Myotoninen oireyhtymä

Myotoninen oireyhtymä on ilmiö, joka perustuu lihasten hitaaseen rentoutumiseen niiden aktiivisen supistumisen jälkeen. Myotonista ilmiötä provosoivat erityisesti nopeat ja huomattavalla vaivalla tehdyt liikkeet. Sen jälkeen rentoutumisvaihe viivästyy 5–30 sekuntia. Todellisessa myotoniassa potilas kokee suurimmat vaikeudet ensimmäisten liikkeiden kanssa; toistuvat liikkeet suoritetaan vapaammin ja jonkin ajan kuluttua ne voivat normalisoitua.

Siten hidas rentoutuminen myotoniassa liittyy lisääntyneeseen lihasjänteyteen, jonka väheneminen viivästyy merkittävästi. Laajassa merkityksessä myotonisella oireyhtymällä tarkoitetaan mitä tahansa lisääntyneen lihasjänteyden heikentynyttä rentoutumista, joka ei liity pyramidaaliseen tai ekstrapyramidaaliseen hypertonukseen ja voi olla joko ohimenevää tai pysyvää.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Myotonisen oireyhtymän syyt

1. Thompsonin myotonia ja (harvemmin) Beckerin myotonia.
2. Eulenburgin paramyotonia.
3. Neuromyotonia (Isaacin oireyhtymä).
4. Jäykän ihmisen oireyhtymä.
5. Enkefalomyeliitti ja jäykkyys.
6. Dystrofinen myotonia.
7. Schwartz-Jampelin oireyhtymä.
8. Psedomyotonia kilpirauhasen vajaatoiminnassa.
9. Jäykkäkouristus (tetanus).
10. Pseudomyotonia kohdunkaulan radikulopatiassa.
11. Mustan lesken hämähäkin purema.
12. Pahanlaatuinen hypertermia.
13. Maligni neuroleptioireyhtymä.
14. Tetania.

Myotonia thompsonii

Klassinen esimerkki myotonisesta oireyhtymästä on Thompsonin myotonia, joka on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomissa dominantti (harvoin autosomissa peittyvä - Beckerin tauti) periytyminen ja joka alkaa missä iässä tahansa, mutta useimmiten varhaislapsuudessa tai nuoruudessa. Imeväisellä äidin on yleensä havaittavissa alkuoireet: ensimmäiset imemisliikkeet ovat hitaita ja sitten ne muuttuvat energisemmiksi; leikkien aikana kaatumisen jälkeen lapsi ei pysty nousemaan pitkään aikaan; esineen ottamiseksi lapselta on tarpeen väkisin avata hänen sormensa jne. Koulussa potilas ei voi heti aloittaa kirjoittamista tai nousta nopeasti pulpetistaan ja mennä taululle. Nämä lapset eivät osallistu peleihin, jotka vaativat nopeita liikkeitä. Pohjelihasten kouristukset ovat melko tyypillisiä. Hitaaseen lihasten rentoutumiseen liittyy joskus myotoninen kouristus. Passiiviset liikkeet ja vähällä vaivalla tai hitaasti tehdyt tahdonalaiset liikkeet eivät liity myotoniseen kouristukseen. Myotonisia kouristuksia voi havaita eri ryhmissä: käsien ja jalkojen lihaksissa, kaulassa, pureskelussa, silmän liikehermoissa, kasvojen lihaksissa, kielen ja vartalon lihaksissa. Kylmä lisää myotonian oireita; alkoholi lievittää. Myotonian toonisen kouristuksen tila mitataan useimmissa tapauksissa sekunneissa, eikä se kestä juuri koskaan yli minuuttia tai kahta. Potilaat valittavat usein kipua eri puolilla kehoa.

