Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Erilaistumaton sidekudosdysplasia
Viimeksi tarkistettu: 12.07.2025
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Erilaistumaton sidekudosdysplasia ei ole yksittäinen nosologinen kokonaisuus, vaan geneettisesti heterogeeninen ryhmä, monitekijäisten sairauksien kokonaisuus, jonka patogeneettinen perusta on genomin yksilölliset ominaisuudet; kliinisen ilmentymän laukaisevat haitalliset ympäristöolosuhteet (kohdunsisäiset tekijät, ravitsemukselliset puutteet). Kirjallisuudessa on monia muunnelmia erilaistumattoman sidekudosdysplasian nimityksistä: mesenkymaalinen vajaatoiminta, mesenkymoosi, MASS-fenotyyppi, sydämen sidekudosdysplasia, nivelten hypermobiilioireyhtymä, hematomenyskyyminen dysplasia jne. Kaikki nämä termit korostavat sidekudoksen perinnöllisen heikkouden yleisen ongelman erityispiirteitä. Kliinisesti tällaisia lapsia tarkkailevat erilaiset kapea-alaiset asiantuntijat, joista jokainen määrää oman hoitonsa, joskus myöhässä eikä anna toivottua vaikutusta.
Tarkan diagnostiikan puutteen vuoksi erilaistumattoman sidekudosdysplasian väestöesiintyvyyttä ei ole tutkittu, mutta niitä esiintyy merkittävästi useammin kuin erilaistuneita muotoja.
Mikä aiheuttaa erilaistumattoman sidekudosdysplasian?
Tauti on monitekijäinen ja liittyy usein kollageenin tai muiden sidekudosproteiinien (elastiini, fibrilliini, kollagenaasit) poikkeavuuteen. 27 kollageenityypin synteesiin osallistuu 42 geeniä, joista 23:ssa on kuvattu yli 1300 mutaatiota. Mutaatioiden monimuotoisuus ja niiden fenotyyppiset ilmentymät vaikeuttavat diagnostiikkaa. Koska sidekudosta on laajalti elimistössä, tämä sairausryhmä vaikeuttaa usein elinten ja järjestelmien sairauksien kulkua.
Erilaistumattoman sidekudosdysplasian oireet
Sidekudosdysplasian fenotyyppiset ominaisuudet:
- perustuslailliset piirteet (asteeninen ruumiinrakenne, painon alijäämä);
- CTD-oireyhtymä itse (kasvojen kallon ja luuston, raajojen kehityksen poikkeavuudet, mukaan lukien kyfoskolioosi, rintakehän epämuodostuma, nivelten hypermobiilisuus, ihon hyperelastisuus, lättäjalat);
- vähäisiä kehityshäiriöitä, joilla sinänsä ei ole kliinistä merkitystä, mutta jotka toimivat stigmoina.
Ulkoisten fenotyyppien lukumäärän, ulkoisten dysplastisten häiriöiden ilmentymisasteen ja sisäelinten sidekudosrakenteen muutosten - oireyhtymän sisäisten fenotyyppisten piirteiden - välillä on todettu läheinen suhde.
Erilaistumattoman sidekudosdysplasian luokittelu
Dysplastisia oireyhtymiä ja fenotyyppejä on 10: Marfanin kaltainen ulkonäkö; Marfanin kaltainen fenotyyppi; MASS-fenotyyppi (mitraaliläppä, aortta, luuranko, iho), primaarinen mitraaliläppäprolapsi; Ehlerssin kaltainen fenotyyppi (klassinen tai hypermobiili); hyvänlaatuinen nivelten hypermobiilius; luokittelematon sidekudossairauden fenotyyppi; lisääntynyt dysplastinen stigmatisaatio; lisääntynyt dysplastinen stigmatisaatio, johon liittyy pääasiassa viskeraalisia ilmenemismuotoja. Yksittäisten oireyhtymien ja fenotyyppien kliinisissä oireissa on havaittu eroja, joilla on erilainen ennustearvo. Luokittelemattomalla fenotyypillä ja lisääntyneellä dysplastisella stigmatisaatiolla on minimaaliset kliiniset ilmenemismuodot ja ne ovat lähellä normaaleja variantteja (Zemtsovsky EV, 2007).
[ 1 ]
Erilaistumattoman sidekudosdysplasian diagnoosi
Erilaistumattomalle sidekudosdysplasialle ei ole yleisesti hyväksyttyjä diagnostisia algoritmeja. Diagnostiikan monimutkaisuutta pahentaa oireiden luonteen ja lukumäärän (spesifisyyden) tarkan määritelmän puute. Diagnostiikan huippu on yläkouluiässä. Sukututkimushistorian ennustetekijöitä UCTD:n muodostumiselle ovat sidekudosdysplasian merkit ensimmäisen ja toisen asteen sukulaisilla (rintakehän epämuodostumat, sydänläppien laskeumat, nivelten yliliikkuvuus, ihon ylivenyvyys ja oheneminen, selkärangan patologia, likinäköisyys). Sukupuutiedot osoittavat patologian kasautumista sidekudosdysplasiaan liittyvissä perheissä: osteokondroosi, polyartriitti, suonikohjut, tyrät, verenvuototaudit. Nivelten yliliikkuvuuden esiintyminen voidaan usein todeta verisukulaisilla.
Erilaistumattoman sidekudosdysplasian diagnoosi
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Mitä testejä tarvitaan?
Erilaistumattoman sidekudosdysplasian hoito
Lastenlääkärin ja ortopedin yhteinen tarkkailu. Hivenaineita sisältävä ruokavalio; terapeuttinen harjoittelu, hieronta, manuaalinen terapia; vitamiini- ja kivennäisaineyhdistelmät (Supradin, Duovit, Oligovit, Complivit), aminohappokompleksit, kalsiumvalmisteet (Calcium-D3-Nycomed Calcimax), magnesium (CaMgchelate, Magnerot, MagneB6 ), kondroitiinisulfaatti sisäisesti ja paikallisesti, troofinen hoito. Suositellaan E-, C- ja B6-vitamiinien kuuri terapeuttisina annoksina, monityydyttymättömien rasvahappojen valmisteet (omega-3, Suprema-öljy, atselikaps), kalium (panangin), ATP, riboksiini. Hoito riippuu elinjärjestelmien johtavista kliinisistä oireista.
Ennuste on suotuisa; oireet vähenevät iän myötä.
Использованная литература