Aivojen kavernooma

Epänormaalit aivoverisuonimassat kuuluvat aivoverisuonisairauksiin, ja yksi niistä on aivokavernoomia.

Tälle epänormaalien verisuonten luolamaiselle rykelmälle, joka on kavernoomia (latinasta caverna - luola, ontelo), on olemassa useita vaihtoehtoisia nimiä: kavernoottinen angiooma (eli verisuonikasvain), kavernoottinen hemangiooma (verisuonikasvain), laskimoepämuodostuma tai aivojen kavernoottinen epämuodostuma (latinasta malus - paha ja formatio - muodostuma). [ 1 ]

Epidemiologia

Uskotaan, että 0,4–0,8 prosentilla väestöstä on aivokavernoomia, ja tämä patologia muodostaa 8–15 prosenttia kaikista aivojen ja selkäytimen verisuoniperäisistä epämuodostumista. Oireelliset epämuodostumat muodostavat vähintään 40–45 prosenttia tapauksista, ja ne diagnosoidaan 40–60 vuoden iässä, mutta 25 prosentissa tapauksista kavernoomia havaitaan lapsella tai nuorella. [ 2 ]

Lähes puolet kavernoottisista epämuodostumista havaitaan vahingossa: aivokuvauksissa neurologisten vaivojen vuoksi lääkärissä käytävän käynnin yhteydessä. [ 3 ]

Syyt aivojen kavernoomat

Mitkä ovat tämän tyyppisen aivoverisuonten muodostumisen syyt? Sen etiologia liittyy verisuonten sisäpintaa reunustavan endoteelin muodostumisen kohdunsisäiseen häiriintymiseen, joka johtuu tiettyjen geenien spesifisistä mutaatioista tai deleetioista.

Niin kutsutut kavernoomien familiaaliset muodot muodostavat 30–50 % kaikista tapauksista, ja niihin liittyviä geenejä, jotka koodaavat endoteelisolujen liitoskohdassa vuorovaikutuksessa olevia proteiineja, ovat: CCM1 (KRIT1); CCM2 (MGC4607); CCM3 (PDCD10). Esimerkiksi CCM3-geenin mutaatioiden, jotka voivat periytyä autosomaalisesti dominantisti, uskotaan olevan ennalta määrättyjä kavernoomien muodostumisessa aivoihin ja selkäytimeen, mikä ilmenee lapsuudessa useina aivoverenvuodoina.

Useita kavernoomia esiintyy 15–20 %:ssa tapauksista, ja ne diagnosoidaan multippeliksi kavernomatoosiksi – oireet alkavat nuoremmalla iällä ja verenvuotoriski on lisääntynyt.

Kavernoomia voi kuitenkin esiintyä myös satunnaisesti (de novo -ilme) – ilman selkeästi määriteltyjä syitä. Joissakin tapauksissa ne liittyvät ionisoivaan säteilyyn, esimerkiksi lapsuusiän aivojen sädehoidossa. [ 4 ]

Asiantuntijat ottavat myös huomioon sen, että merkittävällä osalla potilaista aivokavernoomaa esiintyy synnynnäisen epämuodostuman, kuten laskimoiden kehityshäiriön (DVA) - aivojen laskimoangiooman - yhteydessä, koska kaikki satunnaiset kavernoottiset massat muodostuvat epänormaalin laskimon lähelle. [ 5 ]

Aivokavernoman koko voi vaihdella muutamasta millimetristä useisiin senttimetreihin. Useimmiten se sijaitsee supratentoriaalisella alueella (aivoissa), voi sijaita valkeassa aineessa tai aivokuoren vieressä, ja 20 %:ssa tapauksista poikkeavuus esiintyy infratentoriaalisella alueella - pikkuaivoissa ja takakuopan alueella. Sama verisuoniepämuodostuma voi muodostua selkäytimeen - selkäytimen kavernooma.

Katso myös - kavernoottinen angiooma

Synnyssä

Tutkijat selvittävät edelleen aivoverisuonten epämuodostumien patogeneesiä - molekyylimekanismeja.

Vaikka kavernoomi voi suurentua, se ei ole syöpäkasvain, vaan hyvänlaatuinen verisuonimassa – eräänlainen laskimoiden epämuodostuma ilman endoteelisyyttien (endoteelisolujen) hyperplasiaa.

Histologisesti kavernoomit ovat pyöreitä/soikeita, kapselittomia muodostumia, jotka koostuvat epäsäännöllisesti laajentuneista, ohutseinäisistä, kapillaarin kaltaisista verisuonista, joiden onteloita reunustaa endoteeli (ilman kuituja solujen välisessä matriisissa).

