Epätäydellinen osteogeneesi

Osteogenesis imperfecta (Osteogenesis Imperfecta, Lobstein tauti-Vrolika, Q78.0) - perinnöllinen sairaus ominaista lisääntynyt luun hauraus, jotka usein johtuvat mutaatioista geeneissä kollageenin tyypin I aiheuttama rikkoo osteoblastitoiminnan, mikä johtaa häiriöitä ja endosteaalisen luutuminen. Vastasyntyneiden taajuus on 7,2 / 10 000, yleisin IV-tyyppi.

Epätäydellisen osteogeneesin luokitus

Kuvaile jopa kahdeksan erilaista geneettistä vikaa. Kliinisen kuvan mukaan neljä eri tyyppiä erotetaan toisistaan.

Epätarkan osteogeneesin tyyppien ominaisuudet

Tyyppi	Perintö	Vian lokalisointi	Kliiniset ilmiöt
IA (OMIM 166200) IB (OMIM 166240)	Autosomno-hallitseva	Geeni COL1A1 on 17q21-q22 (kollageeni 1, a-1-polypeptidiä) COL1A2- geeni 7q22.1 : ssa (kollageeni I, a-2-polypeptidi) Vika ei ole lokalisoitu	Luun haavoittuvuus, siniset selkäkiput, kuulon heikkenemisen puute, murtumia useammin esikoulussa, pitkät putkimaisten luiden progressiiviset muodonmuutokset Tyyppi A - ilman epätäydellistä dentinogeneesiä Tyyppi B - täydellisellä dentinogeneesillä
II (OMIM 166210) (OMIM 610854)	Autosomaalinen resessiivinen	HA-geenin COL 1A / at 17q21-q22 (kollageeni I, a-1-polypeptidiä) geeni COL1A2 on 7q22.1 (kollageeni I, a-2-polypeptidi) IV - geeni cASP on Zr22 (hryaschassotsiiro Vanny proteiini)	Perinataali tappava tyyppi: useita murtumia, jotka tapahtuvat kohdussa tai syntymässä, muodonmuutoksia reisiluu, rikkoo kallon luun muodostumista käytettäessä "kalvomainen" sininen kovakalvo, kehittäminen hengitysvaikeusoireyhtymän, mikä johtaa perinataaliin kuolemaan
III (OMIM 259420)	Autosomaalinen resessiivinen	SOSH-geeni / 17q21-q22 (kollageeni I, a-1-polypeptidi)	Pitkien putkimaisten luiden toistuvat murtumat, usein työn aikana, progressiivinen luuston epämuodostuma, yhteinen hypermobility, normaali sclera, modifioimaton kuulo
IV (OMIM 166220)	Autosomno-hallitseva	Geeni COL1A1 on 17q21-q22 (kollageeni I, a-1-polypeptidiä)	Luiden haurastuminen harvinaisilla murtumilla, jotka johtavat luiden muodonmuutoksiin, normaaliin väripintaan, modifioimattomaan kuulemiseen Tyyppi A - ilman epätäydellistä dentinogeneesiä tyyppi B - täydellisellä dentinogeneesillä

Taudin puhkeamisen ajankohdan mukaan aikaisin (Wolff, murtumat ilmenevät kohdussa tai välittömästi lapsen syntymän jälkeen) ja myöhäisen muodon (Lobstein, murtumia esiintyy kävelyn alkaessa).

Mikä aiheuttaa epätäydellisen osteogeneesin?

Yksi yleisimmistä geeniin sairauksien sidekudoksen johtuu mutaatioista geeneissä, jotka koodaavat synteesiä ja _x - ja ₂ ketjuja tyypin I kollageenin. Kliininen polymorfismin johtuu luonne mutaatiot: insertioita, deleetioita, silmukointi- ja nonsensemutaatiota - kaikki on kuvattu enemmän kuin 160 Vakavin muoto havaitaan tapauksessa glysiinin korvaaminen toisella aminohapolla; kollageenigeenin ₂ mutaatiot menevät edullisemmin kuin a,. Harva tapaukset eivät ole harvinaisia. Pienentää osteoblasteiden erilaistumista, kalsiumin ja fosforisuolojen kertyminen heikkenee, tuotanto on riittämätöntä ja luun resorptiota estetään.

