Tärkeimmät verisairaudet lapsilla

Lapsilla, erityisesti varhaisella iällä, yleisin verisairaus on anemia. Anemialla tarkoitetaan hemoglobiinipitoisuuden laskua (alle 110 g/l) tai punasolujen määrän laskua (alle 4 x 10 ¹² /l) tai molempia. Hemoglobiinipitoisuuden laskun asteesta riippuen erotetaan lieviä (Hb 90–110 g/l), keskivaikeita (Hb 60–80 g/l) ja vaikeampia (Hb alle 60 g/l) anemiamuotoja.

Lasten anemia ilmenee kliinisesti ihon ja näkyvien limakalvojen vaihtelevana kalpeutena. Akuutissa anemiassa (posthemorragisessa) potilaat valittavat huimausta, tinnitusta, systolista sivuääntä sydämen yläpuolella ja "whirring top" -sivuääntä verisuonissa. Raudanpuuteanemiaa havaitaan useimmiten ensimmäisten kolmen vuoden ikäisillä lapsilla, ja posthemorragista anemiaa, joka kehittyy vakavan tai piilevän verenvuodon (erityisesti ruoansulatuskanavan, munuaisten ja kohdun) jälkeen, havaitaan useimmiten kouluikäisillä lapsilla. Anemiasta kärsivillä potilailla on tärkeää tietää luuytimen regeneraatiokyky. Tätä varten määritetään retikulosyyttien määrä. Retikulosytoosi osoittaa aina luuytimen riittävää regeneratiivista toimintaa. Samalla retikulosyyttien puuttuminen ääreisverestä tai niiden hyvin alhaiset pitoisuudet (jotka eivät vastaa anemian astetta) voivat olla yksi hypoplasian (hypoplastisen anemian) merkeistä.

Anemiassa havaitaan yleensä epäsäännöllisen muotoisia (poikilosytoosi) ja erikokoisia (anisosytoosi) punasoluja. Hemolyyttisillä anemialla on erityinen asema. Ne voivat olla synnynnäisiä tai hankittuja. Kliinisesti hemolyysiin liittyy usein ruumiinlämmön nousua, kalpeutta ja vaihtelevaa keltaisuutta, suurentunut maksa ja perna. Minkowski-Chauffardin hemolyyttisessä anemiassa havaitaan mikrosferosytoosia. Hankitussa hemolyyttisessä anemiassa punasolujen koko pysyy yleensä muuttumattomana.

Hemolyysioireyhtymää havaitaan usein erytrosyyttien sairauksissa, jotka perustuvat entsyymien aktiivisuuden vähenemiseen punasoluissa, ja hemoglobinopatioissa, joille on ominaista synnynnäinen häiriö hemoglobiinin globiiniosan rakenteessa.

Erityisen tärkeän sijan saa vastasyntyneen hemolyyttinen sairaus, jonka aiheuttaa sikiön ja äidin punasolujen antigeeninen yhteensopimattomuus. Tämä yhteensopimattomuus voi johtua Rh-tekijästä (RI) tai ABO-järjestelmästä. Ensimmäinen muoto on vakavampi. Näissä tapauksissa sikiön punasolut tunkeutuvat äidin vereen ja aiheuttavat hemolysiinien tuotantoa. Raskausiän kasvaessa äidin hemolysiinejä siirtyy istukan läpi sikiölle ja aiheuttaa hemolyysiä, joka ilmenee kliinisesti syntymässä anemiana, vaikeana keltaisuutena (jopa tumatautiin asti) sekä maksan ja pernan suurenemisena. Erityisen vakavissa muodoissa sikiö voi kuolla (hydrops fetalis).