Thompsonin myotonialle on ominaista urheilullinen ruumiinrakenne ja huomattava juovikkaiden lihasten hypertrofia (joskus enemmän tai vähemmän valikoiva sijainniltaan). Arvokas testi myotonian havaitsemiseksi on portaiden ylös kävely. Tasaisella lattialla kävellessä vaikeuksia ilmenee erityisen usein pitkän levon jälkeen sekä liikkeen tahtia tai luonnetta muutettaessa. Käsien myotoniset kouristukset vaikeuttavat kirjoittamista, kättelyä ja muita käsittelyjä. Myotoninen ilmiö voi ilmetä artikulaatiossa ensimmäisten sanojen lausumisessa (epäselvä puhe); nielemisessä (ensimmäiset nielemisliikkeet). Joskus ensimmäiset pureskeluliikkeet ovat vaikeita jne. Joillakin potilailla havaitaan myotonista kouristusta silmänkiertolihaksissa. Silmien avaaminen tiukan siristelyn jälkeen on vaikeaa; syntynyt kouristus häviää vähitellen, joskus 30–40 sekunnin kuluttua.

Myotonian tyypillinen ilmentymä on lihasten mekaanisen ja sähköisen herkkyyden lisääntyminen: EMG-tutkimuksissa niin kutsuttu "iskumyotonia" ja "myotoninen ilmiö". Neurologisella vasaralla lyötäessä iskukohtaan muodostuu tyypillinen painauma, joka on havaittavissa hartia-, pakara-, reisi- ja pohjelihaksissa sekä erityisesti kielilihaksessa. Yksinkertaisin ilmiö on peukalon lähentyminen lyötäessä peukalon kohoumaa vasaralla. Toinen selkeä merkki on sormien terävä puristus nyrkkiin, jonka jälkeen potilas ei pysty heti avaamaan sitä. Myotonisen "kuopan" kesto heijastaa myotonian vakavuutta kokonaisuudessaan. On havaittu, että unen jälkeen myotoniset oireet voivat tilapäisesti voimistua. Taudin kulku alkuvaiheen voimistumisjakson jälkeen on yleensä staattinen.

Myös ns. remittenttiä myotoniaa (myotoniaa, joka voimistuu liiallisen kaliumin myötä) on kuvattu; sen kliiniset oireet ovat samankaltaisia kuin Thompsonin taudissa. Myotonia on yleistynyt ja ilmenee myös kasvolihaksissa. Myotonian vaikeusasteen vaihtelut päivästä toiseen ovat tyypillisiä (lisääntyy voimakkaan fyysisen rasituksen jälkeen tai suurten kaliumin saantimäärien jälkeen ruoan kanssa). Myotoninen ilmiö näkyy EMG:ssä; lihasbiopsiassa ei löydy patologiaa.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramyotonia Eulenburg

Eulenburgin paramyotonia on harvinainen autosomaalinen dominoiva sairaus, jota kutsutaan synnynnäiseksi paramyotoniaksi. Potilaat tuntevat olonsa terveiksi, kun heitä ei jäähdytetä. Usein havaitaan hyvin kehittyneitä lihaksia ja lisääntynyttä lihasten mekaanista herkkyyttä ("kuoppa" kielessä, peukalon oire). Yleisen jäähdytyksen jälkeen (harvoin paikallisen jäähdytyksen jälkeen) kehittyy lihaskouristus, joka muistuttaa myotonista lihasjännitystä. Ensisijaisesti kasvolihakset ovat vaurioituneet (silmänympäryslihas, suulihakset, purentalihakset ja joskus myös silmän ulkopuoliset lihakset). Myös käsien distaalisten osien lihasten vaurioituminen on tyypillistä. Kuten myotoniassa, näiden lihasten voimakkaan supistumisen jälkeen on jyrkkä vaikeuksia rentoutua. Toisin kuin Thompsonin myotoniassa, toistuvilla liikkeillä tämä kouristus ei kuitenkaan vähene, vaan päinvastoin voimistuu (jäykkyys).

Useimmille potilaille kehittyy pian lihaskrampin jälkeen halvaus ja jopa halvaus kyseisissä lihaksissa, ja ne kestävät useista minuuteista useisiin tunteihin tai jopa päiviin. Nämä halvaukset kehittyvät hypokalemian tai hyperkalemian taustalla. Hyvin harvoin synnynnäistä paramyotoniaa sairastavilla potilailla esiintyy jatkuvaa lihasheikkoutta ja -atrofiaa. Lihasbiopsiassa havaitaan lieviä myopatian merkkejä. Veren entsyymiaktiivisuus on normaali.

