Synnynnäinen epidermolyysi bullosa (perinnöllinen pemfigus): syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Epidermolysis bullosa (perinnöllinen rakkulatauti) - suuri joukko ei-inflammatoristen ihosairauksien tunnusomaista taipumus ihon ja limakalvojen kehittämiseen kuplia, edullisesti hieman mekaaninen vamma (hankaus, paine, saanti kiinteiden elintarvikkeiden). Tämä sairaus kuvasi ensin Hutchinson vuonna 1875. Hallopean vuonna 1896 tunnistettiin kaksi taudin muotoa: yksinkertainen ja dystrofinen. Tällä hetkellä kliinisesti on kolme tautimuodoille: yksinkertainen rakkulaihotauti (autosomaalinen dominantti), raja rakkulaihotauti (retsissivny) ja dystrofista rakkulaihotauti (peittyvästi periytyvä).

Perinnöllisen bulloosin epidermolyysi (perinnöllinen pemfigus) ja patogeneesi. Yksinkertaisen bulloosin epidermolyymin kautta kuplat muodostavat perustason keratinosyyttien tasolla keratinosyyttien hajotus, joka johtuu sytolyyttisten entsyymien aktivaatiosta trauman vaikutuksen alaisena. Keratiinin 5 (12q 11-13) ja 14 (17q 12-q21) ekspressiota koodaavien geenien mutaatio on todettu.

Kun taudin rajaavat muodot aiheuttavat rakkuloita pohjamembraanin kevytlevyn alueella hypoplasian tai hemidesmus-puutteen vuoksi. Mahdollinen mutaatio yhdessä kolmen geenin (LAMC 2, lq51, LAMB 3, lq32, LAMA 3, 18a 11, 2), joka koodaa proteiinia täydentää varmistaa fibrillien lalimina 5.

Dystrofisissa muodoissa muodostuu rakkuloita pohjamembraanin ja dermiksen välillä fibrillien puutteen tai heikon kehityksen vuoksi ja mahdollisesti dermiksen pääaineen ja kuitujen hajotuksen vuoksi. Näillä muodoilla on määritetty tyypin VII kollageenin (kromosomi 3 r 21) mutaatioita.

Bullous epidermolyysi patogeneesiin liittyy kudosentsyymien ja inhibiittorien synergian luontaiseen puutteeseen.

Synnynnäisen bulloosin epidermolyysi (perinnöllinen pemfigus) oireet. Yksinkertainen tai hyvänlaatuinen, bullous epidermolysis alkaa syntymästä tai ensimmäisinä päivinä elämän. Taudille on tunnusomaista rakkuloiden esiintyminen mekaanisten trauma - kyynärpäät, polvet, harjat, jalat, vyötäröllä. Mutta ihottumaa voi esiintyä muilla ihoalueilla. Bubbles ovat erikokoisia, läpinäkyviä, harvoin - verenvuotoiset sisällöt. Räpylöiden avaamisen jälkeen syntyneet eroosiot nopeasti epiteelisivät, jättäen jälkiä. Limakalvoja esiintyy hyvin harvoin. Patologisessa prosessissa kynsilevyt eivät tavallisesti ole mukana. Jotkut dermatologit erottavat yksinkertaisen bulloosin epidermolyysiherpetiin ja kesä (aikuiset) tyypit. Herpetiformityypissä räpylät on järjestetty ryhmiin, kynsien dystrofia, palmar-plantar keratoderma voidaan havaita. Kesätyyppiä esiintyy aikuisilla, räpylät näkyvät kesäisin, pääasiassa jaloilla. Kantojen keratodermia ja kämmenten ja pohjien hyperhydroosi ovat havaittavissa. Potilaiden yleinen tilanne ei kärsi.

Dystrofinen rakkulaihotauti siellä syntymästään asti tai alkaa lapsuudessa, tauti kestää useita vuosia. Dystrofinen muoto on yleisempää kuin yksinkertainen, etenee epidermolysis bullosa Cockaynen-Touraine, belopapuloidnogo suoritusmuodossa Pasini et ai. Kuplat näkyvät raajoissa, runko, mutta usein paikoissa, joissa on paine, limakalvon, edullisesti suun kautta. Tässä muodossa kuplia tyypillisen haavan arpia, atrofinen hyperpigmented alueet miliumpodobnyh orvaskeden kystat. Nikolskin oire on myönteinen, mutta on vaikea soittaa. Joskus on haavauma hajoaminen, kasvillisuus, karvainen hyperkeratoosi. Muunnoksen kehittymistä kuvataan. Usein prosessista limakalvojen suun, kurkunpään, ruokatorven, mikä dysfagia, käheyttä. Leukoplakiat voivat pysyä paikallaan parantuneiden läpipainopakkausten paikan päällä. Merkitty kynsien ravitsemushäiriötä kunnes aponihii, rappeutumista hampaita, hiuksia, fyysisen kehityksen hidastuminen.

