Stargardtin tauti

Stargardt tauti (zheltopyatnistoe silmänpohjan, zheltopyatnistaya dystrofia) - rappeutumista silmänpohjan alue verkkokalvon joka alkaa pigmenttiepiteelistä ja ilmenee kahdenvälistä lasku näöntarkkuuden iässä 10-20 vuotta.

Stargardtin tauti kuvaili K. Stargardt jo 1900-luvun alussa. Perinnöllisenä makula-alueen perinnöllisenä polymorfisena silmälääketieteellisenä kuvana: "rikki pronssi", "härkä silmä", kororidin atrofia jne.

Paikannuskloonauksella määritettiin Stargardtin taudin geenin pääkohde, joka oli ilmaistu fotoreseptoreissa, jota kutsuttiin ABCR: ksi. Stargardtin taudin autosomaalisen hallitsevan tyypin perinnössä todettiin mutatoituneiden geenien lokalisointi kromosomeissa 13q ja 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Oireet ja diagnoosi Stargardtin taudista

Tulokset geneettiset tutkimukset ovat viime vuosina suoritetut osoittavat, että vaikka erot kliiniseen kuvaan, retinitis pigmentosa, Stargardtin tauti, silmänpohjan zheltopyatnistoe ja silmänpohjan rappeuma liittyvät ikään, ovat alleelisia häiriöt lokuksen ABCR.

"Härkä silmä" -ilmiö on silmälääketieteellisesti näkyvä pimeänä keskuksena, jota ympäröi laaja hypopigmentaation rengas, jota seuraa hyperpigmentaation rengas. PHAG: ssa tyypillinen ilmiö "nousevan silmän" tavallisella taustalla ilmenee fluoresenssin tai hypofluoresenssin puuttumisvyöhykkeet näkyvien korikorjaapien kanssa. Histologisesti merkitty kasvu pigmentin määrä keskialueella silmänpohjan atrofiaa viereisen verkkokalvon pigmenttiepiteelin ja surkastumista ja hypertrofiaa yhdistelmä pigmentti epiteelissä. Fluoresenssin puuttuminen makulan alueella johtuu verkkokalvon lipofuusin pigmenttiepiteelin kerääntymisestä, joka on fluoreskeiinin seulonta. Lipofuussi lisäksi heikentää lysosomien hapettavaa toimintaa ja kasvattaa verkkokalvon pigmenttiepiteelisolujen pH-arvoa, mikä johtaa kalvon eheyden heikkenemiseen.

Harvinaista keltaisen pilkkoutuneen dystrofian muotoa ei muutu makulan alueella. Tässä tapauksessa makulan ja päiväntasaajan välillä nähdään useita eri muotoisia kellertäviä pisteitä: pyöristetyt, soikeat, pitkänomainen, jotka voivat sulautua tai laskeutua erikseen toisistaan. Ajan kuluessa näiden pisteiden väri, muoto ja koko voivat vaihdella; PHAG: n kuva muuttuu myös: hyperfluoresenssilla olevat alueet tulevat hypofluoresoiviksi, mikä vastaa verkkokalvon pigmenttiepiteelin surkastumista.

Kaikilla Stargardtin tautia sairastavilla potilailla tunnistetaan eri kokoisia suhteellisia tai absoluuttisia keskuskokoomia, riippuen prosessin jakautumisesta. Keltaisella täplikkäävällä dystrofilla näkökenttä voi olla normaalia, jos makulan alueella ei ole muutoksia.

Useimmilla potilailla on värinäköisyyden muutos tyypin mukaan deuteronopian, puna-vihreän dyskromaasin tai voimakkaammin. Keltaisella täplitetyllä dystrofilla värinäkö voi olla normaalia.

Spatiaalinen kontrastiherkkyyden dystrofia Stargardtin muuttunut merkittävästi koko taajuusalueella vähentää merkittävästi keskipitkällä ja sen täydellinen puuttuminen on suuri spatiaalinen taajuudet - "rakenteessa kartion dystrofia." Kontrastiherkkyys puuttuu verkkokalvon keskiosassa 6-10 °.

Alkuvaiheessa degeneraation ja Stargardtin dystrofia zheltopyatnistoy ERG ja EOG pysyy normaalitasolle, että kehitysvaiheessa kartion vähentää ERG komponentteja ja indikaattorit on normaalia heikompi EOG. Paikallinen ERG - epänormaali jo taudin alkuvaiheessa ja muuttuu rekisteröimättä sairauden edetessä.

Erotusdiagnoosissa Stargardtin tauti olisi suoritettava siten, että hallitseva asteittain fovean dystrofia kartio, kartion sauvan ja sauvat kartion dystrofia, Nuorten retinoskiisi, vitelliformnoy makulan dystrofia, hankittu lääke dystrofiat (esim., Retinopatia hlorokvinovoy), joilla on vakava raskausmyrkytys.

Stargardtin taudin hoito

Patogeenisesti maadoitettua hoitoa ei ole. On suositeltavaa käyttää aurinkolasit estämään vaurioittavia valon vaikutuksia.