Interferoni-y/interleukiini-12-riippuvaisen reitin viat: oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Jotka johtavat häiriöitä interferoni-gamma (INF-y) ja interleukiini-12 (11-12): sta riippuvaisessa tapa on tunnusomaista korkea herkkyys ja joitakin muita mykobakteeri-infektiot (Salmonella, virukset).
Interferoni-y: n / interleukiini-12: n riippuvaisen reitin virheiden patogeneesi
Makrofagien absorboima mykobakteerit stimuloivat IL-12: n tuotantoa. IL-12 stimuloi T-lymfosyyttejä ja NK-soluja ja indusoi INF-y-tuottoa. Viimeksi mainittu aktivoi makrofageja ja lisää mykobakteerien tappamista. Näiden sytokiinien, solujen reseptoreiden häiriöt niille samoin kuin proteiinit, jotka lähettävät signaaleja reseptorista soluun, johtavat spesifiseen herkkyyteen tiettyihin patogeeneihin.
Interferoni-y: n / interleukiini-12: n riippuvaisen reitin vikoja
Kliiniset manifestaatiot potilaissa, joilla on erilaisia geenivirheitä, ovat suurelta osin samanlaisia. Rokotuksen jälkeen BCG-potilaat kehittävät levitettyä infektiota. Jos vanhempaa ikää (1-3 vuotta) ei ole rokotusta, havaitaan keuhkojen tai yleistyneiden metotobakteeristen mykobakteerien tai salmonellan aiheuttamia infektioita.
Kaikissa mykobakteeri-infektioissa potilailla oli kuumetta, laihtuminen, lymfadenopatia, hepatosplenomegalia, krooninen anemia. Monilla potilailla oli erityisiä elimiä. Lisäksi useat potilaat kuvaivat sellaisia sairauksia kuin keuhkoastma, vaskuliitti, glomerulonefriitti. Näiden olosuhteiden luotettavaa patogeneettistä assosiaatiota ei kuitenkaan ole pystytty luomaan tässä vaiheessa INF-y / IL-12-reitin vikaa.
Diagnostiikka
Edellä mainittujen vikoja sairastavilla potilailla ei ole kvantitatiivisia ja kvalitatiivisia laboratoriomuutoksia immuuni solu- ja humoraalisissa yksiköissä. Diagnoosi vahvistetaan tunnistamalla sopiva mutaatio potilailla, joilla on tyypillinen kliininen kuva.
Interferoni-y: n / interleukiini-12: n riippuvaisen reitin virheiden hoito
TSCA on potilaiden potilaiden valintamahdollisuus, mutta asiaankuuluva maailmanlaajuinen kokemus on erittäin rajallinen. Potilaiden tulisi välttää kosketusta tuberkuloosiin, leprokseen ja muihin intrasellulaaristen patogeenien aiheuttamaan infektioon. Mahdollista ennalta ehkäisevän tuberkuloosin hoitoon. BCG-rokotus tällaisille potilaille on tiukasti vasta-aiheista. Mykoobakteereilla infektoituna hoitoa annetaan 4 lääkkeellä. Erityisen varovasti on määritettävä taudinaiheuttajan herkkyys, koska tämä taudinaiheuttajaryhmässä on suuri vastustuskyky. On raportoitu INF-alfan käytöstä sekä INF-a: sta, IL-12: sta, jolla on osittainen kliininen vaikutus.
Näkymät
BCG: n tai mykobakteerien aiheuttaman infektion vuoksi ennuste on erittäin epäsuotuisa. Monin tavoin ennuste riippuu tarttuvan taudinaiheuttajan annosta ja varhaisesta diagnoosista.
[Использованная литература