Aneuploidia

Aneuploidia on geneettinen tila, jossa solulla tai organismilla on virheellinen määrä muita kromosomeja kuin lajille tyypillinen tai diploidi (2n) kromosomisarja. Normaalisti ihmissolut sisältävät 46 kromosomia (23 paria), mutta aneuploidiassa tämä lukumäärä voi muuttua, mikä voi johtaa erilaisiin geneettisiin häiriöihin ja lääketieteellisiin tiloihin.

Esimerkkejä aneuploidiasta ovat:

1. Downin oireyhtymä (trisomia 21): Tässä tapauksessa henkilöllä on ylimääräinen kopio 21. kromosomista, mikä johtaa erilaisiin fyysisiin ja henkisiin vammoihin.
2. Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): Tämä tila liittyy ylimääräiseen 18. kromosomin kopioon ja johtaa usein vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin.
3. Paton oireyhtymä (trisomia X): Naisilla, joilla on tämä oireyhtymä, on ylimääräinen kopio X-kromosomista, mikä voi aiheuttaa fyysisiä ja henkisiä vammoja.
4. Klinefelterin oireyhtymä (XXY): Miehillä, joilla on tämä oireyhtymä, on ylimääräinen kopio X-kromosomista, mikä voi aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä ja psyykkisiä muutoksia.
5. X-monosomia (Turnerin oireyhtymä): Tätä oireyhtymää sairastavilta tytöiltä puuttuu toinen kahdesta X-kromosomista, mikä voi johtaa fyysisiin ja psyykkisiin häiriöihin.

Aneuploidia voi johtua virheistä meioosissa (seksuaalinen solujakautuminen) tai mitoosissa (epätyypillinen solujakautuminen). Se voi johtaa vakaviin lääketieteellisiin seurauksiin ja vaatii usein lääketieteellistä seurantaa ja toimenpiteitä.

Aneuploidia ja mutaatio ovat kaksi erilaista geneettistä ilmiötä, vaikka ne voivat joissain tapauksissa olla yhteydessä toisiinsa. Tässä ovat niiden tärkeimmät erot:

1. Aneuploidia:

   • Määritelmä: Aneuploidia on geneettinen muutos, johon liittyy muutos solun tai organismin kromosomien lukumäärässä, eli ylimääräisten tai puuttuvien kromosomien esiintyminen.
   • Syy: Aneuploidia ei yleensä johdu pistemutaatioista (nukleotidien substituutioista, insertioista tai deleetioista), vaan pikemminkin meioosin tai mitoosin virheistä solunjakautumisen aikana.

2. Mutaatio:

   • Määritelmä: Mutaatio on muutos DNA:n nukleotidisekvenssissä, joka voi sisältää substituutioita, insertioita, deleetioita ja muita muutoksia geneettisessä tiedossa.
   • Syy: Mutaatiot voivat johtua useista tekijöistä, mukaan lukien satunnaiset virheet DNA-kopioinnin aikana, kemialliset tai fysikaaliset mutageenit, altistuminen säteilylle ja muista tekijöistä.

Erot:

• Aneuploidiaan liittyy muutos kromosomien lukumäärässä, kun taas mutaatio sisältää muutoksen tietyssä genomin nukleotidisekvenssissä.
• Aneuploidiaan liittyy yleensä muutoksia, joihin liittyy suuri määrä geenejä, koska se vaikuttaa kokonaiseen kromosomiin tai jopa useisiin kromosomeihin. Mutaatio voi vaikuttaa yhteen tai useampaan geeniin.
• Aneuploidia voi aiheuttaa useita lääketieteellisiä ongelmia kerralla, koska se muuttaa monien geenien toimintaa. Mutaatiot voivat olla joko neutraaleja tai haitallisia riippuen niiden sijainnista ja seurauksista geenien toimintaan.

Vaikka jotkin aneuploidian tyypit ovat erilaisia, ne voivat johtua mutaatioista geeneissä, jotka ovat vastuussa solunjakautumiseen tai kromosomeihin liittyvistä prosesseista, mikä voi pahentaa aneuploidian lääketieteellisiä seurauksia.

Genominen aneuploidia

Se on eräänlainen aneuploidia, jossa kromosomien lukumäärän poikkeavuudet kattavat koko genomin eli kaikki organismin kromosomit, toisin kuin satunnaiset muutokset yhdessä tai muutamassa kromosomissa.

