Gardnerin oireyhtymä

E. J. Gardner kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1951 ja kaksi vuotta myöhemmin E. J. Gardner ja R. C. Richards ainutlaatuisen sairauden, jolle on ominaista useat iho- ja ihonalaisvauriot, jotka esiintyvät samanaikaisesti luiden kasvainten ja pehmytkudoskasvainten kanssa. Nykyään tätä sairautta, joka yhdistää ruoansulatuskanavan polypoosia, useita osteoomia ja osteofibroomia, pehmytkudoskasvaimia, kutsutaan Gardnerin oireyhtymäksi.

On todettu, että Gardnerin oireyhtymä on pleiotrooppinen dominantti-perinnöllinen sairaus, jolla on vaihteleva penetranssia ja joka perustuu mesenkymaaliseen dysplasiaan. Kliininen ja morfologinen kuva on paksusuolen (joskus myös pohjukaissuolen ja mahalaukun) moninkertaiset polypoosit, joilla on taipumus syöpään, kallon luiden ja muiden luuston osien moninkertaiset osteoomat ja osteofibroomit, moninkertaiset ateroomit, dermoidikystat, ihonalaiset fibroomat, leiomyoomit ja ennenaikainen hampaiden menetys. Taudin ensimmäiset oireet havaitaan yleensä yli 10-vuotiailla, usein 20 vuoden kuluttua. Gardnerin kuvattua tätä oireyhtymää kirjallisuudessa on ilmestynyt raportteja, jotka selventävät sen kliinisiä ilmenemismuotoja, erityisesti joissakin tapauksissa tätä oireyhtymää kuvataan myös pohjukaissuolen ja mahalaukun polyyppeinä. J. Suzanne ym. (1977) korostavat paksusuolen polyyppien pahanlaatuisuuden vaaraa, jonka esiintyvyys on jopa 95 %, sekä pohjukaissuolen polyyppien adenokarsinooman kehittymistä (jos sitä on); kirjallisuudessa on monia vastaavia havaintoja. Gardnerin oireyhtymän "paikka" muiden perinnöllisten maha-suolikanavan polypoosimuotojen joukossa ei ole vielä täysin selvä, erityisesti perustavanlaatuinen ero G.A. Fuchsin (1975) kuvaamaan muotoon, jossa havaittiin useita rustoisia eksostooseja samanaikaisesti mahalaukun ja paksusuolen polypoosin kanssa, sekä H. Hartungin ja R. Korcherin (1976) muotoon, jossa useita maha-suolikanavan polypoosia, osteoomia ja fibrolipoomia yhdistettiin bronkiektasiaan. On mahdollista, että Gardnerin oireyhtymän variantti ("monosymptomaattinen muoto") on maha-suolikanavan erillinen leesio (polypoosi). Tämä sairaus tulisi erottaa muista maha-suolikanavan polyypeistä ja polypoosityypeistä.

Gardnerin oireyhtymän oireet

Kuten muissakin multippelipolyyppien muodoissa, tauti ei välttämättä ilmene oireettomasti pitkään aikaan - ennen komplikaatioiden alkamista - massiivinen suoliston verenvuoto, obstruktiivinen suolitukos, pahanlaatuisuus. Gardnerin oireyhtymässä (taudissa) kolorektaalisyövän uskotaan esiintyvän hyvin usein - lähes 95 prosentissa tapauksista.

Tärkein diagnostinen menetelmä on radiologinen (paksusuolen polyyppien havaitsemiseksi - irrigoskopia, luuvaurioiden havaitsemiseksi - luuston röntgenkuvaus tai skintigrafia). Luista useimmiten vaurioituvat ylä- ja alaleuat.

Erotusdiagnoosi

Ensinnäkin on tarpeen suorittaa erotusdiagnoosi tavallisten, yleisimpien polyyppien - adenomatoottisten, granulomatoottisten jne. - ja toisaalta erilaisten perinnöllisten polypoosien välillä, jotka vaikuttavat joko kaikkiin ruoansulatuskanavan osiin tai vain paksusuoleen. Toiseksi on tarpeen ottaa huomioon polyyppien "suosikki" lokalisointi yhdessä tai toisessa perinnöllisen polypoosin muodossa, johon liittyy tietyille muodoille ominaisia muutoksia ihossa, pehmytkudoksissa ja luissa. Kolmanneksi on tarpeen ottaa huomioon perinnöllisen anamneesin tiedot (yhden tai toisen perinnöllisen polypoosin muodon, paksusuolen syövän esiintyminen yhdellä tai useammalla perheenjäsenellä).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Gardnerin oireyhtymän hoito

Gardnerin oireyhtymän hoito on kirurginen, koska paksusuolen syövän riski on erittäin korkea. JQ Stauffer (1970) ja muut suosittelevat profylaktista täydellistä kolektomiaa (paksusuolen poistoa) ileostomian tai ileorektaalisen anastomoosia käyttäen (tapauksissa, joissa peräsuolen polyyppejä ei ole aiemmin havaittu rektoskopialla). Koska polyyppien pahanlaatuisuus ilmenee useimmissa tapauksissa jonkin verran myöhemmin kuin perinnöllisessä familiaalisessa juveniilipolyypissä, tämä profylaktinen leikkaus voidaan suorittaa potilaan 20–25 vuoden iän jälkeen. Jos leikkauksesta kieltäydytään, potilaan pakollinen seuranta apteekissa kolonoskopian avulla on välttämätöntä vähintään kerran 6–8 kuukaudessa. Kun vanhemmat, joiden perheessä on aiemmin ollut vähintään yksi moniperinnöllinen polypoositapaus, päättävät hankkia lapsen, lääketieteellinen geneettinen neuvonta on välttämätöntä. Jos polyypin komplikaatioihin liittyy suoliston verenvuotoa, suolitukosta tai paksusuolen obstruktiivista (polyyppi) tukkeumaa, tarvitaan kiireellinen sairaalahoito kirurgisessa osastolla ja yleensä kirurginen hoito (jos ei ole vakavia vasta-aiheita).