Progressiivinen myoklonusepilepsia

Progressiivinen myoklonus-epilepsia viittaa polyetologisiin oireyhtymiin. Tällä hetkellä noin 15 nosologista muotoa on eristetty yhdistettynä progressiiviseen myokloni-epilepsiin. Progressiivinen myoklonus epilepsia kutsutaan monimutkainen oireyhtymä, joka käsittää yhdistelmän myoklonus, epilepsia, kognitiiviset häiriöt ja monet muut neurologiset häiriöt (enimmäkseen pikkuaivoataksian) kanssa etenevä eteneminen.

Progressiivisen myokloni-epilepsian diagnoosi kolmikko:

1. Myoklonaaliset kohtaukset.
2. Toni-klooniset kohtaukset.
3. Progressiiviset neurologiset häiriöt (yleensä atoksia ja dementia).

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Taudit, joissa etenee myoklonusepilepsiä

Progressiivinen myoklonusepilepsi esiintyy seuraavissa sairauksissa:

1. Unferricht-Lundborgin tauti:
   • 1. "Itämeren myoklonus";
   • 2. "Välimeren myoklonus".
2. Laforin tauti.
3. Dento-rubro-pallid-Lewis-atrofia.
4. Citoid lipofuscinosis:
   • 1. Myöhään infantile;
   • 2. Välituote;
   • 3. Nuori;
   • 4. Aikuiset.
5. Gaucherin tauti, tyyppi 3.
6. Cialis, tyyppi 1.
7. Salidoosi, tyyppi 2, galaktosialidoosi.
8. MERRF-oireyhtymä.
9. Gangliosidoosi GM2 (tyyppi III).

Progressiivisen myoklonusepilepsian (epilepsian ja myoklonuksen yhdistelmä) rajoittuvat taudit:

1. Primaarisen epilepsian ja perinnöllisen myoklonian (harvinainen)
2. Tay-Sachsin tauti (Tay-Sachs)
3. fenylketonuria
4. Vastasyntyneiden lipofuscinoosi (Santavuori-Haltia-oireyhtymä)
5. Subacute sclerosing panencephalitis
6. Wilson-Konovalovin tauti
7. Creutzfeldt-Jakobin tauti

Akuutit olosuhteet, joissa myoklonusepilepsian esiintyminen on mahdollista:

1. Päihtymys metyylibromidilla, vismutilla, strykniinillä.
2. Virustulehdus.

[7], [8], [9]

Unferricht-Lundborgin tauti

Tätä sairautta kuvataan potilailla kahdella alaryhmällä. Yksi lomake löydettiin ensimmäistä kertaa Suomessa ja sitä kutsuttiin myöhemmin nimellä Baltic myoclonus. Toinen on Ranskan eteläosassa (Marseille), ja sitä kutsutaan nykyään nimellä Välimeren myoklonus.

Unferricht-Lundborgin taudin diagnostiset kriteerit ovat:

• Taudin puhkeaminen on 6-15-vuotiaita (86% tapauksista 9-13 vuotta).
• Toni-klooniset epileptiset kohtaukset.
• Myoklonus.
• EEG: piikien tai polyspika-aaltokompleksien paroksysmit, joiden taajuus on 3-5 sekuntia.
• Edistyksellinen kurssi lisäämällä karkea pikkuaivos ataksia ja dementia.

Myoklonus at Unferrihta-Lundborg sairaus, kuten kaikki progressiivisia myokloonisten epilepsioi-, viittaa aivokuoren myoklonus. Se voi olla sekä spontaani ja esiintyy levossa ja niihin liittyvien liikkeiden (myoklonus edistävää toimintaa tai myoklonus), ja siten vaikeuttavat merkittävästi potilaan päivittäiseen toimintaan. Myoklonisia nykäyksiä laukaista myös ärsykkeen (ärsyke-heijastin tai herkkä myoklonus), kuten kosketusnäyttö, valoa, ääntä, ja muut. Myoklonus voi olla erilainen jakautumista kehossa ja mitä voimakkuus vaihtelee jopa samalla potilaalla. Hän yleensä asynkroninen, voi voittaa yhden raajan tai toisella puolella kehoa, vahvistaen samalla se voi levitä muihin kehon osiin, ja joskus esiintyy muodossa yleisen myoklonisten kohtausten kanssa tai ilman minimaalinen tajunnan häiriöitä. Useimmilla potilailla myoklonus on progressiivinen.

