Algerin asteittainen skleroiva polyiodystrofia
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Algerin progressiivinen sklerosing polyiodystrofia (OMIM 203700) kuvasi ensin BJ Alpers vuonna 1931. Väestötaajuutta ei ole vielä määritetty. Se perii autosomaalisen recessive-tyypin. Geenin lokalisointia ei ole osoitettu.
Taudin ytimessä on energianvaihdunnan entsyymien puute - pyruvaattidekarboksylaasi, kompleksit 1, 3 ja 4 hengitystiketju tai sytokromit. Patogeneesi liittyy maitohappoasidoosin kehittymiseen, joka johtuu solufakteerisen bioenergian hajoamisesta.
[1]
Algerin asteittaisen skleroottisen polyhistrofian oireet
Taudin oireet kehittyvät varhaislapsuudessa - 1-2 vuoden elämässä. Tauti alkaa alkioiden (osittainen tai yleistynyt) ja myoklonus, kestää kouristuksia estävällä hoidolla. Seuraavaksi havaittiin viivästyminen psykomotorisessa ja fyysisessä kehityksessä, aikaisemmin hankittujen taitojen menetyksestä, lihashypotensioista, spastisesta paresisista, jänteen reflekseistä, ataksiaa. Oksentelu, letargia, vähentynyt näkö ja kuulo ovat episodia. Usein kehittyy hepatomegalia, keltaisuus, maksakirroosi, maksan vajaatoiminta, joka voi johtaa lasten kuolemaan. Tautilla on progressiivinen luonne, 3-4 vuoden iässä kuolevat tällaiset potilaat.
Tyypillisten taudin akuuttien vastasyntyneiden ja myöhäisten muotojen tyypit. Urospuolisessa muodossa nykyinen on vakava luonne heti syntymän jälkeen. He huomaavat mikrokefalia, kohdunsisäisen kasvun hidastumisen ja painonpudotuksen, rintakehän muodonmuutoksen, nivelten liikkuvuuden rajoittamisen, mikrognatian, konvulsiivisen oireyhtymän ja nielemisvaikeuden. Viivästyneinä ensimmäiset oireet ilmestyvät 16-18-vuotiaiden jälkeen.
Biokemiallisessa tutkimuksessa maitohappojen ja pyruvisten happojen, suoran ja epäsuoran bilirubiinin, kasvaimen myöhäisen diagnoosin lisääntyminen alensi albumiinipitoisuutta, protrombiinia ja hyperammonemiaa.
EEG-tulokset paljastavat korkean amplitudin hidas-aallon aktiivisuuden, polyspikes.
Mukaan MRI - monistuminen signaalin T 2 kuvaa aivokudoksen, niskakyhmyjen ja thalamus.
Morfologinen tutkimus aivokudoksessa määrittelee yleistyneen aivojen atrofian, harmaan aineen spongioituvan degeneraation, hermosolujen kuoleman, astrosytoosin. Maksa - rasvainen distrofia, sappitiehyiden lisääntyminen, fibroosi tai kirroosi, hepatosyyttien nekroosi, epänormaali mitokondrio (kooltaan ja muodoltaan). Lihaksen biopsiassa määritetään lipidien kertyminen, mitokondrioiden rakenteen rikkominen. RRF: n ilmiötä harvoin havaitaan.
Kuinka tarkastella?
Mitä testejä tarvitaan?
Использованная литература