[ 9 ]

Neuromyotonia

Neuromyotonia (Isaacin oireyhtymä, pseudomyotonia, jatkuvan lihassyiden aktiivisuuden oireyhtymä) alkaa missä tahansa iässä (yleensä 20–40 vuoden iässä) jatkuvalla lihasjänteyden (jäykkyyden) lisääntymisellä käsien ja jalkojen distaalisissa osissa. Vähitellen prosessi leviää raajojen proksimaalisiin osiin sekä kasvojen ja nielun lihaksiin. Vartalon ja kaulan lihakset ovat harvemmin ja vähäisemmässä määrin osallisina. Jatkuvan lihasten hypertonisuuden seurauksena, joka ei häviä unen aikana, alkaa muodostua koukistajalihasten kontraktuuroja. Tyypillistä on jatkuva, suuri hidas faskikulaarinen nykiminen (myokymia) käsien ja jalkojen lihaksissa. Aktiiviset liikkeet voivat lisätä lihasjännitystä (muistuttaa kouristuksia). Lihasten mekaaninen herkkyys ei lisäänny. Jännerefleksit ovat heikentyneet. Tauti etenee hitaasti ja prosessilla on taipumus yleistyä. Kävely rajoitetulla ja jäykällä tavalla - "vyötiäiskävely". EMG - spontaani epäsäännöllinen aktiivisuus levossa.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Jäykän ihmisen oireyhtymä

Jäykän miehen oireyhtymä alkaa tyypillisesti kolmannella tai neljännellä elinvuosikymmenellä salakavalalla jäykkyydellä aksiaalisessa lihaskunnassa, erityisesti niskassa ja alaselässä. Vähitellen lihasjännitys leviää aksiaalisista lihaksista proksimaalisiin lihaksiin. Pitkälle edenneessä vaiheessa on taipumus (harvoin) levitä distaalisiin raajoihin ja toisinaan kasvoihin. Symmetristä, jatkuvaa lihasjännitystä esiintyy yleensä raajoissa, vartalossa ja kaulassa; lihakset ovat tunnusteltaessa kiinteitä. Vatsanpeitteiden ja parapinaalisten lihasten jäykkyys johtaa tyypilliseen kiinteään hyperlordoosiin lannealueella, joka jatkuu levossa. Tämä ryhti-ilmiö on niin tyypillinen, että ilman sitä diagnoosi on kyseenalaistettava. Liikkuminen on vaikeaa vakavan jäykkyyden vuoksi. Rintalihasten jännitys voi vaikeuttaa hengitystä.

Lihasjäykkyyden taustalla kaikki äkilliset aistiärsykkeet tai emotionaaliset ärsykkeet aiheuttavat kivuliaita (kivuliaita) lihaskouristuksia. Näitä ärsykkeitä voivat olla odottamaton melu, terävät äänet, raajojen aktiiviset ja passiiviset liikkeet, kosketus, pelko ja jopa nieleminen ja pureskelu. Jäykkyys vähenee unen, anestesian sekä bentsodiatsepiinin tai baklofeenin annon aikana. Hyperlordoosi ei kuitenkaan poistu edes unen aikana, ja se voi olla hyvin voimakasta (lääkärin kädet kulkevat vapaasti selkärangan lihasten alla potilaan makuuasennossa).

Noin kolmanneksella jäykän henkilön oireyhtymää sairastavista potilaista kehittyy tyypin 1 diabetes mellitus ja muita autoimmuunisairauksia (kilpirauhastulehdus, myasthenia, pernisioosi anemia, vitiligo jne.), minkä perusteella voimme oletettavasti luokitella tämän taudin autoimmuunisairaudeksi. Tämän vahvistaa myös se, että 60 %:lla potilaista on erittäin korkea glutamiinihappodekarboksylaasin vasta-aineiden titteri.

Jäykän miehen oireyhtymän muunnos on "jerk jäykän miehen oireyhtymä", jossa jatkuvan lihasjännityksen lisäksi havaitaan nopeita, voimakkaita (yötä ja päivää) raajojen aksiaalisten ja proksimaalisten lihasten myoklonisia nykäyksiä. Myokloniset nykäykset ilmaantuvat yleensä useita vuosia kestäneen sairauden taustalla ja reagoivat diatsepaamiin. Näillä potilailla on usein ärsykkeestä riippuva myoklonus.

