Oireet sirppisoluanemiaan

Sirppisoluanemia esiintyy muodossa kipu- hyökkäykset (kriisitilanteissa), joka liittyy okkluusio kapillaareja spontaani "serpleniya" punasolujen, vuorottelevat remissiojaksoista. Kriisit voivat aiheuttaa väliaikaisia sairauksia, ilmasto-olosuhteita, stressiä, kriisien itsestään ilmenevää syntymistä.

[1], [2], [3]

Oireet sirppisoluanemiaan

Aivosolusemian oireita esiintyy tavallisesti ensimmäisen elinvuoden lopussa. Sikiön hemoglobiini (HbF) esiintyy vastasyntyneillä, kun HbS: n pitoisuus kasvaa HbF: n jälkikäsittelyvaiheessa. Intravaskulaarinen "ylijäämä" ja hemolyysin merkit voidaan havaita jo 6-8 viikon ikäisenä, mutta taudin kliiniset ilmentymät eivät pääsääntöisesti ole tyypillisiä 5-6 kuukauden iässä.

Potilailla, joilla on sirppisoluanemia ovat tyypillisiä vain tämän taudin ulkonäkö: pitkänomainen alempi elin segmentti, selkä- kyfoosi ja lannenotko gotiikka taivas ulkoneva otsa torni kallo, merkittävä piteneminen raajojen, joka riippuu hidastuvuus luutumista prosesseja epiphysis, koko viive kypsymistä luita. Oireellinen viive fyysisessä ja seksuaalisessa kehityksessä. Jopa 2 vuotta fyysisen kehityksen ovat normaaleja, niin iässä 2-6 vuotta, kasvu hidastui merkittävästi ja paino ja alipainoinen voimakkaampaa kuin kasvuun. Nuorten lopussa sairaat lapset tavallisesti saavat terveitä, mutta jäljellä oleva viive pysyy. Viivästyminen on murrosiässä, pojat ovat murrosiän klo 16-18 ja tytöt 15-17. Henkisen kehityksen taso potilailla on normaalia.

Kaikilla potilailla on kalpea iho ja limakalvot, icterus, joka kasvaa iän myötä. Alkaen 6 kk elämän potilailla, joilla on ilmeinen perna, varhainen taudin perna koko kasvoi merkittävästi myöhemmissä vaiheissa, koska fibroosin kehittymisen taustalla toistuvien sydänkohtauksia, perna pienentynyt (autosplenektomiya) ja lapsilla yli 6 vuotta splenomegaly harvoin löytää. Vaikka koko pernan alussa sairaus on merkittävästi lisääntynyt, kliinisesti havaittu toiminnallisia hyposplenism. Laboratorio toiminnallinen hyposplenism ääreisverenkierron voi olla ohimenevää verihiutalerunsaus, punasolujen havaita vasikka Jolly. Mishenide-solut ja acanthocytes esiintyvät potilailla, joilla on autosplenectomia. Joillakin lapsilla on hepatomegalia. Kardiomegaliaa diagnosoidaan usein. Adenopatia on tyypillistä, tonsillien liittäminen näihin lapsiin on hidasta. Potilaat jo ikään mennessä 3-4 vuotta voi kehittyä sappikiviä, sappikivitauti frekvenssillä potilailla on 12% iässä 2-4 vuotta vanhoja, ikä 05/01-08/1 vuotta - 42%; Melko usein on pohjukaissuolen peptinen haavauma.

Tauti etenee kroonisesti potilailla, joilla on vaikea sirppisoluanemia, elossa noin 20 vuotta. Ajoittain merkityt akuutit tilat - kriisit. Kriisejä on kahta tyyppiä: kliininen (tuskallinen tai vaso-okklusiivinen), jossa hemoglobiini- ja retikulosyyttien koostumusparametrit eivät periaatteessa poikkea normaalista; hematologiset, hemoglobiinin ja retikulosytoosin voimakas lasku. Usein kriisit yhdistetään.

