Perhe adenomatoottinen polyposi

Perhe-adenomatoottinen polyposi on perinnöllinen sairaus, joka perustuu useiden polyyppien kehittymiseen paksusuolessa, mikä johtaa paksusuolen karsinoomaun 40-vuotiaana. Yleensä tauti on oireeton, mutta gempositiivinen uloste voidaan havaita. Diagnoosi muodostetaan kolonoskopialla ja geneettisellä tutkimuksella. Perinnöllisen adenomatoottisen polyposi - kolektomia.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Mikä aiheuttaa familiaalisen adenomatoottisen polyposian?

Perhe-adenomatoottinen polyposi (SAP) on autosomaalinen dominantti sairaus, jossa yli 100 adenomatoottista polyypsia, jotka vuori paksua ja peräsuolta. Sairaus esiintyy 1 - 8000-14 000 ihmisellä. Polypoja esiintyy 50% 15-vuotiaista ja 95% 35-vuotiaista. Maligniteetti kehittyy lähes kaikissa 40-vuotiailla potilailla, joita ei ole hoidettu.

Potilaat voivat myös kokea erilaisia ilmenemismuotoja ekstrakishechnye (aiemmin nimeltään Gardner oireyhtymä), mukaan lukien hyvän- ja pahanlaatuisia. Hyvänlaatuisiin vaurioihin ovat desmoidisairaus kasvaimet, osteoomat kallo tai alaleuka, aterooman ja adenooma muualla ruoansulatuskanavassa. Potilaalla on lisääntynyt riski pahanlaatuisten kasvainten pohjukaissuolen (5-11%), haima (2%), kilpirauhasen (2%), aivot (medulloblastooma vähemmän kuin 1%) ja maksassa (hepatoblastooma 0,7% alle 5 vuosi) .

Diffuusiotuoteperäinen polyposi on perinnöllinen sairaus, jota ilmenee klassisesta kolmosta: useiden solujen järjestys (polypeptidien) läsnäolo limakalvon epiteelistä; lesion perheen luonne; leesioiden lokalisointi koko ruoansulatuskanavassa. Tauti päättyy pakollisen syöpäkehityksen aiheuttamien pahanlaatuisten polyyppien seurauksena.

Hajakuormitus (perhe) polyposi

Monissa potilailla familiaalisen adenomatoottisen polyposian oireet puuttuvat, mutta joskus peräsuolen verenvuotoa, yleensä piilossa, havaitaan.

Perinnöllisen adenomatoottisen polyposian luokittelu

Polypisiin on monia luokituksia. Ulkomailla suosittu luokitus VS Morson (1974), joka on kohdistettu neljään tyyppiin: neoplastisten (adenomatoottisen) gamartomny (myös nuorten polyyppien ja polypoosin Peutz - Jeghersin), tulehdus, luokkiin (useita pieniä polyyppeja). Ongelmaton tehtävä diffundoitua polypoosin sairauksia liittyy muodostamalla pseudopo-, kuten haavainen paksusuolen tulehdus ja Crohnin tauti, koska muodostuminen eivät liity todellista polyypit.

VD Fedorov, AM Nikitin (1985) luokittelu, joka ottaa huomioon paitsi morfologiset muutokset myös sairauden kehityksen vaiheet, levitettiin kotimaiseen kirjallisuuteen. Tämän luokittelun mukaan on tunnistettu kolme polyposikemuotoa: proliferatiivinen diffuusi, nuorten diffuusti ja hamartomi.