Näissä kasvainmaisissa massoissa, jotka näyttävät pieneltä vadelmalta tai mulperinmarjalta, ei ole aivokudosta eikä voimakasta valtimoverenkiertoa. Viereisessä aivokudoksessa voi kuitenkin havaita tromboosia, hemosideriinin, veren hemoglobiinin hajoamistuotteen, kertymistä ja hermosolujen korvautumista gliasoluilla (reaktiivinen glioosi).

Aivojen kavernoottisen epämuodostuman patogeneesiä koskevia erilaisia teorioita tarkastellaan ottaen huomioon veri-aivoesteen aivokapillaarien rakenteen ja toiminnan erityispiirteet; mahdollinen tyvi- ja keräyslaskimoiden ahtauma kehityksellisen laskimoanomalian (DVA) vuoksi; lisääntynyt paine aivokapillaarikerroksessa; mikroverenvuoto ympäröiviin kudoksiin; ja germinaalisesta mesenkyymistä peräisin olevien endoteelisyyttien ja fibroblastien lisääntyminen. [ 6 ]

Oireet aivojen kavernoomat

Pienissä kavernoomissa oireet ovat yleensä poissa pitkään tai läpi elämän, mutta epämuodostuman koon kasvaessa oireiden luonne ja voimakkuus riippuvat verisuonimuodostuman sijainnista. Näitä ovat päänsärky, huimaus, raajojen heikkous, tasapainovaikeudet, aistihäiriöt (parestesiat) jne.

Asiantuntijat yhdistävät osittaiset kohtaukset ja epileptiset kohtaukset aivolohkojen pinnalla sijaitsevien kavernoomien mikroverenvuotoon. Vain aivorungon ja selkäytimen kavernoomit eivät aiheuta tällaisia kohtauksia. Mutta aivorungon kavernoottisen epämuodostuman oireisiin kuuluvat: ataksia (liikkeiden koordinaation heikkeneminen), heikentynyt lihasjänteys, yksipuolinen kasvohermon halvaus ja kaksoiskuvat.

Aivorungon alimmassa osassa, medulla oblongatassa, sijaitseva kavernoomi voi aiheuttaa pallean kouristuksia, jotka muistuttavat jatkuvaa hikkaa, ja joissakin tapauksissa dysfagiaa (nielemisvaikeuksia).

Aivorungon osan, pontinisillan, kavernooma voi jossain määrin häiritä hermoimpulssien siirtymistä pikkuaivokuoren ja pikkuaivojen välillä ja häiritä useiden aivohermojen tumakkeiden toimintaa. Tästä johtuen tällaisen kavernooman kliiniseen kuvaan voi kuulua: vestibulaarisia ongelmia ja vaikeuksia seisomisessa ja liikkumisessa, liikkeiden rytmin ja oikeasuhtaisuuden häiriintymistä sekä kuulo-ongelmia.

Etulohkon kavernoomalla on laaja valikoima oireita: kohtauksista, heikentyneistä tahdonalaisista ja tarkoituksenmukaisista liikkeistä (kyvyttömyydestä koordinoida niitä), puheen, kirjoittamisen ja abstraktin ajattelun ongelmista syvempiin kognitiivisiin häiriöihin ja voimakkaaseen inertiaan sekä katatoniseen liikkumattomuuteen asti.

Kouristuskohtausten lisäksi oikean otsalohkon kavernoomaan voi liittyä migreenipäänsärkyä ja pseudodepressiivista/pseudopsykopaattista oireyhtymää. Oikeakätisille vasemman otsalohkon kavernooma voi aiheuttaa apatiaa, artikulaatioon liittyviä puhehäiriöitä, muistin heikkenemistä ja loogisen ajattelun ongelmia.

Oikeanpuoleinen ohimolohkon kavernoomi voi ilmetä epileptisinä kohtauksina, puhehäiriöinä, muistinmenetyksenä ja hallusinaatioina. Jos potilaalla on vasemmanpuoleinen ohimolohkon kavernoomi, hänellä on epileptisten kohtausten lisäksi vaikeuksia tunnistaa ja tunnistaa ääniä.

Päälaenlohkon kavernooman oireita voivat olla yläraajojen aistihäiriöt, astereognoosi ja heikentynyt kyky suunnistaa avaruudessa; kehittyy apraksia (vaikeudet tarkoituksenmukaisten toimien suorittamisessa); muistin ja keskittymiskyvyn heikkeneminen.