Epilepsian progressiivinen myokloninen epilepsia Unferrihta-Lundberg usein esiintyy muodossa yleisen kloonisia-toonis-kloonisten kohtausten lyhyt kesto, jota kutsutaan myös "myoklonisia cascade". Progressiivisen myoklonusepilepsian terminaalisessa vaiheessa havaitaan usein kloonista epileptistä tilaa.

Useimmilla potilailla on vaikea pikkuaivasatia ja dementia.

Potilailla, joilla on Välimeren myoklonus (aiemmin nimeltään Ramsay Huntin oireyhtymä), epileptiset kohtaukset ja dementia ovat hyvin heikkoja ja joissakin tapauksissa jopa poissa. Vastuullinen geeni Unferricht-Lundbergin taudilla on 21 kromosomissa, mikä todettiin potilailla, joilla oli taudin Välimeren variantti.

Laforgin tauti

Tauti periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä ja alkaa 6-19-vuotiaana. Manifestin ilmeneminen on yleistyneitä tonic-kloonisia epileptisiä kohtauksia. Jälkimmäiset yhdistetään usein osittaisiin takaraivojen paroxysmiin yksinkertaisten hallusinaatioiden, karjan tai monimutkaisempien visuaalisten häiriöiden muodossa. Spotting paroxysms - tyypillinen merkki Laforin taudista, havaittu 50% potilaista jo taudin alkuvaiheessa. Epileptisten hyökkäysten jälkeen yleensä raskaita lepääviä myoklonioita ja toimintaa kehittyy. Ataksia on usein naamioitu vakavan myoklonuksen varalta. Kognitiivisten toimintojen häiriöt voivat näkyä jo sairauden debyytissä. Suuremmat mielenterveyshäiriöt ovat tyypillisiä sairauden pitkälle edistyneelle tasolle. Ehkä ohimenevä aivokuoto sokeus. Lopullisessa vaiheessa potilaat nukkuvat, heillä on dementiaa. Tappavaa tulosta esiintyy 2-10 vuoden kuluttua taudin puhkeamisesta.

EEG: ssä taudin alkuvaiheissa tunnistetaan erilliset "piikki-aallon" tai "polyspike-aalto" -kompleksit. Valoherkkyyden ilmiö on tyypillinen. Kun sairaus etenee pääasiallinen toiminta hidastuu, määrä kasvaa edellä paroksysmaalinen ripulia esiintyy polttoväli poikkeavuuksia, erityisesti takaraivo alueilla, törkeästi fysiologisia malleja yöunen. EMG: ssä havaitaan lepoon myokloni.

Diagnoosi. Valomikroskopian avulla Laforin ruumiit löytyvät aivokuoresta, maksakudoksesta ja luuston lihastosta. Informatiivisin ja helppokäyttöisin menetelmä on ihon biopsiatutkimus, erityisesti kyynärvarren alueella.

Dento-rubro-pallid-Lewis-atrofia

Tämä on harvinainen sairaus, joka periytyy autosomaaliseen hallitsevaan tyyppiin ja jota karakterisoi dento-riblulaaristen ja pallid-Lewis-järjestelmien degeneraatio. Patogeneesi perustuu CAG-triplettien läsnäoloon. Seuraavien sukupolvien odotetaan karakterisoitavan ja perinnöllisen vian muuttuvan kliinisen ekspressoituvuuden. Debyytin ikä vaihtelee 6 - 69 vuoden välein. Ne karakterisoivat pikkuaikainen ataksia, yhdistettynä dystoniaan, koreoatetoosiin ja joskus parkinsonismiin. 50 prosentissa tapauksista havaitaan progressiivista myokloni-epilepsiaa ja nopeasti etenevää dementiaa. Tärkein diagnostinen ongelma on rajata tämä tauti Huntingtonin koreasta. EEG: ssa hidas aallon purkaukset ja yleistyneet "piikki-aallot".

[10]

Ceroid lipofuscinoosi

Seroidi lipofuskinoosi (aivo-verkkokalvon rappeuma) viittaa rasvoittumiseen on tunnettu autoflyuorestsentnyh lipopigmentov kertyminen keskushermostoon, hepatosyytit, sydänlihaksen, verkkokalvon. Taudin taustalla oleva primaarinen biokemiallinen vika ei ole tiedossa. Viljan lipofuscinoosi on yksi progressiivisen myoklonusepilepsian syistä. On olemassa useita erityyppisiä ceroid lipofuscinoosia: infantile, late infantile, early juvenile tai intermediate, nuorten, aikuisten muodossa.