Erotusdiagnoosi tehdään Isaacsin oireyhtymässä, jossa myokymia havaitaan EMG:ssä. Joskus on tarpeen sulkea pois spastisuus pyramidioireyhtymässä (jäykän ihmisen oireyhtymässä ei kuitenkaan ole voimakkaita refleksejä) ja jäykkyys progressiivisessa supranukleaarisessa halvauksessa (tässä esiintyy parkinsonismia ja dystoniaa muistuttavia oireita). Voimakkaat lihaskouristukset pakottavat usein erottamaan taudin tetanuksesta, mutta trismus ei ole tyypillinen jäykän ihmisen oireyhtymälle. Elektromyografia mahdollistaa tämän oireyhtymän erottamisen paitsi Isaacsin oireyhtymästä myös erityyppisistä myopatioista ja lihasdystrofiasta.

[ 14 ], [ 15 ]

Progressiivinen enkefalomyeliitti jäykkyyden kanssa

Progressiivinen enkefalomyeliitti jäykkyydellä (tai "subakuutti myokloninen selkäydinneuroniitti") ilmenee myös aksiaalisten ja proksimaalisten lihasten jäykkyytenä ja kivuliaina lihaskouristuksina, joita myös laukaisevat sensoriset ja emotionaaliset ärsykkeet. Lievä pleosytoosi aivo-selkäydinnesteessä on mahdollinen. Neurologisessa tilassa lievää pikkuaivoataksiaa havaitaan joskus taudin edetessä. Magneettikuvauksella voidaan sulkea pois tämä sairaus.

[ 16 ]

Dystrofinen myotonia

Dystrofinen myotonia (tai myotoninen dystrofia) on luultavasti yleisin myotonian muoto, ja sille on ominaista kolme pääoireyhtymää:

1. myotoninen liikehäiriötyyppi;
2. myopatinen oireyhtymä, jolla on tyypillinen amyotrofioiden jakauma (kasvojen, kaulan, käsien ja jalkojen distaalisten osien lihasten vaurioituminen);
3. endokriinisen, autonomisen ja muiden järjestelmien osallistuminen prosessiin (monisysteemiset ilmentymät).

Sairauden puhkeamisikä ja sen ilmenemismuodot vaihtelevat suuresti. Myotoniset häiriöt ovat selvempiä sormien koukistajissa (esineisiin tarttuminen on vaikeinta); toistuvilla liikkeillä myotoninen ilmiö vähenee ja häviää. Heikkous ja lihasatrofia ilmenevät yleensä myöhemmin. Ne vaikuttavat kasvojen lihaksiin, erityisesti purentalihaksiin, mukaan lukien ohimolihakset, sternocleidomastoideuslihakset ja yläluomea nostavat lihakset eli suun ympärillä olevat lihakset; kehittyy tyypillinen oire: amimia, puoliroikkuvat silmäluomet, korostuneet ohimokuopat, kasvolihasten diffuusi surkastuminen, dysartria ja matala, sametti ääni. Usein havaitaan käsien distaalisten osien ja jalkojen peroneuslihasryhmän surkastumista.

Kaihi on tyypillistä; miehillä kivesten surkastuminen ja impotenssi; naisilla infantilismi ja ennenaikainen vaihdevuodet. 90 %:lla potilaista havaitaan EKG:ssä joitakin poikkeavuuksia, mitraaliläpän laskeuma ja ruoansulatuskanavan motorinen toimintahäiriö. Magneettikuvauksessa näkyy usein aivokuoren surkastumista, kammioiden laajentumista, fokaalisia muutoksia valkeassa aineessa ja poikkeavuuksia ohimolohkoissa. Hyperinsulinemiaa havaitaan usein. Kreatiinikinaasitaso on yleensä normaali. EMG:ssä näkyy tyypillisiä myotonisia purkauksia. Lihasbiopsiassa näkyy erilaisia histologisia poikkeavuuksia.

