Myopaattinen oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi

Termi myopatia ymmärretään laajasti luustolihasten sairaudeksi. Yhden nykyaikaisen luokituksen mukaan myopatiat jaetaan lihasdystrofioihin, synnynnäisiin myopatioihin, kalvomyopatioihin, tulehduksellisiin myopatioihin ja metabolisiin myopatioihin. Lääkärit käyttävät termiä "myopatiaoireyhtymä" puhtaasti kliinisenä käsitteenä, joka tarkoittaa tiettyjen motoristen toimintojen suorittamiskyvyn heikkenemistä tai menetystä tiettyjen lihasten heikkouden vuoksi.

"Lihasdystrofiat"

Kalvomyopatiat

Tulehdukselliset myopatiat

Metaboliset myopatiat

Toksiset myopatiat

Alkoholinen myopatia

Paraneoplastinen myopatia

Myopatioiden diagnosointi

Myopatian pääasialliset muodot:

• I. Perinnölliset etenevät lihasdystrofiat: Duchennen ja Beckerin lihasdystrofia, Emery-Dreifussin dystrofia, kasvojen ja olkavarsien välinen lihasdystrofia, skapuloperoneaalinen lihasdystrofia, raajavyön ja distaalinen lihasdystrofia, silmä-nieluoireyhtymä, etenevä ulkoinen oftalmoplegia. Synnynnäinen lihasdystrofia.
• II. Myopatiat ja myotoninen oireyhtymä (kalvomyopatiat).
• III. Tulehdukselliset myopatiat: polymyosiitti, AIDS, kollagenoosit jne.
• IV. Metaboliset myopatiat (mukaan lukien endokriiniset ja mitokondriaaliset myopatiat; myoglobulinemia jne.).
• V. Iatrogeeniset ja toksiset myopatiat.
• VI. Alkoholiperäinen myopatia.
• VII. Paraneoplastinen myopatia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

"Lihasdystrofiat"

Lihasdystrofiat ovat termi, jota käytetään kuvaamaan perinnöllisiä myopatian muotoja, joihin liittyy lihasten rappeutumista. Kyseessä on joukko sairauksia, joista useimmat alkavat lapsuudessa tai nuoruudessa, etenevät tasaisesti ja johtavat ennemmin tai myöhemmin vakavaan vammaan. Lihasdystrofioille on ehdotettu useita yksityiskohtaisia luokituksia, jotka perustuvat eri periaatteisiin (geneettiset, biokemialliset, kliiniset), mutta yhtenäistä luokitusta ei ole.

Dystrofiinin puutoksesta johtuvat dystrofiat jaetaan pääasiassa kahteen muotoon: Duchennen lihasdystrofiaan ja Beckerin lihasdystrofiaan.

Duchennen lihasdystrofia eli pseudohypertrofinen Duchennen lihasdystrofia on X-kromosomiin kytkeytyneen lihasdystrofian pahanlaatuisin ja yleisin muoto. CPK-entsyymemia havaitaan jo vastasyntyneellä, mutta kliiniset oireet ilmenevät 2–4 vuoden iässä. Nämä lapset alkavat kävellä myöhään, heidän on vaikea tai mahdotonta juosta ja hypätä, he kaatuvat usein (etenkin juostessaan), heillä on vaikeuksia kiivetä portaita tai kaltevalla lattialla (proksimaalilihasten heikkous) ja he kävelevät isovarpaillaan (varpaallakävely) jalan jänteiden supistumisen vuoksi. Älykkyyden heikkeneminen on mahdollista. Tyypillistä on gastrocnemius-lihasten pseudohypertrofia. Vähitellen prosessi ottaa nousevan suunnan. Muodostuu hyperlordoosi ja kyfoskolioosi. 8–10 vuoden ikään mennessä kävely on vakavasti heikentynyt. Potilas nousee lattialta tyypillisten "myopatisten" tekniikoiden avulla. 14–15 vuoden ikään mennessä potilaat ovat yleensä täysin liikuntakyvyttömiä ja kuolevat 15–17 vuoden ikään mennessä rintakehän hengityslihasten heikkouteen. EKG:ssä havaitaan poikkeavuuksia lähes 90 %:ssa tapauksista (kardiomyopatia). Kreatiinikinaasi (CK) -taso on jyrkästi koholla. EMG:ssä näkyy lihasvaurion taso. Lihasbiopsiassa havaitaan epäspesifisiä, vaikkakin tyypillisiä, histopatologisia poikkeavuuksia.