Suuri pikkuaivokavernooma vaikuttaa negatiivisesti pikkuaivojen toimintaan, mikä ilmenee vestibulo-ataktisena oireyhtymänä ja heikentää kykyä suorittaa stereotyyppisiä ja tarkoituksenmukaisia liikkeitä. Lisäksi tämän lokalisoinnin aivokavernoottinen epämuodostuma voi johtaa huimaukseen tai pahoinvointiin, tinnitukseen tai kuulon heikkenemiseen.

Tapauksissa, joissa kavernoomi sijaitsee selkäytimessä, voi kehittyä puutumista, heikkoutta, raajojen liike- ja tunto-ongelmia (puutumista tai polttelua), halvaantumista sekä suolen ja virtsarakon hallinnan menetystä. [ 7 ]

Komplikaatiot ja seuraukset

Tämän aivoepämuodostuman vakavin komplikaatio on kavernooman kallonsisäinen verenvuoto – aivokalvoihin eli lukinkalvonalainen verenvuoto – jonka kliininen kuva on samanlainen kuin verenvuotoisessa aivohalvauksessa. Se johtaa yleensä kavernooman koon kasvuun ja oireiden pahenemiseen, mutta siihen liittyy myös suuri kuolemanriski.

Aivojen ohimolohkon kavernooman yleisimpiä seurauksia ovat neuropsykiatriset häiriöt, kuten epileptogeeninen enkefalopatia ja ohimolohkon epilepsia.

Diagnostiikka aivojen kavernoomat

Aivokavernooman diagnosointi potilaan oireiden perusteella on mahdotonta. Kuvantaminen eli instrumentaalinen diagnostiikka on välttämätöntä: TT- ja ultraäänitutkimus, aivojen magneettikuvaus (MRI), aivojen ja selkäytimen angiografia.

Geenitestaus voidaan suorittaa taudin etiologian selvittämiseksi.

Differentiaalinen diagnoosi

Erotusdiagnooseja ovat: aivovaltimon aneurysma ja amyloidinen angiopatia; aivovaskuliitti; gliooma, medulloblastooma ja muut aivojen pahanlaatuiset kasvaimet; primaariset verenvuotokasvaimet (ependymooma, glioblastooma) ja aivojen verenvuotometastaasit; Hippel-Lindau-tauti.

Hoito aivojen kavernoomat

On ymmärrettävä, että kavernoomien hoito lääkkeillä pyrkii lievittämään olemassa olevia oireita, koska aivoverisuonten epämuodostumien "resorptioon" ei ole farmakologisia keinoja.

Siksi päänsäryn hoitoon määrätään erilaisia lääkkeitä, ja kouristuslääkkeet – epilepsialääkkeet – auttavat hallitsemaan kohtauksia.

Kaikilla potilailla ei kuitenkaan ole hoidettavissa olevia epileptisiä kohtauksia - johtuen farmakologisten lääkkeiden resistenssistä.

Useimpia kavernoomia hoidetaan konservatiivisesti tarkkailemalla potilaan tilaa ja seuraamalla kliinisiä oireita, visualisoimalla säännöllisesti verisuonimassaa.

Kirurginen hoito suoritetaan, jos kohtauksia ei saada hallintaan, kavernoomissa on ollut verenvuotoa ja uusiutumisen riski on olemassa. Monet neurokirurgit pitävät tarpeellisena poistaa sekä de novo kavernoomi että kasvavat epämuodostumat.

Tällaisissa tapauksissa kavernooma poistetaan kirurgisesti sen koon ja sijainnin huomioon ottaen. Ja kun massan sijainti tekee neurokirurgisesta toimenpiteestä vaikeaa tai vaarallista, käytetään stereotaktista radiokirurgiaa, jossa tarkasti annosteltua gammasäteilyä – niin sanottua gammaveistä – kohdistetaan suoraan kavernoomaan. [ 8 ], [ 9 ]

Lisätietoja materiaalissa - aivojen angiooma

Ennaltaehkäisy

Tällä hetkellä ei ole olemassa toimenpiteitä tämän aivoverisuonisairauden kehittymisen estämiseksi.

Ennuste

Taudin ennuste riippuu aivojen epämuodostuman koosta, oireiden ja komplikaatioiden esiintymisestä sekä sen laajentumisen nopeudesta ja laajuudesta.

Onko armeijassa sallittua käyttää aivojen tai selkäytimen kavernoomia? Jos tämä epämuodostuma havaitaan, niin jopa oireettomana, asepalveluksen suorittaminen tällaisen patologian läsnä ollessa herättää lääkäreissä epäilyksiä.