Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Turnerin oireyhtymä (Shereshevscky-Turnerin oireyhtymä, Bonnevie.Seudun-Ulrich oireyhtymä, oireyhtymä 45, X0) on seurausta täydellinen tai osittainen puuttuminen toinen sukupuolikromosomeissa, on fenotyypin naaras. Diagnoosi perustuu kliinisiin oireisiin, ja se vahvistaa karyotyypin tutkimusta. Hoito riippuu ilmentymistä, ja se voi sisältää kirurgisen hoidon sydämen vajaatoiminnasta ja usein hoidosta kasvuhormonilla lyhytaikaisessa tapauksessa ja estrogeenikorvaushoidossa puberttia ei ole.

Kliinisesti se kuvasi paikallisen endokrinologin NA Shereshevskyin vuonna 1926. Sytogeneettinen oireyhtymä todettiin vuonna 1959. Populaation taajuus on 1: 5000 naaras.

[1], [2],

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän epidemiologia

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä esiintyy noin 1/4000 elävän syntymän taajuudella ja on yleisin sukupuolielinten kromosomien häiriö naisilla. Samanaikaisesti 99% sikiöistä 45 ja X kariotyyppistä raskautta johtaa spontaaniin aborttiin.

[3], [4], [5], [6]

Mikä aiheuttaa Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän?

Noin 50% Shereshevsky-Turnerin oireyhtymästä kärsivistä potilaista on karyotyyppi 45, X; noin 80 prosentissa tapauksista isä X-kromosomi menetetään. Suurin osa jäljellä olevasta 50% on mosaiikki (esimerkiksi 45, X / 46, XX tai 45, X / 47, XXX). Mosaiikkipotilaiden välillä fenotyyppi voi vaihdella tyypillisestä Turnerin oireyhtymästä normaaliksi. Joskus tytöillä, joilla on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä, voi olla yksi normaali X-kromosomi ja yksi X-rengas kromosomi; jotta rengas kromosomi voi muodostaa, sen täytyy menettää alue lyhyistä ja pitkistä aseista. Jotkut Turnerin oireyhtymillä olevilla tytöillä voi olla yksi normaali kromosomi ja yksi iso-kromosomi, joka koostuu X-kromosomin kahdesta pitkästä käsivarresta, joka muodostettiin lyhytkarvan menettämisen jälkeen. Näillä tytöillä on yleensä monia Turnerin oireyhtymän fenotyyppisia piirteitä; niin näyttää siltä, että X-kromosomin lyhyen varren jakautumisella on tärkeä rooli Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän fenotyypin muodostumisessa.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän patogeneesi

Sukupuolisen kromosomin puuttuminen tai muutos johtaa häiriöihin munasarjojen kypsymisessä, poissaolon tai myöhäisen osittaisen seksuaalisen kypsymisen ja hedelmättömyyden vuoksi.

Shereshevsky-Turner-oireyhtymän oireet

Monilla vastasyntyneillä on vain hyvin lieviä ilmenemismuotoja; mutta jotkut ovat merkinneet käsien ja jalkojen selkärangan lymfedeema, samoin kuin lymfedeema tai ihon taittuminen kaulan takapinnalle. Muita yleisiä poikkeamia ovat niskaan, paksusuuntaiseen rintakehään ja sisään vedettyyn nänniin liittyvät pterygoid-taitokset. Tytöillä on alhainen kasvuvauhti verrattuna perheenjäseniin. Harvinaisempia oireita ovat alhainen linja karvankasvu niskassa, ptoosi, useita pigmenttiläiskiä, lyhyt neljäs Metacarpal ja jalkapöydän luut ulkonevat ulottuvilla kiharat päissä sormet sekä hypoplasia kynnet. Myös merkitty cubitus valgus (valgus-poikkeama kyynärliitoksessa).

Yleiset sydämen poikkeavuudet sisältävät aortan ja kaksinkertaisen aortan venttiilin coarctation. Usein iän myötä kohonnut verenpaine kehittyy, jopa ilman koektaatiota. Melko usein on munuaisten ja hemangioomien poikkeavuuksia. Joskus ruoansulatuskanavassa havaitaan telangiectasia, jossa kehittyy ruoansulatuskanavan verenvuotoa tai proteiinin menetystä.

Gonadidysgeneesi (kahden- munasarjat korvataan kuitusäikeet kanssa ilman strooman kehittää sukusolujen) havaittiin 90%: lla potilaista, jotka johtavat ilman murrosiän, ei lisätä rinnan, kuukautisia. Samanaikaisesti 5-10% kärsineistä tytöistä kehittää spontaanisti menarchea, ja hyvin harvoin naiset ovat hedelmällisiä ja lapsia.

