Endokriinisen järjestelmän sairaudet ja aineenvaihduntahäiriöt (endokrinologia)

Adrenogenitaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaalinen oireyhtymä (lisämunuaisten virilismi) on oireyhtymä, jossa liiallinen lisämunuaisten androgeenituotanto aiheuttaa virilisaatiota. Diagnoosi on kliininen, ja se vahvistetaan kohonneilla androgeenitasoilla deksametasonisuppressiolla tai ilman sitä; lisämunuaisten kuvantaminen ja koepala, jos havaitaan massavaurio, voivat olla tarpeen taustalla olevan syyn selvittämiseksi. Adrenogenitaalisen oireyhtymän hoito riippuu syystä.

Polyglandulaarisen vajaatoiminnan oireyhtymät

Polyglandulaarisille puutosoireyhtymille (autoimmuuni polyglandulaariset oireyhtymät; polyendokriiniset puutosoireyhtymät) on ominaista useiden endokriinisten rauhasten kilpaileva toimintahäiriö.

Monimuotoinen endokriininen neoplastinen oireyhtymä tyyppi IIB

Multippeli endokriininen neoplastinen oireyhtymä, tyyppi IIB (MEN IIB, MEN IIB -oireyhtymä, limakalvoneurinoomaoireyhtymä, multippeli endokriininen adenomatoosi), ilmenee useiden limakalvoneurinoomien, medullaaristen kilpirauhassyöpien, feokromosytoomien ja usein Marfanin oireyhtymän esiintymisenä.

Solunulkoisen nesteen määrän lisääntyminen

Solunulkoisen nesteen määrän kasvu johtuu elimistön natriumin kokonaismäärän kasvusta. Sitä havaitaan yleensä sydämen vajaatoiminnassa, nefriittisessä oireyhtymässä ja kirroosissa. Kliinisiä oireita ovat painonnousu, turvotus ja ortopnea. Diagnoosi perustuu kliinisiin tietoihin. Hoidon tavoitteena on korjata liiallinen neste ja poistaa syy.

Hyperkalsemia

Hyperkalsemia on plasman kokonaiskalsiumpitoisuus, joka on yli 10,4 mg/dl (> 2,60 mmol/l) tai ionisoituneen plasman kalsiumpitoisuus, joka on yli 5,2 mg/dl (> 1,30 mmol/l). Taustalla olevia syitä ovat hyperparatyreoosi, D-vitamiinin toksisuus ja syöpä.

Monimuotoinen endokriininen neoplastinen oireyhtymä tyyppi II A

Multippeli endokriininen neoplastinen oireyhtymä tyyppiä IIA (MEN-oireyhtymä tyyppi IIA, multippeli endokriininen adenomatoosi, oireyhtymä tyyppi IIA, Siplen oireyhtymä) on perinnöllinen oireyhtymä, jolle ovat ominaisia medullaarinen kilpirauhassyöpä, feokromosytooma ja hyperparatyreoosi. Kliininen kuva riippuu siitä, mitkä rauhasosat ovat vaurioituneet.

Monimuotoinen endokriininen neoplastinen oireyhtymä tyyppi I

Multippeli endokriininen neoplastinen oireyhtymä eli MEN I (multippeli endokriininen adenomatoosi tyyppi I, Wermerin oireyhtymä) on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kasvaimet lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeessä. Kliinisiin oireisiin kuuluvat hyperparasiitismi ja oireeton hyperkalsemia.

Hyperfosfatemia

Hyperfosfatemia on seerumin fosfaattipitoisuus, joka on yli 4,5 mg/dl (yli 1,46 mmol/l). Syitä ovat krooninen munuaisten vajaatoiminta, hypoparatyreoosi ja metabolinen tai respiratorinen asidoosi. Hyperfosfatemian kliiniset ominaisuudet voivat liittyä samanaikaiseen hypokalsemiaan ja niihin voi kuulua tetania.

Hypomagnesemia

Hypomagnesemia tarkoittaa plasman magnesiumpitoisuutta, joka on alle 1,4 mEq/l (< 0,7 mmol/l). Mahdollisia syitä ovat riittämätön magnesiumin saanti ja imeytyminen, lisääntynyt erittyminen hyperkalkemian tai lääkkeiden, kuten furosemidin, vuoksi. Hypomagnesemian oireet liittyvät samanaikaiseen hypokalemiaan ja hypokalsemiaan, ja niitä ovat letargia, vapina, tetania, kouristuskohtaukset ja rytmihäiriöt.

Laktoasidoosi

Maitohappoasidoosi kehittyy laktaatin lisääntyneen tuotannon tai vähentyneen aineenvaihdunnan sekä näiden yhteisvaikutuksen seurauksena. Laktaatti on glukoosin ja aminohappojen aineenvaihdunnan normaali sivutuote. Vakavin muoto, tyypin A laktaattiasidoosi, kehittyy maitohapon liikatuotannon seurauksena iskeemisessä kudoksessa ATP:n muodostamiseksi O2-puutoksessa.

Terveys