Myoklonus

Myoklonus on äkillinen, lyhytaikainen ja nykivä lihasten nykiminen, joka johtuu aktiivisesta lihasten supistumisesta (positiivinen myoklonus) tai (harvoin) ryhtilihasten sävyn laskusta (negatiivinen myoklonus).

Nosologista diagnostiikkaa tulisi edeltää myoklonuksen riittävä syndroomakuvaus. Jälkimmäisellä on useita monimutkaisia kliinisiä ominaisuuksia. Erityisesti myoklonuksen kliinisessä analyysissä on välttämättä otettava huomioon sen ominaisuudet, kuten yleistymisaste ja leviämisen luonne (lokalisaatio), vakavuus, synkronisiteetti/asynkronia, rytmisyys/arytmia, pysyvyys/episodisuus, riippuvuus provosoivista ärsykkeistä ja valveillaolo-uni-syklin dynamiikka.

Yllä mainittujen ominaisuuksien perusteella myokloniset oireyhtymät voivat vaihdella merkittävästi yksittäisillä potilailla. Myoklonus rajoittuu joskus yhden lihaksen osallisuuteen, mutta useammin se vaikuttaa useisiin tai jopa moneen lihasryhmään aina täydelliseen yleistymiseen asti. Myokloniset nykäykset voivat olla täysin synkronisia eri lihaksissa tai asynkronisia, ne ovat useimmiten rytmihäiriöitä ja niihin voi liittyä tai olla liittymättä liikettä nivelessä. Niiden vakavuus voi vaihdella tuskin havaittavasta supistuksesta terävään yleiseen nykäykseen, joka voi johtaa potilaan kaatumiseen. Myoklonus voi olla yksittäinen tai toistuva, erittäin jatkuva tai vaihteleva tai täysin paroksysmaalinen (esimerkiksi epileptinen myoklonus). Oskillatoriselle myoklonukselle on ominaista äkilliset ("räjähtävät") liikkeet, jotka kestävät useita sekunteja, ja ne johtuvat yleensä odottamattomista ärsykkeistä tai aktiivisista liikkeistä. On olemassa spontaania myoklonusta (tai lepomyoklonusta) ja refleksiivistä myoklonusta, jotka johtuvat eri modaliteettien aistiärsykkeistä (näkö-, kuulo- tai somatosensorinen). On olemassa myoklonusta, joka johtuu tahdonalaisista liikkeistä (toiminta-, tahdonalainen ja posturaalinen myoklonus). Lopuksi on olemassa myoklonuksia, jotka riippuvat ja ovat riippumattomia "valve-uni"-syklistä (katoavat eivätkä katoa unen aikana, ilmestyvät vain unen aikana).

Jakauman mukaan erotetaan fokaalinen, segmentaalinen, multifokaalinen ja yleistynyt myoklonus (samanlainen kuin dystonian syndrominen luokittelu).

Yllä mainittuja myoklonuksen kliinisiä ominaisuuksia (tai toisin sanoen syndrooma-analyysiä) täydennetään yleensä patofysiologisella ja etiologisella luokittelulla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oireinen myoklonus

Oireinen (sekundaarinen) myoklonus kehittyy erilaisten neurologisten sairauksien yhteydessä.

Varastointitaudit ovat joukko sairauksia, joille on ominaista joukko oireyhtymiä, kuten epileptisiä kohtauksia, dementiaa, myoklonusta ja joitakin neurologisia ja muita ilmenemismuotoja. Monet näistä sairauksista alkavat imeväis- tai lapsuudessa.

• Laforan tauti on harvinainen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus. Tauti alkaa 6–19 vuoden iässä. Tyypillisiä ovat yleistyneet toonis-klooniset epileptiset kohtaukset, joihin usein liittyy osittaisia takaraivon kohtauksia, jotka ilmenevät yksinkertaisina näköharhoina, skotoomanäyteinä tai monimutkaisempina näköhäiriöinä. Näkökohtaukset ovat tyypillinen merkki Laforan taudista, ja 50 %:lla potilaista ne ilmenevät jo taudin alkuvaiheessa. Pian kehittyy vaikea myokloninen oireyhtymä, joka usein peittää ataksian. On kuvattu ohimenevää kortikaalista sokeutta. Terminaalivaiheessa kehittyy vaikea dementia, ja potilaat ovat vuodepotilaita. EEG:ssä näkyy epileptistä aktiivisuutta "piikki-hidas aalto"- ja "polyspike-hidas aalto" -kompleksien muodossa, erityisesti takaraivon alueella. Diagnostiikassa Laforan kappaleiden havaitsemiselle annetaan suuri merkitys kyynärvarren alueen ihobiopsiassa (valomikroskopialla). Kuolemaan johtava lopputulos tapahtuu useita vuosia taudin puhkeamisen jälkeen.
• GM ₂ - gangliosidoosi (Tay-Sachsin tauti) periytyy autosomaalisesti peittyvästi ja ilmenee ensimmäisenä elinvuotena kehitysvammaisuuden seurauksena; neurologisessa tilassa havaitaan etenevää yleistynyttä hypotoniaa, sokeutta ja kaikkien tahdonalaisten liikkeiden menetystä. Hypotonia korvautuu spastisuudella ja opistotonuksella; kehittyy epileptisiä yleistyneitä ja osittaisia myoklonisia kohtauksia ja helolepsiaa. Silmänpohjaa tutkittaessa havaitaan "kirsikankiven" oire. Potilaat kuolevat toisena tai kolmantena elinvuotena.
• Seroidilipofuskinoosille on ominaista lipopigmenttien kertyminen keskushermostoon, maksasoluihin, sydänlihakseen ja verkkokalvoon. Seroidilipofuskinoosia on useita tyyppejä: infantiili, myöhäisinfakuinen, varhainen juveniili (tai keskivaiheen), nuoruusiän ja aikuisen. Kaikissa varianteissa keskeinen ilmentymä on progressiivinen myoklonusepilepsia. Ihon ja lymfosyyttien elektronimikroskopia paljastaa tyypillisiä "sormenjälki"profiileja.