Beckerin lihasdystrofia on toiseksi yleisin, mutta hyvänlaatuinen pseudohypertrofisen myodystrofian muoto. Sairaus alkaa 5–15 vuoden iässä. Lihasten vaurioitumismalli on sama kuin Duchennen muodossa. Lantiovyön ja proksimaalisen jalan lihasten heikkous on tyypillistä. Kävely muuttuu, vaikeuksia esiintyy noustessa matalasta tuolista ja portaita kiivettäessä. Pohjelihaksissa kehittyy vaikea pseudohypertrofia; prosessi leviää hitaasti ylöspäin olkavyön ja proksimaalisen käsivarren lihaksiin. Kreatiinikinaasi (CK) -pitoisuus on koholla.

Taudin kulku on suotuisampi ja hitaampi, ja myöhemmin työkyky heikkenee.

Raajavyön lihasdystrofia (Erb-Roth) on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomissa dominantti periytymistapa. Sairaus alkaa 14–16 vuoden iässä. Ilmenee lihasheikkoutta, jota seuraa lantiovyön ja jalkojen proksimaalisten osien lihasten surkastuminen, harvemmin myös olkavyön lihakset. Havaitaan lihasten hypotoniaa ja nivelten "löysyyttä". Yleensä sairaus vaikuttaa selän ja vatsan lihaksiin ("ankka"-asento, vaikeus nousta makuulta, voimakas lannerangan lordoosi ja vatsan työntyminen eteenpäin, "siivekkäät lapaluut"). Potilas alkaa käyttää erityistekniikoita itsehoidon prosessissa. Pitkälle edenneissä tapauksissa voidaan havaita terminaalista surkastumista, lihasten ja jänteiden vetäytymistä ja jopa kontraktuuroja. Useimmissa tapauksissa kasvolihakset eivät vaikuta. Myös pohjelihasten pseudohypertrofia kehittyy. Veren kreatiinikinaasi (CK) -pitoisuus on koholla. EMG osoittaa lihasvaurion tason.

Facio-scapulohumeral lihasdystrofia (Landouzy-Dejerine facioscapulohumeral lihasdystrofia) on suhteellisen hyvänlaatuinen autosomaalinen dominantti muoto, joka alkaa ilmetä 20–25 vuoden iässä kasvojen ("myopatiakasvojen"), olkavyön, selän ja käsivarsien proksimaalisen osan lihasheikkouden ja -atrofian oireina. Vain ylävartalon vaurio voi jatkua jopa 10–15 vuotta. Tämän jälkeen atrofia leviää alaspäin. Jännerefleksit pysyvät ehjinä pitkään. Oireiden epäsymmetria on tyypillistä. Veren entsyymipitoisuus on normaali tai hieman kohonnut.

Silmä-nielulihasdystrofialle on ominaista myöhäinen puhkeaminen (4.–6. elinvuosikymmenellä) ja se ilmenee silmän ulkopuolisten lihasten sekä nielun lihasten vaurioina ja nielemisvaikeuksina. On myös muoto, jossa vaurio kohdistuu yksittäisiin vaurioihin vain silmän ulkopuolisissa lihaksissa, mikä vähitellen edetessään johtaa lopulta täydelliseen ulkoiseen oftalmoplegiaan. Jälkimmäinen tapahtuu yleensä ilman kaksoiskuvia (silmän myopatia eli Graefen progressiivinen ulkoinen oftalmoplegia). Diagnoosi vahvistetaan EMG-tutkimuksella. Kreatiinikinaasi (CK) nousee harvoin (jos prosessi leviää muihin juovaisiin lihaksiin).

