Myotoninen oireyhtymä

Myotoninen oireyhtymä on ilmiö, joka perustuu hitaaseen lihasten rentoutumiseen niiden aktiivisen supistumisen jälkeen. Erityisesti herättää nopean liikkeen myotonista ilmiötä, joka on tehty huomattavasti. Sen jälkeen rentoutumisvaihe viivästyy 5-30 sekuntia. Todellisen myotoniasta kärsivät potilaat suurimmista vaikeuksista ensimmäisten liikkeiden aikana; Toistuvat liikkeet tehdään vapaammin ja jonkin aikaa voi normalisoida.

Niinpä viivästetty rentoutuminen myotoniaan liittyy lisääntyneeseen sävyyn, joka vähenee merkittävästi. Laajassa merkityksessä myotoninen oireyhtymä on ymmärretty minkä tahansa lisääntyneen lihaskudoksen heikentyneeksi rentoutumiseksi, joka ei kuulu joko pyramidiseen tai ekstrapyramidaaliseen hypertonukseen, ja se voi olla sekä ohimenevä että pysyvä.

[1], [2], [3], [4], [5]

Myotonisen oireyhtymän syyt

1. Myotonia Thompson (Thomson) ja (harvemmin) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (Isaacs-oireyhtymä [Isaacs]).
4. Jäykän henkilön oireyhtymä.
5. Enkefalomyeliitti, jolla on jäykkyys.
6. Dystrofinen myotonia.
7. Schwartz-Jampelin oireyhtymä (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia, jossa on kilpirauhasen vajaatoimintaa.
9. Tetanus (tetanus).
10. Pseudomyotonia, jossa on kohdunkaulan radikulopatia.
11. Musta lesken hämähäkki purema.
12. Pahanlaatuinen hypertermia.
13. Pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Klassinen esimerkki myotonisesta oireyhtymästä on Thompsonin myotonia, joka on perinnöllinen sairaus, jossa on autosomaalista vähennystä (harvoin autosomaalinen resessiivinen - Beckerin tauti) perintö ja joka alkaa missä tahansa iässä, mutta useimmiten varhaislapsuudessa tai nuoruudessa. Lapsessa alkuvaiheen oireet ovat yleensä havaittavissa äidille: ensimmäiset imevät liikkeet suoritetaan hitaasti, ja sitten ne tulevat voimakkaammiksi; kun lapsi putoaa pelaamisen aikana, lapsi ei voi seisoa pitkään; jotta lapsi voi ottaa esineen, on välttämätöntä purkaa sormiaan väkisin, jne. Koulussa potilas ei voi heti alkaa kirjoittaa tai nopeasti nousta pöydän taakse ja mennä taululle. Nämä lapset eivät osallistu peleihin, jotka vaativat nopeita liikkeitä. Crumpy vasikka lihakset ovat melko tyypillisiä. Lihasten hitaaseen rentoutumiseen liittyy joskus myotonista kouristusta. Passiivisia liikkeitä ja vapaaehtoisia liikkeitä, joita harjoitetaan vähäisellä vaivalla tai hitaasti, ei liity myotoniseen spasmin. Myotoniset kouristukset ovat havaittavissa eri ryhmissä: käsien ja jalkojen lihaksissa, kaulassa, pureskelussa, okulomotorissa, kasvojen lihaksissa, kielen ja vartalon lihaksissa. Kylmä parantaa myotoniaa, alkoholia - helpottaa. Tonnisen spasmin tila myotoniaa mitataan useimmissa tapauksissa sekunneilla ja lähes koskaan kestää yli yhden tai kaksi minuuttia. Usein potilaat valittavat kipua kehon eri osissa.