• Sialidoosi.
  • Kirsikankuopan myoklonus on tyypin I sialidoosi. Tauti perustuu neuroaminidaasin puutteeseen (periytyy autosomaalisesti peittyvästi). Tauti alkaa 8–15 vuoden iässä. Pääoireet ovat: näköhäiriöt, myoklonus ja yleistyneet epileptiset kohtaukset. Myoklonusta havaitaan levossa, se voimistuu tahdonalaisten liikkeiden ja kosketuksen yhteydessä. Aistiärsyke provosoi massiivisen molemminpuolisen myoklonuksen kehittymisen. Tyypillisin oire on kasvolihasten myoklonus: spontaani, epäsäännöllinen, pääasiassa suun ympärillä. Kasvojen myoklonus jatkuu unen aikana. Ataksia on tyypillinen. Silmänpohjassa - "kirsikankuopan" oire, joskus - lasiaisen samentuma. Kulku on etenevä. EEG:ssä - "piikki-hidas aalto" -komplekseja, jotka osuvat samaan aikaan yleistyneen myoklonuksen kanssa.
  • Toinen harvinainen sialidoosin muoto on galaktosialidoosi. Se ilmenee galaktosidaasin puutteena (määritetään lymfosyyteissä ja fibroblasteissa), joka ilmenee kehitysvammaisena kehitysvammaisena, angiokeratoomana, kondrodystrofiana ja lyhytkasvuisuutena, epileptisinä kohtauksina ja myoklonaalisena hyperkineesinä.
• Gaucherin tautia esiintyy kolmessa muodossa: infantiili (tyyppi I), nuoruusiän (tyyppi II) ja kroonisena (tyyppi III). Tyypin III oireet voivat joskus ilmetä etenevänä myoklonusepilepsiana, samoin kuin splenomegaliana, älykkyyden heikkenemisenä, pikkuaivoataksiana ja pyramidioireyhtymänä. EEG:ssä näkyy epileptistä aktiivisuutta "polyspike-hidas aalto" -komplekseina, ja joissakin tapauksissa SSEP:n amplitudi kasvaa. Glukoserebrosidin kertymiä havaitaan eri elinten, lymfosyyttien ja luuytimen biopsioissa.

Perinnölliset pikkuaivojen, aivorungon ja selkäytimen rappeumasairaudet (spinocerebellaariset rappeumat).

• Unverricht-Lundborgin tauti on tunnetuin niin kutsuttujen progressiivisten myoklonusepilepsioiden muoto. Kahta tätä tautia sairastavaa potilasryhmää on tutkittu yksityiskohtaisesti: Suomessa (tätä myoklonuksen varianttia on äskettäin kutsuttu Baltian myoklonukseksi) ja Marseillen ryhmässä (Ramsay-Huntin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Välimeren myoklonukseksi). Molemmilla varianteilla on samanlainen kliininen kuva, taudin puhkeamisikä ja periytymistapa (autosomaalinen peittyvä). Noin 85 %:ssa tapauksista tauti alkaa 1.–2. elinvuosikymmenellä (6–15 vuotta). Pääoireyhtymät ovat myoklonus ja epileptinen. Epileptiset kohtaukset ovat useimmiten kloonis-tonis-kloonisia. Aktiivinen myoklonus etenee vähitellen ja siitä tulee tärkein sopeutumishäiriö. Myoklonus voi muuttua kohtaukseksi. Lievä ataksia ja hitaasti etenevä älyllinen heikkeneminen ovat myös mahdollisia. Muut neurologiset oireet eivät ole tyypillisiä.
• Friedreichin ataksia voi muiden oireiden lisäksi ilmetä myös myoklonisena oireyhtymänä. Tauti alkaa ennen murrosiän loppua (keskimäärin 13 vuoden iässä), tyypillisiä ovat hitaasti etenevä ataksia (sensorinen, pikkuaivo- tai sekamuotoinen), pyramidioireyhtymä, dysbasia, dysartria, nystagmus ja somaattiset häiriöt (kardiomyopatia, diabetes mellitus, luuston epämuodostumat, mukaan lukien Friedreichin jalka).

Perinnölliset degeneratiiviset sairaudet, joihin liittyy pääasiassa tyvitumakkeiden vaurioituminen.

• Wilsonin-Konovalov-tauti kehittyy usein nuorella iällä maksan toimintahäiriön oireiden taustalla ja ilmenee polymorfisina neurologisina (erilaiset vapina, korea, dystonia, akineettis-rigidi oireyhtymä, myoklonus), henkisinä ja somaattisina (verenvuoto-oireyhtymä) häiriöinä. Kupari-proteiinimetabolian tutkimus ja Kayser-Fleischer-renkaan havaitseminen mahdollistavat oikean diagnoosin tekemisen.
• Vääntödystonia yhdistetään usein myoklonukseen (sekä vapinaan), mutta tämä yhdistelmä on erityisen tyypillinen oireiselle myoklonaaliselle dystonialle (Wilson-Konovalov-tauti, postenkefaliittinen parkinsonismi, lysosomaalinen kertymäsairaus, viivästynyt postanoksinen dystonia jne.) ja perinnölliselle dystonia-myoklonusoireyhtymälle.
• Hallervorden-Spatzin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka alkaa lapsuudessa (ennen 10 vuoden ikää) ja jolle on ominaista etenevä dysbasia (jalan epämuodostuma ja hitaasti lisääntyvä jäykkyys raajoissa), dysartria ja dementia. Jonkin verran hyperkineesiä (korea, dystonia, myoklonus) havaitaan 50 %:lla potilaista. Joissakin tapauksissa on kuvattu spastisuutta, epileptisiä kohtauksia, pigmenttiretiniittiä ja näköhermon surkastumista. TT- tai MRI-kuvauksessa näkyy globus palliduksen vaurioita raudan kertymisen vuoksi ("tiikerinsilmä").
• Kortikobasaalinen rappeuma on sairaus, jossa myoklonusta pidetään melko tyypillisenä oireena. Aikuisella potilaalla esiintyvä progressiivinen akineettis-rigidi oireyhtymä, johon liittyy tahattomia liikkeitä (myoklonus, dystonia, vapina) ja lateralisoitunut kortikaalinen toimintahäiriö (raajan apraksia, vieraan käden oireyhtymä, kompleksiset tuntohäiriöt), viittaa kortikobasaaliseen rappeumaan. Tauti perustuu epäsymmetriseen frontoparietaaliseen surkastumiseen, joka joskus havaitaan TT- tai MRI-kuvauksessa.

Joihinkin dementiana ilmeneviin sairauksiin, kuten Alzheimerin tautiin ja erityisesti Creutzfeldt-Jakobin tautiin, voi liittyä myoklonusta. Ensimmäisessä tapauksessa ei-vaskulaarinen dementia on kliinisen kuvan eturintamassa, kun taas toisessa tapauksessa dementia ja myoklonus esiintyvät muiden etenevien neurologisten oireyhtymien (pyramidi-, pikkuaivo-, epilepsia jne.) ja tyypillisten EEG-muutosten (akuutin muodon kolmi- ja polyfaasinen aktiivisuus, jonka amplitudi on jopa 200 μV ja esiintyy 1,5-2 Hz:n taajuudella) taustalla.

