kärsii.
• Perimetria paljastaa rengasmekanismia keskellä, joka laajenee keskelle ja kehälle. Katselualueen keskeinen osa on edelleen, mikä voi kadota ajan myötä.
• FAG ei ole tarpeen diagnoosin tekemiseksi. Tunnistaa hajakuormituksen hyperfluoresenssin, joka johtuu "lopullisista" PE-vikoista, pienistä hypofluoresenssivyöhykkeistä (pigmenttien seulonta).

[5], [6]

Retinitis pigmentosan erilainen diagnoosi

Klorokiinin retinopatian terminaalivaihe

• Samanlaisuus: RPE: n kaksipuolinen diffuusi atrofia, kohonneet suurten verisuonten kouristukset ja arterioleiden harvennus.
• Erot: pigmenttimuutokset eroavat "luullisten ruumiiden" muodossa tapahtuneista muutoksista; optisen hermorevyn atrofia ilman vahamatonta lievä.

Terminal kilpirauhasen taudin retinopatia

• Vastaavuus: RP: n kaksipuolinen diffuusi atrofia.
• Erot: pigmentaariset muutokset plakkimuodossa, ei niktalopia.

Terminal syphilitic neuroretinitis

• Samankaltaisuus: visuaalisten kenttien kapea kapeneminen, alusten kaventuminen ja pigmenttimuutokset.
• Erot: Nictalopia on heikosti ilmaistu, muutokset ovat epäsymmetrisiä, lievää tai vaikeaa kororoidista peittämistä.

Liittyi syöpä retinopatiaan

• Samankaltaisuus: niktalopiya, näkökentän kaventuminen, alusten kaventuminen ja häipyminen elektroretinogrammi.
• Erot: vähäisten pigmenttien muutosten nopea eteneminen tai niiden puuttuminen.

Liittyvät systeemiset sairaudet

Pigmentin retinitis, erityisesti epätyypillinen retiniitti, voi liittyä monenlaisia systeemisiä sairauksia. Yleisimmät yhdistelmät ovat:

1. Bassen-Kornzweigin oireyhtymä, autosomaalinen määräävä tekijä, johtuu b-lipoproteiinin puutteesta, joka johtaa suolen imeytymishäiriöön.
   • oireet: spinocerebellarin ataksia ja perifeerisen veren akantosytoosi;
   • Retinopatia - 1 vuoden kymmenen vuoden lopussa. Pigmentoituneet hiutaleet ovat suurempia kuin klassisen pigmentti-retiniitin kanssa, eivätkä ne rajoita päiväntasaajaa; perifeeriset "valkoiset" muutokset ovat ominaisia;
   • muut oireet: oftalmoplegia ja ptosis;
   • ottaen E-vitamiinin päivittäin neurologisten muutosten vähentämiseksi.
2. Refsumin tauti - peittyvästi periytyvä synnynnäinen aineenvaihduntahäiriö: entsyymin 2-hydroksylaasin puutos fytaanihappo johtaa lisätä sen pitoisuutta veressä ja kudoksissa.
   • oireet neuropatia, pikkuaivoataksiasta, kuurous, aiosmiya, kardiomyopatia, ichthyosis ja lisätä proteiinin tasot selkäydinnesteeseen puuttuessa pinosytoosilla (cyto-albumiini inversio);
   • Retinopatia ilmenee toisen vuosikymmenen aikana yleistyneillä muutoksilla, kuten "suola pippurilla".
   • muut ilmenemismuodot: kaihi, miosis, sarveiskalvon hermojen paksuuntuminen;
   • hoito: ensinnäkin plasmapheresi, myöhemmin - ruokavalio ilman fytiinihappoa, joka voi estää systeemisten häiriöiden etenemisen ja verkkokalvon degeneraation.
3. Usherin oireyhtymä on autosomaalinen recessive-tauti, joka ilmenee 5 prosentissa tapauksista vaikeissa kuuroissa olevissa lapsissa ja noin 50%: lla - kuurouden ja sokeuden yhdistelmällä. Pigmentin retiniitti kehittyy esipuhdistuksessa.
4. Kearns-Sayre-oireyhtymä on mitokondriaalisen DNA: n fissioon liittyvä mitokondriaalinen sytopatia. Pigmentin retiniitti on epätyypillinen ja sille on tunnusomaista pigmenttikokojen laskeutuminen pääasiassa verkkokalvon keskiosissa.
5. Bardet-Biedlin oireyhtymä ilmenee henkisenä hidastumisena, polydaktyylinä, liikalihavuudena ja hypogonadismina. Pigmentin retinitisillä on vakava kuristus: 75% potilaista sokeutuu 20 vuoteen, jotkut kehittävät makulopatiaa "sonni silmäksi".

[7], [8], [9]

Näkymät

Pitkäaikainen ennuste on epäsuotuisa, syy keskinäisen näkemän asteittaiseen vähenemiseen ovat muutokset foveal-vyöhykkeessä. A-vitamiinin päivittäinen saanti ravitsemuksellisten lisäaineiden muodossa voi hidastaa etenemistä.

Kokonaisennuste

• Noin 25% potilaista säilyttää lukemiseen tarvittavan näkökyvyn huolimatta elektroretinogrammin puuttumisesta ja näkökentän kaventumisesta 2-3.
• Enimmillään yli 20 vuoden visuaalinen näkyvyys> 6/60.
• Yli 50-vuotiailla potilailla oli melko harvinaista näkökykyä <6/60.

Samanaikainen silmätaudit

Potilaita, joilla on retinitis pigmentosa, tulisi seurata säännöllisesti muiden syiden, jotka vähentävät näkökykyä, mukaan lukien irrotettavat.

• Takakadakulaariset kaihoutumat havaitaan kaikentyyppisten pigmentti-retiniitin kanssa, kirurginen toimenpide on tehokasta.
• Avoin kulma glaukooma - 3%: lla potilaista.
• Myopia esiintyy usein.
• Keratoconus havaitaan harvoin.
• Muutokset lasiaineissa: posteriorinen vitreo-irtoaminen (usein), perifeerinen uveiitti (harvoin).
• Optiset levyt ovat yleisempiä kuin tavallisessa populaatiossa.

[10], [11], [12], [13], [14]