MERRF-oireyhtymä

MERRF-oireyhtymä ( Myoclonic Epilepsy with Ragged-Red Fibres, myoklonus-epilepsia, "repeytyneet" punaiset kuidut) kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1980. Myöhemmin tauti jaettiin itsenäiselle nosologialle.

[1], [2], [3]

MERRF-oireyhtymän syyt ja patogeneesi

Oireyhtymä johtuu pistemutaatioita geenin lizinovoi tRNA lokuksen 8344 ja 8356. 8344 mutaatio laskee aminoasyloinnille tRNA on 35-50% sen vesisisältö laskee, ja aiheuttaa translaation ennenaikaisen lopettamisen mitokondrion ribosomeissa. Tämä mutaatio on epäspesifistä, sitä voidaan määrittää muilla hermoston vaurioilla (esimerkiksi myoklonus-myopatia lipomien yhteydessä).

[4], [5], [6], [7], [8]

MERRF-oireyhtymän oireet

Tauti on ominaista merkittäviä kliinisten polymorfismi, kuten perhe, ja on luonteeltaan eteneviä. Alkamisiällä vaihtelee suuresti 3-65 vuotta. Tauti alkaa väsymystä harjoituksen aikana, ulkonäkö kipu vasikka lihaksia, vähentää prosessien ulkoa ja huomiota. Laajennetussa vaiheessa kehittyy myokloninen epilepsia, mukaan lukien ataksia ja dementia. Myoklonus havaittiin 85%: ssa tapauksista. Se ilmenee muodossa kahdenvälistä nykiminen, joiden lukumäärä on varsin vaihteleva. Epileptinen myoklonus usein korreloi tietojen EEG ja EMG. Sitten ataksia ja dementia liittyvät. Horjumista kävelyn ja koordinointia testit rikkominen erottuu myös laaja vaihtelu. Sekvenssin alkamisen kliinisten oireiden MERRF oireyhtymä voi vaihdella. Takavarikot esiintyy jopa 70%: lla potilaista, ne ovat usein toonis-kloonisia luonnossa, mutta voi kehittyä osittaisia epileptisiä paroxysms. Sensorineuraalinen kuulonalenema esiintyy 50%: lla potilaista. Se johtuu leesioita kehäosa kuulo- analysaattorin. Myopaattiset oireyhtymä ilmaisi hieman. Muut muutokset voivat kehittää vähemmässä määrin: maitohappoasidoosi (23%), optinen atrofia (22%), aistien häiriöt, perifeerinen neuropatia, vähentää jännerefleksit, polttoväli neurologiset oireet, jne. Useat kirjoittajat esittävät, avain diagnostisia ominaisuuksia :. Mioklonus- epilepsia, ataksia, dementia, yhdistettynä Kuulovammaisen kuntoutus, syvä tuntopuutos ja näköhermon surkastuminen.

Taudin vakavuus ja etenemisaste vaihtelevat lajikkeittain myös saman perheen sisällä.

MERRF-oireyhtymän diagnoosi

Diagnoosi MERRF oireyhtymä tietojen perusteella laboratoriotutkimuksissa (lausutaan maitohappoasidoositapaukset veressä, kohonnut laktaatin ja pyruvaatin aivo-selkäydinnesteessä, vähentää aktiivisuutta mitokondrioiden entsyymien koepaloja lihakset), EEG (epäjärjestyneisyyttä perusaktiivisuutta, yleistynyt "polyspike aallot" diffuusi hidas aallot kaikki johdot ja muut), tulokset aivojen (aivojen surkastumista, hajanainen, muutos valkean aineen, basaaliganglioiden kalkkeutumista joskus). Tutkimuksessa lihasbiopsiea paljastaa tyypillinen "repaleinen punainen kuituja.

MERRF-oireyhtymän pääkriteerit ovat:

• mitokondriotyyppinen perintö;
• laaja-ikäinen taudin ilmenemismuoto (3-65 vuotta);
• myoklonuksen, ataksian, dementian ja neurosensorisen kuurouden yhdistelmä, näköhermon atrofia ja syvän herkkyyden rikkomukset;
• taudin eteneminen;
• laktaatti asidoosi;
• tyypilliset EEG-muutokset ("polyspike-aalto" komplekseja);
• tyypilliset morfologiset muutokset lihaksissa (luustolihaksen biopsiaesimerkit paljastavat "repeytyneitä" punaisia kuituja).

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan epileptisten oireyhtymien kanssa, joihin liittyy myokloniaseja sekä muita mitokondrioita, joissa on yksittäisiä oireita, jotka ovat osa MERRF-oireyhtymää.

[9], [10], [11]

MERRF-oireyhtymän hoito

Hoito MERRF oireyhtymä on suunnattu korjaus energia-aineenvaihdunnan häiriöiden, vähentää aste maitohappoasidoosin, ehkäisy mitokondrion kalvon vapaiden radikaalien aiheuttama vaurio happea. Tätä tarkoitusta varten nimettävä riboflaviini, nikotinamidi, sytokromi C: tä, koentsyymi Q-10, anti-perparaty (johdannaiset valproiinihapon, klonatsepaami, jne.).