Virusenkefaliitit, erityisesti herpes simplex -viruksen aiheuttama enkefaliitti, subakuutti sklerosoiva enkefaliitti, Economo-enkefaliitti ja arbovirusenkefaliitti, usein (muiden neurologisten oireiden ohella) liittyvät myoklonukseen, joka on melko tyypillinen osa niiden kliinistä kuvaa.

Metaboliset enkefalopatiat maksan, haiman, munuaisten ja keuhkojen sairauksissa sekä tajunnan häiriöiden yhteydessä ilmenevät usein oireina, kuten vapinana, myoklonuksena ja epileptisinä kohtauksina. Negatiivinen myoklonus (asteriksis) on erittäin tyypillistä metaboliselle enkefalopatialle (ks. alla), näissä tapauksissa se on yleensä molemminpuolinen ja joskus esiintyy kaikissa raajoissa (ja jopa alaleuassa). Asteriksis voi olla sekä kortikaalista että subkortikaalista alkuperää.

Erityinen ryhmä metabolisia enkefalopatioita ovat jotkin mitokondriosairaudet, joihin liittyy myoklonus - MERRF- ja MELAS-oireyhtymät.

• Myoklonusepilepsia, repaleiset punaiset hermosyyt (MERRF) periytyy mitokondriotyyppisesti. Taudin puhkeamisikä vaihtelee 3–65 vuoden välillä. Tyypillisimpiä ilmenemismuotoja ovat etenevä myoklonusepilepsiaoireyhtymä, johon liittyy pikkuaivoataksiaa ja dementiaa. Muuten kliiniselle kuvalle on ominaista polymorfismi: sensorineuraalinen kuurous, myopatiaoireet, näköhermon surkastuminen, spastisuus, perifeerinen neuropatia ja aistihäiriöt. Myös taudinkulun vaikeusaste vaihtelee erittäin paljon. EEG:ssä näkyy poikkeavaa perusaktiivisuutta (80 %), piikki-hidasaaltokomplekseja, polypiikki-hidasaaltokomplekseja, diffuuseja hitaita aaltoja ja valoherkkyyttä. Havaitaan jättimäisiä SSEP-embolioita. TT- tai MRI-kuvauksessa näkyy diffuusi kortikaalinen surkastuminen, vaihtelevan vaikeusasteen valkean aineen muutoksia, tyvitumakkeiden kalkkeutumista ja matalatiheyksisiä fokaalisia kortikaalisia leesioita. Luustolihasbiopsiassa havaitaan tyypillinen patomorfologinen piirre – "repeytyneet" punaiset hermosyyt. Biokemiallisessa analyysissä havaitaan kohonneet laktaattitasot.
• Mitokondriaalinen enkefalomyopatia, johon liittyy laktaattiasidoosi ja aivohalvauksen kaltaisia kohtauksia (MELAS-oireyhtymä), johtuu mitokondriaalisen DNA:n spesifisistä mutaatioista. Taudin ensimmäiset merkit ilmenevät yleensä 6–10 vuoden iässä. Yksi tärkeimmistä oireista on fyysisen rasituksen sietokyvyn puute (jonka jälkeen potilaan vointi huononee, esiintyy lihasheikkoutta ja joskus myalgiaa). Tyypillisiä ovat migreenin kaltaiset päänsäryt, joihin liittyy pahoinvointia ja oksentelua. Toinen epätavallinen ja tyypillinen oire on aivohalvauksen kaltaiset kohtaukset, joihin liittyy päänsärkyä, fokaalisia neurologisia oireita (raajojen ja aivohermon hermottamien lihasten pareesi ja halvaus, kooma), niitä provosoivat kuume, samanaikaiset infektiot ja ne ovat alttiita uusiutumiselle. Ne johtuvat solujen akuutista energiavarojen puutteesta ja sen seurauksena suuresta herkkyydestä mahdollisille toksisille vaikutuksille ("metaboliset aivohalvaukset"). Tyypillisiä piirteitä ovat epileptiset kohtaukset (osittainen ja yleistynyt kouristus), myoklonus ja ataksia. Taudin edetessä kehittyy dementia. Yleisesti ottaen kuva on hyvin polymorfinen ja vaihteleva yksittäisillä potilailla. Myös myopatiaoireyhtymä on vaihteleva ja yleensä lievästi ilmaistu. Biokemialliset verikokeet paljastavat maitohappoasidoosin, ja luustolihasten biopsian morfologinen tutkimus paljastaa "repeytyneiden" punaisten kuitujen oireen.

Toksiset enkefalopatiat, jotka ilmenevät muiden oireiden lisäksi myoklonuksena, voivat kehittyä myrkytyksen (vismutti, DDT) tai tiettyjen lääkkeiden (masennuslääkkeet, anestesialääkkeet, litium, epilepsialääkkeet, levodopa, MAO-estäjät, neuroleptit) käytön/yliannostuksen seurauksena.

Fyysisten tekijöiden aiheuttamat enkefalopatiat voivat ilmetä myös tyypillisenä myoklonisena oireyhtymänä.

• Posthypoksinen enkefalopatia (Lanz-Adamsin oireyhtymä) ilmenee tahallisena ja toiminnallisena myoklonuksena, johon joskus liittyy dysartriaa, vapinaa ja ataksian oireita. Vaikeissa tapauksissa potilas toipuu myoklonuksesta vain täysin rennossa makuuasennossa, ja kaikki liikkumisyritykset johtavat yleistyneen myoklonuksen "räjähdykseen", jolloin itsenäisen liikkumisen ja itsestä huolehtimisen mahdollisuus estyy. Valittu lääke on klonatsepaami, ja tämän lääkkeen hyvää vaikutusta pidetään yhtenä diagnoosin vahvistuksista.
• Vaikeassa traumaattisessa aivovammassa myoklonus voi olla joko sen ainoa seuraus tai yhdistetty muihin neurologisiin ja psykopatologisiin häiriöihin.

Keskushermoston fokaaliset leesiot (mukaan lukien dento-olivary-leesiot, jotka aiheuttavat suulaen myoklonusta) eri etiologioista (aivohalvaus, stereotaktinen interventio, kasvain) myoklonuksen lisäksi liittyvät selkeisiin samanaikaisiin neurologisiin oireisiin ja vastaaviin anamneesitietoihin, mikä helpottaa diagnoosia.