Esimerkkejä genomista aneuploidioista ovat:

1. Polyploidia: Tämä on tila, jossa soluilla tai organismeilla on ylimääräisiä kromosomeja. Esimerkiksi triploidia (3n) tarkoittaa kolmea kromosomisarjaa kahden sijasta, ja tetraploidia (4n) tarkoittaa neljää sarjaa.
2. Autoploidia: Tässä tapauksessa kaikki saman lajin komplementaaristen ryhmien kromosomit (esim. kaksi saman lajin kromosomisarjaa).
3. Alloploidia: Tässä tapauksessa ylimääräiset kromosomisarjat kuuluvat eri lajeihin tai alalajeihin.

Genominen aneuploidiat voivat johtua virheistä meioosissa (seksuaalinen solujakautuminen) tai poikkeavuuksista solujen deleetiossa. Niillä voi olla vakavia seurauksia organismin kehitykselle ja elämälle, ja ne liittyvät usein erilaisiin sairauksiin ja oireyhtymiin.

Yksi tunnetuimmista esimerkkeistä genomisesta aneuploidiasta on Downin oireyhtymä (trisomia 21), jossa henkilöllä on ylimääräinen kopio 21. kromosomista ja yhteensä 47 kromosomia normaalin 46 sijasta. Tämä oireyhtymä johtaa tyypillisiin fyysisiin ja henkisiin piirteisiin. .

Aneuploidia oireyhtymä

Se on ryhmä geneettisiä oireyhtymiä, jotka liittyvät solujen tai organismien kromosomien lukumäärän muutokseen. Aneuploidia voi johtaa ylimääräisten kromosomien (trisomia) tai puuttuvien kromosomien (monosomia) esiintymiseen soluissa. Jotkut tunnetuimmista aneuploidia-oireyhtymistä ovat:

1. Downin oireyhtymä (trisomia 21): Tämä oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kopiosta 21. kromosomista. Oireita ovat henkinen jälkeenjääneisyys, fyysiset piirteet (kuten rypistyneet kasvot), lisääntynyt sydänsairauksien riski ja muut lääketieteelliset ongelmat.
2. Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18): Tämä oireyhtymä johtuu 18. kromosomin ylimääräisen kopion läsnäolosta. Siihen liittyy vakavia fyysisiä ja henkisiä vammoja ja lääketieteellisiä ongelmia, jotka voivat rajoittaa vakavasti elinikää.
3. Pataun oireyhtymä (trisomia 13): Tämä oireyhtymä johtuu ylimääräisestä 13. kromosomista. Sille on ominaista myös vakava fyysinen ja henkinen vamma sekä lyhentynyt elinikä.
4. Klinefelterin oireyhtymä (XXY): Tämä oireyhtymä liittyy ylimääräisen X-kromosomin esiintymiseen miehillä (yleensä XXY). Oireita voivat olla viivästynyt seksuaalinen kehitys ja muut fyysiset ja henkiset ominaisuudet.
5. Turnerin oireyhtymä (X0): Tämä oireyhtymä liittyy yhden X-kromosomien puuttumiseen naisilla (X0). Oireita voivat olla lyhytkasvuisuus, epänormaali sukuelinten kehitys ja muut lääketieteelliset ongelmat.

Nämä aneuploidia-oireyhtymät voivat aiheuttaa erilaisia ​​lääketieteellisiä ja mielenterveyshäiriöitä, ja ne liittyvät yleensä kromosomimäärän muutoksiin, jotka johtuvat virheistä solunjakautumisprosessissa alkion kehityksen aikana.

Syyt aneuploidiat

Aneuploidia, kromosomien lukumäärän muutos, voi johtua useista geneettisistä ja ympäristötekijöistä. Tässä on joitain aneuploidian tärkeimmistä syistä:

