Lääketieteen asiantuntija
Uudet julkaisut
Hartnup-tauti
Viimeksi tarkistettu: 23.04.2024
Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hartnup-tauti on harvinainen sairaus, johon liittyy tryptofaanin ja muiden aminohappojen epänormaali reabsorptio ja erittyminen. Hartnup-taudin oireita ovat ihottuma, keskushermoston häiriöt, matala kasvu, päänsärky ja pyörtyminen ja romahtaminen. Diagnoosi perustuu tryptofaanin ja muiden aminohappojen korkeaan virtsapitoisuuteen. Ehkäisevä hoito sisältää niasiinia tai niasiiniamidia, ja hyökkäysten aikana määrätään nikotiiniamidi.
Mikä aiheuttaa Hartnup-taudin?
Hartnupin tauti periytyy autosomaalisella resessiivisellä tyypillä. Kehittynyt vähentynyt imeytyminen tryptofaanin, fenyylialaniinin, metioniinin ja muiden monoamino-monokarboksyylihappojen ohutsuolessa. Ei-imeytettyjen aminohappojen kerääntyminen maha-suolikanavaan lisää niiden metaboloitumista bakteeriflooralla. Jotkut tryptofaanin hajoamistuotteet, mukaan lukien indolit, kynureniini ja serotoniini, imeytyvät suolessa ja näkyvät virtsassa. Myös aminohappojen munuaisten uudelleenabsorptio häiriintyy, mikä aiheuttaa yleistynyttä aminohartsia, mukaan lukien kaikki neutraalit aminohapot paitsi proliini ja hydroksiproliini. Myös tryptofaanin muuntaminen niasiiniamiksi hajoaa.
Hartnup-taudin oireet
Lähes aina oireiden esiintymistä edeltää pieni ravintoaineiden tarjonta. Hartnupin taudin oireet kehittyvät johtuen niacinamidin puutteesta ja muistuttavat pellagra-ilmenemismuotoja, erityisesti kehon avoimilla alueilla. Neurologiset oireet sisältävät serebellarin ataksia ja mielenterveyden häiriöt. Henkisen kehityksen, matalan kasvun, päänsärkyjen, kollapoidisten olo- suhteiden, pyörtymisen, usein on viivästynyt. Huolimatta siitä, että tauti on syntymässä, oireet voivat ilmetä lapsena, lapsena tai nuorilla aikuisilla. Oireiden ilmaantumista voi herättää insolaatio, tiettyjä lääkkeitä tai muita stressiä.
Hartnup-taudin diagnosointi
Diagnoosi perustuu virtsan aminohappojen erityisten loukkausten havaitsemiseen. Indolit ja muut tryptofaanin hajoamistuotteet virtsassa ovat lisänäyttö Hartnup-taudin läsnäolosta.
[5]
Hartnup-taudin hoito
Hartnup-taudilla on suotuisa ennuste, hyökkäysten yleisyys vähenee yleensä iän myötä. Hyökkäykset voidaan estää ylläpitämällä hyvää ravitsemuksellista tilaa ja täydentämällä ruokavaliota niasiinilla tai niasiinamidilla, 50 - 100 mg oraalisesti 3 kertaa päivässä. Kehittynyttä hyökkäystä käsitellään nikotiinamidilla, 20 mg suun kautta kerran päivässä.
Использованная литература