Thompsonin myotoniaa leimaavat urheilullinen fysiikka ja merkitsevä hypertrofia (joskus se on enemmän tai vähemmän valikoiva lokalisoinnissa). Arvokas testi myotonian tunnistamiseksi kulkee portaita ylöspäin. Tasaiselle lattialle kävelemässä vaikeuksia syntyy erityisesti pitkän lepotilan jälkeen, samoin kuin liikkeen tempon tai luonteen muuttuessa. Myotoniset kouristukset käsissä vaikeuttavat kirjoittamista, kättä ja muita manipulaatioita. Myotoninen ilmiö voi ilmetä artikulaatiossa lausumalla muutaman ensimmäisen sanan (epäselvä puhe); nielemisen aikana (ensimmäinen nieleminen). Joskus ensimmäiset pureskeluliikkeet ovat vaikeita jne. Joillakin potilailla silmien pyöreissä lihaksissa havaitaan myotonista kouristusta. Yritä avata silmäsi silmien puristamisen jälkeen vaikeaksi; tuloksena oleva kouristus poistuu vähitellen, joskus 30-40 sekunnissa.

Myotonia on tyypillinen ilmentymä lihasten mekaanisen ja sähköisen ärsytettävyyden lisääntymisessä: ns. "Lyömäsoittomutonia" ja "myotoninen ilmiö" EMG-tutkimuksissa. Neurologisella vasaralla törmäyspaikalla muodostuu tyypillinen masennus, joka on havaittavissa deltalihaksessa, lihaslihaksissa, reiteen ja alaraajan lihaksissa ja erityisesti kielen lihaksissa. Yksinkertaisin ilmiö on peukalon kummitus, kun lyö vasara peukalolla. Sormien jyrkkä puristuminen on myös havainnollista, minkä jälkeen potilas ei voi välittömästi avata häntä. Myotonisten kaivosten kesto heijastaa myotoniaa kokonaisuutena. On huomattu, että unen jälkeen myotoniset oireet voivat tilapäisesti lisääntyä. Taudin kulku alkuvaiheen kasvuvaiheen jälkeen on yleensä paikallaan.

On myös kuvattu ns. Remittentti myotonia (myotonia, jota pahentaa kaliumylimäärä), joiden kliiniset oireet ovat samanlaisia kuin Thompsonin tauti. Myotonia on yleistetty, ja se ilmenee kasvojen lihaksissa. Ominaisuuksia ovat myotonian vakavuuden vaihtelut päivittäin (lisääntyminen voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen tai suurta määrää kaliumia ruoasta). EMG: ssä havaittiin myotoninen ilmiö; lihasten biopsianäytteissä ei havaita patologiaa.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Eulenburgin paramyotonia on harvinainen autosomaattinen määräävä sairaus, jota kutsutaan synnynnäiseksi paramyotoniaksi. Jäähdytyksen ulkopuolella potilaat tuntevat olonsa terveeksi. Usein ilmenee hyvin kehittyneitä lihaksia ja lihasten mekaanisen ärsytettävyyden lisääntymistä (“reikä” kielessä, peukalon oire). Yleisen jäähdytyksen jälkeen (harvoin paikallisen jälkeen) lihaskouristus muistuttaa myotonista kehitystä. Ensinnäkin ovat mukana kasvojen lihakset (silmien pyöreä lihas, suu, pureskelu, joskus okulomotoriset lihakset). Lisäksi sille on tunnusomaista distaalisten käsivarsien lihasten osallistuminen. Kuten myotonia, näiden lihasten jyrkän supistumisen jälkeen syntyy terävä rentoutumisvaikeus. Toisin kuin Thompsonin myotonia, toistuvilla liikkeillä tämä spasmi ei kuitenkaan vähene, vaan päinvastoin kasvaa (jäykkyys).

Suurin osa potilaista lihaksen kouristuksen jälkeen kehittää pian pareseesiä ja jopa sairastuneiden lihasten halvaantumista, jonka kesto vaihtelee useista minuuteista useisiin tunteihin ja jopa päiviin. Nämä halvaukset kehittyvät hypokalemian tai hyperkalemian taustalla. Erittäin harvoin potilailla, joilla on synnynnäinen paramyotonia, esiintyy jatkuvaa lihasheikkoutta ja atrofiaa. Lihasbiopsia paljastaa lieviä myopatian oireita. Entsyymien aktiivisuus veressä on normaalia.