Leukosytoosi ja leukopenia lapsilla

Valkosolujen määrän muutokset voivat ilmetä leukosyyttien määrän lisääntymisenä tai vähenemisenä. Leukosyyttien määrän lisääntymistä (lapsilla yli 10x109 ^/ l) kutsutaan leukosytoosiksi, ja vähenemistä (alle 5x109 ^/ l) leukopeniaksi. On tärkeää tietää, minkä valkosolujen muodostuneiden elementtien vuoksi leukosyyttien määrä lisääntyy tai vähenee. Leukosyyttien määrän muutos voi useimmiten johtua neutrofiileistä tai lymfosyyteistä. Harvemmin havaitaan muutosta eosinofiilien ja monosyyttien määrässä. Neutrofiilinen leukosytoosi - absoluuttinen neutrofilia - on tyypillistä septisille ja märkivä-tulehdussairauksille (sepsis, keuhkokuume, märkäinen aivokalvontulehdus, osteomyeliitti, umpilisäkkeentulehdus, märkäinen sappirakontulehdus). Märkivä-septisissä sairauksissa neutrofiliaan liittyy jonkin verran nuorentamista - leukosyyttikaavan siirtyminen vasemmalle juovaisiksi ja nuoriksi, harvemmin myelosyyteiksi. Neutrofilia on vähemmän ilmeistä kurkkumädässä ja tulirokossa. Lasten pahanlaatuisissa verisairauksissa – hemopatioissa (erityisesti leukemiassa) – voidaan havaita erityisen korkea leukosytoosi, jonka tyypillinen piirre on epäkypsien, muodostuneiden elementtien (lymfoblastien ja myeloblastien) esiintyminen ääreisveressä. Kroonisessa leukemiassa leukosytoosi on erityisen korkea (useita satoja tuhansia), ja valkosolukaavassa on läsnä kaikkia leukosyyttien siirtymämuotoja. Akuutissa leukemiassa verikaavassa havaitaan yleensä hiatus leicemicus, jolloin ääreisveressä on sekä erityisen epäkypsiä soluja että pieni määrä kypsiä soluja (segmentoituneita neutrofiilejä) ilman siirtymämuotoja. Lymfosyyttinen leukosytoosi – absoluuttinen lymfosytoosi – on tyypillistä oireettomalle tarttuvalle lymfosytoosille (joskus yli 100x109 ^/ l), hinkuyskälle – (20...30)x109 ^/ l, tarttuvalle mononukleoosille. Kahdessa ensimmäisessä sairaudessa lymfosyytit ovat kypsiä, kun taas epätavallisessa tarttuvassa mononukleoosissa ne ovat laajalti sytoplasmisia. Epäkypsien solujen – lymfoblastien – aiheuttama lymfosytoosi on tyypillistä lymfaattiselle leukemialle. Suhteellista lymfosytoosia havaitaan virusinfektioissa (influenssa, akuutit hengitystieinfektiot, tuhkarokko, vihurirokko jne.).

Eosinofiiliset leukemoidireaktiot, jotka ilmenevät eosinofiilien määrän lisääntymisenä ääreisveressä, ovat tyypillisiä allergisille sairauksille (keuhkoastma, seerumitauti), helmintiaasille (askariaasi, toksokarioosi jne.) ja alkueläininfektioille (giardiaasi jne.). Joskus havaitaan monosyyttisiä leukemoidireaktioita, joiden luonne ei ole aina selvä. Suhteellinen monosytoosi on tyypillistä tuhkarokolle, vihurirokolle, malarialle, leishmaniaasille, kurkkumädälle, Vincent-Simanovsky-angina pectorikselle, epidemiselle sikotautille jne.

Leukopeniaa esiintyy useimmiten neutrofiilipitoisuuden vähenemisen – neutropenian – vuoksi. Lapsilla neutropenialla tarkoitetaan leukosyyttien (neutrofiilien) absoluuttisen määrän vähenemistä 30 % alle ikänormin. Neutropenia voi olla synnynnäistä ja hankittua. Se esiintyy usein lääkkeiden (erityisesti sytostaattien – 6-merkaptopuriinin, syklofosfamidin jne., joita käytetään syöpäpotilaiden hoidossa, sekä sulfonamidien, amidopyriinin) käytön jälkeen, lavantaudin, luomistaudin toipumisen aikana, tuhkarokko- ja vihurirokkoihottuman sekä malarian aikana. Leukopenia on tyypillistä virusinfektioille sekä useille sairauksille, joille on ominaista erityisen vaikea kulku.

