Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Galaktoosin (galaktosemia) aineenvaihdunnan häiriö lapsilla
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Galaktosemia on perinnöllinen sairaus, joka johtuu galaktoosin metabolian poikkeavuuksista. Galaktosemian oireita ovat maksan ja munuaisten vajaatoiminta, vähentynyt kognitiivinen toiminta, kaihi ja ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta. Diagnoosi perustuu erytrosyyttientsyymien tutkimukseen. Hoito koostuu ruokavaliosta, joka ei sisällä galaktosaa. Fyysisen kehityksen ennuste on yleensä kohtalaista hoidossa, mutta älykkyyden verbaalisten ja ei-suullisten testien tulokset vähenevät usein.
ICD-10 -koodi
E74.2 Galaktoosin metabolian häiriöt.
Galaktosemian epidemiologia
Galaktosemia, tyypin I - panetninen sairaus, taajuus Euroopan maissa on keskimäärin yksi per 40 000 elävää syntymää.
Galaktosemia, tyypin II - Euroopassa taudin esiintyminen on 1/150 000 elävää syntymää. Romaniassa ja Bulgariassa esiintyy suurempaa ilmaantuvuutta. Korkealla taajuudella löytyy romaneja - 1 2500: ssa.
Galaktosemia, tyyppi III on harvinainen perinnöllinen metabolinen sairaus. Hyvänlaatuinen muoto on yleinen Japanissa (yksi 23 000 vastasyntyneestä).
[Mikä aiheuttaa galaktosemiaa?
Galaktosemia johtuu jonkin entsyymien perinnöllisestä puutteesta, joka muuttaa galaktoosia glukoosiksi.
Galaktosemian oireet
Galaktosi on läsnä maitotuotteissa, hedelmissä ja vihanneksissa; 3 kliinistä oireyhtymää aiheuttavat erilaisten entsyymien periytynyt autosominen recessive-alijäämä.
Galaktoosi-1-fosfatididyylitransferaasin puute
Tämän entsyymin puutteella kehittyy klassinen galaktosemia. Taajuus on 1/62000 syntymää; kantoaaltotaajuus on 1/125. Pikkulapset kehittää ruokahaluttomuus ja keltaisuus muutaman päivän tai viikon käytön rintamaidon tai laktoosia sisältävä seos. Kehittämällä oksentelu, hepatomegalia, alhainen fyysinen kehitys, uneliaisuus, ripuli ja septikemia (yleensä aiheuttanut Escherichia coii), sekä sairaudet, munuaisten (esim., Proteus hyvin dence, aminoaciduria, Fanconin oireyhtymä), joka johtaa metabolinen asidoosi ja turvotus. Hemolyyttinen anemia voi myös kehittyä. Hoitamattomana lapset jäävät kitukasvuinen, he kehittävät kognitiivinen heikentyminen, puhehäiriöihin, kävelyyn ja tasapainoon nuoruusiässä; monet myös kehittää kaihi, osteomalasia (aiheuttama hyperkalsiuriaa) ja ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminta. Duarte-variantilla potilailla on paljon lieviä kliinisiä ilmenemismuotoja.
Galaktokinaasin puute
Potilaat kehittävät kaihia galaktolin tuotannon takia, mikä vahingoittaa osmoottisesti linssikuituja; Idiopaattinen kallonsisäinen hypertensio (pseudotumorinen aivot) on harvoin havaittu. Taajuus on 1/40 000 syntymää.
Ureidyyli-difosfaatti-galaktoosi-4-epimeraasin puutos
Tauti voi olla hyvänlaatuinen ja vakava muoto. Hyvän muodon taajuus on Japanissa 1/23 000 syntymää; vaikeammissa muodoissa taajuus ei ole tiedossa. Hyvänlaatuinen muoto rajoittuu erytrosyytteihin ja leukosyytteihin eikä aiheuta kliinisiä ilmenemismuotoja. Vaikea muoto aiheuttaa syndrooman, joka ei ole erotettavissa klassisesta galaktosemiasta, joskin joskus myös kuulon heikkeneminen.
Galaktosemian luokitus
Tähän mennessä kolme tunnettua perinnöllisten sairauksien aiheuttamia puute osallistuvien entsyymien aineenvaihduntaan galaktoosi: galaktosemian kirjoittaessani (puuttuu galaktoosi-1-fosfaatti uridiltransferazy, klassinen galactosemia), galaktosemiaa II tyyppi (vika galaktokinaey) ja galaktosemian III tyypin (puuttuu galaktoosi-4 -epimerazy).
Galaktosemian diagnosointi
Diagnoosin epäillään olevan kliinisesti, sillä se edesauttaa galaktoosin määrän kasvua ja pelkistävien aineiden esiintymistä virtsassa, paitsi glukoosia (esimerkiksi galaktoosia, galaktoosi-1-fosfaattia); vahvistaa diagnoosi entsyymien tutkimuksessa erytrosyytteissä, maksakudoksessa. Useimmissa osavaltioissa vastasyntyneiden seulonta tarvitaan galaktoosi-1-fosfatididyylitransferaasin puutteeseen.
Galaktosemian seulonta
Näistä taudeista tyypin I galaktosemia on vakavin patologia, joka vaatii kiireellistä korjausta. Vastasyntyneiden massiivinen seulonta monissa maissa on tarkoitettu nimenomaan tämän galaktosemia-muodon tunnistamiseen.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Mitä testejä tarvitaan?
Galaktosemian hoito
Galactosemia hoito koostuu poistaa kaikki lähteet galaktoosin ruokavaliosta, erityisesti laktoosi, mikä on lähde galaktoosin läsnä kaikissa maitotuotteissa, mukaan luettuna keinotekoiset äidinmaidonkorvikkeen maitopohjaiset ja makeutusaineiden monenlaisia elintarvikkeita. Laktoositon ruokavalio estää akuutti myrkyllisyys ja edistää regression joitakin oireita (esim., Kaihi), mutta ei voi predotvratitneyrokognitivnyenarusheniya. Monet potilaat tarvitsevat lisää kalsiumia ja vitamiineja. Jos potilaalla on epimeraasisekvenssin puutos on välttämätöntä saada pienen määrän galaktoosia, jotta voidaan varmistaa tarjonnan uridil-5'difosfatgalaktozy (UDP-galaktoosia) erilaisiin aineenvaihduntaan.