Sarveiskalvon anemia

Sarveiskalvon anemia on vakava krooninen hemolyyttinen anemia, joka esiintyy henkilöissä, jotka ovat homotsygoottisia sirppis-geenille, johon liittyy suuri kuolleisuus. Useimmiten tämä sairaus ilmenee Afrikan ihmisistä. Sirppisoluanemian esiintyvyys on 1: 625 vastasyntyneelle. Homotsygootit eivät synnytä HbA: ta, niiden erytrosyytit sisältävät 90-100% HbS: ää.

Sarveiskalvon hemoglobinopatiat ovat yleisiä trooppisessa Afrikassa ja tietyillä Intian alueilla, jotka ovat harvinaisempia Välimeren alueella, Lähi-idässä ja Amerikassa. Väestön laajalle levinneen väestönmuuton yhteydessä alkoi äskettäin esiintyä Länsi-Euroopassa.

Sarveiskalvon anemia johtuu homotsygoottisuudesta Hb S: ssä tai kaksinkertaisessa heterotsygossisuudessa: Hb S-β-talassemia tai Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[1], [2], [3]

Syyt sirppisoluanemiaan

Perus vika tämä tauti on kehittää HbS seurauksena spontaani mutaatioita ja deleetioita β-globiinigeenin kromosomissa 11, joka johtaa korvaaminen valiinilla glutamiinihapon asemassa VIR-polypeptidiketjun (a ₂, p ₂, akselin 6). Hapettomaksi aiheuttaa poikkeava hyllyt hapettomaksi tehdyn hemoglobiinin molekyylien muodossa monofilamenttien, joka seurauksena aggregaatiota muunnetaan kiteiksi, mikä muuttaa punasolujen kalvon, joka lopulta mukana muodostumista sirppisolukriisejä. Uskotaan, että sirppisolujen anemian geenin läsnäolo antaa potilaalle tietyn asteisen vastustuskyvyn malarialle.

Sirppi-solujen anemian syyt ja patogeneesi

[4], [5], [6]

Oireet sirppisoluanemiaan

Tauti tapahtuu kipuisten hyökkäysten (kriisien) muodossa, jotka liittyvät kapillaareiden tukkeutumiseen spontaaneiden "cirrus" -erytrosyyttien tuloksena, vuorotellen remission jaksojen kanssa. Kriisit voivat aiheuttaa väliaikaisia sairauksia, ilmasto-olosuhteita, stressiä, kriisien itsestään ilmenevää syntymistä.

Taudin kliiniset ilmenemismuodot näkyvät yleensä ensimmäisen elinvuoden lopussa. Sikiön hemoglobiini (HbF) esiintyy vastasyntyneillä, kun HbS: n pitoisuus kasvaa HbF: n jälkikäsittelyvaiheessa. Intravaskulaarinen "ylijäämä" ja hemolyysin merkit voidaan havaita jo 6-8 viikon ikäisenä, mutta taudin kliiniset ilmentymät eivät pääsääntöisesti ole tyypillisiä 5-6 kuukauden iässä.

Oireet sirppisoluanemiaan

Diagnoosi sirppisoluanemia

Hemogrammissa havaitaan normokromaattista hyperregeneratiivista anemiaa - hemoglobiinin pitoisuus on tavallisesti 60 - 80 g / l, retikulosyyttien määrä on 50-150%. Perifeerisen veren seoksissa on tavallisesti punasoluja, joita esiintyy irreversiibeleissä "sirppi" - sirppis erytrosyytit; Löydettiin myös aniso- ja poikilosytoosia, polykromatofiliaa, ovalosytoosia, mikro- ja makrocytoosia sekä löydettiin Kebot- ja Jolly-elimet. Leukosyyttien kokonaismäärää lisätään 12-20 x 10 ⁹ / l, neutrofiliaa havaitaan; verihiutaleiden määrä kasvaa, erytrosyyttien sedimentaationopeus pienenee.

Diagnoosi sirppisoluanemia

[7], [8], [9], [10], [11]

Sirppisoluanemian hoito

Sirppisoluanemiaan liittyvä verensiirtohoito on täynnä lisääntynyttä veren viskositeettia, kunnes Hb S: n taso pienenee merkittävästi; Ht ei saisi ylittää 25-30% ennen erytrosyyttisen massan verensiirron alkua. Hätäverensiirto on osoitettu vain, jos on tarpeen lisätä veren kuljetustoiminta ilman Hb S: n tason huomattavaa vähenemistä, esimerkiksi:

• vaikea anemia;
• sekvenssikriisissä;
• aplaktiivisessa kriisissä;
• veren menetystapauksessa;
• ennen leikkausta.

Miten sirppisoluanemiaa hoidetaan?