Davidenkovin scapuloperoneaaliselle (scapuloperoneaaliselle) amyotrofialle on ominaista etenevä surkastuminen ja heikkous peroneaalisissa lihasryhmissä ja sitten olkavyön lihaksissa. Jotkut tutkijat uskovat, että scapuloperoneaalinen atrofiaoireyhtymä on Landouzy-Dejerine-lihasdystrofian kehittymisen variantti.

Distaalinen lihasdystrofia on poikkeus koko myodystrofioiden ryhmästä, koska se vaikuttaa ensin säärien ja jalkaterien distaalisiin lihaksiin ja sitten käsivarsiin. Jännerefleksit menetetään samassa järjestyksessä. Harvoin prosessi leviää proksimaalisiin lihaksiin. Diagnoosia varten on välttämätöntä säilyttää herkkyys ja normaali herätteen johtumisnopeus hermoja pitkin. Kreatiinikinaasi (CK) -taso on normaali tai hieman koholla. EMG vahvistaa leesion lihastason.

Distaalisesta lihasdystrofiasta on olemassa variantteja, jotka alkavat imeväisikäisenä, lapsuudessa, myöhään alkavalla tavalla (Welander-tyyppi) ja desmiini-inkluusioiden kertymisen yhteydessä.

Emery-Dreifussin lihasdystrofialla on X-kromosomiin kytkeytynyt periytymistapa, se alkaa 4–5 vuoden iässä tyypillisellä olkapää-peroneaalialueella esiintyvällä surkastumisella ja heikkoudella (distaaliset alueet pysyvät ehjinä myös pitkälle edenneissä tapauksissa). Tyypillistä on varhainen kontraktuurojen muodostuminen kyynärnivelissä, kaulassa ja akillesjänteissä. Toinen tyypillinen piirre on pseudohypertrofian puuttuminen. Tyypillisiä ovat sydämen rytmihäiriöt ja johtumishäiriöt (joskus täydellinen blokki ja potilaan äkillinen kuolema). Seerumin kreatiinikinaasi (CK) -taso pysyy normaalina pitkään. EMG:ssä näkyy sekä neurogeenisia että lihasvaurioita.

Erityinen ryhmä - synnynnäiset myopatiat - yhdistää useita sairauksia, jotka yleensä havaitaan syntymästä tai varhaislapsuudesta lähtien ja joille on ominaista hyvänlaatuinen kulku: ne pysyvät usein vakaina koko elämän ajan; joskus ne jopa alkavat taantua; jos joissakin tapauksissa havaitaan etenemistä, se on hyvin merkityksetöntä.

Näitä sairauksia on lähes mahdotonta tunnistaa kliinisen kuvan perusteella. Tähän tarkoitukseen käytetään histokemiallisia, elektronimikroskooppisia ja hienobiokemiallisia tutkimuksia. Yleensä kyseessä on kuva "floppy babysta" (@Floppy baby), jolla on yleistynyt tai proksimaalinen lihasheikkous, surkastumista ja hypotoniaa, sekä heikentyneet tai puuttuvat jännerefleksit. Joskus kehittyy kontraktuuroja.

Tähän ryhmään kuuluvat sellaiset sairaudet kuin keskushermostosairaus, moniytiminen sairaus, nemaliinimyopatia, sentronukleaarinen myopatia, synnynnäinen kuitutyyppinen epäsuhtamyopatia, pelkistävän kappaleen myopatia, sormenjälkikappaleen myopatia, sytoplasmisen kappaleen myopatia, tubulaaristen aggregaattien myopatia ja tyypin I lihaskuitujen vallitsevuus.

EMG paljastaa epäspesifisiä myopatisia muutoksia näissä muodoissa. Veren lihasentsyymit ovat joko normaalit tai hieman koholla. Diagnoosi perustuu elektronimikroskooppiseen tutkimukseen.

Kalvomyopatiat

Niin sanotut kalvomyopatiat, joihin kuuluvat myotoniset oireyhtymät.

Tulehdukselliset myopatiat

Tulehduksellisten myopatioiden ryhmään kuuluvat sellaiset sairaudet kuin poliomyosiitti ja dermatomyosiitti; myosiitti ja inkluusiokappalemyopatia; sidekudossairauksien myosiitti; sarkoidimyopatia; tartuntatautien myosiitti.

