Chediak-Higashi-oireyhtymän oireet
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Chediak-Higashin täydellinen oireyhtymä sisältää albinismia valohyppy, neurologiset häiriöt, toistuvat infektiot ja enterokoliitti.
Yleensä ensimmäiset oireet chédiak-higashin oireyhtymä esiintyy alle 5-vuotiaat lapset, ja usein heti syntymän jälkeen. Kun otetaan historiaa näiden lasten tulisi kiinnittää huomiota läsnäolo syntymän depigmented ihon (samanlainen depigmentaatio kanssa albinismi, mutta mosaiikki pigmentin jakautumista), vaaleat hiukset ja siniset silmät, kehittäminen pian syntymän jälkeen adenopatia, ientulehdus, aftainen suutulehdus, ihottuma, miliary ihottuma , keltaisuus, vaikea ja pitkäaikainen pyoderma, sinopulmonarnyh toistuvia infektioita, kuume ei liity toistuvia infektioita.
Kliininen tutkimus paljastaa albinismin yhdistettynä valoherkkyyttä vastaan, mikä auttaa sairauden varhaisessa diagnosoinnissa. Iho on kevyt, verkkokalvo on vaalea, iiris on läpinäkyvä. Hiukset ovat hyvin kevyitä, joskus hopeanharmaita, harvinaisia.
Chediak-Higashi-oireyhtymän potilaat ovat alttiita vakaville märkätauti-infektioille, jotka kehittyvät polymorfonukleaaristen leukosyyttien heikentyneen toiminnan taustalla. Toistuvat ihoinfektiot pinnallisesta pyodermasta syviin subkutaanisiin paiseisiin tapahtuvat hitaasti, mikä johtaa ihon surkastumiseen ja arpeutumaan. Tällaisten tarttuvien prosessien yleisimpiä syitä ovat S. Aureus. Kuviossa on kuvattu myös syvän ihon haavaumaa, joka on samanlainen kuin mädäntyvä pyoderma. Myös monilla potilailla on voimakasta ientulehdusta, aptavastulehdusta.
Kurssin vakavuus ja taudin ennuste määräävät pääsääntöisesti edellä kuvatun kiihdytysvaiheen, joka vaatii hätä immunosuppressiivista hoitoa.
[