1. Virheitä meioosissa: Meioosi on sukupuolisolujen jakautuminen, joka tuottaa sukusoluja (munasoluja ja siittiöitä). Virheet meioosiprosesseissa voivat johtaa kromosomien virheelliseen erottumiseen, mikä voi aiheuttaa aneuploidia sukusoluissa.
2. Virheet mitosis: Mitoosi on eräänlainen solujen jakautuminen, joka tuottaa somaattisia soluja (ei sukupuolisoluja). Virheet mitoosissa voivat aiheuttaa muutoksia kromosomien lukumäärässä organismin soluissa.
3. Ympäristö Altistuminen: Jotkut kemikaalit, säteily ja muut ympäristötekijät voivat lisätä aneuploidian riskiä.
4. Geneettiset mutaatiot: Geneettisten mutaatioiden tai perinnöllisten tekijöiden esiintyminen voi edistää aneuploidiaa.
5. Oireet ja perinnölliset sairaudet: Jotkut geneettiset oireyhtymät, kuten Downin oireyhtymä, Edwardsin oireyhtymä ja muut, liittyvät tietyntyyppisiin aneuploidiaan.
6. Äidin ikä: Yli 35-vuotiailla naisilla on lisääntynyt aneuploidian riski vastasyntyneillä, erityisesti Downin oireyhtymän vuoksi.
7. Infektiot ja sairaudet: Jotkut infektiot ja sairaudet, kuten virushepatiitti, voivat lisätä aneuploidian riskiä.
8. Lääkkeet: Jotkut lääkelääkkeet, kuten kemoterapia, voivat myös lisätä aneuploidian riskiä.

Erityyppisillä aneuploidioilla voi olla erilaisia ​​seurauksia ja ne voivat aiheuttaa erilaisia ​​​​sairauksia. Aneuploidian riskiä voidaan vähentää geneettisellä neuvonnalla, säännöllisillä lääketieteellisillä testeillä ja terveillä elämäntavoilla.

Synnyssä

Tässä on joitain taustalla olevia mekanismeja, jotka voivat johtaa aneuploidiaan:

1. Virheitä meioosissa: Meioosi on sukupuolisolujen jakautumisprosessi, joka tuottaa sukusoluja (munasoluja ja siittiöitä). Meioosin virheet, kuten kromosomien virheellinen erottelu meioottisen jakautumisen I tai II aikana, voivat johtaa sukusolujen muodostumiseen, joissa on väärä määrä kromosomeja.
2. Virheet mitosis: Mitoosi on solujen jakautumisprosessi, joka tuottaa somaattisia (ei-seksuaalisia) soluja. Mitoosivirheet voivat johtaa muutokseen uusien solujen kromosomien lukumäärässä. Esimerkiksi virhe mitoosissa voi saada solun saamaan ylimääräisen kopion kromosomista tai menettää sellaisen.
3. Disjunktio: Nondisjunction on kromosomien virheellinen erottelu solunjakautumisen aikana. Se voi tapahtua joko meioosissa tai mitoosissa. Esimerkiksi, jos kromosomit eivät jakautu tasaisesti tytärsolujen välillä, tämä voi johtaa aneuploidiaan.
4. Mekaaninen abNormaalit: Mekaaniset poikkeavuudet solun jakautumisen aikana, kuten kromosomaaliset helicity-epänormaalit tai kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet, voivat aiheuttaa virheitä kromosomien erottelussa ja johtaa aneuploidiaan.
5. Ympäristö Altistuminen: Jotkut kemikaalit, säteily ja muut ympäristötekijät voivat lisätä aneuploidian riskiä vaikuttamalla soluprosesseihin.
6. Mitotic abNormaalit: Mitoottiset poikkeavuudet voivat sisältää poikkeavuuksia somaattisten solujen jakautumisen aikana, mikä voi johtaa muutoksiin kromosomien lukumäärässä kehon kudoksissa.

Aneuploidian mekanismit voivat olla erilaisia, ja niiden tarkka luonne voi riippua erityisistä olosuhteista ja aneuploidian tyypistä. Nämä muutokset voivat tapahtua joko sikiön kehityksen aikana tai kehon soluissa eri elämänjaksoina.

Lomakkeet

Aneuploidia on useita eri tyyppejä riippuen kromosomien määrästä, joita saattaa olla ylimääräisiä tai puuttuvia:

1. Trisomia: Tämä on yhden kromosomin ylimääräisen kopion läsnäolo. Esimerkiksi trisomia 21 johtaa Downin oireyhtymään, jossa henkilöllä on kolme kopiota kromosomista 21.
2. Monosomia: Tämä on tila, jossa parista puuttuu yksi kromosomi. Esimerkiksi monosomia X (Turnerin oireyhtymä) ilmenee, kun naiselta puuttuu toinen kahdesta X-kromosomista.
3. Polyploidia: Tämä on ylimääräisten kromosomisarjojen läsnäolo. Esimerkiksi triploidia tarkoittaa sitä, että kromosomeja on kolme sarjaa tavallisen kahden sijasta.
4. Diploidia geneettisten muutosten kanssa: Joissakin tapauksissa kromosomeissa tai kromosomien rakenteessa voi tapahtua muutoksia, joita pidetään myös aneuploidina.
5. Hypoploidia: Tämä tarkoittaa sitä, että kromosomeja on vähemmän kuin normaalisti. Hypoploidia voi sisältää vähemmän kuin kaksi kromosomisarjaa.
6. Isokromia: Se on tila, jossa yksi kromosomeista On jaettu kahteen yhtä suureen osaan, joilla on sama materiaalikoostumus.
7. Triploidia: Se on ylimääräisen kromosomijoukon läsnäolo, mikä johtaa kolmen kopion läsnäoloon kustakin kromosomista solussa.