Polymyosiitti

Sitä esiintyy missä iässä tahansa, mutta useimmiten aikuisilla. Naiset sairastuvat useammin kuin miehet. Tauti alkaa vähitellen ja etenee useiden viikkojen tai kuukausien aikana. Spontaanit remissiot ja uusiutumiset ovat mahdollisia. Heikkous on yksi tärkeimmistä kliinisistä ilmenemismuodoista ja se on havaittavissa eniten käsivarsien proksimaalisissa osissa ja kaulan koukistajissa ("kampa"-oire, "bussi"-oire ja muut vastaavat ilmenemismuodot). Vaurioituneet lihakset ovat usein kivuliaita ja tahmaisia. Lihaskivun puuttuminen pidetään harvinaisena poikkeuksena. Dysfagia on toinen tyypillinen oire, joka heijastaa nielun ja ruokatorven lihasten vaurioitumista. Myös sydänlihas on usein vaurioitunut, mikä vahvistetaan EKG-tiedoilla. Hengityshäiriöt voivat johtua hengityslihasten ja keuhkoparenkyymin vaurioiden yhdistelmästä (10 %:lla potilaista). Veren kreatiinikinaasi (CK) -pitoisuus on kohonnut, joskus merkittävästi. Mutta noin 1 %:lla potilaista CK-pitoisuus pysyy normaalina. Myoglobulinuriaa voi esiintyä sekä polymyosiitissa että dermatomyosiitissa. Laskimoen laskettu havaintokyky (ESR) on koholla, mutta se ei korreloi suoraan prosessin aktiivisuuden kanssa. EMG paljastaa värähtelyjä ja lyhyitä, pienen amplitudin omaavia polyfaasisia potentiaaleja. Biopsiassa näkyy vaihteleva määrä nekroottisia myofibrillejä ja tulehduksellisia muutoksia.

Ihomuutokset (eryteema, pigmentaatiohäiriöt, telangiektasia) ovat tärkein ero dermatomyosiitin ja polymyosiitin välillä. Poliomyosiitti voi olla primaarinen ja sekundaarinen (pahanlaatuisen kasvaimen tapauksessa).

"Inkluusiokappalemyosiitti"

Se vaikuttaa useimmiten keski-ikäisiin tai iäkkäisiin potilaisiin (miehet ovat vallitsevia) ja ilmenee hitaasti etenevänä symmetrisenä raajojen heikkoutena. Toisin kuin muut tulehdukselliset myopatiat, sille on ominaista sekä proksimaalinen että distaalinen voimakas lihasheikkous, joka vaikuttaa jalan ojentajalihaksiin ja sormien koukistajiin. Kipu ei ole tyypillistä. Joskus inkluusiokappalemyosiitti yhdistetään sidekudossairauksiin tai immuunijärjestelmän häiriöihin (Sjögrenin tauti, trombosytopenia). Kreatiinikinaasin (CK) taso on kohtalaisen koholla. EMG:ssä havaitaan sekamuotoisia neurogeenisia ja myopaattisia muutoksia bioelektrisen aktiivisuuden luonteessa. Lihasbiopsiassa havaitaan pieniä vakuoleja, joissa on inkluusiojyväsiä.

Sidekudossairauteen liittyvä myosiitti

Tämä yhdistelmä on erityisen tyypillinen sekamuotoisille sidekudostaudeille. Sille on ominaista korkeat antiribonukleoproteiinivasta-ainepitoisuudet; lupuksen kaltaiset ihottumat; sklerodermaa muistuttavat sidekudosmuutokset; niveltulehdus ja tulehduksellinen myopatia. Kliinisesti myopatia ilmenee kaulan koukistajien ja proksimaalisten raajojen lihasten heikkoutena. Histologisesti tämä tulehduksellinen myopatia muistuttaa dermatomyosiittia.

Tulehduksellista myopatiaa voi esiintyä sklerodermassa, nivelreumassa, systeemisessä lupus erythematosuksessa ja Sjögrenin oireyhtymässä.

