Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Giraatin (kiraatti) atrofia
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Lohko suonikalvon atrofia (surkastuminen girate) - sairaus, joka periytyy peittyvästi periytyvä tavalla, jossa on tyypillistä kliinistä kuvaa surkastuminen suonikalvon ja pigmenttiepiteelin. Jo taudin alussa näkökentän kaventuminen, yönäkö ja näkökyvyn heikkeneminen ovat vähentyneet, ERG puuttuu. Raporttien degeneratiivisten muutosten vakavuus ei korreloi näöntarkkuuden kanssa. Surkastuminen pyöriä (surkastuminen suonikalvon ja verkkokalvo johtuen geenin mutaatio ornitinketoatsidaminotransferazy) - entsyymi, joka katalysoi hajoamista ornitiinin. Entsyymipuutos johtaa plasman, virtsan, aivo-selkäydinnesteen ja silmänsisäisen nesteen tasoon ornitiinin tasolle.
Perintön tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Se näkyy toisen vuosikymmenen elämässä, johon liittyy aksiaalinen myopia ja niktalopia.
Tämän taudin patognomoninen merkki on aminooritiinihapon määrän kasvu veriplasmassa 10-20 kertaa.
[1]
Oireet (manifestaation järjestyksessä)
- Korioritinaalisen surkastumisen äärialueet ja vitamiinipitoisuuden degeneratiiviset muutokset.
- Taipumus sulautua muutoksiin ora-serrataa vasten kohotetun reunan muodostumiseen.
- Vähitellen leviää kehälle ja keskustaan säilyttämällä ehjä fovea viimeisiin vaiheisiin.
Verrattuna choroidderemiaan verkkokalvon alusta on voimakas harvennus.
- Elektroretinogrammi patologinen, myöhemmin - sukupuutto.
- Elektro-oculogram on epänormaali taudin loppuvaiheessa.
- PHAG paljastaa selkeän rajan normaalien ja atrofisten vyöhykkeiden välillä.
Otava oftalmoskooppinen piirre on rajoitusviiva, joka erottaa vyöhykkeen normaalista chorio-kapillaarikerroksesta. Muutosten läsnäolo vahvistaa PHAG: n tulokset. Prosessi alkaa keskimmäisellä kehällä ja ulottuu sekä perifeerille että pohjan keskelle.
Mikä häiritsee sinua?
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Atrofiakryaatti (garaatti)
On kaksi kliinisesti eri alatyypeistä pyöriä surkastuminen sisään riippuvuus vastaus pyridoksiini (B6-vitamiinia, joka pystyy normalisoimaan ornitiini seerumissa ja virtsassa. Herkkä B6 muotoja esiintyy yleensä vähemmän kova ja edistystä hitaasti. Ruokavalion alentuneella lyijyä ornitiini ornitiinin pitoisuuden pienenemiseen ja hidastaa etenemistä.
Käyttö B-vitamiinia 6 hoidossa taudin synnyssä on perusteltua, koska se vähentää taso plasmassa ornitiini. Kuitenkin useimmat potilaat eivät reagoi hallinnon vitamiini B 6 niin tärkein hoito on ruokavalio, jossa on pienennetty proteiinipitoisuus (etenkin arginiini). Viime aikoina on tehty yrityksiä suorittaa geeniterapia kokeessa
Ennuste on epäsuotuisa, sokeuden syy 4-6 vuosikymmenen elämässä on "maantieteellinen" atrofia. Vähentynyt näön voi esiintyä aiemmin johtuen kaihista, kystisestä makulaeden turvotuksesta tai epiretinaalimembraanin muodostumisesta.