[9]

Neyromiotoniya

Neuromyotonia (Isaakin oireyhtymä, pseudomyotonia, jatkuvan lihaskuidutapahtuman oireyhtymä) alkaa missä tahansa iässä (useammin 20-40 vuoteen), kun distaalisissa käsivarsissa ja jaloissa esiintyy jatkuvasti lihaksen (jäykkyyden) kasvua. Vähitellen prosessi ulottuu proksimaalisiin raajoihin sekä kasvojen ja kurkun lihakset. Rungon ja kaulan lihakset ovat mukana harvemmin ja vähemmän. Pysyvän lihashypertonuksen seurauksena, joka ei katoa unessa, alkavat muodostua taivutuslihaksen supistukset. Ominaisuuksia ovat pysyvät, suuret, hitaat faskulaariset nykät (myokimii) käsivarsien ja jalkojen lihaksissa. Aktiivinen liike voi lisätä lihasjännitystä (muistuttaa kouristuksia). Lihasten mekaanista ärsytystä ei lisätä. Tendon-refleksit vähenevät. Sairaus etenee hitaasti ja pyrkii yleistämään prosessia. Käynti jäykällä jäykällä tavalla on taistelulaiva. EMG - spontaani epäsäännöllinen aktiivisuus levossa.

[10], [11], [12], [13]

Jäykkä ihmisen oireyhtymä

Jäykän henkilön oireyhtymä (jäykän miehen oireyhtymä; jäykän ihmisen oireyhtymä) alkaa tyypillisissä tapauksissa elämästä kolmannella - neljännellä vuosikymmenellä, jolloin aksiaaliset lihakset näkyvät selvästi, erityisesti kaulan ja alaselän lihaksissa. Vähitellen lihasjännitys leviää aksiaalisesti proksimaalisesti sijaitseviin lihaksiin. Edistyneissä vaiheissa on taipumus (harvoin) liittää distaalisia raajoja ja joskus myös kasvoja. Tyypillisesti havaitaan symmetrinen pysyvä lihasjännitys raajoissa, vartalossa ja kaulassa; lihakset tiheät palpaatiossa. Vatsan seinän ja paraspinaalisten lihasten jäykkyys johtaa luontaiseen kiinteään hyperlordoosiin lannerangan alueella, joka pysyy levossa. Tämä posturaalinen ilmiö on niin tyypillinen, että sen puuttuessa diagnoosi olisi kyseenalaistettava. Liike vaikeutuu jyrkän jäykkyyden vuoksi. Rintakehän lihasjännitys voi estää hengitystä.

Lihaksen jäykkyyden taustalla aistinvaraisen tai emotionaalisen luonteen äkilliset ärsykkeet aiheuttavat kiihkeitä (kivuliaita) lihasspasmeja. Odottamaton melu, ankarat äänet, aktiiviset ja passiiviset liikkeet raajoissa, kosketus, pelko ja jopa nieleminen ja pureskelu voivat toimia laukaisevina ärsykkeinä. Jäykkyys vähenee unen, anestesian ja bentsodiatsepiinin tai baklofeenin aikana. Kuitenkin edes unelmassa hyperlordoosia ei poisteta, mikä voi olla hyvin voimakas (lääkärin kädet kulkevat vapaasti paraspinaalisten lihasten alle, kun potilas makaa alas).

Noin kolmasosa potilaista, joilla on jäykän henkilön oireyhtymä, kehittyy tyypin 1 diabeteksen ja muiden autoimmuunisairauksien (kilpirauhasen vajaatoiminnan, myasthenian, haitallisen anemian, vitiligon jne.) Takia, mikä mahdollistaa tämän taudin omaksumisen autoimmuuniin. Tätä vahvistaa myös se, että 60%: lla potilaista on erittäin korkea tiitteri vasta-aineita glutamiinihappodekarboksylaasille.

Eräs jäykän ihmisen oireyhtymän variantti on nykiminen jäykän miehen oireyhtymä (”Jerking stiff-man -oireyhtymä”), jossa jatkuvan lihasjännityksen lisäksi on nopeaa, voimakasta (yötä ja päivää) raajojen aksiaalisten ja proksimaalisten lihasten nykimistä. Myokloniset shuddersit esiintyvät yleensä usean vuoden ajan olemassa olevan taudin taustalla ja reagoivat diatsepaamiin. Näillä potilailla havaitaan usein ärsykeherkkä myoklonus.

