Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Pearsonin oireyhtymä
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Syyt pearsonin oireyhtymä
Se perustuu suurimpiin deleetioihin mitokondrio-DNA: ssa, mutta ne sijaitsevat pääasiassa luuydinsolujen mitokondrioissa.
[13]
Oireet pearsonin oireyhtymä
Tauti esiintyy ensimmäisenä päivänä ja kuukausina lapsen elämässä. Tässä kehittyy vakava pahanlaatuinen sideroblastinen anemia, pansytopenia joskus (esto luuytimen) ja insuliinista riippuva diabetes, joka liittyy fibroosi haima. Lapsi väsynyt, unelias, kalpea. Ripulia aiheuttava, heikko painonnousu.
Mitä testejä tarvitaan?
Ennuste
Useimmat potilaat kuolevat ensimmäisten 2 vuoden aikana. Kuitenkin niissä yksilöissä, jotka ovat selviytyneet usein ja intensiivisesti verensiirroista, Cairns-Seir-oireyhtymää muistuttava kliininen kuva kehittyy useiden vuosien jälkeen. Tämä tapahtuu johtuen mutantti-DNA: n sisällön kasvusta potilaan lihaksissa ja hermosoluissa.