Sirppisoluanemian kliiniset kriisit

Kliininen kriisitilanteissa (kipu, vazookklyuzionnye, nivelreuman ja vatsan) ovat yleisimpiä yksi sirppisoluanemia. Ne voivat aiheuttaa infektioita tai esiintyä spontaanisti. Kipuoireyhtymä liittyy esiintyminen sydänkohtauksia johtuu verisuonten tukkeutumiseen, sirppi erytrosyyttejä. Infarktiot voivat olla luuytimessä, luissa ja periosteumissa, nivelten periartikulaarisissa kudoksissa. Tärkein ominaisuus vazookklyuzionnyh kriisi - kipu vaihteleva intensiteetti, mukana terminen reaktio, turvotus leesio, tulehdusreaktion. Ensimmäinen ilmentymä tauti imeväisiässä voi olla symmetrinen kivulias käsien ja jalkojen (johtuen tukkeuman jalkapöydän ja kämmenluiden) - sirppisoluanemia dactylitis. Röntgensäteily paljastaa luukudoksen tuhoutumisen, johon liittyy periosteaalinen reaktio. Iäkkäillä potilailla havaitaan suurten nivelien ja ympäröivien kudosten arkuus ja turvotus. Sydänlihaksen anatomisia rakenteita, jotka sijaitsevat vatsaonteloon johtaa ulkonäön vatsakipu, akuutti maha muistuttava klinikalla. Suuri riski akuutin neurologisten sairauksien, esiintyy noin 25%: lla potilaista, mukaan lukien kouristuksia, tromboottinen ja hemorraginen aivohalvaus, tilapäiset iskeemiset kohtaukset. Brain aivohalvaus - tulos suurten suoniokkluusio syntyy pääosin lapsilla (noin 7%: lla potilaista, joilla on keskimäärin 1,7% vuodessa 20 ensimmäisen elinvuoden, joiden suurin iskutaajuudella ikäisten lasten 5-10 vuotta) voi jättää peruuttamattomia seurauksia toispuolihalvaus ja 70%: ssa tapauksista hoitamattomana uusiutumisen 3 vuoden kuluessa. Aikuisilla potilailla voi esiintyä akuutin verenvuotohalvaus seurauksena uudissuonittumisen ja muodostumista aivojen aneurysman. Kehittää keuhkojen infarkti, joita on vaikea erottaa keuhkokuume, potilas kokee hengenahdistusta, veren yskiminen. Lapsilla akuutti rintakehä on vakavampi ja se on potilaiden yleisin kuolinsyy. Kuolema tapahtuu asteittaisen hengitysvajauksen ja useiden sisäelinten infarktien seurauksena. Akuutti rintakehä oireyhtymä johtuu ulkonäkö keuhkoissa mikroverisuonistoon ja sirppisolusairautta häiriöitä ilmenee hengitys, rintakipua tai vatsan, kuume. Näiden rintakehän röntgenkuva aikaan esiintyminen oireyhtymä on yleensä normaali, mutta sitten usein infiltraatit (vakavia koskee useita osia). 50%: ssa tapauksista altistavia tekijöitä ylempien hengitysteiden infektion aiheuttama Streptococcus pneumoniae, Mycoplasma, Chlamydia; 15 prosentissa tapauksista OTC-kehityksen syy voi olla rasvan keuhkoembolia. Luuytimessä näyttävät kuolio, sydänkohtauksia, kehittää rasvaa embolia, joka on tunnettu siitä, kuume, levottomuus, ahdistuneisuus, delirium, kooma, ja muita rikkomuksia neuropsykiatrinen tila. Trombosytopenia saattaa olla DIC-oireyhtymän kliininen kuva. Suuri merkitys on kiinnitetty tutkimukseen fundus - rasva embolia löytyy verkkokalvon aluksissa. Vaso-okklusiivisen kriisin ilmentyminen on myös aivoriihi-järjestelmän akuutti patologia. Toistuvaa priapismia havaitaan yli 50 prosentilla miehistä, joilla on sirppisoluanemia. Priapismi-tekijöiden esiintyvyys on seksuaalinen kanssakäyminen, masturbaatio, infektio, paikallinen trauma. Priapismi hoito tulisi aloittaa ensimmäisten 12 tunnin aikana ja annettiin verenvaihdolla vähentää erektio, ja estää arpia impotenssi. Jos konservatiivinen hoito on tehotonta, turvautumaan kirurgiseen toimenpiteeseen, joka saa aikaan kouruvirtausten purkamisen. Ulkonäkö sirppisolukriisejä on munuaisen ytimessä aiheuttaa nekroosia munuaisnystyn ja verta virtsassa. Tukkeutuminen maksan alusten sirppisoluanemia kipu ilmenee, simuloidaan akuutti sappirakon tulehdus tai virushepatiitin, vaikea hepatomegalia, jyrkkään nousuun bilirubiinin (pääasiassa suora) ja aktiivisuus aminotransferaasien. Mahdollisesti fulminanttia maksan vajaatoiminta, massiivinen kolestaasi, enkefalopatia kehittäminen ja sokki, jotka vaativat verenvaihdolla.