Eri diagnoosi suoritetaan Isaakin oireyhtymällä, jossa myocomia havaitaan EMG: ssä. Joskus on välttämätöntä sulkea pois spastisuus pyramidin oireyhtymässä (kuitenkin jäykässä ihmisen oireyhtymässä ei ole suuria refleksejä) ja jäykkyys potilailla, joilla on progressiivinen supranukleaarinen halvaus (täällä esiintyy esimerkiksi parkinsonismia ja dystrofiaa). Tehokkaat lihaskouristukset aiheuttavat usein taudin erilaistumisen tetanuksen kanssa, mutta trismus ei ole ominaista jäykän henkilön oireyhtymälle. Sähköromografia sallii tämän oireyhtymän erottamisen paitsi Isaacs-oireyhtymän lisäksi myös erilaisia myopatian ja lihasten distrofian variantteja.

[14], [15]

Progressiivinen enkefalomyeliitti, jolla on jäykkyys

Progressiivinen enkefalomyeliitti, jolla on jäykkyys (tai "subakuutti myokloninen selkäranganitulehdus", ilmenee myös aksiaalisten ja proksimaalisten lihasten jäykkyydestä ja kivuliaista lihaksen kouristuksista, joita myös aistinvaraiset ja emotionaaliset ärsykkeet aiheuttavat. Helppo pleosytoosi aivo-selkäydinnesteessä. Neurologisessa tilassa, joskus taudin etenemisen yhteydessä, havaitaan ei-vakava aivojen aivo-ataksia. MRI poistaa tämän taudin.

[16]

Dystrofinen myotonia

Dystrofinen myotonia (tai myotoninen dystrofia) on luultavasti yleisin myotonia-muoto ja sille on tunnusomaista kolme pääasiallista oireyhtymää:

1. myotoninen liikehäiriö;
2. myopatian oireyhtymä, jolla on tyypillinen amyotrofian jakauma (kasvojen, kaulan, distaalisten käsien ja jalkojen lihasten vaurioituminen);
3. osallistuminen endokriinisiin, autonomisiin ja muihin järjestelmiin (monijärjestelmän ilmentymiä).

Taudin puhkeamisen ikä ja sen ilmenemismuodot ovat hyvin vaihtelevia. Myotoniset häiriöt ovat voimakkaampia sormien taipumisessa (esineiden kovettuminen on vaikeinta); toistuvilla liikkeillä myotoninen ilmiö vähenee ja häviää. Lihasten heikkous ja atrofia esiintyvät yleensä myöhemmin. Ne tarttuvat kasvojen lihaksiin, erityisesti pureskeluun, mukaan lukien ajalliset, oksentavat lihakset ja lihakset, jotka nostavat yläluomea, perioralli-lihaksia; tyypillinen ulkonäkö kehittyy: amymia, puolisilmäiset silmäluomet, alleviivattu ajallinen kuoppa, kasvojen lihasten diffuusinen atrofia, dysarthria ja alhainen kuuro. Usein havaitaan distaalisten käsivarsien atrofia ja jalkojen peroneaalinen lihasryhmä.

Ominaisuuksina kaihi; miehillä kiveksen atrofia ja impotenssi; naisille, infantilismille ja varhaiselle vaihdevuodelle. 90%: lla potilaista havaitaan EKG: n, mitraaliventtiilin prolapsin ja maha-suolikanavan motoristen toimintojen häiriöiden tiettyjä poikkeavuuksia. MRI paljastaa usein kortikaalisen atrofian, kammion laajenemisen, valkoisen aineen polttovaihtelut, poikkeavuuksia ajallisissa lohkoissa. Hyperinsulinemiaa havaitaan usein. CPK-taso on yleensä normaalia. EMG: llä - tyypilliset myotoniset päästöt. Lihasten biopsiassa - erilaiset histologiset häiriöt.