Hypoplastisessa anemiassa havaitaan neutropeniaa yhdessä vaikean anemian kanssa. Immuunipuutostiloissa havaitaan suhteellista ja absoluuttista lymfopeniaa. Se kehittyy useita kuukausia immuunipuutoksen kliinisten oireiden alkamisen jälkeen (pääasiassa T-lymfosyyttien vuoksi).

Verenvuoto-oireyhtymä lapsilla

Termi "verenvuoto-oireyhtymä" viittaa lisääntyneeseen verenvuotoon nenän limakalvojen verenvuodon, ihon ja nivelten verenvuotojen, ruoansulatuskanavan verenvuodon jne. muodossa. Kliinisessä käytännössä on suositeltavaa erottaa useita verenvuototyyppejä.

1. Hematoomatyypissä havaitaan laajoja verenvuotoja ihonalaiskudoksessa, aponeuroosien alla, seroottisissa kalvoissa, lihaksissa ja nivelissä, ja seurauksena on nivelrikon, kontraktuurojen ja patologisten murtumien kehittymistä. Havaitaan runsasta traumanjälkeistä ja leikkauksen jälkeistä verenvuotoa, harvemmin spontaania. Verenvuoto on myöhäistä, eli useita tunteja vamman jälkeen. Hematoomatyyppi on tyypillinen hemofilia A:lle ja B:lle (tekijöiden VIII ja IX puutos).
2. Petekiaaliselle täplätyypille eli mikrokiertoverenkiertotyypille ovat ominaisia petekiat, ihon ja limakalvojen mustelmat, spontaani verenvuoto tai pienimmänkin trauman seurauksena esiintyvä verenvuoto - nenän, ienten, kohdun tai munuaisten. Hematoomat ovat harvinaisia, eikä tuki- ja liikuntaelimistöön kohdistu muutoksia. Leikkauksen jälkeistä verenvuotoa, lukuun ottamatta nielurisaleikkauksen jälkeistä verenvuotoa, ei havaita. Aivojen verenvuodot ovat yleisiä ja vaarallisia; niitä edeltävät yleensä ihon ja limakalvojen petekiaaliset verenvuodot. Mikrokiertotyyppiä havaitaan trombosytopeniassa ja trombosytopatiassa, hypo- ja dysfibrinogenemiassa sekä tekijöiden X, V ja II puutoksessa.
3. Sekamuotoiselle (mikrokierto-hematooma) tyypille on ominaista kahden aiemmin luetellun muodon yhdistelmä ja joitakin ominaisuuksia: mikrokiertotyyppi on vallitseva, hematoomatyyppi on merkityksetön (verenvuoto pääasiassa ihonalaiskudokseen). Nivelverenvuoto on harvinaista. Tämän tyyppistä verenvuotoa havaitaan von Willebrandin taudissa ja von Willebrand-Jürgensin oireyhtymässä, koska plasman hyytymistekijöiden (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) hyytymisaktiivisuuden puutos yhdistetään verihiutaleiden toimintahäiriöön. Hankituista muodoista tämän tyyppisen verenvuodon voi aiheuttaa intravaskulaarinen koagulaatio-oireyhtymä, antikoagulanttien yliannostus.
4. Vaskuliitti-violetti tyyppi johtuu mikroverisuonten eksudatiivis-inflammatorisista ilmiöistä immunoallergisten ja infektio-toksisten sairauksien taustalla. Yleisin tässä ryhmässä on hemorraginen vaskuliitti (tai Schönlein-Henochin oireyhtymä). Verenvuoto-oireyhtymää edustavat symmetrisesti sijaitsevat, pääasiassa raajoissa suurten nivelten alueella, elementit, jotka eroavat selvästi terveestä ihosta. Ihottuman elementit työntyvät esiin pinnan yläpuolelle, ja niitä edustavat näppylät, rakkulat ja vesikkelit, joihin voi liittyä nekroosia ja rupien muodostumista. Aaltoileva kulku, elementtien "kukinta" karmiininpunaisesta keltaiseen ja sen jälkeen ihon hienoinen kuoriutuminen, on mahdollinen. Vaskuliitti-violetissa tyypissä ovat mahdollisia vatsakriisit, joihin liittyy runsasta verenvuotoa, oksentelua, makro- ja (useammin) mikrohematuriaa.
5. Angiomatoottinen tyyppi on tyypillinen erilaisille telangiektasiatyypeille. Yleisin tyyppi on Rendu-Oslerin tauti. Tällaisessa verenvuodossa ei esiinny spontaania ja traumaperäistä verenvuotoa ihoon, ihonalaiskudokseen ja muihin elimiin, mutta toistuvia verenvuotoja esiintyy angiomatoottisesti muuttuneiden verisuonten alueilta - nenän, suoliston, harvemmin - hematurian ja keuhkojen alueilta.