Santavuori-Chaltian lapsityyppi ilmenee 6-8 kuukauden kuluttua. Eikä tiukassa mielessä koske asteittaisia myoklonusepilepsiä.

[11], [12], [13], [14], [15]

Myöhäinen lapsi tyyppi Jansky-bilshov

Jansky-strongielschowsky alkaa 1-4-vuotiaana liikuntahäiriöistä, ataksia, puhehäiriöistä. Tyypillinen viivästyminen henkisessä kehityksessä. Kehitä epileptisiä kohtauksia ja myoklonus. 5-vuotiaana muodostuu yleisesti optisten hermojen atrofia. Kurssi on nopeasti etenevä. EEG: llä epileptinen aktiivisuus piikkien ja kompleksien muodossa "polyspika-aalto". Elektronimikroskopia paljastaa rakeiset lysosomaaliset inkluusiot ihon, ääreishermojen ja peräsuolen limakalvojen biopsiaseissa.

Spilmeier-Vogt-Szegrenin nuorten tyyppi

Spielme-yer-Vogt-Sjogren on yleinen Skandinavian maissa. Tauti alkaa 4-14-vuotiaana (70%: lla tapauksista - 6 - 10 vuotta), joilla on vähentynyt näöntarkkuus (retinitis pigmentosa) ja vähitellen edennyt mielenterveyshäiriöitä. 2-3 vuotta liittyä ekstrapyramidaaliset oireet (liikkeiden hitaus, vapina, Parkinson-tyyppisissä), pikkuaivoataksia, myoklonus, pyramidin vajaatoiminta, ei ole kohtauksia tai yleistyneiden toonis-kloonisia kohtauksia. Myoklonus on elävästi edustettuna jäljittelevissä lihaksissa. Oireiden esiintymisen järjestys voi vaihdella. Taudin loppuvaiheessa myokloniset kohtaukset muuttuvat lähes vakioiksi ja klooninen epileptinen tila kehittyy usein. Tappavaa tulosta esiintyy yleensä noin 20 vuoden iässä. Ultrastrukturaalisella tutkimus ihon ja lymfosyytit tunnistetaan vakuolisoituneita perifeerisen veren lymfosyyttejä ja ominaisuus profiilit solunsisäisen (vnutrilizosomnyh) sulkeumia muodossa 'sormenjälki'.

Aikuinen Kufsa

Kufs viittaa harvinaisiin sairauksiin. Taudin debyytin ikä vaihtelee 11: stä 50 vuoteen. Vähitellen kehittää dementiaa, pikkuaikainen ataksia, dyskinesia. Epileptisiä kohtauksia ja myoklonusta havaitaan terminaalisessa vaiheessa. Ei ole näköhäiriöitä. Tappavaa tulosta esiintyy noin 10 vuotta taudin puhkeamisen jälkeen. Aivojen biopsioissa paljastuu tyypillisiä patomorfologisia muutoksia: solunsisäisiä inkluusioita "sormenjälkien" ja osmofilisten raemaisten ryhmien muodossa. Muiden elinten tutkimuksessa diagnoosia on vaikeampi saada aikaan.

[16], [17]

Gaucherin tauti

Gaucherin tauti tunnetaan kolmessa muodossa: infantile (tyyppi I), nuoruus (tyyppi II) ja krooninen (tyyppi III). Viimeinen tyyppi Gaucherin tauti voi ilmetä progressiivisella myoklonusepilepsyllä. Tauti johtuu beetaglukeserebrosidaasin riittämättömyydestä, ja sitä karakterisoi glukoserebrosidin kertyminen eri kehon kudoksiin.

Taudin debyytti vaihtelee lapsuudesta aikuiseksi. Tauti ilmenee splenomegalia, anemia ja neurologisia oireita kuin supranukleaarinen katse halvaus ja (tai) Kierossiläisyyden, yleistyneiden toonis-kloonisten kohtausten ja osittaisten. Varhaisvaiheissa on myös ataksiaa ja kohtalaista älykkyyden vähenemistä. Kun tauti etenee, myokloniset paroksysmit kehittyvät. Kurssi on progressiivinen. EEG-multifokaalisissa komplekseissa "polyspike-wave". Eri elinten, kiertävien lymfosyyttien ja luuytimen biopsiassa sekä rektaalisessa limakalvossa esiintyy glukoserebrosidin kertymiä. Taudin ennuste on merkittävä vaihtelevuus.

