VATER-yhdistys

VATER-yhdistyksen epidemiologia

1,6 / 10 000 vastasyntyneelle.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

VATER-yhdistyksen syyt

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia ilman merkkejä teratogeenisistä tai ulkoisista tekijöistä. Useita perhetapauksia on kuvattu.

[7], [8]

VATER-yhdistysten oireet

Spektri synnynnäisten epämuodostumien on hyvin laaja, ja enemmän kuin 2/3 näiden vikojen lokalisoitu alavartalon segmentti (virheet distaalisen suolen, virtsan poikkeavuudet, lantio ja alaraajat). Ylemmän kehon segmentin viat ovat ruokatorven atresia, säteittäisten rakenteiden erilaiset vikoja, synnynnäiset sydän- ja ylähengitysteiden puutteet.

Synnynnäisten epämuodostumien oireinen kompleksi:

• Selkäperäiset vikoja (selkärangan synnynnäiset epämuodostumat - kaarien ei-kasvu, perhonen muotoiset selkäranka) - 70%;
• Anus atresia - 80%;
• Trakeo-ezofagialinen fistula - 70%;
• Munuaalisviat - munuaisten vajaatoiminta tai säteilyvirheet - käsien säteittäisten rakenteiden aplasia / hypoplasia - 65%.

VATER-yhdistyksen diagnoosi

Diagnostiset kriteerit: 3: sta 5: stä edellä luetelluista synnynnäisistä epämuodostumista normaalin kromosomisarjan kanssa.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

VATER-yhdistyksen hoito

Oireellinen hoito.

Potilaiden hoidon ominaisuudet

Yhdistettynä vastasyntyneeseen atresiaan selkärangan tai käden epänormaaleissa peräaukkoissa tarkkaillaan tarkasti trakeoesofaalinen fisteli.

Kun ruokatorven vastasyntyneen patologian ja käsien säteen suuntaiset rakenteet yhdistetään, on tarpeen sulkea pois munuaisten synnynnäiset epämuodostumat.

[15]

Näkymät

Se määritetään tunnistettujen synnynnäisten epämuodostumien spektrin ja vakavuuden perusteella. Äly tallentuu.