Polykystinen munuaistauti aikuisilla

Autosomaalisesti dominantti polykystinen munuaissairaus aikuisilla, eli yleisemmin aikuisen polykystinen munuaissairaus, on perinnöllinen munuaissairaus, jolle on ominaista useiden kystojen esiintyminen molemmissa munuaisissa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Tämä on yleisin monirakkulaisista munuaissairauksista koostuva sairaus. Sen esiintyvyys väestössä on noin 1:1000, mikä vastaa noin 6000 uutta tautitapausta vuodessa esimerkiksi Venäjällä ja Yhdysvalloissa. Valtaosa monirakkulaissairautta sairastavista potilaista sairastuu munuaisten vajaatoimintaan. Kroonista hemodialyysihoitoa saavista uremiapotilaista monirakkulaissairautta sairastavien osuus on keskimäärin 8–10 %.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Syyt aikuisten polykystinen munuaissairaus

Aikuisilla esiintyvä monirakkulainen munuaissairaus on geneettisesti määräytyvä sairaus, joka periytyy autosomaalisesti dominantisti. Tämä tarkoittaa, että taudin kehittymisen todennäköisyys lapsilla, joiden vanhemmat kärsivät monirakkulaisesta munuaissairaudesta, on 50 %. Taudin periytymisessä ei ole eroja sen mukaan, onko isä vai äiti patologisen geenin kantaja; tauti tarttuu yhtä usein poikiin ja tyttöihin.

Tällä hetkellä on tunnistettu kolme polykystisen munuaistaudin geenimutaatiovarianttia: 80–85 % potilaista perii tyypin 1 polykystisen sairauden geenin – PKD1-mutaation kromosomin 16 lyhyessä haarassa; 10–15 %:lla on tyypin 2 polykystisen sairauden geenin – PKD2-mutaation kromosomissa 4. Uusi (äskettäin tunnistettu ja vielä selvittämätön) geenimutaatio diagnosoidaan 5–10 %:lla potilaista. Geenihäiriöiden lokalisaatio vaikuttaa polykystisen sairauden luonnolliseen kulkuun aikuisilla: tyypille 1 on ominaista munuaisten vajaatoiminnan nopein kehittymisnopeus, kun taas tyypeillä 2 ja 3 on suotuisa polykystisen sairauden kulku ja terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen tapahtuu 70 vuoden iän jälkeen.

Miten polykystinen munuaissairaus esiintyy aikuisilla ja kystan muodostumismekanismia ei ole vielä täysin selvitetty.

Kystan muodostumisen taustalla olevien solumekanismien aktiivisen tutkimuksen tuloksena tunnistettiin seuraavat keskeiset linkit tässä prosessissa:

• tubulaaristen solujen lisääntyminen, mikä johtaa niiden tukkeutumiseen, venymiseen ja lisääntyneeseen intratubulaariseen paineeseen;
• perinnöllinen putkimaisen tyvikalvon venyvyyshäiriö, joka johtaa putkimaisen laajenemiseen jopa normaalissa intratubulaarisessa paineessa;
• liiallinen nesteen kertyminen, joka voi liittyä natriumpumpun polaarisuuden häiriöihin ja sen seurauksena natriumin pääsyyn kystaan veren sijaan, sekä kystojen epiteelisolujen tuottamaan neutraaleihin rasvakudoksiin, jotka edistävät nesteen kertymistä.

On osoitettu, että useat tekijät provosoivat monirakkulatuudin kehittymistä. Näitä ovat kemialliset ja lääkkeelliset aineet: hyönteismyrkyt, elintarvikkeiden säilöntäaineet, difenyyliamiini, kaikki antioksidantit, litiumvalmisteet, alloksaani ja streptotsotosiini, useat kasvainten vastaiset lääkkeet, mukaan lukien sisplatiini jne. Potilailla, joilla on monirakkulatuudin geeni, edellä mainittujen tekijöiden vaikutus ilmenee taudin kliinisten oireiden varhaisempana kehittymisenä.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Oireet aikuisten polykystinen munuaissairaus

Polykystisen munuaistaudin oireet jaetaan munuaisperäisiin ja ekstrarenalisiin oireisiin.

Aikuisen polykystisen munuaistaudin munuaisoireet

• Akuutti ja jatkuva kipu vatsaontelossa.
• Hematuria (mikro- tai makrohematuria).
• Valtimoverenpainetauti.
• Virtsatieinfektio (virtsarakko, munuaiskudos, kystat).
• Munuaiskivitauti.
• Nefromegalia.
• Munuaisten vajaatoiminta.

Diagnostiikka aikuisten polykystinen munuaissairaus

"Aikuisten monirakkulatuomi" -diagnoosi perustuu taudin tyypilliseen kliiniseen kuvaan ja virtsan muutosten, valtimoverenpainetaudin ja munuaisten vajaatoiminnan havaitsemiseen henkilöillä, joilla on munuaissairauden perimän heikkeneminen. Diagnoosi vahvistetaan potilaan kliinisen tutkimuksen tiedoilla - suurentuneiden munuaismunuaisten havaitsemisella tunnustelun aikana (niiden koko voi olla jopa 40 cm) ja instrumentaalisten tutkimusten tiedoilla. Tämän taudin instrumentaalisen diagnostiikan perustana on munuaiskystojen havaitseminen - monirakkulatuomion tärkein kliininen merkki.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Hoito aikuisten polykystinen munuaissairaus

Nykyvaiheessa aikuisten monirakkulaista munuaissairautta ei hoideta. Viime aikoina (vuoden 2000 alussa) on pyritty kehittämään patogeneettinen hoitomenetelmä kokeellisena menetelmänä, jossa tätä patologiaa tarkastellaan neoplastisen prosessin näkökulmasta. Kokeellista monirakkulaista sairastavien hiirten hoito kasvainten vastaisilla lääkkeillä (paklitakseli) ja solujen lisääntymistä estävällä tyrosiinikinaasi-inhibiittorilla johti kystan muodostumisen estymiseen ja olemassa olevien kystojen vähenemiseen. Näitä hoitomenetelmiä testataan kokeellisesti, eikä niitä ole vielä otettu käyttöön kliinisessä käytännössä.