Niistä raja muodostaa epidermolysis bullosa tappava synnynnäinen epidermolysis bullosa (epidermolysis bullosa hereditaria letalis Herlitz) on vakavin tunnettu siitä, että luontainen taipumus muodostaa kuplia. Ensimmäisen päivän elämässä esiintyy seerumista tai verenvuotoa sisältäviä kuplia. On olemassa laaja eroosiota ja joskus syvempiä ihovaurioita. Eroosion paranemisen, atrofian tai arvet pysyvät. Hypo- tai hyperpigmentaatiopaikkoja ja miliary-kystat. Räpylöiden muodostuminen suun, nielun, kurkunpään, sappeen, nielemisvaikeuksien, rakoilevien äänien limakalvoille. Katkaiseva parantuminen johtaa mikrostoman kehittymiseen, rajoittaa kielen liikkuvuutta, ruokatorven ahtaumaa ja tukkeutumista. Nikolskin oire on yleensä positiivinen. Sairauden uusiutumisen muodostumista rakkuloita ihon käsien, jalkojen, polven, kyynärpään, ranteen nivelten johtaa muodostumiseen kutistumien, fuusio sormien. Kynsilevyt voidaan paksuuntua, ohentaa, altistaa onykolyysiin tai repeytyä. Hammaslääketieteellisiä karietteja, fyysistä kehitystä, anemiaa jne. On havaittu.

Tauti ilmenee joko synnytyksen aikana tai varhaislapsuudessa kuplien purkautumisen, eroosiota raajojen distaalisissa osissa. Tyypillinen lilaantumista papules ja solmut purppura, joka sijaitsee lineaarisesti pääasiassa alemmilla jaloilla, kyynärvarren, joskus rungon. Aikuisilla leesiot esitetään lichenic plakkeilla.

Ennuste riippuu dermatoosin muodosta. Yksinkertaisella bulloos epidermolysis, on suotuisa lopputulos, ja dystrofisia ja raja-muotoja - epäsuotuisa, jopa tappava lopputulos. Dystrooppisilla ja rajatuilla muodoilla potilaat kuolevat erilaisista sairauksista (septiset prosessit, keuhkokuume, tuberkuloosi, karsinooma, nefriitti, kakeksia, amyloidoosi jne.). Pitkäkestoisten focien pinnalla voi kehittyä ihosyöpä.

Histopatologia. Yksinkertaisella epidermolyysillä havaitaan intraepidermaalisia läpipainopakkauksia, mutta samanaikaisesti elastisuutta ei häiriinny. Epidermolyysi dystrofisissa ja rajatuissa muodoissa rakolla on subepidermalium, elastinen tuhoutuu. Dermiksessa voidaan havaita yksittäisiä eosinofiilejä, kuitumuutoksia ja miliary-kystat, sidekudoskuitujen nippuja, joiden alueella elastiset kuidut häviävät.

Ero diagnoosi olisi kystinen tauti havaittiin vastasyntyneisyyskaudella: pemfigus vastasyntyneille kuppaperäisen pemfigus, hydroa vacciniformia, jossa aikaisessa vaiheessa pigmentti inkontinenssi, ihon gyurfiriey, myrkyllinen eksanteema.

Hedelmällisen bulloosin epidermolyysi (perinnöllinen pemfigus). On vältettävä vammoja, ylikuumenemista, koska ne voivat olla provosoiva vaikutus. Valinnaisen hoidon (vitamiinit, rautaesineet, kalsium, apilakka, karnitiinikloridi, anaboliset hormonit, solkosykliset jne.) Käyttö suosivat proteiinipitoista ruokavaliota.

Dystrooppisessa variantissa annetaan glukokortikosteroidien suuria annoksia sisäisesti yhdessä antibioottien ja ulkoisten antibakteeristen aineiden kanssa. Näytetään fenytoiinin tai fenytoiini, joka tarjoaa estävä vaikutus kollageenin, Aevitum, sinkkioksidia, tai retinolipalmitaatti neotigazon (0,3-0,5 mg / kg). Ulkoinen käyttää desinfiointiaineita, antibakteerisia kortikosteroideja jne.