Nuorten retinoskoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

X-kromosomin nuorten retinoschisis viittaa sukupuoleen liittyviin perinnöllisiin vitreoretin murtumisiin. Visio vähenee ensimmäisen vuosikymmenen elämässä. Taudille on ominaista kahdenvälinen makulopatia yhdessä perifeerisen retinoosin kanssa 50 prosentilla potilaista. Muller-solujen vika aiheuttaa hermokuitujen kerroksen ja muuhun aistinvaraiseen verkkokalvoon jakautumista. Toisin kuin synnynnäinen hankittu retinoschisis jakautuminen tapahtuu ulkokerroksen kerroksessa. Ihmiset ovat sairaita. X-kromosomiin liittyvä perintötapa, geeni RS1. Se ilmenee 5-10 vuoden iässä valitulla makulopatiasta johtuvista lukemisvaikeuksista. Vähemmän usein tauti ilmenee lapsuudessa strabismuksesta ja nystagmusista, johon liittyy voimakas perifeerinen retinoosi, usein hemtohtalmia. RS-geenin, joka on vastuussa X-kromosomaalisen retinoschiseksen kehittymisestä, sijaitsee 22-kromosomin lyhytosassa.

[1], [2], [3]

Nuorten retinoschisian oireet

Verkkokalvon kerrostuminen on nuorten retinoosin pääasiallinen kliininen merkki. Se esiintyy verkkokalvon hermokuitujen kerroksessa. On ehdotettu, että retinoosi on seurausta häirinnästä Müller-solujen toiminnassa. Retinoschisaa seuraa dystrofiset muutokset verkkokalvossa, jota edustaa kulta-hopea-osia; Valkoiset puurakenteet muodostuvat epänormaaleista aluksista, joiden seinämien läpäisevyys lisääntyy. Kehällä muodostuu usein verkkokalvon jättisiä kystatuksia, joita ympäröi pigmentti. Tätä taudin muotoa, jota kutsutaan nimellä bullosa, havaitaan tavallisesti pienissä lapsissa, ja se yhdistetään strabismuksen ja nystagmuksen kanssa. Retina-kystat voivat itsestään hajota. Etenemisen kanssa retinoskiisi kehittää gliasolujen proliferaatiota, uudissuonittumisen verkkokalvon, useita arkopodobnye taukoja hemophthalmus tai verenvuotoa onteloon kysta. Lasiteollisuudessa määritetään kuitukaapelit, avaskulaariset tai vaskulaariset kalvot ja vakuolit. Koska liitos johdot verkkokalvon tapahtuu jännitys (veto), joka aiheuttaa veto verkkokalvon taukoja ja sen irtoaminen. Maksa-alueella havaitaan tähtikuvioita tai säteen suuntaisia viivoja tähtien muodossa ("pyörien pinnat"). Näöntarkkuus vähenee merkittävästi.

• Foveal skizisissä pienimpiä kystisiä tiloja on järjestetty "puoli-pyörä" -tyyppiin. Kirkkaampi kuva näkyy punaisena. Ajan myötä säteittäiset laskokset vähenevät huomattavasti jättäen voitelevan foveolaric reflexin;
• perifeerinen skitsoosi on useimmiten lokalisoitu alemmassa kvadrantissa, ei levitä, mutta voi kulkea sarjan toissijaisia muutoksia.
  • Sisemmässä kerroksessa, joka koostuu vain sisäraja- kalvosta ja hermokuitujen kerroksesta, saattaa syntyä soikeita reikiä.
  • Harvinaisissa vakavissa tapauksissa puutteet yhdistyvät, kelluvat verkkokalvon alukset näyttävät "lasimaiseksi huntuksi".
• muut oireet: perivasal-kynnet, perifeerisen verkkokalvon kultainen loisto, nenäpuolen verkkokalvon alojen vetäminen, verkkokalvon pistokkeet, subretinaalinen tulehdus ja uudissuonittuminen.

"Pyörän kannattimet" - makulopatia synnynnäisen verkkokalvon kanssa (P. Morse toimitti)

Komplikaatiot: vitreoiva verenvuoto, lamellin verkkokalvon ontelo ja verkkokalvon irtoaminen.

Nuorten retinoschissian diagnoosi

Diagnoosin johtava asema on taudin oftalmoskooppinen kuva ja ERG, joka on jyrkästi epänormaalia.

• Eristetty makulopatiaa sisältävä elektroretinogrammi ei muutu. Perifeerisen retinoosin myötä b-aallon amplitudin selektiivinen väheneminen havaitaan elektroretinogrammissa verrattuna a-aallon amplitudiin skooppi- ja valo-olosuhteissa.
• Elektrokulogrammi säilyy normaalina eristettynä makulopatialla ja epänormaalilla - voimakkailla perifeerisillä muutoksilla.
• Värinäkyvyys: värimuutoksen rikkominen spektrin sinisellä osuudella.
• PHAG paljastaa makulopatian, jossa on pienet "lopulliset" virheet ilman suodatusta.
• Perifeerisen retinoschisian näkökentät absoluuttisilla karjaalueilla, jotka vastaavat schizojen lokalisointia.

[4], [5]

Nuorten retinoschisian hoito

Verkkokalvon koagulaatio ja kirurginen hoito. Kun verkkokalvon irtoaminen, vitrektomia, intravitäärinen tamponaatio perfluorihiilivedyillä tai silikoniöljyllä, suoritetaan extrasklerinen täyttö.

Näkymät

Prognesi on epäsuotuisa progressiivisen makulopatian vuoksi. Visuaalinen vakaus vähenee 1-2 vuosikymmenen elinaikana, ja se voidaan vakauttaa 5-6 vuosikymmeneen ja myöhemmällä lasku. Potilailla, joilla on ääreisosien leuat, saattaa näkyä voimakas lasku verenvuodon tai verkkokalvon irtoamisen vuoksi.

[6], [7],