Selkäydinmyoklonukselle on ominaista paikallinen jakautuminen, ilmentymien vakaus, riippumattomuus eksogeenisistä ja endogeenisistä vaikutuksista, ja se kehittyy selkäytimen erilaisten vaurioiden yhteydessä.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Myoklonuksen patofysiologinen luokittelu

Myoklonuksen patofysiologinen luokittelu osoittaa sen syntymisen lähteen hermostossa:

• kortikaalinen (somatosensorinen aivokuori);
• subkortikaalinen (aivokuoren ja selkäytimen välissä);
• varsi (verkkomainen);
• selkärangan;
• perifeerinen (selkäydinjuurien, hermopunosten ja hermojen vaurioitumisen yhteydessä).

Jotkut kirjoittajat yhdistävät subkortikaalisen ja aivorungon myoklonuksen yhdeksi ryhmäksi.

• Aivokuoren myoklonusta edeltävät EEG-muutokset piikkien, piikki-hidasaaltokompleksien tai hitaiden aaltojen muodossa. EEG- ja EMG-purkausten välinen latenttiaika vastaa herätteen johtumisaikaa pyramidiradan pitkin. Aivokuoren myoklonus voi olla spontaani, liikkeen (kortikaalinen aktiomyoklonus) tai ulkoisten ärsykkeiden aiheuttama (kortikaalinen refleksimyoklonus). Se voi olla fokaalinen, multifokaalinen tai yleistynyt. Aivokuoren myoklonus on useimmiten distaalinen ja esiintyy koukistajissa; se yhdistetään usein Kozhevnikovin epilepsiaan, Jacksonin kohtauksiin ja toissijaisesti yleistyneisiin toonis-kloonisiin kohtauksiin. SSEP-kohtausten amplitudissa havaitaan patologista kasvua (jopa jättimäisten SSEP-kohtausten muodostumiseen asti). Lisäksi kortikaalisessa myoklonuksessa polysynaptiset pitkäsilmukkarefleksit voimistuvat merkittävästi.
• Subkortikaalisessa myoklonuksessa EEG:n ja EMG:n välillä ei ole ajallista yhteyttä. EEG-purkauksia voi esiintyä myoklonuksen jälkeen tai ne voivat puuttua kokonaan. Subkortikaalinen myoklonus voi syntyä talamuksessa, ja se ilmenee yleistyneenä, usein molemminpuolisena myoklonuksena.
• Retikulaarinen myoklonus syntyy aivorungossa kaudaalisen retikulaarisen muodostelman, pääasiassa gigantosellulaarisen tumakkeen, lisääntyneen herkkyyden seurauksena, josta impulssit välittyvät kaudaalisesti (selkäydinnesteen motorisiin neuroneihin) ja rostraalisesti (aivokuoreen). Retikulaariselle myoklonukselle on usein ominaista yleistynyt aksiaalinen nykiminen, jossa proksimaaliset lihakset ovat enemmän osallisina kuin distaaliset. Joillakin potilailla se voi olla fokaalinen. Retikulaarinen myoklonus voi olla spontaani, aktionaalinen tai refleksiperäinen. Toisin kuin kortikaalisessa myoklonuksessa, retikulaarisessa myoklonuksessa ei ole yhteyttä EEG- ja EMG-muutosten ja jättimäisten SSEP-partikkelien välillä. Polysynaptiset refleksit ovat voimistuneet, mutta kortikaalinen herätevaste ei. Retikulaarinen myoklonus voi muistuttaa voimistunutta säpsähdysrefleksiä (primaarinen hyperekpleksia).
• Selkäydinmyoklonusta voi esiintyä infarkteissa, tulehduksellisissa ja rappeuttavissa sairauksissa, kasvaimissa, selkäydinvammoissa, selkäydinpuudutuksessa jne. Tyypillisissä tapauksissa se on fokaalinen tai segmentaalinen, spontaani, rytminen, ei reagoi ulkoisiin ärsykkeisiin eikä, toisin kuin aivoperäinen myoklonus, katoa unen aikana. Selkäydinmyoklonuksessa EMG-aktiivisuus liittyy jokaiseen lihassupistukseen, eikä EEG-korrelaatteja ole.

Jos yritämme "sitoa" patofysiologisen luokituksen tiettyihin sairauksiin, se näyttää tältä.

• Kortikaalinen myoklonus: kasvaimet, angioomat, enkefaliitti, metaboliset enkefalopatiat. Degeneratiivisista sairauksista tähän ryhmään kuuluvat progressiiviset moklonusepilepsiat (MERRF-oireyhtymä, MELAS-oireyhtymä, lipidoosit, Laforan tauti, seroidilipofuskinoosi, familiaalinen kortikaalinen myokloninen vapina, Unverricht-Lundborgin tauti Baltian ja Välimeren myoklonuksen variantteineen, keliakia, Angelmanin oireyhtymä, dentato-rubro-pallido-Lewisin atrofia), nuoruusiän myokloninen epilepsia, postanoksinen Lance-Adamsin myoklonus, Alzheimerin tauti, Creutzfeldt-Jakobin tauti, Huntingtonin korea, olivopontocerebellaarinen rappeuma, kortikobasaalinen rappeuma. Kozhevnikovsky-epilepsia voi puutiaisperäisen enkefaliitin lisäksi liittyä Rasmussenin enkefaliittiin, aivohalvaukseen, kasvaimiin ja harvinaisissa tapauksissa multippeliskleroosiin.
• Subkortikaalinen myoklonus: Parkinsonin tauti, multippeli systeemiatrofia, kortikobasaalinen rappeuma. Tähän ryhmään tulisi kuulua velopalatiinimyoklonus (idiopaattinen, johon liittyy aivohalvaus, kasvaimet, multippeliskleroosi, traumaattinen aivovaurio, neurodegeneratiiviset sairaudet).
• Selkäydinlihaksen myoklonus: tulehduksellinen myelopatia, kasvaimet, trauma, iskeeminen myelopatia jne.
• Perifeerinen myoklonus: ääreishermojen, hermopunosten ja hermojuurien vaurio.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Myoklonuksen etiologinen luokittelu

On huomattava, että joidenkin myoklonisten oireyhtymien patofysiologinen mekanismi on edelleen huonosti tunnettu, joten lääkärin on luultavasti helpompaa ottaa huomioon etiologinen luokitus, joka jakaa myoklonuksen neljään ryhmään: fysiologinen, essentiaalinen, epileptinen, oireinen (sekundaarinen).

