Maksansisäisten sappiteiden synnynnäinen laajentuma (Carolin tauti): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Synnynnäiset maksan sisäisten sappitiehyiden laajentuma (Carolin tauti) – tälle harvinaiselle sairaudelle ovat ominaisia synnynnäiset segmentaaliset sappitiehyiden laajentumat ilman muita histologisia muutoksia maksassa. Laajentuneet tiehyet ovat yhteydessä päätiehyejärjestelmään, voivat tulehtua ja sisältää kiviä.

Carolin taudin periytymismallia ei ole tarkasti selvitetty. Munuaiset ovat yleensä ehjät, mutta yhdistelmä munuaistiehyiden ektasiaa ja suuria kystoja on mahdollinen.

Synnynnäisen intrahepaattisten sappitiehyiden laajentumisen oireet (Carolin tauti)

Tauti voi ilmetä missä iässä tahansa, mutta useammin lapsilla ja nuorilla vatsakivun, hepatomegalian ja gramnegatiivisen septikemian yhteydessä esiintyvän kuumeen muodossa. Noin 75 % potilaista on miehiä.

Keltaisuutta ei esiinny tai se on lievää, mutta se voi lisääntyä sappitietulehduksen aikana. Portaalihypertensiota ei kehity.

Liiallista sappinesteen virtausta havaitaan, ja se lisääntyy sekretiinin lisäämisen jälkeen, joka stimuloi tiehyiden eritystä. Lisääntynyt sappinesteen virtaus levossa johtuu todennäköisesti kystojen läsnäolosta.

Synnynnäisen intrahepaattisten sappitiehyiden laajentuman diagnosointi (Carolin tauti)

Ultraääni ja tietokonetomografia auttavat diagnoosissa; varjoaineella porttilaskimon haarat näkyvät laajentuneiden maksan sisäisten sappitiehyiden taustalla ("keskuspisteen" oire). Endoskooppinen tai perkutaaninen kolangiografia mahdollistaa diagnoosin tekemisen. Yhteinen sappitiehyt on muuttumaton, maksan sisäisissä tiehyissä on havaittavissa sakkulaarisen laajentumisen alueita, jotka vuorottelevat normaaleiden tiehyiden kanssa. Muutokset voivat sijaita maksan toisessa puoliskossa. Tämä kuva eroaa primaarisesta sklerosoivasta kolangiitista, jossa havaitaan epätasaiset ääriviivat ja yhteisen sappitiehyen kaventuminen sekä maksan sisäisten tiehyiden epätasaiset ääriviivat ja laajentuminen. Kirroosissa suurilla sappitiehyillä on sileät ääriviivat ja ne kiertävät uudissappisolmukkeita.

Tautiin liittyy kolangiokarsinooma noin 7 prosentissa tapauksista.

Synnynnäisen intrahepaattisten sappitiehyiden laajentuman (Carolin tauti) hoito

Sappitietulehduksessa määrätään antibiootteja; sappitiehyiden kivet poistetaan tähystämällä tai kirurgisesti. Intrahepaattisten kivien tapauksessa ursodeoksikolihappoa käytetään onnistuneesti.

Jos maksan vain toinen puoli on vaurioitunut, resektio voi olla mahdollinen. Maksansiirtoa tulisi harkita, mutta infektio on yleensä vasta-aihe.

Ennuste on huono, vaikka sappitietulehduksen uusiutumisia voi esiintyä useita vuosia.

Munuaisten vajaatoiminta kuolinsyynä on harvinaista.

Synnynnäinen maksafibroosi ja Carolin tauti

Carolin tauti liittyy usein synnynnäiseen maksafibroosiin, joka tunnetaan nimellä Carolin oireyhtymä. Molemmat sairaudet johtuvat samankaltaisista poikkeavuuksista alkion tiehytlevyn muodostumisessa sappitien eri tasoilla. Tauti periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja ilmenee vatsakipuna ja sappitiehyen tulehduksena tai verenvuotona ruokatorven suonikohjuista.

Vastasyntyneiden ruumiinavauksissa on kuvattu synnynnäisen maksafibroosin, Carolin taudin ja monirakkulataudiin liittyvien piirteiden yhdistelmä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]