MELAS-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

MELAS-oireyhtymä (mitokondriaalinen enkefalomyopatia, maitohappoasidoosi, aivohalvauksen kaltaiset jaksot) on mitokondrioiden DNA:n pistemutaatioiden aiheuttama sairaus.

MELAS-oireyhtymän oireet. Taudin ilmenemisikä vaihtelee suuresti vauvaiästä aikuisuuteen, mutta useimmiten ensimmäiset oireet ilmaantuvat 5–15 vuoden iässä. Taudin puhkeamiselle on usein ominaista aivohalvauksen kaltaiset kohtaukset, pahanlaatuiset migreenit tai psykomotorinen jälkeenjääneisyys. Aivohalvaukset esiintyvät useimmiten aivojen ohimo-, päälaen- tai takaraivoalueella, ja niihin liittyy hemipareesia, ja ne paranevat yleensä nopeasti. Ne johtuvat mitokondriaalisesta angiopatiasta, jolle on ominaista mitokondrioiden liiallinen lisääntyminen aivoverisuonten valtimoiden ja kapillaarien seinämissä. Taudin edetessä toistuvien aivohalvausten taustalla neurologiset oireet lisääntyvät. Mukana ovat lihasheikkous, kouristukset, myoklonus, ataksia ja sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen. Joskus kehittyy hormonaalisia häiriöitä (diabetes mellitus, aivolisäkkeen lyhytkasvuisuus).

Tutkimus sisältää biokemiallisia, morfologisia ja molekyyligeneettisiä tutkimuksia. Yleisin mutaatio on A:n korvautuminen G:llä kohdassa 3243. Tämän seurauksena tRNA-geenin sisältämä transkriptionaalinen terminaattori inaktivoituu. Yhden nukleotidin korvautumisen seurauksenarRNA:n ja mRNA:n transkriptiosuhde muuttuu ja translaation tehokkuus laskee. Toiseksi yleisin mutaatio on T:n korvautuminen C:llä mtDNA:n kohdassa 3271, mikä johtaa MELAS-oireyhtymän kehittymiseen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]