• Fysiologinen myoklonus.
  • Unen myoklonus (nukahtaminen ja herääminen).
  • Pelon myoklonus.
  • Voimakkaan fyysisen rasituksen aiheuttama myoklonus.
  • Hikka (joitakin sen muunnelmia).
  • Hyvänlaatuinen infantiili myoklonus ruokinnan aikana.
• Essentiaalinen myoklonus.
  • Perinnöllinen myoklonus-dystonia-oireyhtymä (Friedreichin multippeli paramyoklonus tai myokloninen dystonia).
  • Yöllinen myoklonus (säännölliset raajojen liikkeet, levottomat jalat -oireyhtymä).
• Epileptinen myoklonus.
  • Kozhevnikovskyn epilepsia.
  • Myokloniset poissaolot.
  • Infantiiliset kouristukset.
  • Lennox-Gastaut'n oireyhtymä.
  • Jansin juveniili myokloninen epilepsia.
  • Progressiivinen myokloninen epilepsia ja jotkut muut imeväisten epilepsiat.
• Oireinen myoklonus.
  • Varastointitaudit: Laforan kappaleen tauti, GM-gangliosidoosi (Tay-Sachsin tauti), ceroidilipofuskinoosi, sialidoosi, Gaucherin tauti.
  • Perinnölliset pikkuaivojen, aivorungon ja selkäytimen rappeumasairaudet (spinocerebellaariset rappeumat): Baltian myoklonus (Unverricht-Lundborgin tauti), Välimeren myoklonus (Ramsay-Huntin oireyhtymä), Friedreichin ataksia, ataksia-telangiektasia.
  • Degeneratiiviset sairaudet, joissa vaurioita ovat pääasiassa tyvitumakkeet: Wilson-Konovalovin tauti, vääntödystonia, Hallervorden-Spatzin tauti, kortikobasaalinen rappeuma, progressiivinen supranukleaarinen halvaus, Huntingtonin korea, monisysteemiatrofia jne.
  • Degeneratiiviset dementiat: Alzheimerin tauti, Creutzfeldt-Jakobin tauti.
  • Viruksen aiheuttama enkefaliitti (herpesenkefaliitti, subakuutti sklerosoiva panenkefaliitti, Economo-enkefaliitti, arbovirusenkefaliitti jne.).
  • Metaboliset enkefalopatiat (mukaan lukien mitokondrioiden, sekä maksan tai munuaisten vajaatoiminta, dialyysioireyhtymä, hyponatremia, hypoglykemia jne.).
  • Myrkyllinen enkefalopatia (myrkytys vismutilla, masennuslääkkeillä, anesteeteilla, litiumilla, kouristuslääkkeillä, levodopalla, MAO-estäjillä, neurolepteillä).
  • Fyysisille tekijöille altistumisen aiheuttamat enkefalopatiat (posthypoksinen Lanz-Adamsin oireyhtymä, traumaperäinen myoklonus, lämpöhalvaus, sähköisku, dekompressio).
  • Keskushermoston fokaalinen vaurio (aivohalvaus, neurokirurgia, kasvaimet, TBI).
  • Selkäydinvammat.
• Psykogeeninen myoklonus.

[ 13 ], [ 14 ]

Fysiologinen myoklonus

Fysiologista myoklonusta voi esiintyä tietyissä olosuhteissa terveellä ihmisellä. Tähän ryhmään kuuluvat unen myoklonus (nukahtaminen ja herääminen), säpsähdyksen myoklonus, voimakkaan fyysisen rasituksen aiheuttama myoklonus, hikka (joitakin sen muunnelmia) ja imeväisten hyvänlaatuinen myoklonus ruokinnan aikana.

• Joskus luonnolliset fysiologiset vapinat nukahtaessa ja herätessä ahdistuneilla henkilöillä voivat aiheuttaa pelkoa ja neuroottisia kokemuksia, mutta ne on helppo poistaa rationaalisen psykoterapian avulla.
• Säpsähdysmyoklonus voi olla paitsi fysiologinen myös patologinen (säpsähdysoireyhtymä, katso alla).
• Voimakas fyysinen rasitus voi aiheuttaa yksittäisiä, ohimeneviä, hyvänlaatuisia myoklonisia supistuksia.
• Hikka on yleinen ilmiö. Tämä oire perustuu pallean ja hengityslihasten myokloniseen supistumiseen. Myoklonus voi olla sekä fysiologinen (esimerkiksi ylensyönnin jälkeen) että patologinen (ruoansulatuskanavan tai harvemmin rintakehän elinten sairauksissa), mukaan lukien hermoston sairaudet (palleahermon ärsytys, aivorungon vaurio tai selkäytimen ylempien kaulalohkojen vaurio). Hikka voi johtua myrkyllisistä vaikutuksista. Lopuksi se voi olla myös puhtaasti psykogeeninen.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Essentiaalinen myoklonus

Essentiaalinen myoklonus on melko harvinainen perinnöllinen sairaus. Sitä esiintyy sekä familiaalisesti (autosomaalinen dominantti periytyvyys) että sporaattisesti. Tauti alkaa ensimmäisellä tai toisella elinvuosikymmenellä, eikä siihen liity muita neurologisia tai mielenterveyshäiriöitä, eikä EEG:ssä havaita muutoksia. Kliinisiin oireisiin kuuluvat epäsäännöllinen, rytmihäiriöinen ja asynkroninen nykiminen ja säpsähtely, ja myoklonus voi olla monipesäkkeistä tai yleistynyttä. Jälkimmäisiä pahentavat tahdonalaiset liikkeet. SSEP-arvot eivät lisäänny edes myoklonisen liikkeen aikana, mikä viittaa sen subkortikaaliseen alkuperään. Vielä äskettäin tätä sairautta kutsuttiin Friedreichin multippeliksi paramyoklonukseksi. Koska se voi aiheuttaa dystonisia oireita (ns. dystoninen myoklonus) ja itse oireyhtymä on herkkä alkoholille, multippeli paramyoklonus ja myokloninen dystonia katsotaan nykyään samaksi sairaudeksi ja niitä kutsutaan perinnölliseksi myoklonus-dystoniaoireyhtymäksi.

