Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
NARP-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
[NARP-oireyhtymän syyt ja patogeneesi
Taudin perustuu pistemutaatio mitokondrion lokuksessa 8993, jotka liittyvät luokan mistsens mutaatioiden kun on substituutio leusiinista arginiinia mitokondriaalisen ATP-aasi-alayksikköä kuudennen. Usein korrelaatio ilmenee taudin kliinisten ilmentymien vakavuuden ja epänormaalin mtDNA: n (heteroplasmin tason) välillä.
NARP-oireyhtymän oireet
Kliinisiin oireisiin kuuluvat pääasialliset oireet: neuropatia, ataksia, retinitis pigmentosa. Usein lapsille havaitaan viivästyminen neuropsykoottisessa kehityksessä, spastisuudesta, progressiivisesta dementiasta. Kuitenkin taudin ilmentymisen aika vaihtelee huomattavasti (varhaisen ja myöhäisen debyytin). Vaikeus vaihtelee pahanlaatuisista hyvänlaatuisiin muotoihin. Kurssi on progressiivinen.
NARP-oireyhtymän diagnoosi
Laboratoriotutkimusten mukaan laktaattiasidoosia esiintyy usein, mutta se ei välttämättä ole. Lihaksen morfologisessa tutkimuksessa esiintyy joskus "repeytyneiden" punaisten kuitujen ilmiö.
Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan olosuhteissa, joihin liittyy ataksia ja pigmentti retinitis (olivopontocerebellar degenerations, Refsum's disease, abetalipoproteinemia).
Kuinka tarkastella?
Использованная литература