Chediak-Higashi -yndrooman diagnosointi
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Diagnoosi chédiak-higashin oireyhtymä tehdään ilmaisemalla perifeerisen veren preparaatti ominaisuus giant rakeiden neutrofiilit, eosinofiilit ja muut jyvässoluissa. Tutkimuksessa luuytimen preparaatti progenitoreja useita leukosyyttien havaittu valtava sulkeumia, jotka peroksidazopozitivny ja sisältävät lysosomaalisia entsyymejä, mikä viittaa siihen, että tämä jätti lysosomeissa tai jos kyseessä on melanosyyttien - giant melanosomeja.
Lisäksi ilmenee muita leukosyyttien toimintahäiriöiden merkkejä (NK-solujen vähentynyt aktiivisuus).
Suuontelon radiografiassa paljastuu luukudoksen tuhoutuminen ja useimmissa tapauksissa hampaiden menetys.
Tietokonetomografia ja magneettikuvaus osoittavat aivojen ja selkäytimen diffuusi atrofiaa.
Kun ihonäytteiden histologista tutkimusta havaitaan, melaniiniproglobulit havaitaan ja parodontuskudosten tutkimus paljastaa epiteelin ja sidekudoksen massiivisen bakteerien tunkeutumisen.
Äitiystutkimus
Mahdollista suorittaa sikiödiagnostiikkaa käyttäen sikiötutkimuksia bändejä (giant melanosomeja on saatu) valo- ja elektronimikroskopialla ja sikiön leukosyyteissä (havaitseminen giant pellettien ja polymorfonukleaaristen solujen). Retrospektiiviset tutkimukset ovat osoittaneet, että litsosomien kasvaessa myös amniottien nestesolujen viljelmissä, samoin kuin chorion villin soluissa.
[