Sarveiskalvon anemian potilaat havaitsevat muutoksia hemostaasin järjestelmässä. Merkitty hypercoagulation ilmaistuna suonensisäisen aktivaation ja verihiutaleiden, kohonneita von Willebrandin tekijän, pitoisuuden lisääminen fibrinogeenin, protrombiinin vajaus C ja S, joka lisää huomattavasti riskiä tromboosi. Hemostasisjärjestelmän muutokset ovat tärkeitä vaso-okklusiivisten kriisien synnyssä.

Vazocclusive (tuskallinen) kriisi

Useimmin sirppisoluanemia. Pohjimmiltaan vaikuttaa luihin ja lihaksiin. Toksitavat tekijät ovat infektiot, kuivuminen, kylmä ja hypoksia. Dactyl (hands-jalkojen oireyhtymä) - kivulias turvotus dorsumiin käsien ja jalkojen - tyypillistä alle 5 vuotta. Bony, kliinisesti samanlainen kuin osteomyeliitti, alkaa usein 3-4 vuoden iässä. Vatsan oireet (herpes oireyhtymä) kehittää seurauksena suoliliepeen verisuonten tukkeutumiseen ja sydänlihaksen maksan, pernan tai imusolmukkeiden, näissä tapauksissa, ero diagnoosi akuutin vatsan. Keuhkojen oireyhtymä (rinnan akuutin) tapahtuu melko usein, enimmäkseen teini-ikäisten keskuudessa ja aikuisille ja on suurin syy krooninen keuhkosairaus ja kuolemaa, ja se on seurausta progressiivisen hengitysvajaus ja multi-infarktin sisäelimissä. Akuutti rinta-oireyhtymä on erotettava keuhkokuumeesta. Hoito on oireinen (antibakteerinen ja infuusiohoito, kipulääkkeet, happi). Tekijät, kuten yhdyntää, itsetyydytys, infektio ja paikallinen trauma edistää priapismiin, joissakin tapauksissa johtaa impotenssi. Tuskallinen hematuria, jolla on kohtalainen astetta, johtuu munuaisten papilläärisen nekroosin takia. Keskushermoston kriiseihin voi liittyä:

• kouristukset;
• meningeal-merkit;
• sokeus;
• retinopatieй;
• huimaus;
• aivojen leviäminen aivojen verenkiertoon;
• aivoinfarkti.

Keskushermoston kriisien esiintymistiheys on 7-29%, niiden keskimääräinen ikä on 7,7 vuotta. Subarachnoidisen verenvuodon riski on korkea.

Sequestration kriisi

Se esiintyy usein pernassa (pernan sekvensointi), kehittyy harvoin 5-24 kuukauden iässä, johtaa usein kuolemaan. Merkittävät kliinisen kuvan merkit:

• splenomegalia (suurien verimäärien purkautuminen pernaan);
• äkillinen terävä kipu vatsassa, johon liittyy pahoinvointia ja oksentelua;
• Hb: n tason voimakas lasku, joka johtaa hypovolemiikkaan ja kuolemaan.

Maksan vajaatoiminta ilmenee:

• äkillinen kivulias suurentuminen maksassa;
• merkitsevä bilirubiinitason nousu sen suoran fraktion vuoksi;
• lisääntynyt transaminaasiaktiivisuus (ALT, ACT).

Se voi kehittyä millään ikällä pernan fibroosiin. Hoito koostuu välittömästi korvaavasta anestesiasta ja anemian korjauksesta sekä pernan poistamisesta.

Aplastic kriisi

Parvovirusinfektion yleisin syy on B19. Merkittävät kliinisen kuvan merkit:

• hemoglobiinin (jopa 10 g / l) voimakas syvä väheneminen, koska retikulosyyttien ja normoblasien puuttuminen perifeerisessä veressä;
• verihiutaleiden ja valkosolujen määrää ei pääsääntöisesti muuteta;
• seerumin bilirubiinitasojen merkittävä väheneminen.

Se kopioidaan useimmiten yksin 10 päivän kuluessa. Hb: n pitoisuuden voimakkaalla vähenemisellä ilmoitetaan erytrosyyttimassan verensiirto.

Hemolyyttinen kriisi

Sen mukana seuraa terävä heikkous, lievä, kipuinen kipu, voi esiintyä vatsakipuja. Yleisessä verikokeessa hematokriitti vähenee 15%: iin ja alentaa retikulosytoosia. Muutaman päivän kuluttua hemolyysi vähitellen pysähtyy. Jos kyseessä on vaikea anemia, verisuonisto on erytrosyyttisen massan kohdalla.

