Lasten sairaudet (pediatria)

Syndactyly: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Syndaktyly - synnynnäinen käden epämuodostuma, joka koostuu kahden tai useamman sormen liittämisestä kosmetiikan ja toiminnallisen tilan vastaisesti. Tätä poikkeamaa havaitaan joskus eristyneessä muodossa, jolloin kehityshäiriötä voidaan pitää diagnoosina. Näissä tapauksissa sormet kehittyvät täysin, mutta niiden välillä on pehmytkudos- tai luusfuusio.

Yläraajojen synnynnäiset epämuodostumat

IV Shvedovchenko (1993) kehitti ylemmän raajan synnynnäisten epämuodostumien luokittelun, kun taas kirjailija järjesti ja esitti taulukon muodossa kaikenlaisen alikehityksen muodon teratologisen sarjan mukaan. Kehitetään perusperiaatteet, strategiat ja taktiikat ylemmän ääripäiden synnynnäisten epämuodostumien hoidossa.

Metabolisen oireyhtymän lasten tutkiminen

Ryhmä terveyden lapsilla ja nuorilla, joilla on metabolinen oireyhtymä, vakavuudesta riippuen kliinisen merkkiaineiden taudin - III tai IV, V valitessaan ammatti näyttää kaikenlaisia henkistä työtä, samoin kuin työ kuin laborantti, piirtäjä, mekaanikko. Et voi työskennellä ammattimaisten vaaratekijöiden (melu ja tärinä) kanssa määrätyllä vauhdilla (kuljetin), älä näytä työtä pakotetuissa tehtävissä, yövuoroissa. Vasta-aiheinen työ liittyy stressiin ja liikematkoihin.

Metabolinen oireyhtymä lapsilla

Metabolinen oireyhtymä - oire metabolisen, hormonaalisia ja psykosomaattiset sairaudet, jotka perustuvat abdominally-sisäelinten (keskus) liikalihavuus insuliiniresistenssiin ja korvaavia hyperinsulinemia.

Mukopolysakkaridoosi, tyyppi IX: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Munuaispolysaccharidoosi, tyyppi IX on erittäin harvinaista muopolysaccharidoosin muotoa. Tähän mennessä on olemassa kliininen kuvaus yhdestä potilaasta, 14-vuotiaasta tytöstä.

Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosin VII - etenevä peittyvästi periytyvä sairaus, joka esiintyy seurauksena vähentää aktiivisuutta lysosomaalisen beeta-D-glukuronidaasi, osallistuvat aineenvaihduntaan dermataanisulfaatin, heparaanisulfaatti ja kondroitiinisulfaatti.

Mupopolysakkaridoosi, tyyppi IV

Mukopolysakkaridoosin IV - peittyvästi etenevä geneettisesti heterogeeninen sairaus, joka johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat galaktoosi-6-sulfataasi (N-asetyyligalaktosamiini-6-sulfataasi), joka osallistuu metaboliaan kerataanisulfaatti ja kondroitiinisulfaatin, tai geenin beeta-galaktosidaasi (tässä muodossa on alleelinen variantti Gml-gangliosidoosin), joka johtaa osoitus mukopolysakkaridoosin IVA ja IVB vastaavasti mukopolysakkaridoosin.

Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VI: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Munuaispolysaccharidosis, tyyppi VI on autosomaalinen recessive tauti, jolle on ominaista vaikeat tai lievät kliiniset oireet; on samanlainen kuin Hurlerin oireyhtymä, mutta eroaa siitä varatulla älyllisyydellä.

Muovipolysaccharidosis type 3

Mupopolysaccharidosis, tyyppi III - geneettisesti heterogeeninen ryhmä autosomaalisen recessive -tyyppisten sairauksien joukosta. On neljä nosologista muotoa, jotka poikkeavat kliinisten ilmenemismuotoisuuksien ilmetessä ja primaarisessa biokemiallisessa vikana.

Mukopolysakkaridoosi, tyyppi II: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosi tyyppi II - ketjutetaan X-kromosomiin liittyvä resessiivinen häiriö tuloksena vähentynyt aktiivisuus lysosomaalisen iduronaatti-2-sulfataasi, joka on mukana metaboliaan glykosaminoglykaanien. Mokopolysaccharidoosi II: lle on tunnusomaista progressiiviset psyko-neurologiset häiriöt, hepatosplenomegaly, sydänpulmonaaliset häiriöt, luun epämuodostumat. Tähän mennessä on kuvattu 2 tapausta tyttöjen sairaudesta, jotka liittyvät toisen, normaalin X-kromosomin inaktivointiin.

Terveys