Interferoni-y/interleukiini-12-riippuvaisen reitin viat: oireet, diagnoosi, hoito

Jotka johtavat häiriöitä interferoni-gamma (INF-y) ja interleukiini-12 (11-12): sta riippuvaisessa tapa on tunnusomaista korkea herkkyys ja joitakin muita mykobakteeri-infektiot (Salmonella, virukset).

Interferoni-y: n / interleukiini-12: n riippuvaisen reitin virheiden patogeneesi

Makrofagien absorboima mykobakteerit stimuloivat IL-12: n tuotantoa. IL-12 stimuloi T-lymfosyyttejä ja NK-soluja ja indusoi INF-y-tuottoa. Viimeksi mainittu aktivoi makrofageja ja lisää mykobakteerien tappamista. Näiden sytokiinien, solujen reseptoreiden häiriöt niille samoin kuin proteiinit, jotka lähettävät signaaleja reseptorista soluun, johtavat spesifiseen herkkyyteen tiettyihin patogeeneihin.

Interferoni-y: n / interleukiini-12: n riippuvaisen reitin vikoja

Kliiniset manifestaatiot potilaissa, joilla on erilaisia geenivirheitä, ovat suurelta osin samanlaisia. Rokotuksen jälkeen BCG-potilaat kehittävät levitettyä infektiota. Jos vanhempaa ikää (1-3 vuotta) ei ole rokotusta, havaitaan keuhkojen tai yleistyneiden metotobakteeristen mykobakteerien tai salmonellan aiheuttamia infektioita.

Kaikissa mykobakteeri-infektioissa potilailla oli kuumetta, laihtuminen, lymfadenopatia, hepatosplenomegalia, krooninen anemia. Monilla potilailla oli erityisiä elimiä. Lisäksi useat potilaat kuvaivat sellaisia sairauksia kuin keuhkoastma, vaskuliitti, glomerulonefriitti. Näiden olosuhteiden luotettavaa patogeneettistä assosiaatiota ei kuitenkaan ole pystytty luomaan tässä vaiheessa INF-y / IL-12-reitin vikaa.

Diagnostiikka

Edellä mainittujen vikoja sairastavilla potilailla ei ole kvantitatiivisia ja kvalitatiivisia laboratoriomuutoksia immuuni solu- ja humoraalisissa yksiköissä. Diagnoosi vahvistetaan tunnistamalla sopiva mutaatio potilailla, joilla on tyypillinen kliininen kuva.

Interferoni-y: n / interleukiini-12: n riippuvaisen reitin virheiden hoito

TSCA on potilaiden potilaiden valintamahdollisuus, mutta asiaankuuluva maailmanlaajuinen kokemus on erittäin rajallinen. Potilaiden tulisi välttää kosketusta tuberkuloosiin, leprokseen ja muihin intrasellulaaristen patogeenien aiheuttamaan infektioon. Mahdollista ennalta ehkäisevän tuberkuloosin hoitoon. BCG-rokotus tällaisille potilaille on tiukasti vasta-aiheista. Mykoobakteereilla infektoituna hoitoa annetaan 4 lääkkeellä. Erityisen varovasti on määritettävä taudinaiheuttajan herkkyys, koska tämä taudinaiheuttajaryhmässä on suuri vastustuskyky. On raportoitu INF-alfan käytöstä sekä INF-a: sta, IL-12: sta, jolla on osittainen kliininen vaikutus.

Näkymät

BCG: n tai mykobakteerien aiheuttaman infektion vuoksi ennuste on erittäin epäsuotuisa. Monin tavoin ennuste riippuu tarttuvan taudinaiheuttajan annosta ja varhaisesta diagnoosista.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10],