Sarkoidinen myopatia

Voi esiintyä sarkoidoosissa (tuntemattoman etiologian monisysteeminen granulomatoottinen sairaus). Granulomatoottisia muutoksia esiintyy aivokalvoissa, aivoissa, aivolisäkkeessä, selkäytimessä ja ääreishermoissa (sekä silmän, ihon, keuhkojen, luiden, imusolmukkeiden ja sylkirauhasten kudoksissa). Diagnoosi perustuu monisysteemisen sairauden havaitsemiseen ja lihasbiopsiaan.

Myosiitti tartuntataudeissa

Bakteeri- ja sieniperäinen myosiitti ovat harvinaisia ja yleensä osa systeemistä sairautta. Loisperäinen myosiitti (toksoplasmoosi, trikiini, kystikerkoosi) on myös harvinainen. Pseudohypertrofista myopatiaa on kuvattu kystikerkoosissa. Viruksen aiheuttama myosiitti voi ilmetä vaihtelevalla vaikeusasteella lihaskivusta rabdomyolyysiin. Tällainen tulehduksellinen myopatia on tyypillinen HIV-infektion komplikaatioille ja sitä havaitaan yleensä AIDS:n muiden neurologisten ja somaattisten oireiden yhteydessä.

Metaboliset myopatiat

Metabolisiin myopatioihin kuuluvat hiilihydraattimyopatiat, lipidimyopatiat, mitokondriaaliset myopatiat, endokriiniset myopatiat, myalgiset oireyhtymät, myoglobulinuria ja toksiset myopatiat.

Hiilihydraattimyopatioita kutsutaan glykogeenin varastointisairauksiksi. Ne liittyvät tiettyjen entsyymien puutteeseen. Lihasfosforylaasin (McArdlen tauti) ja muiden entsyymien puutteeseen sekä lipidimyopatioihin. Näistä sairauksista mainitsematta jää lysosomaalinen glykogeenin varastointisairaus (Pompe-Rotren tauti), joka ilmenee ensimmäisten elinkuukausien aikana (nopeasti etenevä lihasheikkous ja massiivinen kardiomegalia) ja johtaa kuolemaan ensimmäisenä elinvuotena.

Kearns-Sayren oireyhtymälle on ominaista etenevä ulkoinen oftalmoplegia. Se on satunnainen sairaus (mutta siitä on olemassa myös perinnöllinen variantti), ja siihen liittyy tyypillisesti useiden elinten ja järjestelmien vaurioituminen. Tauti alkaa ennen 20 vuoden ikää, ja sille on ominaista verkkokalvon pigmenttirappeuma. Tämän taudin pakollisia oireita ovat: ulkoinen oftalmoplegia, sydämen johtumishäiriöt ja edellä mainittu verkkokalvon pigmenttirappeuma. Muita lisäoireita ovat ataksia, kuulon heikkeneminen, multippeli endokrinopatia, lisääntynyt proteiinipitoisuus aivo-selkäydinnesteessä ja muita ilmenemismuotoja. Progressiivisen ulkoisen oftalmoplegian perinnöllisessä variantissa on mahdollista esiintyä niskan ja raajojen lihasten heikkoutta.

Endokriiniset myopatiat esiintyvät monenlaisissa umpierityshäiriöissä. Myopatia on melko yleinen kilpirauhasen liikatoiminnassa. Heikkoutta havaitaan pääasiassa raajojen proksimaalisissa osissa (harvoin distaalisissa ja bulbaarisissa lihaksissa), ja se on altis taantumiselle kilpirauhasen liikatoiminnan hoidon aikana. Kreatiinikinaasi (CK) -taso ei yleensä ole koholla. EMG ja lihasbiopsia osoittavat epäspesifisiä myopatisia muutoksia.

Vakavia tyreotoksikoositapauksia esiintyy kuitenkin, erityisesti sen nopeasti etenevänä, johon liittyy rabdomyolyysi, myoglobinuria ja munuaisten vajaatoiminta. Hengityslihasten heikkous, joka vaatii mekaanista ventilaatiota, on harvinaista.

