Sikiön aivojen enkefaliikka

Emakaidensisäisten epämuodostumien joukossa on tällainen sikiön aivojen alkion morfogeneesin peruuttamaton rikkominen kuin aivohalvaus. ICD-10: ssä tämä vika johtuu hermoston synnynnäisistä poikkeavuuksista koodilla Q00.0.

Epidemiologia

Lääketieteellisten tilastojen mukaan sikiön vatsa on yksi yleisimmistä hermostoputkien tyypeistä, ja Yhdysvalloissa tämä poikkeavuus monimutkaistaa noin kolme raskautta 10 000: ta kohti. Vaikka nämä luvut eivät ota huomioon raskauden keskeytyksiä.

Yhdistyneessä kuningaskunnassa tällaisia vikoja havaittiin 2,8 vastasyntyneelle tuhatta elävää syntymää kohden ja 5,3 tapauksessa tuhatta spontaanisti lopetettua raskautta (vähintään kahdeksan viikon ajan). [1]

Ja synnynnäisten anomalioiden epidemiologisen seurannan Euroopan komission (Eurocat) mukaan anenkefalian yleinen esiintyvyys 10 vuoden aikana (2000-2010) oli 3,52 / 10 tuhatta elävää syntymää. Syntymädiagnoosin jälkeen kaikista raskauksista 43% keskeytettiin lääketieteellisistä syistä. [2]. [3]

Syyt anentsyefalii

Kolme viikkoa hedelmöityksen jälkeen - ihmisen alkion kehityksen aikana   - tapahtuu hermosto, toisin sanoen hermoputken muodostuminen, joka on aivojen ja selkäytimen alkio.

Neuroputkien dysrafian anenkefalian keskeinen syy on sen sulkeutumisen rikkominen alkion kehityksen neljännestä viidenteen viikkoon. Tämä poikkeavuus ilmenee, kun alkion neuraaliputken rostraalinen pää, joka muodostaa sikiön pään ja muuttuu aivoiksi, pysyy auki. Tämän vuoksi on mahdotonta kehittää edelleen aivojen perusrakenteita ja kudoksia.

Sikiön ankesealialle on tunnusomaista, että puuttuvat pallonpuoliskot ja vastaavasti aivojen aivokuori ja neokorteksi, jotka tarjoavat keskushermoston korkeimmat toiminnot, samoin kuin kallon holvin luut ja niitä peittävä iho. [4]

Riskitekijät

Alkioiden morfogeneesi on erittäin monimutkainen prosessi, joten kaikkia mahdollisia anenkefaalia aiheuttavien rikkomusten riskitekijöitä ei ole toistaiseksi tunnistettu.

Havaittiin, että  foolihapon  - pteroyyliglutamiinihapon (tai B9-vitamiinin) puuttuessa havaitaan paljon useammin tiettyjen aminohappojen puriini- ja pyrimidiiniemäksien ja DNA: n hermoputken vikojen synteesiä varten, etenkin anenkefaalia ja selkärangan pilkkominen.

Katso yksityiskohdat -  Mikä aiheuttaa foolihapon puutteen?

Lisäksi aivojen intrauteriinisen heikentyneen kehityksen riski voi liittyä:

• geneettiset ongelmat (koska perinnöksen ilmaantuvuus lisää tämän poikkeavuuden todennäköisyyttä seuraavissa raskauksissa 4-7%: iin);
• äitiysten pysyvät virusinfektiot;
• hallitsematon diabetes mellitus, muut endokriiniset patologiat ja liikalihavuus;
• ympäristön kielteiset vaikutukset, erityisesti ionisoiva säteily, joka provosoi spontaanit mutaatiot;
• kemikaalien, mukaan lukien huumausaineiden, sekä alkoholin ja huumeiden teratogeeniset vaikutukset.

Lisätietoja - Myrkyllisten aineiden injektointi raskauteen ja sikiöön

Synnyssä

Jo muodostuneen hermoputken sulkeminen tapahtuu 28-32 päivän kuluttua hedelmöityksestä, ja tutkijat näkevät aivokalvon patogeneesin loukkauksena sikiön keskushermoston alkion muodostumisessa jopa hermolevyn muodostuessa (23-26 päivää hedelmöityksen jälkeen), jolla vaihe itse asiassa alkaa hermo, päättyy levyn sulkemiseen hermoputkeen.

Alkiossa olevien aivojen morfogeneesin rikkomisen olennaisuus tällä poikkeavuudella on, että hermoputkikanavan (neuroporeen) aukko alkion etupäässä pysyy auki.

Lisäksi hermostoputki taipuu muodostettaessa ulkonemia etupuolen, keskimmäisen ja taka-aivon erilaistuneiden hermosolujen muodostamiseksi. Ja aivopuoliskojen (pääaivojen) muodostumiseksi keskiaivojen pterygoidlevyn tulisi laajentua. Mutta koska edessä oleva neuropore ei sulkeutunut ajoissa, kallon muodostuminen saa epänormaalin luonteen ja aivokudoksen morfologia muuttuu menettäen toimintonsa.

Koska johtava rooli sikiön elinten ja kudosten alkionkehityksessä ja muodostumisen valvonnassa, homeooseissa tai homeoottisissa geeneissä (HOX-geeneissä tai morfogeeneissä), jotka sijaitsevat eri kromosomeissa ja sisältävät proteiinin transkriptiotekijöitä koodaavia DNA-sekvenssejä, on harkittava heikentyneen hermostoinnin mahdollisuutta geenitasolla. [5]

Oireet anentsyefalii

Vastasyntyneiden yksilöllisestä ulkonäöstä huolimatta on selviä ulkoisia merkkejä lapsista, joilla on aivosolut.