Ryhmän D kromosomien aneuploidia viittaa epänormaalin määrän kromosomeja esiintymiseen organismin soluissa, ja tämä aneuploidia liittyy ryhmään D kuuluviin kromosomeihin (yleensä kromosomit 13, 14, 15, 21 ja 22). Esimerkiksi yhden näistä kromosomeista olevan ylimääräisen kopion läsnäolo (triploidia) tai yhden niistä puuttuminen (monosomia) voi olla aneuploidian muoto.

Aneuploidiat voivat johtaa erilaisiin geneettisiin sairauksiin ja oireyhtymiin, kuten Downin oireyhtymään (trisomia 21, jolle on tunnusomaista kromosomin 21 kolmannen kopion läsnäolo) tai Patau (trisomia 13) ja muihin.

D-kromosomien aneuploidialla voi kuitenkin olla erilaisia ​​​​seurauksia riippuen tietystä kromosomihäiriöstä ja elimistä, joihin se vaikuttaa. Geneetikon tai geneettisten häiriöiden asiantuntijan konsultointi on välttämätöntä tarkan diagnoosin tekemiseksi ja aneuploidian mahdollisten seurausten ymmärtämiseksi sekä hoito- ja tukistrategioiden kehittämiseksi.

Ryhmän C kromosomien aneuploidia tarkoittaa, että henkilöllä tai organismilla on epänormaali määrä C-ryhmän kromosomeihin kuuluvia kromosomeja. Ryhmän C kromosomit tarkoittavat yleensä keskikokoisia kromosomeja. Ihmisen normaali kromosomisarja sisältää 46 kromosomia, jotka on jaettu 23 pariin. Aneuploidiassa yksi tämän ryhmän kromosomeista voi olla ylimääräinen tai puuttua, mikä voi johtaa erilaisiin geneettisiin ja lääketieteellisiin ongelmiin, kuten Downin oireyhtymään (trisomia 21) tai muihin geneettisiin poikkeavuuksiin. Aneuploidia voi johtua virheistä solunjakautumisprosessissa mitoosin (somaattiset solut) tai meioosin (sukusolut) aikana.

Ryhmän E kromosomien aneuploidia tarkoittaa poikkeavuuksia ihmisen karyotyypin ryhmään E kuuluvien kromosomien lukumäärässä. Ryhmä E sisältää kromosomit, joiden numero on 4 ja 5. Tällaisia ​​muutoksia voivat olla joko E-kromosomien ylimääräiset kopiot (trisomia 4 tai 5) tai ei kopioita (monosomia 4 tai 5).

Esimerkkejä aneuploidiasta E-ryhmän kromosomeissa:

1. Trisomia 4: Tämä on tila, jossa henkilöllä on ylimääräinen kopio 4. kromosomista, eli 47 kromosomia normaalin 46 sijasta. Tällä trisomialla voi olla erilaisia ​​lääketieteellisiä seurauksia ja se voi vaikuttaa kehon kehitykseen.
2. Trisomia 5: Kuten trisomia 4, trisomia 5 liittyy viidennen kromosomin ylimääräisen kopion läsnäoloon. Tämä tila voi aiheuttaa lääketieteellisiä ongelmia ja sillä voi olla erilaisia ​​ilmenemismuotoja.
3. Monosomia 4: Monosomia 4 on tila, jossa yksi 4. kromosomeista puuttuu. Se on harvinainen tila, ja sillä voi olla myös lääketieteellisiä seurauksia.
4. Monosomia 5: Monosomia 5 tarkoittaa, että yksi 5. kromosomista puuttuu. Se on myös harvinainen tila, ja sillä voi olla erilaisia ​​lääketieteellisiä seurauksia.