Näiden verenvuotovarianttien kliininen tunnistaminen mahdollistaa joukon laboratoriotestejä, jotka ovat tarpeen hemorragisen oireyhtymän diagnoosin tai syyn selventämiseksi.

Luuytimen vajaatoiminta

Myeloftiisi voi kehittyä akuutisti, kun jotkin myelotoksiset tekijät, kuten suuri bentseeniannos tai läpäisevä säteily, aiheuttavat vaurioita. Joskus tällainen reaktio esiintyy lapsilla yksilöllisen herkkyyden vuoksi antibiooteille (esimerkiksi kloramfenikolille), sulfonamideille, sytostaateille, tulehduskipulääkkeille tai kipulääkkeille. Jos kaikki luuytimen hematopoieesin ituja ovat vaurioituneet kokonaan, puhutaan panmyeloftiisista eli täydellisestä hematopoieesin aplasiasta. Yleisiä kliinisiä oireita voivat olla korkea kuume, myrkytys, verenvuotoiset ihottumat tai verenvuoto, nekroottinen tulehdus ja haavaumat limakalvoilla, paikalliset tai yleistyneet infektioiden tai sienitautien ilmenemismuodot. Veressä - pansytopenia ilman veren uusiutumisen merkkejä, luuydinpunktiossa - kaikkien itujen solumuotojen ehtyminen, kuva solujen rappeutumisesta ja tuhoutumisesta.

Paljon useammin hematopoieettisen vajaatoiminnan oireet lapsilla ilmenevät hitaasti etenevänä sairautena, ja sen oireet vastaavat eniten sairastunutta hematopoieettista alkiota. Lastenlääketieteessä voidaan kohdata potilaita, joilla on synnynnäisiä hematopoieettisen vajaatoiminnan perustuslaillisia muotoja.

Perustuslaillinen aplastinen anemia eli Fanconin anemia diagnosoidaan useimmiten 2–3 vuoden iässä, mutta joskus jopa yläkouluiässä. Tauti alkaa monosytopenian tai anemian, leukopenian tai trombosytopenian kehittymisenä. Ensimmäisessä tapauksessa lääkärin hoitoon hakeutumisen syynä on yleinen heikkous, kalpeus, hengenahdistus ja sydänkipu. Toisessa tapauksessa jatkuvat suun limakalvon infektiot ja vauriot; kolmannessa tapauksessa debyyttinä on lisääntynyt verenvuoto ja iholla olevat "mustelmat". Useiden viikkojen, joskus kuukausien ja harvoin pidemmän ajan kuluessa tapahtuu luonnollinen siirtyminen bisytopeniaan (kaksi itua) ja lopulta perifeerisen veren pansytopeniaan. Luuytimen vajaatoimintaan liittyy useimmilla potilailla useita luuston poikkeavuuksia, ja erityisen tyypillistä on yhden värttinäluun aplasia. Itse asiassa tällaisessa pansytopeniassa esiintyvälle anemialle on ominaista selkeä taipumus lisätä kiertävien punasolujen (makrosyyttinen anemia), usein leukosyyttien, kokoa. Sytogeneettinen tutkimus vahvistaa lisääntyneen kromosomien "haurauden" vaikutuksen lymfoidisoluissa.

Merkittävimmät synnynnäiset sairaudet, joihin liittyy monosytopeninen oireyhtymä perifeerisessä veressä, esitetään alla.

Erytroblastinen aplasia:

• synnynnäinen hypoplastinen anemia;
• Blackfan-Diamond;
• lapsuuden ohimenevä erytroblastopenia;
• ohimenevä aplasia sairauksissa, joissa on krooninen punasolujen hemolyysi.