Heti synnytyksen jälkeen ensimmäiset merkit tästä syntyvyöstä ovat näkyvissä: muodonmuutos vauvan kallo, josta puuttuu kaari - takaraivo tai vatsakalvo; frontaalisen luun tai harvemmin ajallisen luun osittainen poissaolo on myös mahdollista. Aivo- ja aivopuoliskoa ei ole, ja kalvon ihottomassa vikassa voi olla paljastunut kudos (glia), tai olemassa olevat rakenteet - aivokanta, eturauhan epätäydellisesti muodostetut perustytteet - peitetään ohuella sidekudoksen kalvolla. [6]

Toinen ulkoinen merkki on silmämunat, jotka erottuvat näkyvästi kiertoradalta, mikä selittyy silmäliittimien yläreunan muodostavan kallon etuosan luun alikehittyvyydellä.

80%: lla tapauksista muut synnynnäiset poikkeavuudet eivät liity aivohalvaukseen, mutta pehmeän kitalaen (kitalaen halkeilun) hajoamista voidaan havaita. [7]

Komplikaatiot ja seuraukset

Vauvat, joilla on tämä aivojen epämuodostuma, kuolevat yleensä synnytyksen aikana tai pian syntymän jälkeen, koska keskushermosto ei toimi tällaisen aivojen poikkeavuuden kanssa (on vain joitain perusrefleksejä, ei aina). Ja asiantuntijat toteavat 100% kuolleisuutta vauvoissa, joilla on aivosolku.

Harvinaisissa tapauksissa, joissa pidempi elämä - julkaisun lopussa.

Diagnostiikka anentsyefalii

Esityskieli  sikiödiagnostiikkaa , ja diagnoosi anenkefaliaa sikiössä voidaan toimittaa raskauden aikana - alkuvaiheessa.

Tämä voidaan tehdä visualisoinnilla - instrumentaalidiagnostiikalla ultraäänitutkimuksella.

Keuhkosyöpä havaitaan ultraäänellä - avoimen hermostoputken muodossa sikiön ultraäänitutkimuksen aikana 12. Raskausviikolla. Tässä tapauksessa polyhydramnionia (ylimäärä amnioottista nestettä) havaitaan usein. Siksi niiden analyysi voi olla tarpeen -  amnioskopia ja amnioenteesi .

Jatkossa, jos raskaus ei päättynyt spontaanisti, sikiön ultraäänitutkimuksen aikana 

Sikiön aivoselkä, mikrosefaalia ja vesimuotoisuus eroavat toisistaan, koska  mikrosefaaliassa  kallo on alikehittynyt, kun esiintyy konvoluutioita, joiden leveys on epänormaali. Ja jos  aivot tippuvat vastasyntyneessä  tai synnynnäisessä vesipäässä, pään koko kasvaa.

Lisäksi 13 - 14 viikon ajan tarvitaan  alfa-fetoproteiinianalyysi  raskaana olevien naisten veressä, koska sikiöllä esiintyy enkesefaliaa tämän spesifisen alkionproteiinin taso nousee aina. 

Differentiaalinen diagnoosi

Differentiaalinen diagnoosi suoritetaan ensinnäkin vastasyntyneen takaraivojen aivosäke (enkefaloskelli), joka tapahtuu osittain avoimen kallonholven takia; mikrogidranentsefaliey, alobarnym tyyppi  goloprozentsefalii , shizotsefaliey.

Hoito anentsyefalii

Vauvan enkefalian hoito - tapauksissa, joissa hän on elossa syntymän jälkeen - on lievittävä, koska tämä virhe on peruuttamaton.

Ennaltaehkäisy

Vaikka kaikkia anekefaliaan liittyviä etiologisia tekijöitä ei tunneta, lukuisat tutkimukset ovat osoittaneet foolihaponoton tehokkuuden  raskauden suunnittelussa : päivittäisellä annoksella 0,8 mg.

Katso myös -  Foolihappo raskauden aikana

Ennuste

Esiintyy looginen kysymys: kuinka kauan ihmiset elävät enkefalian kanssa? Tästä synnynnäisestä poikkeavuudesta kärsivien vastasyntyneiden elinajanodote ei voi ainakaan olla positiivinen pitkällä aikavälillä...

Brittiläisten synnytyslääkäreiden mukaan hiukan yli 70% vastasyntyneistä asui hyvin lyhyessä ajassa syntymän jälkeen (muutamasta tunnista kahteen kolmeen päivään), ja vain 7% asui noin neljä viikkoa. Sitten kuolema johtui sydän- ja hengityshäiriöistä - hengityksen lopettamisesta ja sydämenpysähdyksestä. [8]. 

Kuitenkin on ollut useita tapauksia, joissa eloonjääneet lapset, joilla on aivoselkuvuus, asuivat pitkään.

Esimerkiksi tyttö Angela Morales kotoisin Providencestä (Rhode Island, USA) asui 3 vuotta ja 9 kuukautta, kahden kuukauden ikäisenä hänelle tehtiin leikkaus sulkea kallon takaosa-aukon aukko, koska aivo-selkäydinneste vuoti jatkuvasti.

Pueblossa (Colorado, USA) syntynyt poika Nicolas Cox asui kaksi kuukautta pidempään.

Ja Jackson Emmett Buell (syntynyt elokuussa 2014 Orlandossa, Floridassa), jolla ei ole 80% aivoista (mukaan lukien aivojen pallonpuoliskot) ja suurimmasta osasta kalloa, on edelleen elossa, mutta hänen diagnoosinsa on mikrohydranenkefaalia, ja hänellä on aivokanta ja talamus ei vaurioitunut, ja on myös joitain kallon hermoja.