Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Chediak-Higashin oireyhtymän patogeneesi
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Chediak-Higashin oireyhtymä on perinnöllinen autosomaalinen resessiivinen, ja se perustuu intrasellulaarisen proteiinikuljetuksen loukkaamiseen. Vuonna 1996 Chediak-Higashin oireyhtymän geneettinen luonne, johon liittyi mutaatioita LYST / CHS1-geenissä, tulkittiin; se sijaitsee kromosomin 1 (lq42-43) pitkässä varressa. Tämän geenin tuote on mukana lysosomien, melanosomien ja sytotoksisten solujen erittävien rakeiden biogeneesissä.
Mutaatio SNS johtaa häiriöitä muodostumisen solunsisäisten (Ranuli eri soluissa. Lieosomy leukosyyttien ja fibroblastit, tiheä elimet verihiutaleiden, asuu- riväreillä värjäytyvä rakeet neutrofiilien melanosomeja on melanosyyttien CHS yleensä paljon suurempi kooltaan ja muuttui morfologisesti, joka osoittaa, että yksi synteesireitti organelleja vastuussa säilytykseen syntetisoituja aineksia. Alkuvaiheessa ja neutrofiilien kypsymistä, normaali asuu- riväreillä värjäytyvä rakeiden sulattamiseksi koon megagranul, kun taas myöhemmin (esimerkiksi, on karjaa ja myelosyyttejä) voivat muodostaa rakeiden normaalikokoinen. Aikuinen neutrofiilien sisältää molemmissa populaatioissa. Tämä ilmiö havaitaan myös monosyyteissä.
Melanosomien melaniinituotannon rikkominen johtaa albinismin kehittymiseen. Melanosyyteissä havaitaan autoglukoosi ja melanosomit.
Noin 80% potilaista, joilla chédiak-higashin oireyhtymä merkitty kehitystä ns kiihtyvyys vaihe, joka on ei-pahanlaatuinen limfomopodobnuyu tunkeutumisen eri elinten, jonka syy on usein Epstein-Barr-virusinfektio. Kliinisesti todettu anemia, episodiset verenvuodot, vakavat, usein kuolemaan johtavat infektiot. Infektioprosessi, jotka ovat yleensä aiheuttavat Staphylococcus aureus, Streptococcus pyogenes u pneumokokki sp "liittyy usein ihon, hengitysteiden, keuhkojen. Kiihdytysvaihe muistuttaa muita sairauksia, joihin liittyy lymfosyytti / makrofagin aktivaatio -oireyhtymä, erityisesti HLG: n ja Griselli-oireyhtymän kanssa.
Yleensä kiihdytysvaihe ja / tai vakava infektio johtavat potilaiden kuolemaan jo varhaisessa iässä, mutta kirjallisuudessa on kuvattu aikuispotilaita. Tällaisissa potilailla taudin progressiivinen oire oli progressiivinen neurologinen toimintahäiriö, useimmiten perifeerisen neuropatian muodossa, jonka kehitysmekanismi on epäselvä loppuun saakka. Kuvataan myös axonal- ja demielinaatiotyyppejä perifeerisen neuropatian hoidossa Chediak-Higashi-oireyhtymän potilailla.
[