Loukkaus

Usein sirppi-solujen anemian komplikaatio lapsilla. Se kehittyy johtuen suurista aivojen astioista, usein useista. Toistuvien lyöntien todennäköisyys on suuri. Säännölliset verenlaskut erytrosyytti- massasta, joka ylläpitää HbS-tasoa korkeintaan 30%, vähentävät huomattavasti toistuvien aivojen riskiä. Aivojen verenkierron akuuteissa häiriöissä kiireellinen vaihdonsiirto on välttämätöntä, kun käytetään erytrosyyttiä, dehydratointia alkalisoinnilla.

Megaloblastinen kriisi

Aiheutuu lisääntyneestä foolihapon tarpeesta, joka johtuu parantuneesta erytropoieesista, jota ehkäisee foolihapon ennaltaehkäisevä saanti.

Kun sirppisoluanemia toistuvien vazookklyuzionnyh kriiseihin ja krooninen hemolyysi Todettuja lausutaan kroonisia muutoksia monissa elimissä. Sydämen häiriöt ilmenevät takykardia, hengenahdistus. Sydän resistenttejä valtimosairaus johtuu siitä, että väheneminen infarktin helpottaa kulkua viallisen punasolujen verisuonten että rehu elin, ja se estää kehitystä verihyytymiä. Kuitenkin, vakio hypoksia (krooninen anemia) kardiomegalia kehittyy vähitellen etenevät johdetun hemosiderosis ja fibroosi sydänlihaksen. Tutkimustulokset havaitaan EKG sinus takyarytmiasta, levocardiogram, vasemman kammion hypertrofia, inversio T-aallon; Röntgensäteet paljastivat sydämen kaikkien syvennysten lisääntymisen, keuhkoverenkierron turvotuksen; Ekokardiografian avulla saadaan selville sekä vasemman että oikean kammion laajentuminen. Iäkkäillä potilailla ilmenee keuhkoverenpainetauti ja keuhkoverenkierto. Useat potilaat toistuvat keuhkoinfarktit aiheuttavat keuhkofibroosia. Esiintyminen asidoosin ja hyperosmolaarisuuden munuaisten medullaarista kerroksen muodostumisen vuoksi on sirppisolukriisejä, joten kaikilla potilailla, joilla on sirppisoluanemia johtuu varhainen krooninen munuaisten vajaatoiminta. Munuaisen iskemia vaikutti toissijainen glomerulonefriitti, diffuusi fibroosi ja glomerulusten munuaisputkiin johtaa heikkenevä munuaisten toiminta (ensimmäinen ilmentymä aivoverisuonten tuhoutumisen munuainen kerros on gipostenuriya, havaittavissa jo 10 vuosi elämän); Munuaisten keskittymiskyvyn rikkominen tekee potilasta sirppisoluanemiaa erityisen herkällä kuivumiselle. Tubulusten viat voivat ilmetä tubulaarisen asidoosin ja hyperkalemian muodossa. Joissakin tapauksissa havaitaan nefroottista oireyhtymää. Maksan tukahduttaminen ilmenee kroonisesta hepatomegaliaan; maksa-nekroosin alueet ovat myöhemmin fibroottisia, maksasairaus voi mennä kirroosiin. Positiivisen jälkeisen hepatiitin kehittyminen. Johtuen tukkeuman aivoverisuonten merkitty neurologiset häiriöt: puhevaikeuksista, askellushäiriöt, hemipareesi. Usein silmävaurio, johon liittyy komplikaatioita verkkokalvon irtoamisen muodossa. Patologisten prosessien kehittäminen riippuu leesion lokalisoinnista. Nuoremmille lapsille, koska anastomoosit ihonalaiskudoksessa ihovaurioita (trofia haavaumat alaraajojen) ei esiinny vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla verenkierron häiriö voi aiheuttaa ihon kuolion. Toiminnallinen hyposplenism, joilla on sirppisoluanemia lisää alttiutta aiheuttamien bakteeri-infektioiden pneumokokin, meningokokki, H. Influenzae, Salmonella ja E. Coli. Kaikissa ikäryhmissä ovat usein vaikeita infektioita - keuhkokuume, aivokalvontulehdus, osteomyeliitti, sepsis, mukaan lukien urosepsis. Vakavien infektioiden kuoleman enimmäisriskin kesto on ensimmäisten 5 vuoden elämä.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]