NARP oireyhtymä (Neurogeeninen heikkous, ataksia, retinitis pigmentosa, neuropatia oireyhtymä, ataksia, retinitis pigmentosa), kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1990 peri äidin tyyppi.
MERRF-oireyhtymää (Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibres, myoklonus-epilepsia, "revitty" punaiset kuidut) kuvattiin ensin vuonna 1980. Myöhemmin tauti jaettiin itsenäiselle nosologialle.
Cairns-Seyr-oireyhtymä - tämä sairaus kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1958. Suurin osa tapauksista johtuu mtDNA: n suurista deleetioista, joiden pituus on 2-10 tuhatta bp. Laajamittainen poisto on 4977 bp pitkä. Erittäin harvinaisia ovat duplikaatiot tai pistemutaatiot.
Pearsonin oireyhtymää kuvaili ensin N.A. Pearson vuonna 1979. Se perustuu suurimpiin deleetioihin mitokondrio-DNA: ssa, mutta ne sijaitsevat pääasiassa luuydinsolujen mitokondrioissa. Useimmissa tapauksissa Pearsonin oireyhtymä esiintyy satunnaisesti.
Mitokondriotaudit ovat suuri heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sairauksia ja patologisia sairauksia, jotka johtuvat rakenteellisista häiriöistä, mitokondriofunktioista ja kudoksen hengityksestä. Ulkomaisten tutkijoiden mukaan näiden tautien esiintyvyys vastasyntyneillä on 1: 5000.
Sitä voidaan pitää eräänlaisena allergeenille aiheuttaa raskaan trombosytopenia korkea kuolleisuus (60%) puuttuessa trombosytopenia, jonka säde on lehmänmaidon proteiinia, joka on seurausta taudin ominaisuus morfologiset tai toimintakyvyttömyyttä luuytimen megakaryosyyttien. Kirurgiset toimet tulevat myös stressoriksi, joka aiheuttaa trombosytopeniaa.
Klinefelter-oireyhtymä on yleisin hypergonadotrooppisen hypogonadismin syy pojille. Tämän oireyhtymän taajuus vastaa eri tekijöiden mukaan 1. 300-1: 1000 vastasyntynyttä poikaa.
Spektri synnynnäisten epämuodostumien on hyvin laaja, ja enemmän kuin 2/3 näiden vikojen lokalisoitu alavartalon segmentti (virheet distaalisen suolen, virtsan poikkeavuudet, lantio ja alaraajat).
