Ihon ja ihonalaisen kudoksen (dermatologian) sairaudet

Perinnöllinen perinnöllinen angiomatoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Angiomatoosi on perinnöllinen perheen verenvuoto - autosomaalinen hallitseva sairaus. Kirjallisuudessa on useita raportteja siitä, että tauti on havaittu useissa sukupolvissa.

Reinin sormien nuorten polyfibromatoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Reinin sormien nuorten polyfibromatoosin syyt ja patogeneesi eivät ole täysin vakiintuneet. Uskotaan, että dermatoosilla on autosomaalinen hallitseva perintötyyppi.

Perheakrogeria (Gottronin oireyhtymä): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Family acroheria (Gottronin oireyhtymä) on harvinainen tauti, jonka N. Gottron kuvasi vuonna 1941. Perheen syöpymisen ja patogeneesin (Gottronin oireyhtymä) ei ole täysin ymmärretty. Taudin kehittymisen kannalta tärkeä rooli on fibroblastien ja kollageenisynteesin rakenteen ja toiminnan hajoaminen, aivolisäkkeen hypofunktionaali. On olemassa raportteja taudin perhetapauksista.

Tuberous sclerosis

Tuberous skleroosi on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista ecto- ja mesodermaalisten johdannaisten hyperplasia. Perintön tyyppi on autosomaalinen hallitseva. Mutantti sijaitsevat geenit loci 9q34 16p ja 13 ja koodata tuberiini - sääteleviä proteiineja HT-vaihe aktiivisuutta muiden solunulkoisten proteiinien.

Erythrokeratoderma: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Tällä hetkellä erythrokeratoderma-ryhmällä on ihon keratinisaatiohäiriöitä hyperkeratoosin tyypin mukaan ja erythematosus taustalla. Kuitenkin muutamat dermatologit viittaavat siihen ichtioosiin.

Paksun inkontinenssi (Bloch-Sulzbergin melanoblastoosi)

Pigmenttikoottion syyt ja patogeneesi (Bloch-Sulzbergin melanoblastoosi). Pigmentin inkontinenssi johtuu X-kromosomiin lokalisoidusta mutanttisesta dominanttisesta geenistä.

Hartnupin tauti: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Khartupin tautia pidetään autosomaalisena resessiivisenä. Se kuvasi vuonna 1956 DN Baron et ai. Taudille on ominaista pellagrogeenisen poikan saostuminen, neuropsykoottiset muutokset ja aminohappojen hoito.

Favre-Rokushon tauti (kystinen ihon elastoosi kystien ja komedonien kanssa): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Taudin syyt ja patogeneesi ovat tuntemattomia. Monien tutkijoiden mukaan dermatoosi on perinnöllinen. Se johtuu pitkittyneestä auringonpaisteesta ja muista tekijöistä. Tauti on yleisempi auringossa työskentelevien keskuudessa.

Ihon papillapigmentaalinen dystrofia (musta aktoosi)

Musta akantooosi (papillary pigmentosan ihon dystrofia) on ominaista ihon, akselien ja muiden suurien taitosten hyperkeratoosi, hyperpigmentaatio ja papilloomatoosi.

Perioriforminen lentiginoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Tauti kuuluu perinnöllisen lentiginoosin ryhmään, joka Peits-Egers-Turen-oireyhtymän lisäksi sisältää synnynnäisen ja sentroliittisen lentiginoosin.

Terveys