Toista essentiaalisen myoklonuksen muotoa pidetään yöllisenä myoklonuksena, joka tunnetaan nimellä "säännölliset raajojen liikkeet" (termi, jota ehdotetaan kansainvälisessä unihäiriöiden luokituksessa). Tämä häiriö ei ole todellinen myoklonus, vaikka se sisältyykin nykyaikaisiin myoklonisten oireyhtymien luokituksiin. Taudille on ominaista toistuvat, stereotyyppiset jalkojen liikkeet, jotka ilmenevät lonkan, polven ja nilkan nivelten ekstensiona ja fleksiona, ja joita esiintyy pinnallisen (I-II) unen vaiheen aikana ja joihin usein liittyy dysomniaa. Liikkeisiin ei liity muutoksia EEG:ssä tai heräämistä. Säännölliset liikkeet unen aikana voivat yhdistyä levottomat jalat -oireyhtymään. Jälkimmäiselle on ominaista äkillinen ja nopeasti lisääntyvä parestesia jaloissa, joka ilmenee yleensä ennen nukahtamista ja aiheuttaa vastustamattoman tarpeen liikuttaa jalkoja. Lyhyt jalkojen liike poistaa välittömästi epämukavuuden tunteen. Molempiin oireyhtymiin levodopa ja bentsodiatsepiinilääkkeet (useimmiten klonatsepaami) sekä opioidit ovat yleensä tehokkaita.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Epileptinen myoklonus

Epileptisessä myoklonuksessa myokloniset kohtaukset hallitsevat kliinistä kuvaa, mutta enkefalopatian merkkejä ei ole ainakaan alkuvaiheessa. Epileptinen myoklonus voi ilmetä erillisinä epileptisinä myoklonisina nykimiskohtauksina epilepsia partialis continuassa (Kozhevnikovsky-epilepsia), valoherkkänä epilepsiana, idiopaattisena "ärsykeherkkänä" myoklonuksena ja myoklonisina poissaoloina. Tähän ryhmään kuuluu myös ryhmä lapsuusiän myoklonisia epilepsioita, joilla on laajempia ilmenemismuotoja: infantiiliset kouristukset, Lennox-Gastaut'n oireyhtymä, Janzin nuoruusiän myokloninen epilepsia, etenevä myokloninen epilepsia, varhainen myokloninen enkefalopatia, hyvänlaatuinen imeväisten myokloninen epilepsia.

Kozhevnikovsky-epilepsiaa (epilepsia partialis continud) kuvattiin alun perin yhtenä puutiaisen kevät-kesäenkefaliitin kroonisen muodon varianttina, ja se ilmenee jatkuvina fokaalisina matala-amplitudisina rytmisinä kloonisina lihassupistuksina (kortikaalinen myoklonus), jotka vaikuttavat yhteen kehon osaan. Useimmiten oireyhtymä vaikuttaa kasvojen ja raajojen distaalisiin osiin. Nykiminen on jatkuvaa, ne jatkuvat yleensä useita päiviä ja jopa vuosia, joskus havaitaan toissijainen yleistyminen toonis-klooniseksi kohtaukseksi. Samankaltainen oireyhtymä, mutta etenevällä kurssilla, on kuvattu diffuusimmassa aivopuoliskon vauriossa (krooninen Rasmussenin enkefaliitti), sen nosologinen riippumattomuus on edelleen kiistanalainen. Kozhevnikovsky-epilepsiaoireyhtymää on kuvattu myös sellaisissa sairauksissa kuin paise, granulooma, aivohalvaus, subduraalihematooma, kasvain, kraniorebraalinen trauma, ei-ketoottinen hyperglykeeminen tila (erityisesti hyponatremian yhteydessä), maksaenkefalopatia, multippeliskleroosi, MELAS-oireyhtymä. Myös iatrogeenisiä muotoja (penisilliini jne.) on kuvattu.

Myokloniset poissaolot. Myoklonisiin poissaoloihin liittyvän epilepsian (Tassinari-oireyhtymä) keskimääräinen puhkeamisikä on 7 vuotta (2–12,5 vuotta). Äkilliseen poissaoloon liittyy kahdenvälisiä rytmisiä myoklonisia nykäyksiä, joita havaitaan olkavyön, käsien ja jalkojen lihaksissa, kasvolihakset ovat vähäisemmässä määrin mukana. Liikkeet voivat voimistua ja saada toonisen luonteen. Lyhyet nykäykset ja tooniset supistukset voivat olla symmetrisiä tai vallitsevia toisella puolella, aiheuttaen pään ja vartalon kääntymisen. Kohtauksen aikana hengityspysähdys ja tahaton virtsaaminen ovat myös mahdollisia. Tajunnan menetys poissaolon aikana voi olla täydellinen tai osittainen. Jokainen myoklonisen poissaolon jakso voi kestää 10–60 sekuntia. Kouristuskohtauksia voi esiintyä useita kertoja päivässä, ja ne yleistyvät aamutunneilla (1–3 tunnin kuluessa heräämisestä). Harvinaisissa tapauksissa havaitaan myoklonisen poissaolon jaksoja. Useimmissa tapauksissa poissaoloihin liittyy yleistyneitä kouristuskohtauksia, joille on yleensä ominaista alhainen esiintymistiheys (noin kerran kuukaudessa tai harvemmin). Älykkyyden laskua havaitaan usein. Kouristuslääkkeiden vastustuskyky on melko tyypillistä. Etiologia on tuntematon, joskus havaitaan geneettinen alttius.

Infantiiliset kouristukset (Westin oireyhtymä) luokitellaan iästä riippuviksi epilepsioiksi. Taudin ensimmäiset oireet ilmenevät 4–6 kuukauden iässä. Oireyhtymälle on ominaista tyypilliset kohtaukset, kehitysvammaisuus ja hypsarytmia EEG:ssä (epäsäännöllinen korkeajännitteinen hidas piikki-aaltotoiminta), jotka muodostivat Westin triadin perustan. Infantiileille kouristuksille on yleensä ominaista tyypillisten lihasryhmien (koukistaja-, ojentaja- ja sekalihasten) symmetriset, molemminpuoliset, äkilliset ja lyhyet supistukset. Useimmiten havaitaan koukistajalihasten kouristuksia, jotka ilmenevät lyhyenä kumarruksena (jos vatsalihakset ovat mukana), ja kädet tekevät lähentö- tai loitonnusliikkeen. Ylävartalon koukistamis- ja käsien lähentökohtaukset muistuttavat itämaista tervehdystä ja niitä kutsutaan "salaam-kohtauksiksi". Kohtausten esiintymistiheys vaihtelee suuresti (vakavissa tapauksissa niitä esiintyy useita satoja kertoja päivässä). Useimmat kohtaukset ryhmittyvät ryppäiksi, ja ne esiintyvät usein aamulla heräämisen jälkeen tai nukahtamisen yhteydessä. Kohtauksen aikana havaitaan joskus silmän poikkeamaa ja nystagmoidisia liikkeitä. Infantiiliset kouristukset voivat olla sekundaarisia (oireisia), idiopaattisia ja kryptogeenisiä. Toissijaisia muotoja kuvataan perinataalisissa vaurioissa, infektioissa, aivojen epämuodostumissa, tuberoosiskleroosissa, vammoissa, synnynnäisissä aineenvaihduntahäiriöissä ja degeneratiivisissa sairauksissa. Infantiiliset kouristukset tulisi erottaa hyvänlaatuisista ei-epileptisistä infantiileista kouristuksista (imeväisten hyvänlaatuinen myoklonus), jälkimmäiseen ei liity epileptisiä purkauksia EEG:ssä ja se menee itsestään ohi tulevina vuosina (enintään 3 vuoteen). Tulevaisuudessa 55–60 %:lla infantiileja kouristuksia sairastavista lapsista voi kehittyä muunlaisia kohtauksia (Lennox-Gastaut'n oireyhtymä).

