Mitokondrioiden DNA:n moninkertainen deleetiooireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Mitokondrio-DNA: n monien deleetioiden oireyhtymä periytyy Mendelin lakien mukaan, useammin autosomaalisessa hallitsevassa tyypissä.

Syitä ja patogeneesi oireyhtymä useita deleetioita mitokondrio-DNA periytyy Mendelin, usein autosomaalinen dominantti tavalla .. Tätä sairaudelle on tunnusomaista, että läsnä on monia deleetioita useiden osuuksien mtdna, mikä johtaa rakenteen rikkoutumisesta ja toiminta useiden mitokondrioiden geenien. Näiden rikkomusten tapahtumamekanismia ei ole täysin ymmärretty. Uskotaan, että perustuu mutaatiot ydin- sääteleviä geenejä, jotka kontrolloivat replikaatiota mtDIK. Mutaatiot ne voivat tai syntymisen helpottamiseksi mtDNA säätö, joko vähentää aktiivisuutta tekijöitä, jotka tunnistavat tai poistaa spontaania DNA uudelleenjärjestely tapahtunut. Tähän mennessä, kolme tällaista kartoitettu geeni sijaitsee kromosomissa 10q 23,3-24, Zr14.1-21 tai 4q35. Kuitenkin, se on tunnistettu yksi geeni, joka koodaa entsyymiä, adeninukleotidtranslokazu 1, puutos, joka johtaa häiriöitä vaihdon adeniinia ja replikaation prosesseja.

Oireita oireyhtymä useita deleetioita mitokondrio-DNA periytyy Mendelin, usein autosomaalinen dominantti tavalla. Tauti on ominaista merkittävä kliininen polymorfismi, se esiintyy useammin 2-3 elämän vuosikymmenenä. Tunnettu siitä, että osallistuminen patologiseen prosessiin, eri järjestelmien. Hermoston, hormonaaliset, lihasten, visuaalinen, jne yleisin patologian havaittu silmälihasheikkoutta (heikentynyt tavanomaisten liikkeiden Silmän), yleistynyt myopatia, perifeerinen polyneuropatia, kuulon ja visuaalinen hermo, kasvun hidastumista ja hypoparatyroidismi .

Laboratoriotutkimuksissa havaitaan laktaattiasidoosi ja RRF: n ilmiö lihaskudoksen biopsiassa.