[ 17 ], [ 18 ]

Schwartz-Jampelin oireyhtymä

Schwartz-Jampelin oireyhtymä (kondrodystrofinen myotonia) alkaa ensimmäisenä elinvuotena ja ilmenee jyrkkänä vaikeutena rentouttaa supistuneet lihakset yhdessä lisääntyneen lihasten mekaanisen ja sähköisen herkkyyden kanssa. Joskus havaitaan spontaaneja lihassupistuksia ja -kramppeja. Jotkut lihakset ovat hypertrofisia ja tiheitä levossa tunnusteltaessa. Kivuliaita supistuksia havaitaan raajoissa, vatsalihaksissa ja kasvoissa (myotoninen blefarospasmi; kurkunpään, kielen ja nielun lihasten kivuliaita supistuksia, jotka voivat joskus aiheuttaa tukehtumista). Hyvin usein havaitaan erilaisia luuston poikkeavuuksia - lyhytkasvuisuutta, lyhytkaulaisuutta, kyfoosia, skolioosia, kasvojen epäsymmetriaa, retrognatiaa jne. Yleensä henkisessä kehityksessä on viivästymistä. EMG - myotoniset purkaukset.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomyotonia kilpirauhasen vajaatoiminnassa

Tämä oireyhtymä ilmenee lihasten hitaana supistumisena ja yhtä hitaana rentoutumisena, mikä ilmenee selvästi jo jännerefleksien, erityisesti akillesrefleksin, herätessä. Lihakset ovat turvotettuja. EMG:ssä ei ole tyypillisiä myotonisia purkauksia; jälkivaikutuspotentiaalit ovat joskus näkyvissä tahdonalaisen supistumisen jälkeen. Kilpirauhasen vajaatoiminnan oikea-aikainen diagnosointi on tärkeää pseudomyotonian tunnistamiseksi kilpirauhasen vajaatoiminnassa.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Jäykkäkouristus

Jäykkäkouristus on tartuntatauti. Trismus ("leuat lukossa") on 80 %:ssa tapauksista ensimmäinen oire. Trismuksen jälkeen ja joskus samanaikaisesti sen kanssa, takaraivon lihakset jännittyvät ja kasvojen lihakset supistuvat (facies tetanica): otsa rypistyy, silmäraot kapenevat, suu venyy nauravaan irvistykseen ("ivallinen hymy"). Yksi jäykkäkouristuksen pääoireista on nielemisvaikeudet. Niskakyhmylihasten jännityksen kasvaessa pään kallistaminen eteenpäin muuttuu ensin mahdottomaksi, sitten pää heitetään taaksepäin (opistotonus). Selkälihasten kouristus kehittyy; vartalon ja vatsan lihakset jännittyvät ja tulevat hyvin ulkoneviksi. Vatsa kovettuu laudan tavoin, vatsahengitys on vaikeaa. Jos jäykkyys vaikuttaa myös raajoihin, tässä asennossa potilaan koko keho voi muuttua pylvään muotoiseksi (ortotonus), mistä tauti on saanut nimensä. Kouristukset ovat erittäin kivuliaita ja esiintyvät lähes jatkuvasti. Kaikki ulkoiset ärsykkeet (kosketus, koputus, valo jne.) aiheuttavat yleisiä tetaanisia kouristuksia.

Yleistyneen tetanuksen lisäksi on kuvattu myös niin kutsuttua paikallista tetanusta (”kasvojen halvaantumista aiheuttava tetanus”).

Tetanuksen differentiaalinen diagnoosi suoritetaan tetanian, rabieksen, hysterian, epilepsian, aivokalvontulehduksen ja strykniinimyrkytyksen yhteydessä.

Pseudomyotonia kohdunkaulan radikulopatiassa

Tämä on harvinainen oireyhtymä, jota havaitaan C7-juuren vaurioitumisen yhteydessä. Tällaiset potilaat valittavat käden avaamisen vaikeuksia esineeseen tarttumisen jälkeen. Käden tunnustelu paljastaa lihasjännitystä ("pseudomyotonia"), joka johtuu sormen koukistajien paradoksaalisesta supistumisesta yritettäessä aktivoida sormen ojentajalihaksia.