Lennox-Gastaut'n oireyhtymälle on ominaista tyypilliset EEG-muutokset [hitaat piikkiaaltopurkaukset matalammalla taajuudella (2 Hz) kuin tyypillisissä poissaoloissa (3 Hz)], kehitysvammaisuus ja tietyt kohtaustyypit, kuten myokloniset nykäykset, epätyypilliset poissaolot ja astaattiset kohtaukset (epileptiset pudotukset, akineettiset kohtaukset).

Oireyhtymä alkaa yleensä äkillisillä kaatumisilla, kohtausten tihentymisellä, status epilepticuksella, älyllisten toimintojen heikkenemisellä, persoonallisuushäiriöillä ja kroonisilla psykooseilla. Noin 70 prosentilla tästä oireyhtymästä kärsivistä lapsista on toonisia kohtauksia. Ne ovat lyhyitä, kestävät useita sekunteja ja ilmenevät pään ja vartalon koukistajina tai ojennusliikkeinä, sekä silmien suuntamuutoksina tai potilaan kaatumisena. Kohtaukset voivat olla epäsymmetrisiä tai pääasiassa yksipuolisia. Joskus toonista vaihetta seuraa automaattinen käyttäytyminen. Useimmat tooniset kohtaukset kehittyvät unen aikana.

Epätyypillisiä poissaoloja havaitaan noin kolmanneksella Lennox-Gastaut'n oireyhtymää sairastavista potilaista. Ne ovat pidempiä kuin tyypilliset poissaolot ja niihin liittyy erilaisia motorisia ilmiöitä (nyökkäys, kasvojen myoklonus, ryhtioireet jne.). Atonisten ja toonisten kohtausten lisäksi tyypillisiä ovat myokloniset ja myoklonis-atoniset kohtaukset, jotka johtavat myös potilaan kaatumiseen (epilepsia myoklonis-astaattisten kohtausten kanssa). Myös muita kohtaustyyppejä on mahdollista (yleistynyt toonis-klooninen, klooninen; osittaisia kohtauksia havaitaan harvemmin). Tajunta pysyy yleensä kirkkaana. Etiologisesti 70 % Lennox-Gastaut'n oireyhtymän tapauksista liittyy perinataalisiin vammoihin.

Janzin juveniili myokloninen epilepsia ("impulsiivinen petit mal") alkaa toisella elinvuosikymmenellä (useimmiten 12–24 vuoden iässä), ja sille ovat ominaisia myokloniset kohtaukset, joihin joskus liittyy yleistyneitä toonis-kloonisia kohtauksia ja/tai poissaoloja. Myokloniset kohtaukset ovat vallitsevia, joille on ominaista äkilliset lyhyet, molemminpuolisesti symmetriset ja synkroniset lihassupistukset. Liikkeet kohdistuvat pääasiassa hartioihin ja käsivarsiin, harvemmin vartalon ja jalkojen lihaksiin. Kohtaukset ovat yksittäisiä tai ryhmiteltyjä. Potilas voi polvistua kohtauksen aikana. Myoklonisten kohtausten aikana tajunta säilyy, vaikka ne esiintyisivät sarjana tai myoklonisen epileptisen tilan kuvassa.

Yleistyneet toonis-klooniset kohtaukset ilmaantuvat yleensä (keskimäärin 3 vuoden kuluttua) myoklonisten kohtausten alkamisesta. Tyypillisesti kohtaus alkaa myoklonisilla nykäyksillä, jotka voimistuvat yleistyneeksi myoklonukseksi, joka muuttuu yleistyneeksi toonis-klooniseksi kohtaukseksi. Tätä tyypillistä kuvaa kutsutaan myokloniseksi grand maliksi, impulsiiviseksi grand maliksi tai kloonis-tonis-klooniseksi kohtaukseksi. Kohtauksia ilmaantuu lähes yksinomaan aamulla heräämisen jälkeen.

Poissaolot havaitaan yleensä epätyypillisessä muodossa ja niitä esiintyy 15–30 %:lla potilaista keskimäärin 11,5 vuoden iässä. Älykkyys ei yleensä muutu.

Vauvojen vaikea myokloninen epilepsia alkaa ensimmäisenä elinvuotena. Aluksi esiintyy yleistyneitä tai yksipuolisia kloonisia kohtauksia ilman ennakko-oireita. Myokloniset nykäykset ja paikallisalkuiset kohtaukset ilmaantuvat yleensä myöhemmin. Myokloniset kohtaukset esiintyvät usein yhdessä käsivarressa tai päässä ja muuttuvat sitten yleistyneiksi; niitä esiintyy yleensä useita kertoja päivässä. Myös epätyypillisiä poissaoloja ja monimutkaisia paikallisalkuisia kohtauksia, joihin liittyy atonisia tai haittavaikutuksia tai automatismeja, voi esiintyä. Psykomotorisen kehityksen viivästyminen ja etenevän neurologisen puutteen ilmeneminen ataksian ja pyramidioireyhtymän muodossa ovat tyypillisiä. Perinnöllinen epilepsiataakka havaitaan 15–25 %:lla potilaista. Magneettikuvaus ei paljasta erityisiä poikkeavuuksia.

Varhainen myokloninen enkefalopatia alkaa ensimmäisen elinkuukauden aikana. Sille on ominaista varhain alkavat osittaiset myokloniset epileptiset nykäykset, joita seuraavat yksinkertaiset osittaiset kohtaukset (silmän poikkeama, apnea jne.), sitten massiivisempi tai yleistynyt myoklonus, tooniset kouristukset (esiintyvät myöhemmin) ja muuntyyppiset kohtaukset. Tyypillisiä oireita ovat vartalon lihasten hypotonia, molemminpuoliset pyramidioireet ja mahdollinen ääreishermojen vaurioituminen. Psykomotorinen kehitys on heikentynyt. Lapsi joko kuolee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana tai vaipuu pysyvään vegetatiiviseen tilaan. Etiologiaa ei tunneta tarkasti.

