Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Cairns-Seir-oireyhtymä
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
[Cairns-Seir-oireyhtymän syyt
Suurin osa Cairns-Seir-oireyhtymän tapauksista on satunnaisia, mikä johtuu siitä, että mitokondrioiden genomin mutaatio on suuri. On ehdotettu, että somaattisten solujen mitokondrioissa esiintyvät deleetit useimmiten varhaisen alkiokehityksen aikana. Lähes 50% potilaista on yhdessä tämän mutaation kanssa D-silmukan päällekkäisyydestä, joka on periytynyt äidistä. Epäonnistuneesti fuusioituna deleetion seurauksena geenit voidaan transkriptoida, mutta ei translaatiota ja siten koodaavien proteiinien puute kehittyy.
Cairns-Seir-oireyhtymän oireet
Tauti ilmenee 4-20-vuotiaana ja siihen sisältyy kolmijako oireita:
- silmäluomiotulehdus silmäluomien ptosiin ja silmämunien liikkeiden rajoittaminen;
- Raajojen proksimaalisten osien lihasten progressiivinen heikkous;
- verkkokalvon pigmentaalinen degeneraatio.
Kuten etenemistä oireyhtymä Kearns-Sayre liittynyt muita oireita: sydänsairaus (sydämen rytmihäiriö, eteis-, kammion ontelon laajentumista), elin kuulon (sensorineuraalinen kuurous), elin näön (optinen atrofia), vähentää älykkyyttä. Potilaat kuolevat sydän- ja verisuonitauteihin 10-20 vuotta puhkeamisen jälkeen. Laboratoriotutkimuksessa paljastaa: maitohappoasidoosi ja lisäämällä 3-hydroksibutyraatti veressä; at morfologiset lihasbiopsiea osoittavat NTV ilmiö ( "epätasainen" lihassyiden).
Cairns-Seir-oireyhtymän diagnosointi
Diagnoosi selvennetään molekyyligeneettisellä tutkimuksella ja suuren deleetion havaitsemiseksi mtDNA: ssa. Kuitenkin analysoitaessa saatuja tietoja on välttämätöntä ottaa huomioon heteroplasmin olemassaolo, ja perifeerisissä verisoluissa vain noin 5% mutanttisesta DNA: sta on mukana. Paljon tietoa voidaan saada lihasbiopsian molekyyligenetiikan avulla, joka sisältää jopa 70% mitokondrioita mutantti-DNA: ta.