Proliferatiivinen diffuusi polypoosin (valta proliferaation polyypit) - muodossa, joka puolestaan on jaettu 3 vaihetta, jonka avulla on mahdollista jäljittää dynamiikkaa sairaus, kunnes syövän kehittymiseen. Tässä potilasryhmässä pahanlaatuisten polyyppien suurin taajuus on. I vaiheessa (miliary tai hyperplastisten familiaris) limakalvon täynnä pienin (alle 0,3 cm), polyypit, jossa histologisesti tausta modifioimattoman limakalvon krypta yksikkö havaitaan hyperchromatic epiteelin ja muodostavat ryhmiä suuri rauhaset. Koska epiteeli lisääntyy, prosessissa tapahtuu yhä suurempia kryptikryhmiä ja muodostuu polyyppejä. II vaiheessa (adenomatosis) muodostettu putkimainen adenooma tyypillinen koko on 1 cm, ja III (adenopapillomatozny familiaris) - tyypillinen tubulo-villusten ja suolinukan adenooma. Polyyppien pahanlaatuisuuden indeksi ensimmäisessä vaiheessa oli 17% ja III-vaiheessa - 82%. Maligniteetti kehittyi joskus yhdessä, useammin useissa polyyppeissä samanaikaisesti.

Nuorten hajakuormituksen omaavalla polypoosilla havaitaan maligniteetti paljon harvemmin (korkeintaan 20%) ja Peits-Egersin oireyhtymän tapauksessa - yksittäisissä tapauksissa.

Erityisesti vaikeudet ovat ennen patologi diagnoosin pikemminkin nimeäminen muunnelman diffuusi polypoosin, kuten yksi ja sama potilas todennäköisesti yhdistelmä kaikkien lajikkeiden - kohteesta hyperplastisten on nuorten. On suositeltavaa tehdä diagnoosi "vallitseville" polyypeille. Joskus potilaita, joilla on hamartomin tai nuoren polyposiksen variantti, diagnosoidaan syöpä. Näissä tapauksissa, maligniteetti tapahtuu putki- tai tubulo-suolinukan adenooma, jotka eristettiin keskuudessa nuorten ja gamartomnyh polyypit tai pahanlaatuisia kasvaimia esiintyi adenomatoosipolyyppejä sekoitettu alueilla.

[8], [9], [10], [11], [12]

Perinnöllisen adenomatoottisen polyposian diagnoosi

Diagnoosi on todettu, jos yli 100 polyypit löytyvät kolonoskopiasta. Diagnoosissa tarvitaan geenitutkimusta sellaisen spesifisen mutaation tunnistamiseksi, joka olisi osoitettava sukulaisten ensimmäisessä sukupolvessa. Jos geneettisiä testejä ei ole saatavilla, sukulaiset tarvitsevat seulontatutkimuksen vuotuisen sigmoidikyselyn, joka alkaa 12-vuotiaasta, ja tutkimuksen taajuutta vähennetään kymmenen vuoden välein. Jos polyyppejä ei löydy 50-vuotiaana, tutkimuksen taajuus määritetään, kuten potilaille, joilla on keskimääräinen maligniteetin riski.

Perheen adenomatoottisen polyposiksen vanhempien lapset tarvitsevat seulontatutkimuksen hepatosytoomaa varten syntymästä 5 vuoteen, kun seerumin fetoproteiinitaso ja mahdollisesti maksan ultraäänitutkimus on vuosittainen.

[13], [14], [15], [16]

Hajakuormitus (perhe) polyposi

Kun diagnoosi on todettu, suoritetaan kolektomia. Yhteensä proktokoloktomiya ileostomia tai proctectomia kanssa muodostumista ileoanal säiliö poistaa syövän. Jos subtotal-kolektomia suoritetaan (peräsuolen päästä lähteneen suurten suoliston suurimman osan poistaminen) ileorektalnym anastomosilla, jäljelle jäävä osa peräsuolesta on tarkastettava 3-6 kuukauden välein; uudet polyypit on poistettava tai elektrokooditettava. Aspiriinin tai COX-2: n estäjät voivat auttaa vähentämään uusien polyyppien esiintyvyyttä. Jos uudet polyypit ilmestyvät liian nopeasti tai suurina määrinä, peräsuolen poistaminen pysyvän ileostomian asettamisesta on välttämätöntä.

Kolektomian jälkeen potilaat tarvitsevat gastrointestinaalisen alueen endoskopian 6 kuukauden välein 4 vuoden ajan riippuen polyyppien määrästä (tyypistä riippumatta) mahassa ja pohjukaissuolessa. On myös suositeltavaa, että kilpirauhasen vuotuinen fyysinen tutkimus ja ultraääniluettelon perusteella.