E-kromosomin aneuploidia, kuten muutkin aneuploidian muodot, voi aiheuttaa erilaisia ​​​​sairauksia ja oireyhtymiä kromosomien muutosten luonteesta ja tarkasta sijainnista riippuen. Tällaisten tilojen diagnoosi suoritetaan yleensä sytogeneettisten tekniikoiden ja geneettisen analyysin avulla.

Diagnostiikka aneuploidiat

Aneuploidia, kromosomien lukumäärän muutokset, diagnosoidaan erilaisilla menetelmillä ja testeillä. Tässä on joitain yleisimmistä menetelmistä aneuploidian diagnosoimiseksi:

1. Amniocenteesi: Tämä on invasiivinen toimenpide, jossa neulalla otetaan näyte lapsivedestä lapsivesikalvoista. Tämä näyte sisältää sikiösoluja, jotka voidaan analysoida sytogeneettisesti aneuploidian määrittämiseksi.
2. Korionbiopsia (CB): Tämä on myös invasiivinen toimenpide, jossa näyte suonivillistä (istukan kudoksesta) otetaan sytogeneettistä analyysiä varten. Korionbiopsia voidaan tehdä aikaisemmin raskauden aikana kuin amniocenteesi.
3. Non-invasiivinen synnytystä edeltävä testaus (NIPT): Tällä menetelmällä voidaan havaita aneuploidian esiintyminen sekä muut sikiön geneettiset poikkeavuudet äidin verikokeella. NIPT tehdään yleensä 10. raskausviikon jälkeen ja sillä on alhainen väärien positiivisten tulosten määrä.
4. Ultraääni: Ultraääntä voidaan käyttää havaitsemaan joitakin aneuploidian merkkejä, kuten kohdunkaulan villien paksuutta tai sikiön fyysisiä piirteitä, jotka voivat herättää epäilyksiä poikkeavuudesta.
5. Geneettinen analyysi: Sytogeneettistä analyysiä (kromosomien tutkimus) ja molekyyligeneettistä analyysiä voidaan käyttää aneuploidian luonteen ja kromosomimuutosten tyypin määrittämiseen tarkasti.

Aneuploidian diagnosointitavan valinta voi riippua monista tekijöistä, mukaan lukien raskausikä, sairaudet, poikkeavuuksien riski ja vanhempien toiveet. Päätös diagnoosista ja menetelmän valinnasta tehdään yleensä yhdessä gynekologin ja geneetin kanssa.

Differentiaalinen diagnoosi

Polyploidia ja aneuploidia ovat kaksi erityyppistä muutosta kromosomien lukumäärässä soluissa tai organismeissa. Tässä ovat niiden tärkeimmät erot:

1. Polyploidia:

   • Määritelmä: Polyploidia tarkoittaa, että sinulla on ylimääräisiä kokonaisia ​​kromosomisarjoja. Esimerkiksi polyploidisilla organismeilla voi olla kaksi, kolme tai useampia täydellisiä kromosomeja.
   • Esimerkkejä: Esimerkkejä polyploidisista organismeista ovat jotkut kasvit (esim. vehnä, pommitukset) ja jotkut eläinlajit (esim. lohi).
   • Seuraukset: Polyploidia voi olla vakaa ja jopa positiivinen organismin selviytymiselle, koska kromosomien ylimääräiset kopiot voivat tarjota lajille vakautta ja monimuotoisuutta.

2. Aneuploidia:

   • Määritelmä: Aneuploidia tarkoittaa väärän määrän kromosomeja, mukaan lukien ylimääräiset tai puuttuvat kromosomit organismin soluista.
   • Esimerkkejä: Esimerkkejä aneuploidiasta ovat Downin oireyhtymä (trisomia 21, kun on ylimääräinen 21. kromosomi), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18) ja muut geneettiset oireyhtymät, joihin liittyy muutoksia kromosomien lukumäärässä.
   • Seuraukset: Aneuploidia liittyy usein vakaviin lääketieteellisiin ongelmiin ja voi aiheuttaa erilaisia ​​fyysisiä ja henkisiä poikkeavuuksia sekä muita tiloja.

Joten tärkein ero polyploidian ja aneuploidian välillä on se, että polyploidiaan liittyy ylimääräisiä kokonaisia ​​kromosomisarjoja, kun taas aneuploidiaan liittyy muutos kromosomien lukumäärässä soluissa tai organismeissa, mutta ilman täydellisiä ylimääräisiä kromosomeja.