Lasten sairaudet (pediatria)

Mukopolysakkaridoosi, tyyppi I: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Ihmisen mukopolysakkaridoosi on tyypin I autosomaalinen resessiivinen sairaus, joka johtuu lysosomaalisen aL-iduronidaasin aktiivisuuden vähenemisestä, joka liittyy glykosaminoglykaanien metaboliaan. Taudille on tunnusomaista sisäelinten, luuston, psyko-neurologisten ja kardiopulmonaalisten sairauksien progressiiviset häiriöt.

Lapsipotilasryhmä: oireet, diagnoosi, hoito

Mupopolysakkaridoosi (MPS) on perinnöllinen metabolinen tauti lysosomaalisten kerääntymisvaurioiden ryhmästä. Perinnöllisen muukopolysakkaridoosin kehittyminen johtuu lysosomaalisten entsyymien toiminnasta, joka liittyy glykosaminoglykaanien (GAG) hajoamiseen, solunsisäisen matriksin tärkeisiin rakenteellisiin komponentteihin.

Fruktoosiaineenvaihduntahäiriö (fruktosuria) lapsilla: oireet, diagnoosi, hoito

Kolme perinnöllistä fruktoosin metaboliaa häiritsee ihmisellä. Fructosuria (vika fruktokinaasin) - oireeton tila, johon liittyy korkea pitoisuus fruktoosi virtsaan: perinnöllinen fruktoosi-intoleranssi (puute aldolaasi B) ja puuttuminen fruktoosi-1,6-bisfosfataasin, mikä koskee myös puutteita glukoneogeneesia.

Galaktoosin (galaktosemia) aineenvaihdunnan häiriö lapsilla

Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu galaktoosin metabolian poikkeavuuksista. Galaktosemian oireita ovat maksan ja munuaisten vajaatoiminta, vähentynyt kognitiivinen toiminta, kaihi ja ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta. Diagnoosi perustuu erytrosyyttientsyymien tutkimukseen. Hoito koostuu ruokavaliosta, joka ei sisällä galaktosaa.

Hiilihydraattien vaihdon loukkaaminen lapsilla

Hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöt ovat yleisiä perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia. Hiilihydraatit - merkittävä lähde metabolisen energian solussa, heidän joukossaan erityinen paikka kuuluu monosakkarideja - galaktoosi, glukoosi, fruktoosi ja polysakkaridi - glykogeenin. Aineenvaihdunnan keskeinen substraatti on glukoosi.

Glykogeenien patogeneesi

Glukoosi-6-fosfataasin katalysoi lopullinen reaktio ja glukoneogeneesiä, ja glykogeenin hydrolyysi ja suorittaa hydrolyysi glukoosi-6-fosfaatin glukoosi ja epäorgaanista fosfaattia. Glukoosi-6-fosfataasi on maksaan erikoistunut entsyymi, joka liittyy glykogeenin metaboliaan. Aktiivista kohtaa on glukoosi-6-fosfataasin sijaitsee ontelossa endoplasmakalvostoon, mikä edellyttää kuljetusta substraattien ja tuotteiden reaktion kalvon.

Glykogenoosi lapsilla

Glykogooseja aiheuttavat entsyymien puute, joka liittyy glykogeenin synteesiin tai pilkkoutumiseen; maksassa tai lihaksissa saattaa esiintyä puutos ja aiheuttaa hypoglykemiaa tai epäsäännöllisten määrien tai tyyppisten glykogeenien (tai sen välituotteiden metaboliitteja) kudoksiin kertymistä.

Hyperparathyreoidi lapsilla

Hyperparathyreoosi - ylimääräinen lisäkilpirauhashormonin tuotanto. Lisäkilpirauhashormonin ylimääräinen tuotanto voi johtua lisäkilpirauhasen adenomaalisen tai idiopaattisen hyperplasian (ensisijainen hyperparatyreoosi) primaarisesta patologiasta.

Hypoparatyroidismi lapsilla

Hypoparathyreoosi - lisäkilpirauhasen toimintahäiriö, jolle on ominaista vähentynyt lisäkilpirauhashormonin tuotanto ja kalsiumin ja fosforin aineenvaihdunnan loukkaus.

Ei-diabetes lapsilla

Ei-diabetes mellitus - absoluuttisen tai suhteellisen epidemiologisen puutteen aiheuttama sairaus, on ominaista polyuria ja polydipsia. Antidiureettinen hormoni stimuloi veden reabsorptiota munuaisten keräysputkissa ja säätelee veden aineenvaihduntaa kehossa.

Terveys