[17], [18]

Schwarz-Jampelin oireyhtymä

Schwartz-Jampelin oireyhtymä (chondrodystrophic myotonia) alkaa ensimmäisestä elinvuodesta, ja se ilmenee kireänä vaikeutena lihaskudosten lievittämisessä yhdistettynä lihasten lisääntyneeseen mekaaniseen ja sähköiseen ärsytykseen. Joskus on spontaaneja lihasten supistuksia ja murenevia. Jotkut lihakset ovat hermostuneita ja tiheitä palpationa levossa. Raajoissa, vatsalihaksissa ja kasvoissa havaitaan kivuliaita supistuksia (myotoninen blefarospasmi; kurkunpään lihasten kivulias supistuminen, kieli, nielu, joka voi joskus aiheuttaa tukehtumista). Hyvin usein tunnistetaan erilaisia luuston poikkeavuuksia - kääpiö, lyhyt kaula, kyfoosi, skolioosi, kasvojen epäsymmetria, retrognatia jne. Yleensä henkinen hidastuminen tapahtuu. EMG - myotoniset päästöt.

[19], [20]

Pseudomyotonia, jossa on kilpirauhasen vajaatoimintaa

Tämä oireyhtymä ilmenee hitaana supistumisena ja lihasten samana hidas rentoutumisena, mikä on selvästi havaittavissa, kun kutsutaan jänne-refleksejä, erityisesti Achilles-refleksiä. Lihakset ovat edemaattisia. EMG: llä ei ole tyypillistä myotonista vastuuvapautta; mielivaltaisen pelkistyksen jälkeen jälkivaikutuspotentiaalit ovat joskus näkyviä. Pseudomyotonian tunnistamiseksi hypothyroidismissa hypotyreoosin oikea-aikainen diagnosointi on tärkeää.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Stolbnяk

Tetanus (tetanus) on tartuntatauti. Trismism (lukkojen leuat) on ensimmäinen tetanuksen oire 80 prosentissa tapauksista. Trismismyrskyn jälkeen ja joskus samanaikaisesti sen kanssa esiintyy kaulan lihaksen jännitystä ja kasvojen lihasten tasoittumista (kasvot tetanica): otsa kutistuu, silmä aukeaa kapeasti, suu ulottuu nauravaan raivoon ("sardoninen hymy"). Yksi teetanuksen sydänkohtaisista oireista on dysfagia. Niskakyhmyjen lihasten kireyden lisääntyessä on ensinnäkin mahdotonta kallistaa päätä eteenpäin, sitten pää heitetään taaksepäin (opisthotonus). Selkälihasten spasmi kehittyy; rungon ja vatsan lihakset ovat jännittyneitä, tulevat hyvin näkyviksi. Vatsa hankkii penkki-kaltaisen kovuuden, vatsan hengitys vaikeutuu. Jos jäykkyys kattaa raajat, niin tässä asemassa potilaan koko runko voi olla pilarin (ortotoni) muodossa, minkä seurauksena tauti sai nimensä. Krampit ovat hyvin tuskallisia ja esiintyvät lähes jatkuvasti. Kaikki ulkoiset ärsykkeet (kosketus, kolhi, valo jne.) Aiheuttavat yleisiä tetanisia kouristuksia.

Yleistetyn lisäksi kuvataan myös ns. Paikallista tetanusta (”kasvojen paralyyttinen tetanus”).

Tetanuksen differentiaalidiagnoosi suoritetaan tetanian, raivotaudin, hysteerian, epilepsian, aivokalvontulehduksen, strykniinimyrkytyksen avulla.

Pseudomyotonia, jossa on kohdunkaulan radikulopatia

Tämä on harvinainen oireyhtymä, jota havaitaan C7-juuren tappion myötä. Tällaiset potilaat valittavat, että harjaa on vaikea avata kohteen takavarikoinnin jälkeen. Käden palpoituminen paljastaa tämän lihasjännityksen (“pseudomyotonia”), joka johtuu sormien joustimien paradoksaalisesta supistumisesta pyrittäessä aktivoimaan sormien ekstensorit.

