Adrenogenitaalinen oireyhtymä lapsilla

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö (synonyymi: adrenogenaalinen oireyhtymä lapsilla) sisältää perinnöllisiä entsyymiatoumuksia. Kunkin fermentopatian sydän on geneettisesti määritetty steroidogeneesiin liittyvän entsyymivika.

Viitteitä viidestä entsyymistä, jotka liittyvät glukoo- ja mineralokortikoidien synteesiin, kuvataan ja tämä tai kyseinen adrenogeeni-oireyhtymän variantti lapsilla muodostuu. Kaikki lisämunuaisen aivokuoren synnynnäiset häiriöt periytyvät autosomaalisella resessiivisellä tavalla.

ICD-10 -koodi

• E25 Adrenogeeniset häiriöt.
• E25.0 Synnynnäiset adrenogeeniset häiriöt, jotka liittyvät entsyymien puutteeseen.
• E25.8 Muut adrenogeeniset häiriöt.
• E25.9 Määrittelemätön adrenerginen häiriö.

Mikä aiheuttaa lapsille adrenogenaalisen oireyhtymän?

21-hydroksylaasin vika havaitaan 90 prosentissa tapauksista, jotka voivat johtua tämän entsyymiä koodaavan CYP21-geenin erilaisista mutaatioista. Kymmeniä CYP21: n mutaatioita, jotka johtavat P450c21-vikoihin, kuvataan. Myös pistemutaatiota 21-hydroksylaasin osittaisella aktiivisuudella on. Tämän entsyymin osittaisella puutteella kehittyy taudin yksinkertainen (virilinen) muoto . 21-hydroksylaasi on mukana kortisolin ja aldosteronin synteesissä eikä osallistu sukupuolisteroidien synteesiin. Kortiolin synteesin rikkominen stimuloi ACTH: n tuottoa, mikä johtaa lisämunuaisen aivokuoren hyperplasiaan. Tässä tapauksessa kerääntyy 17-OH-progesteroni, korisolin esiaste. 17-OH-progesteronin ylimäärä muuttuu androgeeneiksi. Adrenal androgeenit johtavat ulkoisen sukupuolielinten virilisointiin naispuolisessa sikiössä - tyttö, jolla on väärä naispuolinen hermaphroditismi, syntyy. Poikissa hyperandrogenemia määrittää toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien ennenaikaisen esiintymisen (ennenaikaisen seksuaalisen kehityksen oireyhtymä).

21-hydroksylaasin merkittävän alijäämän vuoksi hyperplasiainen lisämunuaiskuori ei syntetisoi kortisolia ja aldosteronia vaadituissa määrissä. Kun taas hyperandrogenemian taustalla on suolen tappion tai lisämunuaisen vajaatoiminnan oireyhtymä, taudin suolaa menettävän muodon.

21-hydroksylaasi-puutteen ei-klassinen muoto ilmenee pre- ja puberttiaikana adrenarche, lievä hirsutismi ja tyttöjen kuukautisten epäsäännöllisyys. Kohtuullinen tai helppo virilisaatio on tulos V281L: n ja P30L: n välisestä pistemutaatiosta.

Adrenogeeni-oireyhtymän oireet lapsilla

Klassisen muodossa miehekkyys adrenogenitaaliseen syndroomasta tytön ulkoisten sukuelinten muodostetaan heteroseksuaalisten tyyppi - ylipaisunut klitoris, häpyhuulet muistuttavat kivespussin, emättimen ja virtsaputken esittelyyn urogenitaalisinuksesta. Vastasyntyneillä poikia ei tunnisteta ilmeisinä rikkomuksina. 2-4 vuotiaat lapset molempia sukupuolia, on muitakin oireita adrenogenitaaliseen oireyhtymä lapsilla, eli androgenization: muodostetaan kainaloiden ja häpykarvat kasvua, kehittää luurankolihasten, coarsens äänensä masculinizing kuvassa näkyvät nuorekas akne kasvot ja vartalon. Tytöt eivät kasva rintarauhasia, kuukautiset eivät näy. Kun tämä luuranko kiihdytetään erilaistumisen ja kasvun alue lähellä ennenaikaisesti, se aiheuttaa lyhytkasvuisuutta.

21-hydroksylaasi-puutoksen suolan menettämisen muodon kanssa edellä mainittujen oireiden lisäksi ensimmäisten päivien eliniäisillä lapsilla havaitaan lisämunuaisen vajaatoiminnan merkkejä. Näkyy regurgitaation alussa, sitten oksentelu, löysä uloste on mahdollista. Lapsi menettää nopeasti ruumiinpainon, kehittyy dehydraation oireita, mikroverenkiertohäiriöitä, alentaa verenpainetta, alkaa takykardia, hyperkalemian takia sydämenpysähdys on mahdollinen.

Adrenogenaalisen oireyhtymän ei-klassinen muoto lapsille on ominaista sekundaaristen hiusten varhaisesta esiintymisestä, kasvun kiihtyvyydestä ja luuston muodostumisesta. Murrosikäisillä tytöillä on kohtalaisia merkkejä hirsutismista, kuukautisten epäsäännöllisyydestä ja sekundaaristen polykystisten munasarjoiden muodostumisesta.