Kehitysvammaisuus on harvinaista, mutta monilla potilailla on vähentynyt noin havainto kapasiteettia ja siksi pienellä tasoituksella testeissä sanattoman ja matematiikka, vaikka tulokset saatu Sanaosan testin tiedustelun, keskisuuri tai suuri.

• Kasvu hidastuu usein syntymästä (100%).
• Gonadiinipuhdistuma amenorrea ja steriiliys.
• Lymfaattinen turvotus käsien ja jalkojen takaosassa (40%).
• Leveä rintakehä, johon liittyy rintalastan epämuodostuma.
• Laajamittaiset, hypoplastiset ja käännetyt nännit (80%).
• Epämuodolliset ja ulkonevat korvat (80%).
• Alhainen hiusten kasvua.
• Lyhyt kaula, jossa ylimääräinen iho ja pterygoid taitokset (80%).
• Kyynärpää valgus (70%).
• Kapeat, hyperkonimaat ja masentuneet kynnet (70%).
• Synnynnäiset epämuodostumat munuaisissa (60%).
• Kuulonsuojaus (50%).
• Synnynnäiset sydämen ja aortan puutteet (aortan ja venttiilipatologian yhteisvaikutus, aortan laajentuminen ja dissection) (20-40%).
• Idiopaattinen verenpainetauti (AH) (27%).

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän diagnoosi

In vastasyntyneen diagnoosi voidaan epäillä, että läsnä lymphedema tai pterygium kaulan poimuja. Näiden muutosten puuttuessa eräiden lasten diagnoosi havaitaan myöhemmin pienen tason, amenorrean ja murrosiän puuttumisen perusteella. Diagnoosi vahvistetaan kariotyypin tutkimuksella. Echokardiografia tai MRI on tarkoitettu synnynnäisten sydänvaurioiden havaitsemiseen.

Sytogeneettinen analyysi ja tutkimukset Y-spesifinen koetin suoritetaan kaikille henkilöille, joilla on gonadidysgeneesi mosaicism sulkea pois, kun läsnä on solulinja karyotyyppi 46, XY (45, X / 46XY). Näillä potilailla on yleensä naaras fenotyyppi, jolla on erilaiset Turnerin oireyhtälöt. Ne on suurentunut riski kehittää pahanlaatuinen kasvaimet, sukurauhasten kasvaimet, erityisesti gonadoblastomy kuitenkin ehkäisyyn heti määrittämisen diagnoosi olisi poistettava sukuelimiin.

[7], [8], [9], [10], [11]

Fyysinen tentti

Diagnoosi perustuu ominaisuus kliiniseen kuvaan: lyhyt kaula ylimääräinen iho ja siipi-taitokset on vastasyntynyt tytöt, imusuonten turvotus käsien ja / tai jalkojen, synnynnäisiä epämuodostumia sydämen vasemman tai aortta (erityisesti aortan koarktaatio ), hidastunut kasvu ja seksuaaliseen kehitykseen murrosikä tytöillä .

Laboratoriotutkimus

Sytogeneettinen tutkimus todistaa X-kromosomin puuttumisen tai sen rakenteelliset muutokset.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä

Geenihäiriöön ei ole erityistä hoitoa. Aortan koagulointia käsitellään yleensä nopeasti. Muut sydämen vauriot osoittavat tarvittaessa dynaamista havainnointia ja kirurgista korjausta. Lymfedeema aiheuttaa puristusliivit.

Hoito rekombinantilla ihmisen kasvuhormonilla voi alkaa, jos kasvu on alle 5 prosenttiyksikköä, aloitusannos on 0,05 mg / kg ihonalaisesti kerran päivässä. Pääsääntöisesti, iässä 12-13 vuotta aloittamisen murrosiän tarpeesta Estrogeenikorvaushoidon muodossa konjugoitujen estrogeenien 0,3 mg suun kautta tai mikronisoitua estradiolia 0,5 mg kerran päivässä. Tämän jälkeen annetaan progestiinia sisältäviä suun kautta otettavia ehkäisyvälineitä sekundääristen seksuaalisten ominaisuuksien ylläpitämiseksi. Kasvuhormonia jatketaan yhdessä sukupuolihormonihoidon kanssa ennen kasvualueiden sulkeutumista, kun kasvuhormonihoito lopetetaan. Hormonikorvaushoidon jatkaminen auttaa optimaalista luuntiheyttä ja luuston kehitystä.

Shereshevsky-Turnerin oireyhtymää hoidetaan lyhytaikaisen korjauksen avulla suorittaen ihmisen somatropiinikursseja ja myös sekundääristen seksuaalisten ominaisuuksien muodostumista estrogeenien nimeämisellä.

Mikä on Shereshevsky-Turnerin oireyhtymän ennuste?

Syndrooma Shereshevsky-Turner on suotuisa elämästä ja henkisen kehityksen ennusteesta. Epäedullinen lisääntymiselle.