Hyrrän surkastuminen.

Suonikalvon lobulaarinen surkastuminen (gyraattiatrofia) on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on tyypillinen kliininen kuva suonikalvon ja pigmenttiepiteelin surkastumisesta. Jo taudin puhkeamisen jälkeen näkökenttä on kapeneva, hämäränäkö ja näöntarkkuus ovat heikentyneet, ERG puuttuu. Silmänpohjan degeneratiivisten muutosten vakavuus ei korreloi näöntarkkuuden kanssa. Gyraattiatrofia (suonikalvon ja verkkokalvon surkastuminen ornitiiniketoasidiaminotransferaasigeenin mutaation vuoksi) on entsyymi, joka katalysoi ornitiinin hajoamisprosessia. Entsyymin puutos johtaa ornitiinin pitoisuuden nousuun plasmassa, virtsassa, aivo-selkäydinnesteessä ja silmänsisäisessä nesteessä.

Perintötyyppi on autosomaalinen peittyvä. Se ilmenee toisella elinvuosikymmenellä aksiaalisen likinäköisyyden ja nyktalopian yhteydessä.

Tämän taudin patognomoninen merkki on aminoornitiinihapon pitoisuuden lisääntyminen veriplasmassa 10-20 kertaa.

[ 1 ]

Oireet (ilmenemisjärjestyksessä)

• Lasiaisen suonikalvon atrofian ja degeneratiivisten muutosten perifeeriset alueet.
• Taipumus muutoksiin yhdistyä ja muodostaa kampasimpukan reuna ora serrataa kohti.
• Asteittainen leviäminen reunoille ja keskustaan, ehjän fovean säilyessä viimeisiin vaiheisiin asti.

Verrattuna suonikalvon suonikalvoon, verkkokalvon verisuonet ohenevat huomattavasti.

• Elektroretinogrammi on patologinen, myöhemmin kuollut.
• Elektrokulogrammi on epänormaali taudin myöhäisissä vaiheissa.
• FAG paljastaa selkeän rajan normaalin ja atrofisen vyöhykkeen välillä.

Tyypillinen oftalmoskooppinen löydös on suhteellisen normaalin suonikalvon kapillaarikerroksen vyöhykkeen rajaava linja. Muutosten olemassaolo vahvistetaan FAG-tuloksilla. Prosessi alkaa keskireunalta ja leviää sekä reunoille että pohjan keskelle.

Gyraatin surkastumisen hoito

Gyraattiatrofiaa on kaksi kliinisesti erillistä alatyyppiä riippuen vasteesta pyridoksiinille (B6-vitamiini, joka voi normalisoida seerumin ja virtsan ornitiinipitoisuuksia). B6-vitamiinille herkät muodot ovat yleensä lievempiä ja etenevät hitaammin. Vähäornitiinipitoinen ruokavalio johtaa ornitiinipitoisuuksien laskuun ja hidastaa etenemistä.

_B6 -vitamiinin käyttö tämän taudin hoidossa on patogeneettisesti perusteltua, koska se vähentää ornitiinin määrää plasmassa. Useimmat potilaat eivät kuitenkaan reagoi B6-vitamiinin käyttöön _, joten tärkein hoitomuoto on ruokavalio, jonka proteiinipitoisuus on vähäinen (erityisesti arginiini). Viime aikoina on yritetty suorittaa kokeellista geeniterapiaa.

Ennuste on epäsuotuisa, sokeuden syy 4-6 vuosikymmenellä on "maantieteellinen" surkastuminen. Näön heikkeneminen voi tapahtua aikaisemmin kaihin, kystisen makuladeeman tai epiretinaalisen kalvon muodostumisen vuoksi.