Mustan lesken hämähäkin puremiin voi liittyä lisääntynyttä lihasten sävyä, nykimistä ja kouristelua purenta-alueella.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Pahanlaatuinen hypertermia

Pahanlaatuinen hypertermia on perinnöllinen sairaus, joka välittyy autosomaalisen määräävän tyypin kautta, joka perustuu yliherkkyyteen tiettyihin anestesiaan käytettäviin aineisiin. Kehon lämpötila, takykardia, rytmihäiriöt, takypnea, lihasten fasciculaatiot ja lihasten lisääntyminen ovat hidas (kello) tai nopea nousu. Yleinen lihasjäykkyys ja vaikea metabolinen asidoosi kehittyvät. Käsittelemättä epileptiset kohtaukset kehittyvät ja kuolema voi tapahtua. Diagnoosi ei ole vaikeaa, koska on olemassa selkeä yhteys anestesiaan. CPK-taso on noin 10 kertaa normaaliarvoja.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä (ZNS)

ZNS on neuroleptisen hoidon vaarallinen komplikaatio, joka ilmenee hypertermialla, lihasten jäykkyydellä ja CPK: n lisääntyneillä tasoilla. Syndrooma liittyy yleensä heikentyneeseen tajuntaan (tainnutettu, stupori) ja autonomisiin häiriöihin: takykardia, rytmihäiriöt, hyperhidroosi. Yleisin ja vaarallisin komplikaatio on rabdomyolyysi, joka ilmenee akuutissa hajakuoren hajoamisessa, joka johtaa erittäin suuriin CPK-tasoihin, hyperkalemiaan, myoglobinemiaan ja akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan, mikä edellyttää tilapäistä dialyysihoitoa.

Kun differentiaalinen diagnoosi neuroleptioireyhtymäksi suositeltavaa sulkea pois muita mahdollisia syitä rabdomyolyysi (rikkoutuminen puristus, alkoholin väärinkäyttö, heatstroke, pitkäaikainen immobilisaatio) sekä pahanlaatuinen hypertermia, vakava dystoniset kouristukset, tappava katatonia, serotoniinin oireyhtymä.

Joskus pahanlaatuinen neuroleptinen oireyhtymä on erotettava keskushermostoon tarttuvasta leesiosta, allergisesta reaktiosta lääkkeelle, hypertyreoosi, tetany ja jopa Parkinsonin tauti.

[42]

Tetania

Tetany kuvastaa avointa tai piilotettua lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa (hypoparathyroidism) ja se ilmenee neuromuskulaarisen kiihtyvyyden lisääntyneenä oireyhtymänä. Näennäinen muoto havaitaan endokrinopatian yhteydessä ja etenee spontaanilla lihaskouristuksilla. Piilevää muotoa aiheuttaa useimmiten neurogeeninen hyperventilaatio (pysyvien tai paroxysmaalisten psyko-vegetatiivisten häiriöiden kuvassa), ja se ilmenee raajojen ja kasvojen parestesioissa sekä selektiivisissä lihaskouristuksissa ("karpopallien kouristukset", "synnytysmiehen käsi") ja emotionaalisissa häiriöissä. Muiden kasvojen lihaksia voidaan tarkkailla ja kouristuksia. Vaikeissa tapauksissa on mahdollista liittää selän lihakset, kalvo ja jopa kurkunpään (laryngospasmi). Chvostekin oire ja Trusso-Bansdorfin oire ja muut vastaavat oireet havaitaan. On myös mahdollista saada alhainen kalsiumtaso (on myös normokalemisia neurogeenisiä variantteja) ja veren fosforipitoisuuden lisääntyminen.

Eri diagnoosi: on tarpeen sulkea pois lisäkilpirauhasen sairaudet, autoimmuuniprosessit, hermoston psykogeeniset häiriöt.

Diagnoositutkimukset myotonisen oireyhtymän varalta

Yleiset ja biokemialliset verikokeet, virtsanalyysi, elektrolyyttien ja CK: n tutkimukset veressä; kilpirauhas- ja lisäkilpirauhashormonien tason määrittäminen; EMG; tutkimus hermon herätyksen nopeudesta; lihasbiopsia; myotonisen ilmiön tutkimus (kliinisesti ja elektromografisesti); geneettinen analyysi ja muut, indikaatioiden mukaan, diagnostiset tutkimukset (CSF, somatosensoriset herätetyt potentiaalit, selkäydin ja selkärangan MRI jne.).

[43], [44], [45]