Kilpirauhasen vajaatoimintaan liittyy usein proksimaalisen lihasten heikkoutta, kramppeja, kipua ja jäykkyyttä (vaikka heikkouden objektiivinen mittaus on harvoin varmaa). Nämä oireet häviävät kilpirauhasen vajaatoiminnan onnistuneen hoidon myötä. Lihasten hypertrofia on harvinainen kilpirauhasen vajaatoiminnassa, mutta sen esiintymistä aikuisilla kutsutaan Hoffmanin oireyhtymäksi.

Kocher-Debre-Semelaignin oireyhtymää havaitaan lapsilla (kilpirauhasen vajaatoiminta, johon liittyy yleistynyttä lihasjännitystä ja pohjelihasten hypertrofiaa). Kreatiinikinaasi (CK) -taso on koholla 90 %:lla kilpirauhasen vajaatoimintaa sairastavista potilaista, vaikka ilmeinen rabdomyolyysi on hyvin harvinaista. Myopatiamuutokset EMG:ssä vaihtelevat 8 %:sta 70 %:iin. Lihasbiopsiassa on heikkoja myopatian merkkejä. Kilpirauhasen vajaatoiminta pahentaa lihasten glykogenolyysiä ja mitokondrioiden oksidatiivista kapasiteettia.

Emme käsittele tässä dystyreoottista orbitopatiaa, joka myös liittyy silmäkuopan lihasjärjestelmän vaurioihin.

Lihasheikkous, väsymys ja kouristukset ovat hyvin yleisiä Addisonin taudissa. Joskus heikkous voi olla ajoittaista. Ajoittainen halvaus, johon liittyy neliraajahalvaus ja hyperkalemia, voi esiintyä.

Hyperaldosteronismia sairastavilla potilailla esiintyy joskus ajoittaisia halvauskohtauksia ja hypokalemiaa. 70 % näistä potilaista valittaa heikkoutta.

Itsenko-Cushingin oireyhtymää sairastavat ja pitkäaikaista glukokortikoidihoitoa saavat potilaat valittavat usein lihasheikkoutta. Steroidimyopatia kehittyy usein hitaasti pitkäaikaisessa systeemisen lupus erythematosuksen, nivelreuman, astman ja polymyosiitin kaltaisten sairauksien hoidossa ja vaikuttaa pääasiassa proksimaalisiin lihaksiin. Kreatiinikinaasi (CK) -taso ei yleensä muutu; EMG:ssä on vain vähän myopatian merkkejä.

Akuutti steroidimyopatia kehittyy harvemmin: usein viikon kestäneen hoidon jälkeen suurilla kortikosteroidiannoksilla. Tällainen myopatia voi vaikuttaa hengityslihaksiin. Akuuttia steroidimyopatiaa voi esiintyä myös hoidettaessa myastheniapotilaita kortikosteroideilla.

Toksiset myopatiat

Toksiset myopatiat voivat olla iatrogeenisia. Lääkkeet voivat aiheuttaa: lihaskipua, lihasjäykkyyttä tai -kramppeja; myotoniaa (luustolihasten viivästynyttä rentoutumista tahdonalaisen supistuksen jälkeen) - kivutonta proksimaalista myopatiaa, johon liittyy lihasheikkoutta; myosiittia tai tulehduksellista myopatiaa; fokaalista myopatiaa vamma-alueella (injektio); hypokaleemista mimopatiaa hypokalemiaa aiheuttavien lääkkeiden käyttöönoton yhteydessä; mitokondriaalista myopatiaa, joka johtuu mitokondriaalisen DNA:n estosta; rabdomyolyysiä (akuuttia lihasnekroosia, johon liittyy myoglobinuriaa ja systeemisiä komplikaatioita).