Epätäydellisen osteogeneesin oireet

Tyypillinen piirre - taipumus murtumia pitkien luiden, kylkiluut ja solisluusta minimaalinen trauma; aikaisemmin ilmenemismuodot näkyvät, sitä vaikeammin tauti etenee. Muut poikkeamia: lyhentäminen ja vääristymiä raajojen vuoksi murtumia, lihasten surkastuminen, löystyminen tai yhteisiä kontraktuurien, sininen kovakalvon kellanruskea hampaita, epämuotoisuus selkärangan ja rintakehän, pitkä halkeama Fontanelle ja ompeleita kallon, hallitsevuus kustannuksella kallon yli kasvojen, otoskleroosiin . Murtumat sekoittuvat hyvin luun kalluksen muodostumiseen. Kallon luiden murtumat eivät ole ominaisia. Lapset ovat usein immobilisoituina, jäljessä somaattisessa kehityksessä.

Epätäydellisen osteogeneesin diagnosointi

Diagnostiset kriteerit:

• luiden lisääntynyt hauraus;
• sininen sclera;
• keltainen, "keltainen" hampaat;
• otoskleroz.

Muutokset röntgenkuvissa diafyysissä pitkien luiden: diffuusi osteoporoosi kunnes luun läpinäkyvyys, dramaattinen oheneminen kuorikerros, vähentää halkaisija diaphysis kanssa Metafysiaalinen laajennus, silmukkakuvio sienimäinen aine, useita kovettumia kaarevuus vaikutuksen alaisena lihaksen veto. Kun määritetään kreatiniinin fosfaattien ja kalsiumin puhdistuma, niiden munuaisten uudelleenabsorptio vähenee.

Differentiaalinen diagnoosi eri ricketin muotoilla, hypophosphataasi, nuorten idiopaattinen osteoporoosi, metafyysinen chondrodysplasia.

Epätäydellisen osteogeneesin hoito

Lempeä elämäntapa. Ruokavalio runsaasti proteiinia, kalsiumia, fosforia ja magnesiumia, vitamiinit C, E, B ,, B ₂, B ₆, lisäravinteet, jotka sisältävät aminohapot (glysiini, metioniini, lysiini, proliini, glutamiini). Hieronta, fysioterapia (induktiotermia, elektroforeesi kalsiumsuolojen kanssa tubulatiivisissa luissa).

Levitä kaksi ryhmää vaikuttavat lääkkeet luun: luunmuodostusyksikköinä toiminta, jonka tarkoituksena on palauttaa kadonneita luumassa (fluorideja, kalsitoniini) ja antirezorbenty kykenee hidastamaan menetys luumassan (kalsiumsuola, D-vitamiinia, bisfosfonaatit). Tyypillisesti pitkään määrätty D-vitamiini - Kolekaltsiferol terapeuttisia annoksia (jopa 8-10000 ME.) Tai alfakalsidoli (1-1,5 mg / päivä), ja aineet, jotka sisältävät kalsiumia, karbonaatit (vitakaltsin, kalsium-D3-Nycomed , vitrum osteomag) tai osseini-hydroksiapatiittikomplekseja (osteogeeni, osteokaa). Heidän kanssaan voit yhdistää seuraavat huumeiden ryhmät.

• Kalsitoniinivalmisteita (nenäsumutetta 100-200 IU / vrk) hoitoon liittyy luukadon estyminen, mineraalitiheyden kasvu ja murtumataajuuden väheneminen.
• Bisfosfonaatit (etidroninen, pamidroni, alendroni, zoledronihappo) ovat merkittäviä vasta-reseptoreita. Pitkäaikainen etidronihapon antaminen (10 mg / kg päivässä IV / 3-7 päivää kuukaudessa suun kautta 20 mg / kg korkeintaan 30 päivää). Kun hoidetaan pamidronihapolla (0,5 - 1 mg / kg), murtumien esiintyvyys vähenee, luun mineraalisaation aste lisääntyy ja luukipu laskee.

Tyypin 3 epätäydellisen osteogeneesin vuoksi, neuridronaatin varhaisessa hoidossa (toisesta kuukautena elimistöstä) on positiivinen vaikutus murtumien kasvuun ja esiintymistiheyteen. Levittämisen aloitus kuuden kuukauden ajan johtaa murtumien esiintyvyyteen, mutta se ei liity osteokalsiinin ja insuliinin kaltaisen kasvutekijän lisääntymiseen.

Muotoutumisten aikana suoritetaan konservatiivisen hoidon kursseja, jotka valmistavat potilaita operatiivisille ortopedisille hoitomenetelmille. Ennuste on huono aikaisemmilla muodoilla. Yleinen kuolemansyy on tarttumattomia sairauksia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]