Cairns-Seir-oireyhtymä

Cairns-Seyr-oireyhtymä - tämä sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1958. Suurin osa tapauksista johtuu mtDNA: n suurista deleetioista, joiden pituus on 2-10 tuhatta bp. Laajamittainen poisto on 4977 bp pitkä. Erittäin harvinaisia ovat duplikaatiot tai pistemutaatiot.

[1], [2], [3], [4]

Cairns-Seir-oireyhtymän syyt

Suurin osa Cairns-Seir-oireyhtymän tapauksista on satunnaisia, mikä johtuu siitä, että mitokondrioiden genomin mutaatio on suuri. On ehdotettu, että somaattisten solujen mitokondrioissa esiintyvät deleetit useimmiten varhaisen alkiokehityksen aikana. Lähes 50% potilaista on yhdessä tämän mutaation kanssa D-silmukan päällekkäisyydestä, joka on periytynyt äidistä. Epäonnistuneesti fuusioituna deleetion seurauksena geenit voidaan transkriptoida, mutta ei translaatiota ja siten koodaavien proteiinien puute kehittyy.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Cairns-Seir-oireyhtymän oireet

Tauti ilmenee 4-20-vuotiaana ja siihen sisältyy kolmijako oireita:

• silmäluomiotulehdus silmäluomien ptosiin ja silmämunien liikkeiden rajoittaminen;
• Raajojen proksimaalisten osien lihasten progressiivinen heikkous;
• verkkokalvon pigmentaalinen degeneraatio.

Kuten etenemistä oireyhtymä Kearns-Sayre liittynyt muita oireita: sydänsairaus (sydämen rytmihäiriö, eteis-, kammion ontelon laajentumista), elin kuulon (sensorineuraalinen kuurous), elin näön (optinen atrofia), vähentää älykkyyttä. Potilaat kuolevat sydän- ja verisuonitauteihin 10-20 vuotta puhkeamisen jälkeen. Laboratoriotutkimuksessa paljastaa: maitohappoasidoosi ja lisäämällä 3-hydroksibutyraatti veressä; at morfologiset lihasbiopsiea osoittavat NTV ilmiö ( "epätasainen" lihassyiden).

Cairns-Seir-oireyhtymän diagnosointi

Diagnoosi selvennetään molekyyligeneettisellä tutkimuksella ja suuren deleetion havaitsemiseksi mtDNA: ssa. Kuitenkin analysoitaessa saatuja tietoja on välttämätöntä ottaa huomioon heteroplasmin olemassaolo, ja perifeerisissä verisoluissa vain noin 5% mutanttisesta DNA: sta on mukana. Paljon tietoa voidaan saada lihasbiopsian molekyyligenetiikan avulla, joka sisältää jopa 70% mitokondrioita mutantti-DNA: ta.

[12], [13], [14],