Pachyonikhia-synnynnäinen on variantti ecto-mesodermaalista dysplasiaa. Perintö on heterogeeninen, autosominen recessive, joka liittyy sukupuoleen. Miehet ovat useammin sairaita. Synnynnäisen pachyonhian syyt ja patogeneesi ovat epäselviä. Virtsassa on korkea hydroksiproliini.