Lasten sairaudet (pediatria)

Mitokondriotaudit, jotka johtuvat rasvahappojen beta-hapetuksen rikkomisesta

Tutkimuksen mitokondrioiden sairauksia, jotka liittyvät häiriintynyt beeta rasvahappojen hapettumista vaihtelevan hiiliketjun pituus aloitettiin vuonna 1976, kun tutkijat ensin kuvattu potilailla, joilla on puutos asyyli-CoA-dehydrogenaasin keskipitkän ketjun rasvahappojen ja glutaarihapon acidemia tyypin II.

Krebs-syklin häiriöiden aiheuttamat mitokondriotaudit

Pääasialliset edustajat tämän ryhmän sairauksia, jotka liittyvät pääasiassa seuraaviin puute mitokondrion entsyymit: fumaraasia ja-keto-glutaratdegidrogenaznogo monimutkainen sukkinaattidehydrogenaasia ja akonitaasin.

Mitokondriaaliset sairaudet, jotka johtuvat oksidatiivisesta fosforylaatiosta

Tämän sairausryhmän populaatiotaajuus on 1:10 000 elävää syntymää ja mitokondrioiden DNA-puutteen aiheuttamia sairauksia, noin 1: 8000.

Pyruvaatin heikentyneen aineenvaihdunnan aiheuttamat mitokondriosairaudet

Pyruvavetyhapon aineenvaihdunnan geneettisesti määritettyjen sairauksien joukossa eristetään pyruvaattidehydrogenaasikompleksin ja pyruvaattikarboksylaasin virheet. Useimmat näistä olosuhteista, lukuun ottamatta E-puutetta, ovat alfakomponentit

Menkesin Trigopolydystrofia

Menkesin trikopolydystrofiaa (kihara, OMIM 309400) kuvaili ensin JH Menkes vuonna 1962. Haittavaikutus on 1: 114 000-1: 250 000 vastasyntynyt. Se periytyy toistuvasti yhteys X-kromosomiin. D

Wolfram-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Wolfram oireyhtymä (DIDMOAD oireyhtymä - Diabetes insipidus, Diabetes Mettitus, Optiikka atrofia, kuurous, OMIM 598500) on kuvattu ensimmäisen kerran DJ wolframista ja NR WagenerB 1938 yhdistelmänä nuoren diabetes mellituksen ja optisen atrofian yhdistämisestä, jota täydennettiin sitten diabeteksen insipiduksella ja kuuroudella. Tähän mennessä on kuvattu noin 200 tapausta tästä taudista.

Algerin asteittainen skleroiva polyiodystrofia

Algerin progressiivinen sklerosing polyiodystrofia (OMIM 203700) kuvasi ensin BJ Alpers vuonna 1931. Väestötaajuutta ei ole vielä määritetty. Se perii autosomaalisen recessive-tyypin. Geenin lokalisointia ei ole osoitettu.

Subakuutti necrotizing encephalomyopathia Leia

Tietoja taudista mainittiin ensimmäisen kerran vuonna 1951. Tähän mennessä on kuvattu yli 120 tapausta. Leigh tauti (OMIM 256000) - geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka voi olla perinnöllinen Ydinvoimalaitoksen tyyppi (peittyvästi periytyvä, tai X-kytketty) ja mitokondrioita (harvoin).

Mitokondrioiden DNA:n moninkertainen deleetiooireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mitokondrio-DNA: n monien deleetioiden oireyhtymä periytyy Mendelin lakien mukaan, useammin autosomaalisessa hallitsevassa tyypissä.

Leberin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Leberin oireyhtymä (LHON-oireyhtymä - Leber's Hereditary Optic Neuropathy) tai optihermojen perinnöllistä atrofiaa kuvaili T. Leber vuonna 1871.

Terveys