Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Tyypin IIB moninkertainen endokriininen neoplastinen oireyhtymä
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Useiden hormonitoimintaa neoplastisten oireyhtymä, tyypin II B (MEN IIB, MEN oireyhtymä tyyppi II B, limakalvon neurooma oireyhtymä, multippeli hormonaalisia adenomatoosia) on tunnettu siitä, että useita limakalvon neuroomat, medullaarinen kilpirauhasen karsinooma, feokromosytooma ja usein Marfanin oireyhtymä. Kliininen kuva riippuu iho-oireista. Diagnoosi ja hoito ovat samanlaisia kuin MEN MA -oireyhtymän diagnoosi ja hoito.
Noin 50% tapauksista on useammin satunnaista kuin liittyvä, vaikkakaan sporadisen oireyhtymän MEN IIB syy ei ole selvää. Miesten osuus on kaksi kertaa suurempi kuin naisilla. Hyperparathyreoosi esiintyy MEN-IIB-oireyhtymissä. Geenitutkimusten tuloksena havaittiin onkogeenien reseptorityrosiinikinaasin mutaatioita.
MEN-tyypin IIB oireet
Oireet ja merkit heijastavat rauhasia. Noin 50%: lla potilaista on täydellinen oireyhtymä hermosolun limakalvolla, feokromosytooma ja medullary kilpirauhasen karsinooma. Alle 10%: lla on vain neurinomoja ja feokromosyomia, kun taas jäljelle jääneillä potilailla on neuromia ja medullary kilpirauhaskarsinoomia ilman feokromosytoomaa.
Usein limakalvon neuromat ovat sairauden varhainen merkki, ja ne esiintyvät enemmistöllä tai kaikissa potilailla. Neuromat näkyvät pieninä kirkkaina koloina huulilla, kielillä, poskeilla ja limakalvolla. Silmäluomien, sidekalvon ja sarveiskalvon voi myös esiintyä neuroma. Tyypillinen ominaisuus ovat paksut silmäluomet ja diffusely hypertrophied huulet. Mahasuolikanavan patologia liittyy heikentynyt liikkuvuus (ummetus, ripuli ja joskus megakoolon) ovat tyypillisiä ja ovat seurausta diffuusion suoliston ganglioneyromatoza. Potilailla voi olla Marfanin oireyhtymä; selkärangan poikkeavuudet (lordoosi, kyfoosi, skolioosi), jalka ontto jalka ja equinovarus-muodonmuutos ovat taudin yleisiä oireita.
Kilpirauhasen keskinäinen karsinooma ja feokromosytooma muistuttavat vastaavia MEN IIA -tyyppisen oireyhtymän vastaavia patologioita, sekä kahdenvälisiä että monikeskuksia. Kuitenkin keskivaikea kilpirauhaskarsinooma on erityisen aggressiivinen MENE-tyypin II oireyhtymässä ja voi vaikuttaa pieniin lapsiin.
Vaikka neurooma, tunnusomaiset kasvojen piirteet ja maha-suolikanavan myös havaitaan varhaisessa iässä, oireyhtymä ei voida tunnustaa niin kauan kuin medullaarinen kilpirauhasen karsinooma, feokromosytooma tai ei selviävät paremmin myöhemmin elämässä.
ME IIB -tyyppisten diagnostiikka
Oireyhtymä MEN IIB odotetaan potilailla, joilla on suvussa MEN II B pheochromocytoma, useita limakalvon neuroomat tai medullaarinen kilpirauhassyöpä. Geneettinen testaus on suurta tarkkuutta, ja se tehdään ensimmäisessä sukulaisuussuhteessa ja kaikista sukulaisista, joilla on taudin oireita.
Fokromosytoomaa voidaan epäillä kliinisesti ja se voidaan vahvistaa mittaamalla vapaan plasman metanepriinin ja fraktioitujen virtsan katekoliamiinien pitoisuus. Laboratorio-testi voidaan suorittaa keskivartalolla kilpirauhasen karsinoomalle. MRI- tai CT-tutkimusta käytetään etsimään feokromosytoomaa ja medullary-kilpirauhaskarsinoomaa.
[6]
Kuka ottaa yhteyttä?
ME IIB-tyypin hoito
Vaurioituneilla potilailla tulee olla yleinen tiroidectomia välittömästi diagnoosin jälkeen. Jos potilaalla on feokromosytooma, se on poistettava ennen tiroidectomiaa. Geeninsiirron tapauksessa ehkäisevää tiroidectomiaa suositellaan infossa tai varhaislapsuudessa.