Hyvänlaatuinen imeväisten myokloninen epilepsia alkaa yleensä myoklonisilla nykimisillä muuten normaalilla lapsella 4 kuukauden ja 3 vuoden iän välillä. Pojat ovat yleisempiä. Myokloniset nykimiset voivat olla hienovaraisia, mutta tulevat ajan myötä ilmeisiksi. Kohtaukset yleistyvät vähitellen vartaloon ja raajoihin, mikä johtaa pään nyökkäilyyn ja käsien nostamiseen sivuille sekä alaraajojen koukistumiseen. Silmien ylöspäin suuntautuvaa poikkeamaa voidaan havaita, ja myös äkilliset kaatumiset ovat mahdollisia. Myokloniset kohtaukset ovat lyhyitä (1–3 sekuntia) ja niitä voi esiintyä useita kertoja päivässä. Tajunta on yleensä ehjä. Muunlaisia kohtauksia ei esiinny.

[ 24 ], [ 25 ]

Muut myokloniset oireyhtymät

Myoklonuksen kuvauksen päätteeksi on aiheellista mainita useita erittäin ainutlaatuisia oireyhtymiä, joita mainitaan harvoin venäläisessä kirjallisuudessa.

Suulaen myoklonus (pehmeän kitalaen myoklonus, velopalatiinimyoklonus, pehmeän kitalaen nystagmus, pehmeän kitalaen vapina) on yksi myorytmian ilmenemismuodoista. Se voidaan havaita erikseen pehmeän kitalaen rytmisinä (2–3 supistusta sekunnissa) tai yhdessä vastaavan rytmisen myoklonuksen kanssa, joka on lähes erottamaton vapinasta, kielessä, alaleuassa, kurkunpäässä, palleassa ja käsien distaalisissa osissa (klassinen myorytmia). Myorytmia on rytminen myoklonus, joka eroaa vapinasta (parkinsonin taudista) pääasiassa matalan taajuutensa (1–3 Hz) ja ominaisen jakaumansa perusteella. Joskus velopalatiinimyoklonuksen ohella havaitaan pystysuoraa silmän myoklonusta ("heilumista"); tätä oireyhtymää kutsutaan okulopalatiinimyoklonukseksi. Myorytmia häviää unen aikana (joskus patologisia liikkeitä on havaittavissa unen aikana). Myorytmia ilman suulaen myoklonusta on harvinaista. Pehmeän kitalaen erillinen myoklonus voi olla joko idiopaattinen tai oireinen (pikkuaivojen ja pikkuaivokulman kasvaimet, aivohalvaus, enkefalomyeliitti, trauma). Idiopaattinen myoklonus häviää usein unen, anestesian ja kooman aikana. Näissä tiloissa oireinen pehmeän kitalaen myoklonus on vakaampi. Yleisimmät yleistyneen myorytmian syyt ovat aivorungon verisuonivauriot ja alkoholismiin tai imeytymishäiriöön liittyvä pikkuaivojen rappeutuminen.

Opsoklonus (tanssivien silmien oireyhtymä) on silmän liikelihasten myokloninen hyperkineesi, joka ilmenee silmämunien nopeina, nykivinä, kaoottisina, pääasiassa vaakasuorina liikkeinä. Vaakasuorien, pystysuorien, vinojen, ympyröiden ja heilurimaisten liikkeiden kaoottinen vaihtelu voi vaihdella taajuudella ja amplitudilla. Joidenkin havaintojen mukaan opsoklonus jatkuu unen aikana ja voimistuu heräämisen jälkeen. Se sekoitetaan usein nystagmukseen, joka eroaa opsoklonuksesta kahden vaiheen läsnäolon perusteella: hidas ja nopea. Opsoklonus viittaa pikkuaivo-varsiyhteyksien orgaaniseen vaurioon, ja siihen liittyy usein yleistynyt myoklonus, ataksia, intentiovapina, hypotonia jne. Tärkeimmät etiologiset tekijät ovat virusenkefaliitti, multippeliskleroosi, aivorungon ja pikkuaivojen kasvaimet, paraneoplastiset oireyhtymät (erityisesti lapsilla), trauma, metaboliset ja toksiset enkefalopatiat (lääkkeet, toksiinit, ei-ketoottinen hyperglykemia).

Negatiivinen myoklonus ("lepava" vapina, asteriksis) näyttää vapinalta. Se ei kuitenkaan perustu aktiivisiin lihassupistuksiin, vaan päinvastoin ajoittaisiin ryhtilihasten sävyn laskuihin, joihin liittyy bioelektrinen "hiljaisuus" näinä hetkinä. Asteriksis on erittäin tyypillistä metaboliselle enkefalopatialle maksan, munuaisten, keuhkojen jne. sairauksissa. Tällaisissa tapauksissa se on yleensä molemminpuolinen. Harvoin astereksis voi olla merkki paikallisesta aivovauriosta (verenvuoto talamuksessa, päälaenlohkossa jne.), joka ilmenee tällaisissa tapauksissa toispuoleisesti. Asteriksis havaitaan helpoimmin ojentamalla käsivarsia eteenpäin.

Sählytysoireyhtymä yhdistää joukon sairauksia, joille on ominaista lisääntynyt säpsähdysreaktio (vapina) vastauksena odottamattomiin ulkoisiin ärsykkeisiin (yleensä kuulo- ja tuntoärsykkeisiin).

[ 26 ], [ 27 ]

Psykogeeninen myoklonus

Psykogeeniselle myoklonukselle on ominaista akuutti alkaminen, myoklonuksen taajuuden, amplitudin ja jakauman vaihtelu. Tyypilliseen orgaaniseen myoklonukseen liittyy myös muita eroja (esimerkiksi kaatumisten ja vammojen puuttuminen kehon voimakkaasta epävakaudesta ja huojunnasta huolimatta jne.), spontaanit remissiot, hyperkineesin väheneminen huomion herpaantuessa, hyperkineesin lisääntyminen ja väheneminen suggestion, psykoterapian tai lumelääkkeen käyttöönoton vaikutuksesta sekä muiden psykogeenisten motoristen ja mielenterveyshäiriöiden esiintyminen.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Myoklonuksen diagnosointi ja hoito

Diagnoosi on kliininen. Hoito aloitetaan taustalla olevien aineenvaihduntahäiriöiden korjaamisella. Usein määrätään klonatsepaamia 0,5–2 mg suun kautta 3 kertaa päivässä. Valproaatti 250–500 mg suun kautta 2 kertaa päivässä voi olla tehokas; muut kouristuslääkkeet ovat joskus hyödyllisiä. Monet myoklonuksen muodot reagoivat serotoniinin esiasteeseen 5-hydroksitryptofaaniin (aloitusannos 25 mg suun kautta 4 kertaa päivässä, sitten annosta suurennetaan 150–250 mg:aan suun kautta 4 kertaa päivässä) ja dekarboksylaasin estäjään karbidopaan (suun kautta 50 mg aamulla ja 25 mg keskipäivällä tai 50 mg illalla ja 25 mg nukkumaan mennessä).

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ]