Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VI: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mukopolysakkaridoosi tyyppi VI (synonyymit: lysosomaalisen vika M-asetyyligalaktosamiini-4-sulfataasin puute arilsulfataey B, Maroteaux-Lamyn oireyhtymä).

Munuaispolysaccharidosis, tyyppi VI on autosomaalinen recessive tauti, jolle on ominaista vaikeat tai lievät kliiniset oireet; on samanlainen kuin Hurlerin oireyhtymä, mutta eroaa siitä varatulla älyllisyydellä.

ICD-10 -koodi

• E76 Glukosaminoglykaanin metabolian häiriöt.
• E76.2 Muut mukopolysaccharidoses.

Epidemiologia

Tautia esiintyy kaikkialla maailmassa, taudin keskimääräinen taajuus väestössä on 1/320 000 elävästä syntymästä.

VI-tyypin mukopolysakkaridoosin syyt ja patogeneesi

Mukopolysakkaridoosi VI - etenevä autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, joka johtuu mutaatioista on rakenteellisen geenin lysosomaalisen N-asetyyligalaktosamiini-4-sulfataasi (arilsulfataey B) - entsyymi, joka osallistuu hajoamisen dermataanisulfaatti. Geenin arilsulfataey - ArsB - sijaitsee pitkässä käsivarressa kromosomin 5 - 5qll-QL3.

Venäjän potilaiden suhteellisen usein on kohdattu mutaatio, jota ei ole aiemmin kuvattu - R152W (27,8%).

Muovipolysaccharidosis-tyypin VI oireet

On olemassa kolme kliinistä muotoa, jotka poikkeavat kliinisten oireiden vakavuudesta: vaikea, lievä ja välitön.

Tavallisesti potilailla, joilla on vaikea Maroto-Lamyn oireyhtymä, ensimmäiset oireet esiintyvät kahdessa iässä ja ilmenevät 6.-8. Vuoden elämässä. Tärkeimmät oireet - Sarveiskalvosamentuman, ominaisuuksia gargoilizma, lyhyt kaula, macrocephaly, puoli-suu auki, jäykkyys suurten ja pienten nivelten, osti sydänviat, viestintään vesipää ja useita dysostoosi oireita. Maroti-Lamyn oireyhtymän kevyt ja välimuoto on samanlainen kuin Scheye-oireyhtymä. Tämän taudin yleisimpiä oireita ovat kohdunkaulan selkäydin myelopatia kohtalokasvaurion takia. Suurin osa potilaista tarkkailee rentojen lievää rintakehän muodonmuutosta ja epämuodostumia "kynsinäkkeinä". Usein esiintyy hepatosplenomegaly, harvoin - eristetty splenomegalia. Yleensä potilaiden äly ei kärsi. Useimmissa tapauksissa heikkeneminen näön ja kuulon häiriöitä hammaskiilteen rakenne, kystoidinen laajennus hampaiden pusseja malocclusions kondylaaristen vikoja ja ienten liikakasvu.

Muovipolysaccharidosis-tyypin VI diagnoosi

Laboratoriodiagnostiikka

Vahvistaa diagnoosin mukopolysakkaridoosin VI suorittaa tason määrittämiseksi virtsan ja glykosaminoglykaanien erityksen aryylisulfataasiaktiivisuutta mittaus B. Yhteensä erittyminen virtsaan glykosaminoglykaanien kasvaa; tarkkaile dermataattisulfaatin yliherkkyyttä. Aryylisulfataasin B aktiivisuus mitataan leukosyyteissä tai ihon fibroblastien viljelmässä käyttäen keinotekoista kromogeenistä substraattia.

Sikiödiagnostiikkaa on mahdollista mittaamalla aryylisulfataasiaktiivisuutta on biopsia korionvillusten on 9-11 viikkoa tiineyden ja / tai spektrin uudelleen määritys glykosaminoglykaanien lapsivesi on 20-22 viikkoa raskauden. Perheille, joilla on tunnettu genotyyppi, on mahdollista suorittaa DNA-diagnostiikka raskauden alkuvaiheissa.

Differentiaalinen diagnostiikka

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan sekä mukopolysakkaridoosin ryhmässä että muiden lysosomaalisten kerääntymisairauksien kanssa: mu- lipipidoosi. Galaktosialidoosi, sialidoosi, mannosidoosi, fukosidoosi. GM1-gangliosidoosin.

Muovipolysaccharidosis-tyypin VI hoito

Lääkkeen naglazim (Naglazymen BioMarin) rekisteröity Euroopassa ja Yhdysvalloissa hoitoon mukopolysakkaridoosin tyyppi VI (Maroteaux-Lamyn oireyhtymä). Kliiniset tutkimukset ovat osoittaneet parantavan monia indikaattoreita tässä taudissa.

[1], [2], [3]