Nekrotisoivaa myopatiaa on kuvattu lovastatiinin (kolesterolisynteesin estäjä), siklosporiinin, aminokapronihapon, prokaiiniamidin ja fensyklidiinin käytön yhteydessä. Lihasheikkoutta ja -kipua (spontaanisti ja lihasten tunnustelussa) ilmenee; kreatiinikinaasi (CK) -taso nousee; EMG:ssä näkyy myopatisia muutoksia. Antibioottien, doksorubisiinin, klooripromatsiinin, fenitionin, lidokaiinin ja diatsepaamin, lihaksensisäinen anto voi aiheuttaa paikallista lihasnekroosia ja fibroottista myopatiaa. Emetiini aiheuttaa etenevää proksimaalista myopatiaa. Sama kyky on havaittu klotsapiinilla, D-penisillamiinilla, kasvuhormonilla, interferoni-alfa-2b:llä ja vinkristiinillä.

Lihaskipuja ja lihaskramppeja voivat aiheuttaa: angiotensiinikonvertaasin estäjät, antikoliiniesteraasin estäjät, beeta-adrenergiset agonistit, kalsiumkanavan salpaajat, kortikosteroidien lopettaminen, sytotoksiset lääkkeet, deksametasoni, diureetit, D-penisillamiini, levamisoli, litium, L-tryptofaani, nifedipiini, pindololi, prokaiiniamidi, rifampisiini, salbutamoli. Lääkkeiden aiheuttama lihaskipu ilman lihasheikkoutta häviää yleensä nopeasti lääkkeen lopettamisen jälkeen.

Alkoholinen myopatia

On olemassa useita muunnelmia. Yhdelle tyypille on ominaista kivuton, pääasiassa proksimaalinen lihasheikkous, joka kehittyy useiden päivien tai viikkojen aikana pitkittyneen alkoholin väärinkäytön yhteydessä yhdistettynä vaikeaan hypokalemiaan. Maksa- ja lihasentsyymitasot ovat huomattavasti koholla.

Toinen alkoholiperäisen myopatian tyyppi kehittyy akuutisti pitkäaikaisen alkoholinkäytön taustalla ja ilmenee raajojen ja vartalon lihasten voimakkaana kipuna ja turvotuksena, johon liittyy munuaisten vajaatoiminnan ja hyperkalemian oireita. Myonekroosi (rabdomyolyysi) ilmenee korkeina kreatiinikinaasin ja aldolaasin pitoisuuksina sekä myoglobinuriana. Tähän voi liittyä muita alkoholismin oireyhtymiä. Toipuminen on melko hidasta (viikkoja ja kuukausia); alkoholismiin liittyvät relapsit ovat tyypillisiä.

Akuutissa alkoholimyopatiassa on variantti, johon liittyy voimakkaita kramppeja ja yleistä heikkoutta. Krooninen alkoholimyopatia on mahdollinen, mikä ilmenee kivuttomana surkastumisena ja raajojen, erityisesti jalkojen, proksimaalisten lihasten heikkoutena, ja neuropatian oireet ovat vähäisiä.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Paraneoplastinen myopatia

Oman paikkansa tulisi ottaa myopatialla, johon liittyy osteodystrofiaa ja osteomalasiaa, jota kuvataan muiden paraneoplastisten oireyhtymien joukossa.

Joitakin harvinaisia lihasdystrofian muotoja, kuten Mabryn lihasdystrofiaa, Rottauff-Mortier-Beyerin lihasdystrofiaa, Leiden-Mobiuksen lihasdystrofiaa, Bethlemin lihasdystrofiaa ja distaalista Miyoshin lihasdystrofiaa, ei esitetä tässä.

Myopatioiden diagnosointi

Epäillyn myopatian diagnostisiin tutkimuksiin kuuluvat kliinisen analyysin, elektromyografian ja elektroneuromyografian lisäksi entsyymien (kreatiinikinaasi, aldolaasi, ASAT, ALAT, LDH jne.) verikoe. Veren kreatiinikinaasi (CK) on herkin ja luotettavin myodystrofisen prosessin indikaattori. Virtsasta tutkitaan myös kreatiini ja kreatiniini. Lihasbiopsia on joskus välttämätön myopatian luonteen selvittämiseksi (esimerkiksi synnynnäisissä myopatioissa). Myopatian tyypin tarkka diagnoosi voi vaatia molekyyligeneettisiä, immunobiokemiallisia tai immunohistokemiallisia tutkimuksia.

[ 7 ], [ 8 ]