Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Wolfram-oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Viimeksi tarkistettu: 20.11.2021
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Wolfram oireyhtymä (DIDMOAD oireyhtymä - Diabetes insipidus, Mettitus Diabetes, Optiikka atrofia, kuurous, OMIM 598500) on kuvattu ensimmäisen kerran DJ wolframista ja NR WagenerB 1938 yhdistelmänä nuoren diabetes mellituksen ja optisen atrofian yhdistämisestä, jota täydennettiin myöhemmin diabeteksen insipiduksella ja kuuroudella. Tähän mennessä on kuvattu noin 200 tapausta tästä taudista.
Oireyhtymälle on tunnusomaista geneettinen heterogeenisuus. Se periytyy autosomaalisti-recessively. Geeni on lokalisoitu kromosomissa 4p. Patologia liittyy ydinvoiman ja mitokondrioiden genomien välisen kommunikaation loukkaamiseen. Lihaksissa ja lymfosyytteissä 60% potilaista on mtDNA: n pistemutaatioita, joita esiintyy Leberin neuro-optisen atrofian yhteydessä. Joskus oireyhtymä liittyy suuren mitokondrio-deleetion esiintymiseen.
Wolfram-oireyhtymän oireet. Tauti kehittyy varhaislapsuudessa (1-8 vuotta). Se alkaa diabetes mellituksen oireiden ilmaantuessa. Tässä tapauksessa nuoren (ei-autoimmuunin) diabetes mellitus muodostuu yhdessä optihermojen atrofian kanssa. Tämän jälkeen keskushermoston diabetes insipidus (vasopressiinipuutos, havaittu 70% potilaista) ja kuulon heikkeneminen (60%), joka liittyy 10 vuoden ikäisten jälkeen. Ensinnäkin kuuntelu on vähentynyt suurilla taajuuksilla. Tauti on progressiivinen.
Puolet potilaista liittyy neurologiseen oireyhtymään: myoklonus, kouristukset, ataksia, dysartria, nystagmus. Joskus syntyy anosmiasta, aivohalvauksia, retinitis pigmentosa, anemia, neutropenia, trombosytopenia.
Munuaisten ultraäänellä 50% paljastaa virtsajärjestelmän poikkeavuudet (hydronefroosi, ureterien laajentuminen). Magneettikuvien mukaan aivoverenkierron ja pikkuaivojen atrofia havaitaan. Usein havaitaan EEG-muutoksia ja elektroretinogrammeja. Lihaksen biopsioiden morfologisessa tutkimuksessa RRF: n ilmiötä ei useinkaan määritetä. Glutamaatti-dehydrogenaasin pitoisuuden väheneminen on tyypillistä. Hengitysteiden entsyymien aktiivisuus on tavanomaisissa rajoissa.
Kuinka tarkastella?
Использованная литература