Neutropenia:

• Kostmannin tauti;
• Schwekman-Diamondin oireyhtymä;
• syklinen neutropenia.

Trombosytopenia:

• trombosytopenia säteen aplasiassa;
• amegakaryosyyttinen trombosytopenia.

Monet lasten verisairaudet, samoin kuin ei-hematologiset sairaudet, ilmenevät sytopenisinä oireyhtyminä synnynnäisestä luuytimen hematopoieesin puutteesta riippumatta. Näissä tapauksissa havaitaan joko ohimenevää hankittua heikkoa hematopoieesin tuottavuutta, kuten esimerkiksi aliravitsemuksessa, tai suhteellista hematopoieesin puutetta, johon liittyy korkea verisolujen menetys tai tuhoutuminen.

Erytropoieesin heikko tehokkuus, joka kliinisesti simuloi hypoplastista anemiaa, voi ilmetä luonnollisten fysiologisten erytropoieesin stimulaattoreiden puutteen seurauksena. Näitä voivat olla munuaisten vajaatoiminta tai krooninen munuaisten vajaatoiminta, johon liittyy erytropoietiinin tuotannon menetys.

Kilpirauhasen vajaatoiminta ilmenee usein myös pitkittyneenä anemiana. Joskus erytropoieesin estymisen syynä voidaan nähdä useita taustalla olevan somaattisen sairauden patogeneesiin vaikuttavia tekijöitä, kuten ravitsemushäiriöt, kroonisen tulehduksen myelosuppressiivinen vaikutus ja käytettyjen lääkkeiden usein esiintyvät sivuvaikutukset.

Ravintopuutos eli "ravitsemuksellinen" anemia

Maissa tai alueilla, joilla proteiini-energiavajeesta johtuva lapsuuden nälkä on laajalle levinnyttä, anemia on luonnollinen seuralainen nälän kanssa ja sillä on aina polyetiologinen alkuperä. Ravitsemuksellisten puutostekijöiden ohella lukuisilla akuuteilla ja kroonisilla infektioilla, helmintoosilla ja loisilla on merkittävä rooli sen synnyssä. Maissa, joissa on jonkin verran järjestelmällisempi elämä ja terveyskulttuuri, ruoansulatusanemia havaitaan useimmiten pienillä lapsilla, joissa rajallinen ruokavalikoima ei tarjoa mahdollisuutta kaikkien tarvittavien ravintoaineiden tasapainoiseen saantiin. Raudan saanti on erityisen tärkeää ennenaikaisesti syntyneille tai pienipainoisille lapsille. Ennenaikaisen syntymän sattuessa lapsi menettää ravinteiden kertymisjakson, joka liittyy raskauden viimeisiin viikkoihin. Heillä ei ole vastasyntyneelle tarvittavia rasva-energia-aineiden varastoja, erityisesti rautaa, kuparia ja B12-vitamiinia. Rintamaito, erityisesti huonosti ravitsevalla imettävällä äidillä, ei pysty korvaamaan varastoitujen ravintoaineiden puutetta. Raudanpuute vaarantaa hapen saannin sekä veren hemoglobiinin puutteen että kudosten hapensiirtomekanismien häiriintymisen kautta verestä kudoksiin. Tästä syystä lastenlääkärit ovat erityisen valppaita tarkkaillessaan pieniä lapsia lapsen riittävän ravinnon saannin ja anemian ehkäisyn suhteen. Täysmaidon tai sen seosten lisääminen lapsen ruokavalioon voi myös vaikuttaa raudan saantiin 1–2. elinvuoden lopussa. Tässä tapauksessa esiintyy usein raudan menetystä punasolujen mukana, jotka pääsevät suoliston luumeniin diapedeesin kautta. Lopuksi, murrosiässä, erityisesti tytöillä, joilla kuukautiset ovat alkaneet, on jälleen suuri todennäköisyys raudanpuutteeseen ja anemian kehittymiseen. Lastenlääketieteessä käytetään useita laboratoriomenetelmiä raudanpuutteen alkamisen tunnistamiseksi, erityisesti määrittämällä ferritiinipitoisuus, transferriinin kyllästyminen raudalla jne. Ensimmäinen diagnoosilinja on kuitenkin epäilemättä hematologiset tutkimukset, joilla pyritään havaitsemaan anemian alkuperäiset merkit suhteellisen varhaisessa vaiheessa.