Mustalesken puremaan voi liittyä lisääntynyt lihasjänteys, nykiminen ja kouristukset purema-alueella.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Pahanlaatuinen hypertermia

Pahanlaatuinen hypertermia on autosomaalisesti dominanttisti periytyvä perinnöllinen sairaus, joka perustuu lisääntyneeseen herkkyyteen joillekin anestesiassa käytettäville aineille. Ruumiinlämmön nousu on hidasta (tuntien välein) tai nopeaa, esiintyy takykardiaa, rytmihäiriöitä, takypneaa, lihasfaskikulaatioita ja lisääntynyttä lihastonusta. Kehittyy yleistynyttä lihasjäykkyyttä ja vaikeaa metabolista asidoosia, myoglobinuriaa. Ilman hoitoa kehittyy epileptisiä kohtauksia ja kuolema voi seurata. Diagnoosi ei ole vaikea, koska sairaudella on selvä yhteys anestesiaan. Kreatiinikinaasi (CK) -pitoisuus ylittää normaaliarvot noin 10 kertaa.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Pahanlaatuinen neuroleptioireyhtymä (NMS)

Maligni neuroleptioireyhtymä (NMS) on vaarallinen neuroleptihoidon komplikaatio, joka ilmenee hypertermiana, lihasjäykkyytenä ja kohonneina kreatiinikinaasiarvoina. Oireyhtymään liittyy yleensä tajunnan häiriöitä (sekavuus, tokkuraisuus) ja autonomisen hermoston häiriöitä: takykardiaa, rytmihäiriöitä ja liikahikoilua. Yleisin ja vaarallisin komplikaatio on rabdomyolyysi, joka ilmenee akuuttina diffuusina lihaskudoksen hajoamisena, mikä johtaa erittäin korkeisiin kreatiinikinaasiarvoihin, hyperkalemiaan, myoglobinemiaan ja akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan, jotka vaativat tilapäistä dialyysihoitoa.

Neuroleptioireyhtymän erotusdiagnoosissa on suositeltavaa sulkea pois muut mahdolliset rabdomyolyysin syyt (kompressiovammat, alkoholin väärinkäyttö, lämpöhalvaus, pitkittynyt immobilisaatio) sekä pahanlaatuinen hypertermia, vaikeat dystoniset kouristukset, tappava katatonia ja serotoniinioireyhtymä.

Joskus pahanlaatuinen neuroleptioireyhtymä on erotettava keskushermoston tartuntataudeista, lääkeaineallergioista, kilpirauhasen liikatoiminnasta, tetaniasta ja jopa Parkinsonin taudista.

[ 42 ]

Tetania

Tetania heijastaa ilmeistä tai latenttia lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa (hypoparatyreoosia) ja ilmenee lisääntyneen hermo-lihasärkytyksen oireyhtymänä. Ilmeistä muotoa havaitaan endokrinopatiassa ja se esiintyy spontaaneina lihaskrampina. Latenttia muotoa provosoi useimmiten neurogeeninen hyperventilaatio (pysyvien tai paroksysmaalisten psykovegetatiivisten häiriöiden kuvassa) ja se ilmenee raajojen ja kasvojen parestesiana sekä selektiivisinä lihaskrampina ("karpopedaaliset kouristukset", "synnytyslääkärin käsi") ja emotionaalisten häiriöiden. Muiden kasvolihasten trismusta ja kouristuksia voidaan havaita. Vaikeissa tapauksissa selän, pallean ja jopa kurkunpään lihakset voivat olla vaurioituneet (laryngospasmi). Havaitaan Chvostekin oire ja Trousseau-Bahnsdorffin oire sekä muita vastaavia oireita. Myös matala kalsiumpitoisuus veressä (on myös normokalseemisia neurogeenisia variantteja) ja kohonnut fosforipitoisuus veressä ovat mahdollisia.

Differentiaalidiagnoosi: on tarpeen sulkea pois lisäkilpirauhasten sairaudet, autoimmuuniprosessit, hermoston psykogeeniset häiriöt.

Myotonisen oireyhtymän diagnostiset testit

Yleiset ja biokemialliset verikokeet, virtsakokeet, elektrolyyttitasojen ja kreatiinikinaasin (CK) tutkimukset veressä; kilpirauhasen ja lisäkilpirauhasen hormonien tason määritys; EMG; hermon johtumisen nopeuden tutkimus; lihasbiopsia; myotonisen ilmiön tutkimus (kliinisesti ja elektromyografisesti); geneettinen analyysi ja muut, tarpeen mukaan, diagnostiset tutkimukset (aivo-selkäydinneste, somatosensoriset herätepotentiaalit, selkäytimen ja selkärangan MRI jne.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]