11-hydroksylaasin riittämättömyys 21-hydroksylaasin puutteessa, virilisaation ja androgeenisoinnin oireiden lisäksi, liittyy verenpaineen varhaiseen ja pysyvään nousuun. Se johtuu aldosteroniprekursorin, deoksikortikosteronin, verenkierrosta.

Adrenogenaalisen oireyhtymän diagnoosi lapsilla

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Adrenogeeni-oireyhtymän laboratoriodiagnoosi lapsilla

• Kaikilla lapsilla, joilla on epäsäännöllinen ulkoinen sukupuolielinten rakenne, mukaan lukien poikit, joilla on kahdenvälinen vatsan kryptorhidismi, on määritelty sukupuolikromatiinin ja kariotyyppitutkimuksen määritelmä.
• Potilaan veriseerumista elämästä ensimmäisistä päivistä havaitaan lisääntynyt 17-OH-progesteronin pitoisuus. Vastasyntyneille on mahdollista tehdä seulontatesti 2.-5. Elämässä - 17-OH-progesteronia lisätään useita kertoja.
• Suolakammion oireyhtymässä on hyperkalemia, hyponatremia, hypochloraemia.
• 17-ketosteroidien (Androgeenien metaboliitit) virtsaneritys lisääntyy.

Adrenogenaalisen oireyhtymän instrumentaalinen diagnoosi lapsilla

• Luun ikä ranteen ranteen mukaan ranteiden liitokset ylittävät passin.
• Ultraäänellä tytöillä on kohtu ja munasarjat.

Adrenogeeni-oireyhtymän erilainen diagnoosi lapsilla

Lapset ensimmäisen elinvuoden erotusdiagnoosissa adrenogenitaaliseen syndroomasta suorittaa erilaisia vääriä uros hermaphroditism ja totta hermaphroditism. Referenssipiste diagnoosin ovat karyotyyppi (karyotyyppi 46HH kanssa bi rakenne ulkoisten sukuelinten) ja määritys 17-OH-progesteroni seerumissa. Solteryayuschuyu muodossa synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu tulee erottaa mahaportin ahtauma, ongelmia syntyy, että erotusdiagnoosissa adrenogenitaaliseen syndroomasta ja mahaportin ahtauma pojilla - tässä tapauksessa asia hyperkalemia ja korkea 17-OH-progesteroni synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu.

Vanhemmissa lapsilla, joilla on hyperandrogenemia oireita, on muistettava androgeenivalmisteiden lisämunuaisen tai gonadan kasvaimista.

[9], [10]

Adrenogenaalisen oireyhtymän hoito lapsilla

Lääkehoito adrenogeeni-oireyhtymälle lapsilla

Adrenogenaalisen oireyhtymän virusmuoto lapsille vaatii jatkuvaa korvaushoitoa prednisolonilla. Lääkeannos valitaan erikseen riippuen iän ja virilisaation asteesta ja jaetaan 2-3 vastaanottoon. Annostukset jaetaan tasaisesti koko päivän ajan. Keskimäärin prednisolonin päivittäinen annos on 4-10 mg. Tämä lääkeaineen määrä vähentää androgeenien liiallista tuotantoa ilman mitään sivuvaikutuksia.

Hoito solteryayuschey muodostavat adrenogenitaaliseen syndroomasta, lisämunuaisen vajaatoiminta Stroke suoritettiin sekä akuutin lisämunuaisen vajaatoiminnan - tippua isotonista natriumkloridiliuosta ja glukoosi, sekä lääkkeiden parenteraalisessa antamisessa hydrokortisonia (10-15 mg / kg per päivä). Hydrokortisonin päivittäinen määrä jaetaan tasaisesti. Valittu lääke - vesiliukoinen hydrokortisoni (solukottef). Kun stabilointi vähitellen korvataan injektio hydrokortisonin tablettien hydrokortisonia lisätään tarvittaessa mineralokorti- - fludrokortisoni (2,5-10.0 mg per päivä).

Adrenogeeni-oireyhtymän kirurginen hoito lapsilla

4-6-vuotiailla tytöillä tehdään ulkoisen sukupuolielinten kirurginen korjaus.

Adrenogeeni-oireyhtymän hoidon tehokkuutta lapsilla: lapsen kasvun normalisointi, verenpaineen normaalit indeksit, veren seerumin elektrolyytit. Optimaaliseen annokseen kortikosteroideja määritetään taso 17-OH-progesteroni veriseerumissa, mineralokortikoidireseptori - pitoisuus reniinin veren plasmassa.

Adrenogenaalisen oireyhtymän ennuste lapsilla

Eläke-ennuste, jolla on ajankohtainen diagnoosi ja asianmukainen adrenogeeni-oireyhtymän hoito lapsilla on suotuisa. On syytä muistaa riski kehittää akuutin lisämunuaisen vajaatoimintaa vammoissa, keskinäisissä sairauksissa, stressaavissa tilanteissa, kirurgisissa toimenpiteissä. Jotta lisämunuaisen vajaatoiminnan kriisien välttämiseksi glukokortikosteroidien annosta tulisi nostaa 3-5 kertaa. Kiireellisissä olosuhteissa hydrokortisoni on oikea-aikaisesti annettava parenteraalisesti.