Luettelo ravintoaineista, joiden puutos luonnollisesti johtaa anemiaan ja joskus leukopeniaan, voi olla melko laaja. Raudan ja kuparin puutosten yhdistelmää varhaisella iällä ja ravitsemushäiriöissä kaikissa ikäryhmissä on jo havaittu. On myös kuvattu megaloblastista anemiaa lapsilla, joilla on vitamiinin tai foolihapon tai tiamiinin puutos, hypokromista anemiaa B6-vitamiinin puutoksen yhteydessä sekä hemolyyttistä anemiaa E-vitamiinin puutteen yhteydessä alipainoisilla lapsilla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopatiat lapsilla

Ne ovat melko yleisiä Afrikasta, Aasiasta, Lähi-idästä ja Välimereltä lähtöisin olevien etnisten ryhmien keskuudessa. Tämän ryhmän sairaudet johtuvat hemoglobiinin poikkeavien globiinirakenteiden kantajuudesta ja geneettisestä periytymisestä. Tämän ryhmän yleisimmät edustajat ovat sirppisoluanemia ja talassemia (vakava ja lievä). Hemoglobinopatioiden yleisiä ilmenemismuotoja ovat krooninen anemia, spleno- ja hepatomegalia, hemolyyttiset kriisit sekä hemosideroosista tai hemokromatoosista johtuvat monielinvauriot. Samanaikaiset infektiot provosoivat perussairauden kriisejä.

Tunnistamisen avain on hemoglobiinin biokemiallinen tutkimus. Tunnistaminen on mahdollista jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana trofoblastikoepalatietojen perusteella.

Akuutti leukemia lapsilla

Leukemia on yleisin pahanlaatuinen kasvain lapsilla. Valtaosa akuuteista leukemioista (85 %) on peräisin imukudoksesta. Tämä johtuu todennäköisesti lasten imukudosmuodostelmien poikkeuksellisen nopeasta kasvunopeudesta, joka ylittää minkään muun elimen ja kudoksen kasvunopeuden kehossa. Kasvuhormoni- ja insuliinijärjestelmien voimakkaan kasvun stimulaation lisäksi imukudosmuodostelmia stimuloivat myös lukuisat infektiot, rokotukset ja vammat. On havaittu, että lapsuusiän leukemian "huippu" esiintyy 2–4 vuoden iässä, ja suurin leukemian esiintyvyys on lapsilla, joilla on paras mahdollinen perhe, elinympäristö ja ravitsemus. Erikoisena poikkeuksena ovat Downin syndroomaa sairastavat lapset, joilla on myös suuri riski sairastua leukemiaan.

Leukemian kliinisessä kuvassa normaalin hematopoieesin siirtymisen merkkejä yhdistetään anemiaan, trombosytopeniaan ja usein verenvuototapauksiin, hematopoieettisten elinten hyperplastisiin muutoksiin - maksan, pernan, imusolmukkeiden, usein ikenien, kivesten suurentumiseen pojilla ja kaikkiin sisäelimiin, joihin kasvaimen lisääntyminen ulottuu. Tärkein diagnostinen menetelmä on anaplastisten hematopoieettisten solujen lisääntymisen toteaminen myelogrammissa tai luubiopsiassa. Yli 20 vuoden ajan akuutti lymfaattinen leukemia lapsilla on lakannut olemasta kuolemaan johtava sairaus. Nykyaikaisten polykemoterapiahoitojen käyttö, joskus yhdessä luuydinsiirtojen kanssa, takaa useimmille potilaille joko pitkäaikaisen selviytymisen tai sairauden käytännöllisen parannuksen.

Muut akuutin leukemian morfologiset muodot voivat edetä pidempään, ja niiden hoidon pitkän aikavälin tulokset ovat silti jonkin verran huonompia.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]