Kystinuria
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Kystinuria - perinnöllinen vika munuaistiehyeitä, jossa aminohappo kystiini resorptio on häiriintynyt, mikä lisää sen erittymistä virtsaan virtsateiden muodossa Kystiinikivien. Oireisiin kuuluu munuaiskolikon kehittyminen kivenmuodostuksen yhteydessä ja todennäköisesti virtsatietulehdus tai munuaisten vajaatoiminnan oireet. Diagnoosi perustuu kystiinin erittymiseen virtsan kanssa. Cystinurian hoito sisältää virtsan päivittäisen tilavuuden ja virtsan alkalinisaation lisääntymisen.
[Cystinurian syyt
Cystinuria periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Heterotsygoottisessa kuljetuksessa kystiinin erittyminen virtsaan voi lisääntyä, mutta harvoin riittää kivien muodostamiseen.
Patofysiologia cysteinuria
Primaarinen vika on kystiinin tubulaarisen reabsorption rajoittaminen munuaisissa, mikä lisää sen pitoisuutta virtsassa. Cystine on heikosti liukeneva hapanta virtsaan, joten jos sen pitoisuus virtsassa ylittää sen liukoisuuden, virtsaan kystiinikiteitä muodostuu virtsaan, joka sittemmin muodostaa kystiinikiviä.
Kahden emäksisen aminohapon (lysiini, ornitiini, arginiini) uudelleenabsorptio häviää myös, mikä ei aiheuta merkittäviä ongelmia, koska näillä aminohapoilla on vaihtoehtoinen kuljetusjärjestelmä, joka ei ole riippuvainen kystiinijärjestelmästä. Lisäksi nämä aminohapot ovat liukoisempia virtsassa kuin kystiini, ja niiden lisääntynyt erittyminen ei johda kiteiden saostukseen ja kivenmuodostukseen. Niiden imeytyminen ohutsuolessa (ja kystiinin imeytyminen) on myös vähentynyt.
Cystinurian oireet
Cystinurian oireet, useimmiten munuaiskolikot, esiintyvät tavallisesti 10-30 vuoden ikäisinä. IC voi kehittyä ja munuaisten vajaatoiminta johtuu obstruktiivisesta uropatiasta.
Röntgensäteitä aiheuttavat kystiinikivet muodostavat munuaisen lantion tai rakon. Usein havaitaan korallia. Cystine voi olla läsnä virtsaan keltaisenruskeina kuusikulmaisina kiteinä. Liiallinen määrä kystiiniä virtsassa voidaan havaita käyttäen syanidigniprussiditestiä. Diagnoosi vahvistaa kystiinin päivittäisen erittymisen havaitsemisen yli 400 mg / vrk (normaalisti alle 30 mg / vrk).
Cystinurian hoito
Lopulta terminaalinen munuaisten vajaatoiminta yleensä kehittyy. Cystinin pitoisuuden pienentäminen virtsaan vähentää munuaisten vaurioita. Tämä saavutetaan lisäämällä virtsan määrää. Nesteannoksen pitäisi olla riittävä noin 3-4 litran päivittäisen diureuden aikaansaamiseksi. Hydraus on erityisen tärkeää yöllä, kun virtsan pH laskee. Virtsan alkalointi pH-arvoon 7,4 natrium- tai kaliumvetykarbonaattia 1 mmol / kg suun kautta 2 kertaa päivässä asetatsolamidin ja 5 mg / kg (250 mg) yön yli sisäänpäin lisää merkittävästi liukoisuutta kystiini. Jos korkean nesteen saanti ja virtsan alkalinisaatio eivät vähennä kiven muodostumista, voit yrittää käyttää muita lääkkeitä. Penicillamiini (7,5 mg / kg 4 kertaa päivässä ja 250-1000 mg oraalisesti 4 kertaa päivässä vanhemmilla lapsilla) on tehokas, mutta myrkylliset vaikutukset rajoittavat sen käyttöä. Noin 1/2 potilasta kehittyy myrkytystä, kuten kehon lämpötilan nousu, ihottuma, niveltulehdus tai harvemmin nefroottinen oireyhtymä, pancytopenia tai SLE-kaltaiset reaktiot. Cystinuriaa voidaan hoitaa kaptopriilillä (0,3 mg / kg suun kautta 3 kertaa päivässä), mutta se ei ole yhtä tehokas kuin penisillamiini, mutta se on paljon vähemmän myrkyllistä.
Использованная литература