Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
MELAS-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
MELAS oireyhtymä (Mitokondrioiden enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi, Stroke kaltainen jaksot, mitokondrion enkefalopatia maitohappoasidoosia, aivohalvaus-jaksot) - aiheuttama sairaus pistemutaatioita mitokondrio-DNA.
MELAS-oireyhtymän oireet. Ikä, jossa tauti ilmenee, vaihtelee suuresti lapsesta aikuiselta, mutta useimmiten ensimmäiset oireet ilmenevät 5-15 vuoden ajalta. Taudin puhkeamista kutsutaan usein aivohalvauksille, pahanlaatuisille migreeneille tai viivästyneelle psykomotoriselle kehitykselle. Aivohalvaukset lokalisoituvat useammin aivojen temporaalisissa, parietaalisissa tai takaraivisissa alueissa, hemipareesin mukana ja ne palautuvat nopeasti. Niitä aiheuttavat mitokondrioiangiopatia, jolle on tyypillistä mitokondrioiden liiallinen proliferaatio aivojen aivojen aritioiden ja kapillaarien seinämissä. Taudin etenemisen myötä neurologisten oireiden lisääntyminen lisääntyy toistuvasti. Lihaksen heikkous, kouristukset, myoklonus, ataksia ja hermosolun kuulovaurio liittyvät. Joskus endokriiniset häiriöt kehittyvät (diabetes mellitus, aivolisäkefasisismi).
Tutkimus sisältää biokemiallisia, morfologisia ja molekyyligeneettisiä tutkimuksia. Yleisin mutaatio on A: n korvaaminen G: llä 3243-asemassa. Tämän seurauksena transkription terminaattori tRNA- geenin sisällä inaktivoituu . Näin ollen yhden nukleotidin korvaamisen seurauksena rRNA: n ja mRNA: n transkriptiosuhde muuttuu ja käännöstehokkuus vähenee. Toiseksi taajuudella on T-C: n mutaatio mtDNA: n 3271.-asemaan, mikä johtaa MELAS-oireyhtymän kehittymiseen.
[Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература