Adrenogenitalin oireyhtymä

Adrenogenitalin oireyhtymä (lisämunuaisen virilismi) on oireyhtymä, jossa liiallinen määrä lisämunuaisen androgeeni aiheuttaa virilisaatiota.

Diagnoosi on kliinistä, mikä vahvistaa, että kohonnut androgeenitaso tukee deksametasonia ja ilman sitä; Syyn syyn selvittämiseksi saattaa olla tarpeen esittää mahalaukun biopsia paljastaen tilavuuden muodostumisen. Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito riippuu syystä.

[1], [2], [3], [4],

Syyt adrenogenaalinen oireyhtymä

Adrenogenaalisen oireyhtymän syy voi olla androgeenistä erittyvä kasvain lisämunuaisten tai lisämunuaisen hyperplasiaa. Joskus kasvain erittää ylimääräisiä androgeeneja ja kortisolia, mikä johtaa Cushingin oireyhtymän kehittymiseen ACTH-erityksen vaimentumisen ja kontralaterisen lisämunuaisen atrofian takia.

Lisämunuaisten hyperplasia on tavallisesti synnynnäinen; myöhäinen virilisoiva lisämunuaisen hyperplasia on synnynnäinen variantti. Molemmat johtuvat kortisoliprekursoreiden hydroksyloitumisesta, jolloin ne kerääntyvät ja käytetään androgeenien tuotantoon. Viivästynyt virilisoiva hyperplasia, vika on osittainen, joten kliinisesti sairaus ei välttämättä ilmesty vasta aikuisuuteen asti.

[5], [6], [7],

Oireet adrenogenaalinen oireyhtymä

Vaikutukset riippuvat potilaan sukupuolesta ja ikästä taudin puhkeamisen aikana, ja ne näkyvät paremmin naisilla. Oireita ja oireita ovat hirsutismi (lievät tapaukset voivat olla ainoa merkki), kaljuuntuminen, akne, äänen muutos (karkea). Ehkä lisääntynyt libido. Lapset, jotka ovat etukäteen valmistuvat, voivat kiihdyttää kasvua. Pojilla on valmiiksi seksuaalinen kypsyminen. Tytöt voivat kehittää amenorreaa, kohtusoitumista, klitoriksen hypertrofiaa, rintojen vähentämistä, maskulinoitumista.

Aikuisilla miehillä ylimääräinen androgeenikuvaushäiriö voi heikentää sukupuolirauhasen toimintaa ja aiheuttaa hedelmättömyyttä. Ektopinen lisämunuaisen kudos kiveksissä voi kasvaa ja simuloida kasvainta.

[8], [9], [10]

Diagnostiikka adrenogenaalinen oireyhtymä

Adrenogenitaaliseen oireyhtymä epäillään kliinisistä syistä, vaikka kohtalainen hirsutismi ja virilization gipomenoreey ja kohonneet plasman testosteronin voidaan myös havaita munasarjojen monirakkulatauti (Stein-Leventhal). Lisämunuaisen virilisaation diagnoosi vahvistaa lisämunuaisten androgeenien lisääntynyt taso. Kun lisämunuaisen liikakasvu virtsassa kasvaa dehydroepiandrosteronia (DHEA) ja sen sulfaatti (DGEAS) erittyminen pregnantriola usein lisääntyneitä määriä vapaan kortisolin vähentää. DHEA: n, DHEAS: n, 17-hydroksiprogesteronin, testosteronin ja androstenedionin tasoja plasmassa voidaan lisätä. Taso 17gidroksiprogesterona enemmän kuin 30 nmol / l 30 minuutin kuluttua 0,25 mg kozintropina ACTH lihakseen ominaisuus yleisimpiä muotoja lisämunuaisen liikakasvu.

Viriloitavat kasvaimet jätetään pois, jos deksametasonin annos 0,5 mg suun kautta 6 tunnin välein 48 tunnin ajan tukahduttaa androgeenien liiallisen tuoton. Jos tukahdutusta ei esiinny, munuaisten rauhanen CT ja MRI ja munasarjojen ultraäänitutkimus olisi tehtävä kasvaimen löytämiseksi.

[11], [12], [13], [14], [15], [16]

Hoito adrenogenaalinen oireyhtymä

Suositeltava lisämunuaisen hyperplasiaa koskeva hoito on deksametasonihoidon antaminen suun kautta 0,5-1 mg: lla nukkumaan mennessä, mutta jopa sellaisissa pienissä annoksissa Cushingin oireyhtymän oireet voivat kehittyä. Vaihtoehtoisesti voit käyttää kortisonia (25 mg kerran päivässä) tai prednisolonia (5-10 mg kerran päivässä). Vaikka adrenogenaalinen oireyhtymä ja sen oireet häviävät, hirsutismi ja hiustenlähtö ovat hitaita, ääni voi olla karkea, hedelmällisyys saattaa vaarantua.

Kun kasvaimet, adrenalectomia on välttämätöntä. Potilaat, joilla on kortisolista erittyviä kasvaimia, tarvitsevat hydrokortisonin nimittämisen ennen leikkausta ja sen jälkeen, koska aivokuoren ei-humoraalit alueet pilkataan ja tukahdutetaan.