Cialis, tyyppi I

Taudin ytimessä on neuraminidaasin puute. Perintötyyppi: autosomaalinen resessiivinen. Tauti alkaa 8-15 vuoden ikäisenä. Ensimmäiset oireet ovat usein näköhäiriöt (yötauko), myoklonus ja yleistyneet epileptiset kohtaukset. Äly yleensä ei kärsi. Myoklonusta havaitaan levossa, täydennetään mielivaltaisilla liikkeillä ja kosketuksella. Aistinvaraiset stimulaatiot aiheuttavat massiivisten kahdenvälisten myokloniasien kehittymistä. Tyypillisin oire on myklonus jäljittelevien lihasten - spontaani, epäsäännöllinen, ja hallitseva lokalisaatio periorinalueella. Toisin kuin myoklioneja raajoissa, kasvojen myoklonus säilyy unen aikana. Usein raajoissa on ataksia ja parestesia. Pohjalla on tyypillinen oiretta "kirsikka luut", joskus - lasiaisen läpinäkymättömyys. Kurssi on progressiivinen. Myoklonus yhdistetään EEG: n yleistyneisiin "piikki-aalto" -kompleksiin. Lymfosyyttien ja fibroblastien viljelmässä havaitaan neuraminidaasipuutos. Useimmissa tapauksissa (harvinainen poikkeus) myoklonus etenee nopeasti ja johtaa potilaiden vammaisuuteen.

[18]

Cialis, tyyppi II

Cialidoosi, tyypin II (galaktosialidoosi) johtuu beetagalaktosidaasin puutteesta ja sitä kuvataan ensisijaisesti japanilaisiksi. Se ilmenee henkisen hidastumisen, angiokeratoma, chondrodystrophy, hepatosplenomegaly ja lyhyt korkeus. Tilanne "kirsikka luut" ilmenee . Progressiivisen myoklonusepilepsian oireyhtymän mahdollinen kehitys.

[19], [20], [21]

MERRF-oireyhtymä

MERRF-oireyhtymä tai "myoklonusepilepsian repeytyneiden kuitujen kanssa" viittaa mitokondrioiden enkefalomyopatioihin (mitokondriaaliset sytopatiat). Tauti periytyy mitokondriotyypillä ja se välitetään äidin linjalla. Debyytti-oireyhtymän ikä MERRF vaihtelee 3-65 vuoteen. Myoklonuksen ja yleistyneiden kouristuskohtausten lisäksi on progressiivista dementiaa, pikkuaikainen ataksia, spastisuus; harvoin havaittu: näköhermojen atrofia, sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen, myopatian oireet, kliiniset ja EMG-oireet perifeeriseen neuropatiaan. MERRF-oireyhtymän oireisto vaihtelee tapauskohtaisesti: neurologisia, aistinvaraisia ja psyykkisiä häiriöitä voi esiintyä useita vuosia ennen kuin epileptiset kohtaukset, myoklonus ja ataksia ilmenevät. Kliinistä ekspressiivisyyttä leimaa huomattava vaihtelu ja polymorfismi, jopa saman perheen sisällä. MERRF-oireyhtymän vakavuus on myös erittäin vaihteleva. EEG: ssa poikkeava taustaaktiviteetti on kirjattu 80 prosenttiin tapauksista; 73% - "piikki-aalto" -kompleksit. Kaikissa tapauksissa havaitaan jättimäisiä herätettyjä potentiaaleja. Neuroimaging (CT, MRI) paljastaa aivokuoren diffuusi atrofiaa, erikokoisten valkoisen aineen vaurioita, basaalisten galaktien kalsifioitumia ja vähentyneen tiheyden keskittyviä aivokuoren soihdutuksia. Luuriperäisten lihasten biopsianäytteessä paljastuu tyypillinen patomorfologinen piirre - repeytyneet punaiset kuidut (rapeat punaiset kuidut). Joissakin tapauksissa mitokondrioiden poikkeavuudet paljastuvat ihoa tutkittaessa.

Gangliosidoosi GM2, tyyppi III

Tauti periytyy autosomaalisella recessive-tyypillä. Taudin ytimessä on heksosaminidaasityypin A (kuten Tay-Sachsin taudin tapauksessa, mutta ei niin voimakas eikä kovin suuri) entsyymi. Tauti alkaa ilmetä lapsuudessa tai murrosvaiheessa. Cerebellarin ataksia, dysartria kehittyy, sitten dementia, spastisuus, dysfagia, dystonia, epileptiset kohtaukset ja myoklonuskehitys. Joillakin potilailla on epätyypillinen ilmiö "kirsikka luut" fundus. Tauti etenee hitaasti monien vuosien ajan. Jotkut potilaat elävät jopa 40 vuoteen.